Olivia Farnsworth, açlık, yorgunluk veya acı duygularını hayatından sonsuza dek çıkaran tuhaf bir kromozom rahatsızlığına sahip olduğunu keşfettiklerinde sağlık görevlilerini şaşırtan sevimli küçük bir kız. Bu “nadirden daha nadir” bir tıbbi durumdur.
Biyonik kız Olivia Farnsworth
İngiliz kız Olivia'nın dünyada üç semptomu bir arada sergileyen tek kişi olduğuna inanılıyor. Aynı zamanda garip ve mucizevi.
Garip bozukluk onun beş ila altı gün uyumadan ve beslenmeden gitmesine bile izin veriyor. Onun hayatı sadece inanılmaz derecede tuhaf açıklanamayan bir bilim gizemiyle çevrilidir. Olivia'nın, milyonlarca insanı onun sürükleyici hikayesini bilmeye çeken tuhaf insanüstü yetenekleri var.
Her ne kadar minik Olivia'nın nadir görülen durumu 'kromozom 6 delesyon' olarak tanımlansa da, insanüstü yeteneklerin bu şekilde karışımı daha önce hiç rapor edilmemişti. Hatta bazı doktorlar ona çelikten yapılmış ve tehlike duygusu olmayan “biyonik kız” demişler.
Bu nadir tıbbi durumun belirtileri Olivia'nın hayatında nasıl ortaya çıkmaya başladı?
2016 yılında Olivia henüz 7 yaşındayken annesiyle birlikte dışarı çıktı ve ezildi. Sonunda bir araba çarptı ve yaklaşık 100 metre yolun aşağısına sürüklendi. O korkunç kazadan sonra ayağa kalktı ve annesinin yanına doğru yürümeye başladı. O da "Neler oluyor?" diye sordu.
Çarpmanın etkisiyle ciddi şekilde yaralanmış olmalıydı. Göğsünde lastik izi vardı. Ama tek yarası ayak parmağında ve kalçasında deri olmamasıydı.
Ayrıca, bir keresinde fena halde düştü ve dudağını kopardı ve anne babasına hiçbir şey söylemedi. Daha sonra bunu düzeltmek için büyük bir estetik ameliyat geçirmesi gerekti.
Kromozom bozukluğu nedir?
Kromozom anormalliği veya kromozom bozukluğu, kromozomal DNA'nın eksik, fazla veya düzensiz bir kısmıdır. Kromozom bozukluğu olan kişiler çeşitli hastalıklardan ve sakatlıklardan muzdariptir; yaygın bir bozukluk, gelişimsel ve zihinsel gecikmelere neden olan genetik bir kromozom 21 bozukluğu olan Down Sendromudur. Ancak Biyonik Kız Olivia'nın durumu tamamen tuhaf ve herkesi hayrete düşürecek kadar büyüleyici.
Kromozomal delesyon sendromu: Nedir? Ve bir insanı nasıl etkiler?
Her bir vücut hücremizin çekirdeğinin içinde, vücudumuzdaki her hücrenin işlevinden ve üremesinden sorumlu olan ve bize yaşama gücü veren kromozom adı verilen mikroskobik cisimler bulunur. Kromozomlar, iki büyük molekül veya deoksiribonükleik asit (DNA) dizisinden oluşur, aslında bu dizilere hücrenin işlevini ve üremesini kontrol eden talimatları veren genler denir. Yani genler bizi yaşatmak için her şeyi kontrol ediyor.
İnsan hücrelerinde 23 çift kromozom (erkek veya dişiyi belirten bir çift "cinsiyet kromozomu" ve genetik kalıtsal bilgilerin geri kalanını içeren 22 çift "otozom"), hücre başına toplam 46 bulunur. Bu nedenle, normalde 23 tür kromozomumuz vardır ve her kromozomumuzdan iki kopyaya sahibiz.
