Olivia Farnsvort ismli go'zal qizcha, shifokorlar uning g'alati xromosoma kasalligi borligini bilib, ularni hayratda qoldirdi, bu uning hayotida ochlik, charchoq yoki og'riq tuyg'ularini abadiy o'tkazib yubordi. Bu "kamdan-kam uchraydigan" tibbiy holat.
"Bionik" qiz Oliviya Farnsvort
Buyuk Britaniyalik qiz Oliviya uchta alomatni birgalikda namoyon qilgan dunyodagi yagona odam deb ishoniladi. Bu g'alati va ayni paytda mo''jizaviy.
G'alati buzuqlik hatto uxlamasdan va ovqatlanmasdan besh-olti kun yurishga imkon beradi. Uning hayoti shunchaki aql bovar qilmaydigan darajada g'alati noma'lum fan-sir bilan o'ralgan. Aytish kerakki, Oliviya millionlab odamlarni uning qiziqarli hikoyasini bilishga jalb qiladigan g'alati super insoniy qobiliyatlarga ega.
Kichkina Oliviyaning noyob holati "6-xromosomani yo'q qilish" deb ta'riflangan bo'lsa-da, o'ta insoniy qobiliyatlarning bunday tarzda aralashishi bundan oldin hech qachon qayd etilmagan. Ba'zi shifokorlar uni hatto po'latdan yasalgan va hech qanday xavf sezmagan "bionik qiz" deb atashgan.
Oliviya hayotida bu nodir kasallikning alomatlari qanday namoyon bo'la boshladi
2016 yilda, Oliviya atigi 7 yoshda bo'lganida, u bir marta onasi bilan ko'chaga chiqib, yugurib ketgan. Oxir-oqibat, uni mashina urib yubordi va yo'lda taxminan 100 fut sudrab ketdi. O'sha dahshatli baxtsiz hodisadan so'ng, u o'rnidan turib, onasiga qaytib keta boshladi. U shunchaki: "Nima bo'lyapti?"
Ta'sir tufayli u og'ir jarohat olishi kerak edi. Uning ko'kragida g'ildirak izi bor edi. Ammo uning jarohatlari faqat barmog'i va sonining terisi yo'q edi.
Bundan tashqari, u bir marta yiqilib, labini yirtib tashladi va ota -onasiga hech narsa demadi. Keyinchalik uni tuzatish uchun unga katta plastik jarrohlik amaliyoti o'tkazishga to'g'ri keldi.
Xromosoma buzilishi nima?
Xromosoma anomaliyasi yoki xromosoma buzilishi xromosoma DNKsining etishmayotgan, ortiqcha yoki tartibsiz qismidir. Xromosoma kasalliklari bo'lgan odamlar turli kasalliklar va nogironliklardan aziyat chekishadi - keng tarqalgan kasalliklardan biri Daun sindromi bo'lib, 21-xromosomaning genetik buzilishi bo'lib, rivojlanish va intellektual kechikishlarni keltirib chiqaradi. Ammo Biyonik qiz Oliviyaning ishi mutlaqo g'alati va har qanday odamni hayratga soladigan yanada qiziqarli.
Xromosomalarni yo'q qilish sindromi: bu nima? Va bu odamga qanday ta'sir qiladi?
Har bir tana hujayrasining yadrosida xromosomalar deb ataladigan mikroskopik jismlar mavjud bo'lib, ular tanamizdagi har bir hujayraning ishlashi va ko'payishi uchun javobgardir, bu esa bizni yashashga kuch beradi. Xromosomalar ikkita katta molekuladan yoki dezoksiribonuklein kislotasidan (DNK) tashkil topgan, aslida bu iplar hujayraning funktsiyasi va ko'payishini nazorat qiluvchi ko'rsatmalar beradigan genlar deb ataladi. Aytish kerakki, genlar bizni yashashimiz uchun hamma narsani boshqaradi.
Inson hujayralarida 23 juft xromosoma (erkak yoki ayolni ko'rsatadigan bir juft "jinsiy xromosoma" va qolgan genetik irsiy ma'lumotni o'z ichiga olgan 22 juft "autosomalar") mavjud bo'lib, har bir hujayraga 46 tadan to'g'ri keladi. Shunday qilib, bizda odatda 23 turdagi xromosomalar mavjud va har bir xromosomamizning ikkita nusxasi bor.
Xromosomalarni yo'q qilish sindromlari bitta yoki ko'p xromosoma juftlarini qisman yoki butunlay yo'q qilish natijasida yuzaga keladi. Biroq, xromosomalarni yo'q qilish sindromlari odatda kattaroq o'chirishni yoki umumiy juftlik o'chirilishini ko'rsatadi. karyotiping texnika. Garchi ma'lum bir gen funktsiyasining ba'zi yo'qotishlari xromosomalarning yo'q qilinishining bir qismi deb hisoblansa-da, bu kichikroq o'chirish shakli deb ataladi. "Xromosoma mikrodeletion sindromi".
Xromosomalarning bitta juftligi yoki o'ziga xos gen funktsiyasining yo'qolishi bilan bog'liq yuzlab kasalliklar va nogironlar mavjud. Bu sindromlarning ayrim misollari quyida keltirilgan:
- 5-xromosoma-o'chirish Cri du chat sindromi, Parkinson kasalligi va boshqalarni keltirib chiqaradi.
