奧利維亞·法恩斯沃斯(Olivia Farnsworth) 是一個可愛的小女孩，當醫生髮現她患有一種奇怪的染色體疾病時，她感到很困惑，這種疾病使她的生活永遠不會感到飢餓、疲勞或疼痛。 這是一種“比罕見還罕見”的疾病。
“仿生”女孩 Olivia Farnsworth
英國女孩奧利維亞被認為是世界上唯一同時表現出這三種症狀的人。 它既奇怪又神奇。
這種奇怪的疾病甚至讓她五到六天不睡覺、不吃飯。 她的人生只是 令人難以置信的奇怪 被一個無法解釋的科學之謎所包圍。 可以說，奧利維亞擁有奇怪的超人能力，吸引了數百萬人了解她引人入勝的故事。
雖然小Olivia的罕見病症被描述為“6號染色體缺失”, 以前從未報導過以這種方式混合超人的能力。 有的醫生甚至稱她為鋼鐵製成的“仿生女孩”，沒有任何危險感。
這種罕見疾病的症狀如何開始出現在 Olivia 的生活中
2016年，奧利維亞只有7歲，有一次和媽媽出去，被車碾了。 最終，她被一輛汽車撞倒，並被拖到路上約 100 英尺。 那場可怕的事故發生後，她站起來，開始走回母親身邊。 她只是想，“發生了什麼事？”
因為受到衝擊，她應該受了重傷。 她的胸前有一個輪胎印。 但她唯一的傷病是她的腳趾和臀部沒有皮膚。
還有一次，她摔得很慘，撕掉了嘴唇，沒有跟父母說什麼。 後來，她不得不進行大整形手術來矯正它。
什麼是染色體異常？
染色體異常或染色體紊亂是染色體 DNA 的缺失、額外或不規則部分。 患有染色體疾病的人患有各種疾病和殘疾，其中一種常見疾病是唐氏綜合症，這是一種導致發育和智力遲緩的 21 號染色體遺傳疾病。 但仿生女孩奧利維亞的案例卻完全陌生，更令人著迷，讓任何人都大吃一驚。
染色體缺失綜合徵：它是什麼？ 它如何影響一個人？
在我們每個身體細胞的細胞核內都有稱為染色體的微觀體，它們負責我們體內每個細胞的功能和繁殖，使我們能夠生存。 染色體由兩個大分子或脫氧核糖核酸 (DNA) 鏈組成，實際上，這些鏈稱為基因，它們發出控制細胞功能和繁殖的指令。 可以說，基因控制著一切，使我們得以生存。
人類細胞有 23 對染色體（一對“性染色體”表示男性或女性，22 對“常染色體”包含其餘遺傳信息），每個細胞總共有 46 對染色體。 因此，我們通常有 23 種類型的染色體，並且每個染色體都有兩個副本。
染色體缺失綜合徵是由單個或多個染色體對的部分或全部缺失引起的。 然而，染色體缺失綜合徵通常表示較大的缺失或總對缺失，使用 核型分析 技術。 雖然，特定基因功能的一些損失也被認為是染色體缺失的一部分，因為它是一種較小形式的缺失或所謂的 '染色體微缺失綜合徵'。
有數百種疾病和殘疾與一對染色體缺失或特定基因功能的喪失有關。 下面引用了這些綜合徵的一些例子：
- 染色體 5-缺失 這會導致 cri du chat 綜合徵、帕金森病等。
- 染色體 4-缺失 導致 Wolf-Hirschhorn 綜合徵、膀胱癌、慢性淋巴細胞白血病等。
- 普拉德-威利綜合徵 – 實際上，這種遺傳性疾病是由於特定基因功能的喪失而發生的，而不是染色體缺失。 新生兒的症狀包括肌肉無力、餵養不良和發育緩慢。
- 天使綜合症 (AS) – 這是一種主要影響神經系統的遺傳性疾病。 症狀包括頭部較小、面部外觀特殊、嚴重智力障礙、發育障礙、言語問題、平衡和運動問題、癲癇發作和睡眠問題。 它也是由於某些特定基因的功能喪失而發生的。
Olivia Farnsworth 染色體 6 缺失
以奧利維亞·法恩斯沃斯為例， 染色體6 完全省略，通常跨越超過 170 億個鹼基對（DNA 的構建材料），佔細胞總 DNA 的 5.5% 至 6%。 它包含 主要組織相容性複合體， 其中包含 100 多個與免疫反應、其他一些身體反應及其各種複雜功能相關的基因。 這種類型的染色體缺失以前從未被報導過，研究人員仍在尋找她是如何以及為什麼會患上如此奇怪而奇特的疾病的！
然而，6 號染色體畸變的可能性有很多種，每種都有不同的症狀，而且都極其罕見。 如需了解更多信息以及報名和參與“6 號染色體研究項目”的可能性，請訪問： 染色體6.org。
奧利維亞·法恩斯沃斯的未來
奧利維亞現在住在英國哈德斯菲爾德市。 她的母親 Nikki Trepak 盡可能地照顧她。 雖然奧利維亞從不覺得餓，但她需要吃東西。 她不覺得痛苦，但她的身體會痛苦，只是她永遠不會意識到。 謝天謝地，她有一個支持她的家庭，他們總是照顧他們的小奧利維亞。
Olivia 的母親每次都確保 Olivia 不會不吃飯，並消耗必要的卡路里來使自己保持健康。 但可悲的是，小奧利維亞每晚都會吃安眠藥，這樣她就可以休息了。 此外，他們每週進行一次體檢，以檢查她是否有任何內傷或疾病。
按照醫生的建議，奧利維亞的父母繼續像其他孩子一樣撫養她。 他們送她去學校。 甚至，在所有的逆境中，她也被稱為學校裡的天才學生。 她也擅長運動和遊戲。 然而，唯一的問題是，當有人戳她或羞辱她時，Olivia 會變得非常生氣。 然後她試圖用東西傷害他們或用力將自己的頭撞在牆上。
Olivia 的父母為此問題約見了許多心理學家和精神病學家，但他們對此無能為力。 根據他們的說法，這些是奧利維亞染色體結構問題的症狀。
的確，奧利維亞的身體有一些令人難以置信的獨特特徵，從一開始就讓人類著迷。 但是任何人都可以確切地感受到奧利維亞和她的家人在痛苦的情況下度過的日子。
而且，對於奧利維亞·法恩斯沃斯這個奇怪的病例，醫務人員不知道如何處理，也不知道是否可以治療，因為這是歷史上第一例有記載的病例。
出於這個原因，她的媽媽 Nikki Trepak 和家人決定建立一個眾籌頁面來幫助他們繼續資助這項研究。 她得到了染色體疾病支持小組的支持 獨特.
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