Gen, DNA'nın tek bir işlevsel birimidir. Örneğin, saç rengi, göz rengi, yeşil biberden nefret etsek de etmesek de vs. için bir veya iki gen olabilir. Bu sadece belirli bir özellik veya proteinden sorumlu olan “bazlar” adı verilen bir dizi bağlantılı moleküldür. Öte yandan, bir genom, kişinin tüm genlerinin koleksiyonudur. Genleri cümleler gibi hayal edersek, genomu bütün bir kitap olarak hayal edebiliriz. Genlere baktığımızda, çoğunlukla tam olarak ne yaptıkları konusunda endişeleniriz. Genomlara baktığımızda, gen gruplarının nasıl etkileşime girmeye ve birbirlerini etkilemeye başladığı konusunda endişelenmemiz gerekir.
İşte bu yazıda, DNA ve genom hakkında aklınızı başınızdan alacak en inanılmaz ve en tuhaf gerçeklerden bazılarını sıraladık:
1 | Genom Boyutu:
İnsan genomunun boyutu 3.3 Gb'dir (b, bazlar anlamına gelir). HIV virüsü sadece 9.7kb'dir. Bilinen en büyük virüs genomu 2.47Mb'dir (pandoravirüs salinusu). Bilinen en büyük omurgalı genomu 130 Gb'dir (mermer akciğer balığı). Bilinen en büyük bitki genomu 150 Gb'dir (Paris japonika). Bilinen en büyük genoma ait bir amip 670Gb boyutundadır, ancak bu iddia tartışmalıdır.
2 | Gerçekten Hayal Gücümüzün Çok Ötesinde:
Eğer çözülür ve birbirine bağlanırsa, hücrelerinizin her birindeki DNA iplikçikleri 6 fit uzunluğunda olacaktır. Vücudunuzdaki 100 trilyon hücre ile bu, tüm DNA'nız uçtan uca konsa, 110 milyar milden fazla uzayacağı anlamına gelir. Bu, güneşe yüzlerce gidiş dönüş!
3 | Metilasyon Fark Yaratır:
Metil grubunun DNA'nın G ve C açısından zengin bölgelerine eklenmesi, DNA'yı inaktif veya işlevsiz hale getirir. Genomun kodlamayan bölgesi büyük ölçüde metillenir. Bunu yaparak, gen ifadesi epigenetik olarak düzenlenir. Her bireyin benzersiz bir metilasyon diğerlerinden farklı bir desen. Bir genomun bir kopyası babadan, diğeri ise anneden miras alınır. Bu nedenle bir bebekte iki farklı metilasyon paterni vardır.
İlginç bir şekilde, hamileliğin son evresinde, tüm metillenmiş DNA bir an için demetile olur ve mater ve anne DNA'sından farklı şekilde yeniden metillenir. Metilasyon hamilelik sırasında her seferinde yeniden programlanır.
4 | Genler DNA'nızın Sadece Yüzde 3'ünü Oluşturuyor:
Genler, DNA'nın kısa parçalarıdır, ancak daha önce söylediğimiz gibi tüm DNA genler değildir. Tüm söylenenler, genlerin DNA'nızın sadece %1-3'ü kadardır. DNA'nızın geri kalanı, genlerinizin aktivitesini kontrol eder.
5 | Adem Aslında 208,304 Yıl Önce Yaşadı!
İnsan genleri, hepimizin Y-Kromozomal Adem olarak adlandırılan ortak bir erkek ataya sahip olduğumuzu gösteriyor. Yaklaşık 208,304 yıl önce yaşadı.
6 | 4. kişi kim??
Modern insanın genomu, dört farklı insansı atadan gelen DNA'yı içerir: Homo sapiens, Neandertaller, Denisovansve henüz keşfedilmemiş dördüncü bir tür.
7 | Bu Genler Buraya Nasıl Geldi?
İnsan türünün solucan, meyve sineği ve bakteri gibi diğer türlerden büyük olasılıkla 'çaldığı' 45 gen var. Onlar sadece ilkel atalarımızdan geçmediler. Bunun yerine, son birkaç milyon yılda doğrudan insan genomuna atladılar.
