奥利维亚·法恩斯沃斯:奇怪的女孩,不感到饥饿、疼痛或需要睡觉!

奥利维亚·法恩斯沃斯:奇怪的女孩,不感到饥饿、疼痛或需要睡觉! 1

奥利维亚·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth),一个可爱的小女孩,当医务人员发现自己患有一种奇怪的染色体病后,就使她一生都感到饥饿,疲劳或痛苦,这让她感到困惑。 这是一种“罕见而不是罕见”的医疗状况。

“仿生”女孩 Olivia Farnsworth

仿生英国女孩奥利维亚·法恩斯沃思
奥利维亚·法恩斯沃斯| © Dailymail

英国女孩奥利维亚(Olivia)被认为是世界上唯一同时表现出这三种症状的人。 同时又奇怪又神奇。

这种奇怪的疾病甚至让她五六天不睡觉不吃饭。 她的生活令人难以置信地奇怪,周围环绕着无法解释的科学之谜。 可以说,奥利维亚拥有奇异的超人能力,吸引了数百万人了解她引人入胜的故事。

虽然小奥利维亚的罕见状况被描述为 “染色体6缺失”, 以前从未报道过以这种方式混合超人的能力。 有的医生甚至称她为钢铁制成的“仿生女孩”,没有任何危险感。

这种罕见疾病的症状如何开始出现在 Olivia 的生活中

2016年,当奥利维亚(Olivia)只有7岁的时候,她曾经和母亲出去玩,并被撞死。 最终,她被汽车撞到并拖到公路上约100英尺。 在那场可怕的事故之后,她刚站起来,开始向母亲走去。 她就像 “这是怎么回事?”

由于受到冲击,她本应受到重伤。 她的胸口有轮胎痕迹。 但是她唯一的受伤是脚趾和臀部没有皮肤。

仿生英国女孩奥利维亚·法恩斯沃思
奥利维亚受伤时的照片

而且,她曾经严重摔倒,撕下嘴唇,也没对父母说什么。 后来,她不得不进行大型整形手术来纠正它。

什么是染色体异常?

染色体异常 or 染色体异常 是染色体DNA的缺失,多余或不规则部分。 染色体异常患者患有各种疾病和残疾-一种常见的疾病是 唐氏综合症 这是一个 基因21号染色体疾病 导致发展和智力上的延迟。 但是这种情况 仿生女孩奥利维亚 让所有人感到惊讶的是,这是完全陌生和更令人着迷的。

染色体缺失综合征:它是什么? 它如何影响一个人?

奥利维亚·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth)
细胞核内的DNA

在我们每个人体细胞核的内部,都有称为染色体的微观物体,它们负责我们体内每个细胞的功能和繁殖,使我们得以生存。 染色体是由两个大分子或脱氧核糖核酸(DNA)链组成的,实际上,这些链称为基因,它们给出控制细胞功能和繁殖的指令。 可以说,基因控制着一切,使我们得以生存。

人类细胞具有23对染色体(一对表示男性或女性的“性染色体”,以及22对包含其余遗传遗传信息的“常染色体”),每个细胞共有46条。 因此,我们通常有23种染色体,每条染色体都有两个副本。

染色体缺失综合征是由单个或多个染色体对的部分或全部缺失引起的。 但是,染色体缺失综合症通常表明较大的缺失或总对缺失,使用 核型分析 技术。 虽然,特定基因功能的一些损失也被认为是染色体缺失的一部分,因为它是一种较小形式的缺失或所谓的 “染色体微缺失综合征”。

有数百种疾病和残疾与一对染色体的缺失或特定基因功能的丧失有关。 以下是这些综合症的一些例子:

  • 染色体5缺失 导致cri du chat综合征,帕金森氏病等。
  • 染色体4缺失 会导致Wolf-Hirschhorn综合征,膀胱癌,慢性淋巴细胞性白血病等。
  • 普拉德威利综合症 –实际上,这种遗传疾病的发生是由于特定基因功能的丧失,而不是染色体缺失。 在新生儿中,症状包括肌肉无力,喂养不良和发育缓慢。
  • 安格曼综合症(AS) –这是一种遗传性疾病,主要影响神经系统。 症状包括小脑袋和特定的面部外观,严重的智力障碍,发育障碍,说话障碍,平衡与活动障碍,癫痫发作和睡眠障碍。 它也由于某些特定基因的功能丧失而发生。

Olivia Farnsworth 染色体 6 缺失

以奥利维亚·法恩斯沃斯为例, 染色体6 通常会覆盖超过170亿个碱基对(DNA的建筑材料),并且占细胞中总DNA的5.5%至6%之间,因此完全省略。 它包含 主要组织相容性复合体 其中包含100多个与免疫反应,其他一些身体反应及其各种复杂功能有关的基因。 这种类型的染色体缺失从未见过报道,研究人员仍在寻找她为何以及为什么会发展出这种奇怪而特殊的疾病!

但是,有很多不同的地方 6号染色体 可能有畸变,每种都有不同的症状,而且它们都是极为罕见的。 有关更多信息以及签署和参与“ 6号染色体研究计划”的可能性,请访问: www.chromosome6.org

奥利维亚法恩斯沃斯的未来

奥利维亚现在住在英国哈德斯菲尔德市。 她的母亲Nikki Trepak尽可能照顾她。 尽管奥利维亚从未感到饥饿,但她需要吃饭。 她不会感到疼痛,但是她的身体会遭受痛苦,只是她永远都不会意识到。 值得庆幸的是,她有一个支持家庭,总是照顾他们的小奥利维亚。

奥利维亚·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth)
Olivia Farnsworth 和她的母亲 Nikki Trepak

奥利维亚(Olivia)的母亲每次都确保奥利维亚(Olivia)不要不进餐,并且消耗必要的卡路里以使自己健康。 但是令人难过的是,奥利维亚每天晚上都给小奥利维亚安眠药以便她可以休息。 此外,他们每周进行一次体检,以检查她是否没有任何内部伤病。

在医生的建议下,奥利维亚的父母继续像其他孩子一样抚养她。 他们送她去学校。 甚至在所有的逆境中,她在学校都被认为是一个好学生。 她也擅长运动和游戏。 但是,唯一的问题是,当有人戳戳或侮辱她时,奥利维亚会变得非常生气。 然后,她试图用某种东西伤害他们,或者用武力将自己撞到墙上。

奥利维亚(Olivia)的父母因这个问题与许多心理学家和精神科医生约会,但他们对此无能为力。 他们认为,这些是奥利维亚染色体结构问题的症状。

的确,奥利维亚的身体具有一些令人难以置信的独特特征,自一开始就使人类着迷。 但是任何人都可以确切感受到奥利维亚和她的家人在令人痛苦的局势中度过的时光。

而且,对于奥利维亚·法恩斯沃斯这个奇怪的病例,医务人员不知道如何处理,也不知道它是否可以治疗,因为它是历史上第一例有记录的病例。

因此,她的妈妈Nikki Trepak和家人决定开设一个众筹页面,以帮助他们继续为这项研究提供资金。 她得到了染色体疾病支持小组的支持 独特.


在了解仿生英国女孩 Olivia Farnsworth 和 6 号染色体缺失后,阅读有关 肯塔基州的蓝人。 然后,阅读有关 自发性指骨溶解症——一种奇怪的自体截肢疾病。

奥利维亚法恩斯沃斯——6号染色体缺失的女孩

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