Olivia Farnsworth, một cô bé dễ thương đã khiến các bác sĩ bối rối khi họ phát hiện ra cô bé mắc một tình trạng nhiễm sắc thể kỳ lạ khiến cô vĩnh viễn không có cảm giác đói, mệt mỏi hay đau đớn. Đó là một tình trạng y tế “hiếm hơn hiếm”.
Cô gái 'bionic' Olivia Farnsworth
Cô gái người Anh Olivia được cho là người duy nhất trên thế giới có ba triệu chứng này cùng nhau. Nó kỳ lạ và kỳ diệu cùng một lúc.
Chứng rối loạn kỳ lạ thậm chí còn khiến cô phải chịu đựng XNUMX đến XNUMX ngày không ngủ và không ăn. Cuộc sống của cô chỉ lạ lùng không thể tin được được bao quanh bởi một bí ẩn khoa học không giải thích được. Có thể nói, Olivia có khả năng siêu phàm kỳ lạ thu hút hàng triệu người biết đến câu chuyện hấp dẫn của cô.
Mặc dù tình trạng hiếm gặp của bé Olivia được mô tả là “mất nhiễm sắc thể 6”, Sự pha trộn của những khả năng siêu phàm theo cách như vậy chưa từng được báo cáo trước đây. Một số bác sĩ thậm chí còn gọi cô là "cô gái sinh học", người được làm bằng thép và không có cảm giác nguy hiểm.
Làm thế nào các triệu chứng của tình trạng bệnh hiếm gặp này bắt đầu hiển thị trong cuộc sống của Olivia
Năm 2016, khi Olivia mới 7 tuổi, có lần cô bé đi chơi với mẹ và bị xe cán. Cuối cùng, cô bị một chiếc ô tô đâm và kéo lê khoảng 100 feet trên đường. Sau tai nạn khủng khiếp đó, cô bé mới đứng dậy và bắt đầu đi bộ về với mẹ. Cô ấy giống như, "Chuyện gì đang xảy ra vậy?"
Do va chạm nên cô bé bị thương nặng. Cô ấy có một vết lốp xe trên ngực của mình. Nhưng vết thương duy nhất của cô là không có da ở ngón chân và hông.
Ngoài ra, cô ấy đã từng bị đánh rơi nặng và rách môi và không nói bất cứ điều gì với cha mẹ của mình. Sau đó, cô phải đại phẫu thẩm mỹ để chỉnh sửa.
Rối loạn nhiễm sắc thể là gì?
Bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn nhiễm sắc thể là một phần DNA nhiễm sắc thể bị thiếu, thừa hoặc không đều. Những người bị rối loạn nhiễm sắc thể mắc nhiều bệnh và khuyết tật khác nhau - một rối loạn phổ biến là Hội chứng Down, một rối loạn nhiễm sắc thể di truyền 21 gây chậm phát triển và trí tuệ. Nhưng trường hợp của Bionic Girl Olivia lại hoàn toàn kỳ lạ và hấp dẫn hơn khiến bất cứ ai cũng phải kinh ngạc.
Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể: Là gì? Và nó ảnh hưởng đến một người như thế nào?
Bên trong nhân của mỗi tế bào cơ thể của chúng ta là các cơ quan cực nhỏ được gọi là nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về chức năng và sự sinh sản của mỗi tế bào trong cơ thể, giúp chúng ta có thể sống. Nhiễm sắc thể được tạo thành từ hai phân tử lớn hoặc các sợi của axit deoxyribonucleic (DNA), trên thực tế, những sợi này được gọi là gen, đưa ra các chỉ thị kiểm soát chức năng và sự sinh sản của tế bào. Có thể nói, gen kiểm soát mọi thứ để khiến chúng ta sống.
Tế bào người có 23 cặp nhiễm sắc thể (một cặp “nhiễm sắc thể giới tính” biểu thị nam hoặc nữ và 22 cặp “nhiễm sắc thể tự thân” chứa phần còn lại của thông tin di truyền di truyền), cho tổng số 46 mỗi tế bào. Do đó, chúng ta bình thường có 23 loại nhiễm sắc thể và có hai bản sao của mỗi loại nhiễm sắc thể.
Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể là kết quả của việc mất một phần hoặc toàn bộ một cặp nhiễm sắc thể đơn hoặc nhiều cặp nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, các hội chứng xóa nhiễm sắc thể thường biểu thị sự mất đoạn lớn hơn hoặc xóa bỏ toàn bộ cặp có thể nhìn thấy bằng cách sử dụng kiểu nhân kỹ thuật. Mặc dù, một số mất chức năng gen cụ thể cũng được coi là một phần của sự xóa nhiễm sắc thể, vì nó là một dạng xóa nhỏ hơn hoặc được gọi là 'Hội chứng tăng sinh vi nhiễm sắc thể'.
Có hàng trăm bệnh tật và khuyết tật liên quan đến một cặp nhiễm sắc thể bị mất hoặc mất chức năng của các gen cụ thể. Dưới đây là một số ví dụ về các hội chứng đó:
- Nhiễm sắc thể 5-Xóa gây ra hội chứng cri du chat, bệnh Parkinson, v.v.