- 4-xromosoma-o'chirish Wolf-Hirschhorn sindromi, qovuq saratoni, surunkali limfotsitik leykemiya va boshqalarni keltirib chiqaradi.
- Prader -Villi sindromi – aslida, bu irsiy kasallik xromosoma deletsiyasi oʻrniga oʻziga xos gen funksiyalarining yoʻqolishi natijasida yuzaga keladi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda alomatlar zaif mushaklar, yomon ovqatlanish va sekin rivojlanishni o'z ichiga oladi.
- Anjelman sindromi (AS) - bu asosan asab tizimiga ta'sir qiladigan genetik kasallik. Alomatlar kichik bosh va yuzning o'ziga xos ko'rinishi, og'ir intellektual nogironlik, rivojlanish nogironligi, nutq muammolari, muvozanat va harakat muammolari, tutilishlar va uyqu muammolarini o'z ichiga oladi. Bu, shuningdek, ba'zi o'ziga xos genlarning funktsiyalarini yo'qotishi tufayli yuzaga keladi.
Oliviya Farnsvortning 6 -xromosomasini yo'q qilish
Oliviya Farnsvort misolida, 6-xromosoma umuman 170 milliondan ortiq asosiy juftlarni (DNKning qurilish materiali) qamrab oladi va hujayralardagi umumiy DNKning 5.5% dan 6% gacha bo'lganini hisobga olmaganda. U o'z ichiga oladi Asosiy gistokomplektiv kompleks, U immunitetga, tananing boshqa javoblariga va ularning turli xil murakkab funktsiyalariga bog'liq 100 dan ortiq genlarni o'z ichiga oladi. Xromosomalarni yo'q qilishning bunday turi ilgari hech qachon qayd etilmagan va tadqiqotchilar hali ham u qanday g'alati va o'ziga xos kasallikni rivojlantirganini aniqlaydilar!
Shu bilan birga, 6-xromosomaning ko'plab aberratsiyalari mavjud bo'lib, ularning har biri turli alomatlarga ega va ularning barchasi juda kam uchraydi. Qo'shimcha ma'lumot va "Xromosoma 6 tadqiqot loyihasi" ga ro'yxatdan o'tish va ishtirok etish imkoniyati mavjud. Chromosome6.org.
Oliviya Farnsvortning kelajagi
Oliviya hozir Buyuk Britaniyaning Xaddersfild shahrida yashaydi. Onasi Nikki Trepak unga iloji boricha g'amxo'rlik qiladi. Oliviya hech qachon och qolmasa ham, ovqat eyishi kerak. U og'riq sezmaydi, lekin uning tanasi azob chekishi mumkin, lekin u buni hech qachon sezmaydi. Yaxshiyamki, uning qo'llab -quvvatlaydigan oilasi bor, u har doim kichkina Oliviyaga g'amxo'rlik qiladi.
Oliviyaning onasi har safar Oliviyaning ovqatlanmasligini va o'zini sog'lom qilish uchun kerakli kaloriyalarni iste'mol qilishiga ishonch hosil qiladi. Ammo achinarli tomoni shundaki, kichkina Oliviyaga har kecha uyqu tabletkalari beriladi, shunda u dam oladi. Bundan tashqari, ular har hafta tibbiy ko'rikdan o'tib, uning ichki shikastlanishi yoki kasalligi yo'qligini tekshirib ko'rishadi.
Shifokorlarning tavsiyalariga amal qilib, Oliviyaning ota -onasi uni boshqa bolalar kabi tarbiyalashda davom etmoqda. Ular uni maktabga yuborishadi. Hatto, har qanday qiyinchiliklar orasida, u maktabda zo'r talaba sifatida tanilgan. U sport va o'yinlarda ham yaxshi. Biroq, yagona muammo shundaki, Oliviya kimdir uni poklasa yoki kamsitsa, juda g'azablanadi. Keyin u ularga biror narsa bilan zarar etkazmoqchi yoki kuch bilan boshini devorga urmoqchi bo'ladi.
Oliviyaning ota -onasi bu muammo uchun bir qator psixolog va psixiatrlar bilan uchrashishdi, lekin ular bu haqda hech narsa qila olishmadi. Ularning fikricha, bu Oliviya xromosomasining tizimli muammolarining alomatlari.
To'g'ri, Oliviya tanasining ajoyib xususiyatlariga ega, ular insoniyatni boshidanoq hayratga solgan. Ammo har kim Oliviya va uning oilasi og'ir kunlarda qanday kun o'tkazayotganini aniq his qilishi mumkin.
Bundan tashqari, shifokorlar Oliviya Farnsvortning g'alati kasalligi bilan qanday kurashishni bilmaydilar, yoki bu davolanishi mumkinmi, chunki bu tarixda birinchi marta qayd etilgan holat.
Shu sababli, uning onasi Nikki Trepak va uning oilasi tadqiqotni moliyalashtirishni davom ettirish uchun kraudfanding sahifasiga ega bo'lishga qaror qilishdi. U xromosoma buzilishini qo'llab -quvvatlash guruhi tomonidan qo'llab -quvvatlandi noyob.
Olivia Farnsworth haqida o'qiganingizdan so'ng, o'qing Amina Ependieva - o'zining g'ayrioddiy go'zalligi bilan hayratga tushgan chechen qizi. keyin o'qing Natasha Demkina: X-nurli ko'zlari bor ayol!