8 | Hepimiz Yüzde 99.9 Aynıyız:
İnsan genomundaki 3 milyar baz çiftinin %99.9'u yanımızdaki kişiyle aynıdır. Geri kalan %0.1 bizi benzersiz yapan şey olsa da, bu hepimizin farklı olduğumuzdan daha çok benzer olduğumuz anlamına geliyor.
9 | İnsanlar Neredeyse Şempanzelere Benzer:
İnsan genomunun %97'si şempanzeye benzerken, insan genomunun %50'si muza benzer.
10 | Bir Zamanlar Mavi Gözlü Bir Adam Yaşarmış:
Mavi gözlü insanlarda bulunan HERC2 gen mutasyonunun yalnızca bir kez meydana geldiği varsayılır, bu da tüm mavi gözlü insanların mutasyonun kaynaklandığı tek bir ortak ataya sahip olduğu anlamına gelir.
11 | Koreliler Vücut Kokusu Üretmezler:
Çoğu Koreli, ABCC11 geninin büyük ölçekli baskınlığı nedeniyle vücut kokusu üretmez. Sonuç olarak, deodorant Kore'de nadir bulunan bir üründür.
12 | Kromozom 6p Silme:
Bir kişinin acı, açlık veya uyku ihtiyacı hissetmediği (ve ardından korku hissi duymadığı) bilinen tek “Kromozom 6p Silinmesi” vakası, adında bir İngiliz kızdır. Olivia Farnsworth. 2016 yılında araba çarpması sonucu 30 metre sürüklenmesine rağmen hiçbir şey hissetmeyerek hafif sıyrıklarla çıktı.
13 | Heilbronn'un Hayaleti:
1993'ten 2008'e kadar, Avrupa'daki 40 farklı suç mahallinde aynı DNA keşfedildi ve “Heilbronn'un Hayaleti", pamuklu çubuk fabrikasında çalışan bir kadın olduğu ortaya çıktı ve pamuklu çubukları istemeden kendi DNA'sıyla kontamine etti.
14 | Tek yumurta ikizlerinin DNA'sı:
Alman polisi, şüphelinin DNA kanıtı olmasına rağmen, DNA'nın tek yumurta ikizlerine ait olması nedeniyle 6.8 milyon dolarlık bir mücevher soygununu kovuşturamadı. Hasan ve Abbas O.ve hangisinin suçlu olduğunu kanıtlayacak hiçbir kanıt yoktu. Tek yumurta ikizleri aynı DNA'ya sahiptir. Bununla birlikte, yeni araştırmaya göre, tek yumurta ikizleri çok benzer genleri paylaşsalar da, özdeş değiller.
15 | Uyku İhtiyacını Azaltan Gen:
İnsanların %1-3'ü, vücutlarının ihtiyaç duyduğu dinlenmeyi sadece 2 ila 3 saatlik uykudan almasını sağlayan hDEC4 adı verilen mutasyona uğramış bir gen ile donatılmıştır.
16 | Genetik Miras:
2003 yılında yapılan bir araştırma, Cengiz Han'ın DNA'sının bugün yaşayan yaklaşık 16 milyon erkekte bulunduğuna dair kanıt buldu. Bununla birlikte, 2015 tarihli bir makale, diğer on erkeğin Cengiz Han'ınkine rakip olacak kadar büyük genetik miras bıraktığını iddia ediyor.
17 | Kentucky'nin Mavi İnsanları:
Mavi tenli bir aile, birçok nesiller boyunca Kentucky'de yaşadı. Sorunlu Derenin Fugatları Mavi derilerini, akrabalı çiftleşme ve methemoglobinemi olarak bilinen nadir bir genetik durum kombinasyonu yoluyla elde ettikleri düşünülmektedir.
18 | Solomon Adası'nda Sarı Saçlı İnsanlar Yaşar:
Solomon Adaları'ndaki insanlar, koyu tenlerine rağmen sarı saçlara neden olan TYRP1 adlı bir gene sahiptir. Bu gen, Avrupa halklarında sarışınlığa neden olan ve bağımsız olarak gelişen genle ilgisi yoktur.
