Olivia Farnsworth: Açlık, acı hissetmeyen ya da uyuma ihtiyacı hissetmeyen tuhaf kız!

Olivia Farnsworth: Açlık, acı hissetmeyen ya da uyuma ihtiyacı hissetmeyen tuhaf kız! 1

Olivia Farnsworth, açlık, yorgunluk veya acı duygularını sonsuza dek hayatından çıkaran garip bir kromozom rahatsızlığı olduğunu keşfettiklerinde sağlık görevlilerini şaşırtan sevimli küçük bir kız. Bu "nadirden daha nadir" bir tıbbi durumdur.

Biyonik kız Olivia Farnsworth

biyonik-ingiltere-kız-olivia-farnsworth
Olivia Farnsworth | © Dailymail

İngiliz kız Olivia'nın dünyada üç semptomu bir arada sergileyen tek kişi olduğuna inanılıyor. Aynı zamanda garip ve mucizevi.

Garip bozukluk, uyumadan ve beslenmeden beş ila altı gün geçmesine bile izin veriyor. Hayatı, açıklanamayan bir bilim gizemiyle çevrili, inanılmaz derecede garip. Söylemek gerekirse, Olivia, milyonlarca insanı onun sürükleyici hikayesini bilmeye çeken garip insanüstü yeteneklere sahip.

Küçük Olivia'nın nadir görülen durumu şu şekilde tanımlansa da “kromozom 6 silinmesi”, insanüstü yeteneklerin bu şekilde karışımı daha önce hiç rapor edilmemişti. Hatta bazı doktorlar ona çelikten yapılmış ve tehlike duygusu olmayan “biyonik kız” demişler.

Bu nadir tıbbi durumun belirtileri Olivia'nın hayatında nasıl ortaya çıkmaya başladı?

2016'da Olivia henüz 7 yaşındayken bir keresinde annesiyle dışarı çıktı ve ezildi. Sonunda, ona bir araba çarptı ve yolun yaklaşık 100 metre aşağısına sürüklendi. O korkunç kazadan sonra ayağa kalktı ve annesine doğru yürümeye başladı. O sadece gibiydi, "Neler oluyor?"

Çarpmanın etkisiyle ciddi şekilde yaralanmış olmalıydı. Göğsünde lastik izi vardı. Ama tek yarası ayak parmağında ve kalçasında deri olmamasıydı.

biyonik-ingiltere-kız-olivia-farnsworth
Olivia'nın Yaralı Olduğu Fotoğraflar

Ayrıca, bir keresinde fena halde düştü ve dudağını kopardı ve anne babasına hiçbir şey söylemedi. Daha sonra bunu düzeltmek için büyük bir estetik ameliyat geçirmesi gerekti.

Kromozom bozukluğu nedir?

kromozom anormalliği or kromozom bozukluğu kromozomal DNA'nın eksik, fazla veya düzensiz kısmıdır. Kromozom bozuklukları olan insanlar çeşitli hastalıklardan ve sakatlıklardan muzdariptir - yaygın bir bozukluk, Down sendromu sözkonusu olduğu genetik kromozom 21 bozukluğu gelişimsel ve entelektüel gecikmelere neden olur. Ama olayın Biyonik Kız Olivia herkesi hayrete düşürmek için tamamen garip ve daha büyüleyici.

Kromozomal delesyon sendromu: Nedir? Ve bir insanı nasıl etkiler?

Olivia Farnsworth
Hücre Çekirdeğinin İçindeki DNA

Her bir vücut hücremizin çekirdeğinin içinde, vücudumuzdaki her hücrenin işlevinden ve üremesinden sorumlu olan ve bize yaşama gücü veren kromozom adı verilen mikroskobik cisimler bulunur. Kromozomlar, iki büyük molekül veya deoksiribonükleik asit (DNA) dizisinden oluşur, aslında bu dizilere hücrenin işlevini ve üremesini kontrol eden talimatları veren genler denir. Yani genler bizi yaşatmak için her şeyi kontrol ediyor.

İnsan hücrelerinde 23 çift kromozom (erkek veya dişiyi belirten bir çift "cinsiyet kromozomu" ve genetik kalıtsal bilgilerin geri kalanını içeren 22 çift "otozom"), hücre başına toplam 46 bulunur. Bu nedenle, normalde 23 tür kromozomumuz vardır ve her kromozomumuzdan iki kopyaya sahibiz.

Kromozomal delesyon sendromları, tek veya çoklu kromozom çiftlerinin kısmen veya tamamen silinmesinden kaynaklanır. Bununla birlikte, kromozomal delesyon sendromları tipik olarak daha büyük delesyonları veya kullanılarak görülebilen toplam çift delesyonunu gösterir. karyotiple- teknikler. Her ne kadar spesifik gen fonksiyonunun bazı kayıpları da Kromozom silinmesinin bir parçası olarak kabul edilir, çünkü daha küçük bir silme şekli veya sözde 'Kromozomal Mikrodelesyon sendromu'.