- Nhiễm sắc thể 4-Xóa gây ra hội chứng Wolf-Hirschhorn, ung thư bàng quang, bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính, v.v.
- Hội chứng Prader – Willi – trên thực tế, rối loạn di truyền này xảy ra do mất các chức năng gen cụ thể, thay vì xóa nhiễm sắc thể. Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng bao gồm yếu cơ, bú kém và phát triển chậm.
- Hội chứng Angelman (AS) – đó là một rối loạn di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Các triệu chứng bao gồm đầu nhỏ và khuôn mặt đặc biệt, khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng, khuyết tật phát triển, vấn đề về giọng nói, vấn đề về thăng bằng và vận động, co giật và khó ngủ. Nó cũng xảy ra do mất chức năng của một số gen cụ thể.
Nhiễm sắc thể 6 bị xóa của Olivia Farnsworth
Trong trường hợp của Olivia Farnsworth, Nhiễm sắc thể 6 hoàn toàn bị bỏ qua thường kéo dài hơn 170 triệu cặp bazơ (vật liệu xây dựng của DNA) và chiếm từ 5.5 đến 6% tổng số DNA trong tế bào. Nó chứa Phức hợp tương thích lịch sử chính, trong đó có hơn 100 gen liên quan đến phản ứng miễn dịch, một số phản ứng khác của cơ thể và các chức năng phức tạp khác nhau của chúng. Loại mất đoạn nhiễm sắc thể này chưa từng được báo cáo trước đây, và các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm cách làm thế nào và tại sao cô ấy lại phát triển một chứng rối loạn kỳ lạ và đặc biệt như vậy!
Tuy nhiên, có thể có nhiều trường hợp sai lệch nhiễm sắc thể số 6 khác nhau, mỗi trường hợp có các triệu chứng khác nhau và tất cả đều cực kỳ hiếm gặp. Thông tin thêm và khả năng đăng ký và tham gia vào “Dự án nghiên cứu nhiễm sắc thể 6” có sẵn trên Nhiễm sắc thể6.org.
Tương lai của Olivia Farnsworth
Olivia hiện sống ở thành phố Huddersfield, Vương quốc Anh. Mẹ cô Nikki Trepak chăm sóc cô hết mức có thể. Mặc dù Olivia không bao giờ cảm thấy đói nhưng cô ấy cần phải ăn. Cô ấy không cảm thấy đau, nhưng cơ thể cô ấy có thể chịu đựng, đơn giản là cô ấy sẽ không bao giờ nhận ra điều đó. Rất may, cô ấy có một gia đình ủng hộ, những người luôn chăm sóc Olivia bé bỏng của họ.
Mẹ của Olivia mỗi lần ăn đều đảm bảo rằng Olivia không bỏ bữa và tiêu thụ lượng calo cần thiết để bản thân khỏe mạnh. Nhưng điều đáng buồn là cô bé Olivia được cho uống thuốc ngủ hàng đêm để có thể nghỉ ngơi. Ngoài ra, họ còn đi khám sức khỏe hàng tuần để kiểm tra xem cô ấy có bị nội thương hay bệnh tật gì không.
Theo lời khuyên của các bác sĩ, bố mẹ Olivia vẫn tiếp tục nuôi dạy cô như những đứa trẻ khác. Họ gửi cô ấy đến trường. Thậm chí, trong tất cả những nghịch cảnh, cô được biết đến là một học sinh thông minh trong trường. Cô ấy cũng giỏi thể thao và chơi game. Tuy nhiên, vấn đề duy nhất là Olivia trở nên vô cùng tức giận khi bị ai đó chọc hoặc làm nhục cô. Sau đó, cô ấy cố gắng làm hại họ bằng thứ gì đó hoặc dùng vũ lực đập đầu vào tường.
Cha mẹ của Olivia đã đặt lịch hẹn với một số nhà tâm lý học và bác sĩ tâm thần cho vấn đề này, nhưng họ không thể làm gì về nó. Theo họ, đây là những triệu chứng của vấn đề cấu trúc nhiễm sắc thể của Olivia.
Đúng là cơ thể của Olivia có một số đặc điểm vô cùng độc đáo đã thu hút con người ngay từ đầu. Nhưng bất cứ ai cũng có thể cảm nhận được chính xác Olivia và gia đình cô ấy đang trải qua những ngày tháng trong hoàn cảnh khốn khó như thế nào.
Hơn nữa, các bác sĩ không biết làm thế nào để đối phó với trường hợp kỳ lạ của Olivia Farnsworth, hoặc liệu nó có thể được điều trị vì đây là trường hợp đầu tiên được ghi nhận trong lịch sử.
Vì lý do đó, mẹ cô Nikki Trepak và gia đình đã quyết định có một trang huy động vốn cộng đồng để giúp họ tiếp tục tài trợ cho nghiên cứu. Cô đã được hỗ trợ bởi nhóm hỗ trợ rối loạn nhiễm sắc thể Độc đáo.
Sau khi đọc về Olivia Farnsworth, hãy đọc về Amina Ependieva – một cô gái Chechnya được ngưỡng mộ vì vẻ đẹp khác thường, sau đó đọc về Natasha Demkina: Người phụ nữ có đôi mắt tia X!