19 | Vücudumuzda Daha Fazla Oksijen Taşımaya Yardımcı Olan Gen:
Popüler atlet ve 7 kez Olimpiyat madalyalı Eero Mantyranta Vücudunda normal bir insandan %50 daha fazla oksijen taşımasına izin veren bir gen mutasyonu vardı.
20 | Sağırlar Köyü:
Endonezya'nın kuzeyindeki Bali'de Bengkala adında bir köy var, burada DFNB3 adlı çekinik bir gen nedeniyle o kadar çok insan sağır doğuyor ki, işiten insanlar Kata Kolok denilen işaret dilini ve eşit olarak konuşma dilini kullanıyor.
21 | HIV Dirençli Gen:
Gen içine erken bir durdurma kodonu sokan Delta 5 adı verilen CCR32 geninde bir mutasyon vardır. Bu erken kodlama, bu mutasyona sahip hücrelerin HIV virüsü ile enfekte olamayacağı anlamına gelir. Homozigot CCR5-Delta 32 mutasyonu olan bireyler HIV virüsüne tamamen dirençlidir.
22 | Elizabeth Taylor'ın Güzel Kirpikleri:
Elizabeth Taylor FOXC2 geninde, ona fazladan bir sıra kirpik veren genetik bir mutasyona sahipti.
23 | Genom Düzenleme Araçları:
Tıpkı fotoğraflarımızı ve videolarımızı düzenlediğimiz gibi, insan genomu da hatalı genleri veya işlevsel olmayan genleri ortadan kaldırmak için düzenlenebilir. CRISPR-Cas9, Uyuyan güzel transpozon sistemi ve viral vektörler gibi genom düzenleme araçları, DNA dizilimi eklemek veya çıkarmak için kullanılır. Şimdilik tek sorun, genom düzenlemenin sonuçlarının tahmin edilemez olmasıdır.
Bununla birlikte, 2015 yılında, özellikle agresif bir lösemi türü teşhisi konan Layla adlı bir bebeği tedavi etmek için son hendekte TALEN adlı bir genom düzenleme tekniği kullanıldı. Teknik onu etkili bir şekilde tedavi etti ve çok çeşitli hastalıkları tedavi etmek için araştırılıyor. -
24 | Supertaster Gen Varyantı:
Nüfusun yaklaşık dörtte biri, yiyecekleri geri kalanımızdan çok daha yoğun bir şekilde tatmaktadır. Bu "süper tadımcıların" acı kahveye süt ve şeker koyması veya yağlı yiyeceklerden kaçınması daha olasıdır. Bilim adamları, tepkilerinin nedeninin, özellikle acı tat reseptör geni olan TAS2R38 olarak adlandırılan genlerinde programlandığını düşünüyor. Süper tattan sorumlu varyant PAV olarak bilinirken, ortalamanın altında tatma yeteneklerinden sorumlu varyant AVI olarak bilinir.
25 | Sıtmadan Koruyucu Gen Varyantı:
Orak hücre hastalığı taşıyıcısı olan kişiler, yani bir orak geni ve bir normal hemoglobin geni taşıyan kişiler, olmayanlara göre sıtmaya karşı daha fazla korunurlar.
26 | Ahtapotlar Kendi Genlerini Düzenleyebilir:
Kalamar, mürekkep balığı ve ahtapot gibi kafadanbacaklılar inanılmaz derecede zeki ve kurnaz yaratıklardır - öyle ki nöronlarındaki genetik bilgiyi yeniden yazabilirler. Normalde durum olan bir genin tek bir proteini kodlaması yerine, yeniden kodlama adı verilen bir süreç, bir ahtapot geninin birden fazla protein üretmesini sağlar. Bilim adamları, bu sürecin bazı Antarktika türlerinin "soğuk sularda sinirlerini ateşlemeye devam etmesine" yardımcı olduğunu keşfetti.