Tek bir kromozom çiftinin silinmesi veya spesifik gen fonksiyonunun kaybıyla bağlantılı yüzlerce hastalık ve sakatlık vardır. Bu sendromların bazı örnekleri burada aşağıda belirtilmiştir:

  • Kromozom 5-Silme cri du chat sendromuna, Parkinson hastalığına vb. neden olan
  • Kromozom 4-Silme Wolf-Hirschhorn sendromuna, Mesane kanserine, Kronik lenfositik lösemiye vb. neden olur.
  • Prader – Willi sendromu –aslında bu genetik bozukluk, kromozom delesyonu yerine spesifik gen fonksiyonlarının kaybı nedeniyle oluşur. Yenidoğanlarda semptomlar zayıf kasları, yetersiz beslenmeyi ve yavaş gelişmeyi içerir.
  • Angelman Sendromu (AS) – esas olarak sinir sistemini etkileyen genetik bir bozukluktur. Semptomlar küçük bir kafa ve belirli bir yüz görünümü, ciddi zihinsel yetersizlik, gelişimsel yetersizlik, konuşma sorunları, denge ve hareket sorunları, nöbetler ve uyku sorunlarını içerir. Ayrıca bazı spesifik genlerin fonksiyon kayıpları nedeniyle oluşur.

Olivia Farnsworth'un 6. Kromozomunun silinmesi

Olivia Farnsworth'un durumunda, Kromozom 6 Genellikle 170 milyondan fazla baz çiftini (DNA'nın yapı malzemesi) kapsayan ve hücrelerdeki toplam DNA'nın %5.5 ila %6'sını temsil eden tamamen atlanmıştır. şunları içerir: Başlıca Histouyumluluk Kompleksi, bağışıklık tepkisi, diğer bazı vücut tepkileri ve bunların çeşitli karmaşık işlevleriyle ilgili 100'den fazla gen içerir. Bu tür kromozomal delesyon daha önce hiç rapor edilmedi ve araştırmacılar hala kadının nasıl ve neden böyle garip ve tuhaf bir bozukluk geliştirdiğini bulmaya çalışıyorlar!

Ancak birçok farklı kromozom 6 Her biri farklı semptomlara sahip sapmalar mümkündür ve hepsi son derece nadirdir. Daha fazla bilgi ve “Kromozom 6 Araştırma Projesine” kaydolma ve katılma olasılığı şurada mevcuttur: www.kromozom6.org

Olivia Farnsworth'ün geleceği

Olivia şu anda İngiltere, Huddersfield City'de yaşıyor. Annesi Nikki Trepak, onunla olabildiğince ilgileniyor. Olivia hiç aç hissetmese de yemek yemesi gerekiyor. Acı hissetmiyor, ama vücudu acı çekebilir, sadece asla fark etmeyecek. Neyse ki, her zaman küçük Olivia'larına bakan destekleyici bir ailesi var.

Olivia Farnsworth
Olivia Farnsworth, annesi Nikki Trepak ile birlikte

Olivia'nın annesi her seferinde Olivia'nın öğün atlamamasını sağlar ve sağlıklı olması için gerekli kaloriyi tüketir. Ama üzücü olan kısım, küçük Olivia'ya her gece dinlenmesi için uyku hapı verilmesi. Ayrıca, herhangi bir iç yaralanması veya hastalığı olup olmadığını kontrol etmek için haftalık tıbbi kontroller alırlar.

Doktorların tavsiyesine uyarak, Olivia'nın ebeveynleri onu diğer çocuklar gibi yetiştirmeye devam eder. Onu okula gönderirler. Tüm olumsuzlukların arasında bile okulda parlak bir öğrenci olarak bilinir. Ayrıca spor ve oyunlarda iyidir. Ancak tek sorun, biri onu dürttüğünde veya küçük düşürdüğünde Olivia'nın aşırı derecede sinirlenmesidir. Sonra bir şeyle onlara zarar vermeye çalışıyor ya da kendi kafasını duvara zorla vuruyor.

Olivia'nın ailesi bu sorun için birkaç psikolog ve psikiyatristle randevu aldı, ancak bu konuda hiçbir şey yapamadılar. Onlara göre bunlar Olivia'nın kromozomunun yapısal sorunlarının belirtileri.

Olivia'nın vücudunun, başından beri insanları büyüleyen inanılmaz derecede benzersiz bazı özelliklere sahip olduğu doğru. Ancak Olivia ve ailesinin sıkıntılı bir durumda günleri nasıl geçirdiğini herkes tam olarak hissedebilir.

Üstelik sağlık görevlileri, Olivia Farnsworth'ün garip vakasıyla nasıl başa çıkacaklarını veya tarihte kaydedilen ilk vaka olduğu için tedavi edilip edilemeyeceğini bilmiyorlar.

Bu nedenle, annesi Nikki Trepak ve ailesi, araştırmayı finanse etmeye devam etmelerine yardımcı olmak için bir kitle fonlaması sayfası oluşturmaya karar verdi. Kromozom bozukluğu destek grubu tarafından desteklendi Benzersiz.


Biyonik İngiliz kızı Olivia Farnsworth ve kromozom 6'nın silinmesi hakkında bilgi edindikten sonra, hakkında bilgi edinin. Kentucky'nin Mavi İnsanları. Daha sonra, hakkında okuyun Dactylolysis Spontanea - tuhaf bir otoampütasyon hastalığı.

Olivia Farnsworth – 6. kromozom delesyonu olan kız

Yorum bırak

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar işaretlenmişlerdir. *

Önceki Makale
Karina Holmer'ı Kim Öldürdü? Ve Gövdesinin Alt Yarısı Nerede?

Karina Holmer'ı kim öldürdü? Ve gövdesinin alt yarısı nerede?

Sonraki Makale
Bu, kireçtaşı bir kayaya gömülü 300 milyon yıllık bir vida mı yoksa sadece fosilleşmiş bir deniz canlısı mı? 2

Bu, kireçtaşı bir kayaya gömülü 300 milyon yıllık bir vida mı yoksa sadece fosilleşmiş bir deniz canlısı mı?