Kromozomal delesyon sendromları, tek veya çoklu kromozom çiftlerinin kısmen veya tamamen silinmesinden kaynaklanır. Bununla birlikte, kromozomal delesyon sendromları tipik olarak daha büyük delesyonları veya kullanılarak görülebilen toplam çift delesyonunu gösterir. karyotiple- teknikler. Her ne kadar spesifik gen fonksiyonunun bazı kayıpları da Kromozom silinmesinin bir parçası olarak kabul edilir, çünkü daha küçük bir silme şekli veya sözde 'Kromozomal Mikrodelesyon sendromu'.
Tek bir kromozom çiftinin silinmesi veya spesifik gen fonksiyonunun kaybıyla bağlantılı yüzlerce hastalık ve sakatlık vardır. Bu sendromların bazı örnekleri burada aşağıda belirtilmiştir:
- Kromozom 5-Silme cri du chat sendromuna, Parkinson hastalığına vb. neden olan
- Kromozom 4-Silme Wolf-Hirschhorn sendromuna, Mesane kanserine, Kronik lenfositik lösemiye vb. neden olur.
- Prader – Willi sendromu – aslında bu genetik bozukluk, kromozom silinmesi yerine spesifik gen fonksiyonlarının kaybı nedeniyle ortaya çıkar. Yenidoğanlarda semptomlar zayıf kasları, yetersiz beslenmeyi ve yavaş gelişimi içerir.
- Angelman Sendromu (AS) – esas olarak sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Semptomlar arasında küçük bir kafa ve belirli bir yüz görünümü, ciddi zihinsel engellilik, gelişimsel yetersizlik, konuşma sorunları, denge ve hareket sorunları, nöbetler ve uyku sorunları yer alır. Ayrıca bazı spesifik genlerin fonksiyon kayıpları nedeniyle de ortaya çıkar.
Olivia Farnsworth'un 6. Kromozomunun silinmesi
Olivia Farnsworth'un durumunda, Kromozom 6 Genellikle 170 milyondan fazla baz çiftini (DNA'nın yapı malzemesi) kapsayan ve hücrelerdeki toplam DNA'nın %5.5 ila %6'sını temsil eden tamamen atlanmıştır. şunları içerir: Başlıca Histouyumluluk Kompleksi, bağışıklık tepkisi, diğer bazı vücut tepkileri ve bunların çeşitli karmaşık işlevleriyle ilgili 100'den fazla gen içerir. Bu tür kromozomal delesyon daha önce hiç rapor edilmedi ve araştırmacılar hala kadının nasıl ve neden böyle garip ve tuhaf bir bozukluk geliştirdiğini bulmaya çalışıyorlar!
Bununla birlikte, her biri farklı semptomlara sahip olan birçok farklı kromozom 6 sapması mümkündür ve bunların hepsi son derece nadirdir. Daha fazla bilgi ve “Kromozom 6 Araştırma Projesi”ne kaydolma ve katılma olanağına şu adresten ulaşabilirsiniz: Kromozom6.org.
Olivia Farnsworth'ün geleceği
Olivia şu anda İngiltere, Huddersfield City'de yaşıyor. Annesi Nikki Trepak, onunla olabildiğince ilgileniyor. Olivia hiç aç hissetmese de yemek yemesi gerekiyor. Acı hissetmiyor, ama vücudu acı çekebilir, sadece asla fark etmeyecek. Neyse ki, her zaman küçük Olivia'larına bakan destekleyici bir ailesi var.
Olivia'nın annesi her seferinde Olivia'nın öğün atlamamasını sağlar ve sağlıklı olması için gerekli kaloriyi tüketir. Ama üzücü olan kısım, küçük Olivia'ya her gece dinlenmesi için uyku hapı verilmesi. Ayrıca, herhangi bir iç yaralanması veya hastalığı olup olmadığını kontrol etmek için haftalık tıbbi kontroller alırlar.
Doktorların tavsiyesine uyarak, Olivia'nın ebeveynleri onu diğer çocuklar gibi yetiştirmeye devam eder. Onu okula gönderirler. Tüm olumsuzlukların arasında bile okulda parlak bir öğrenci olarak bilinir. Ayrıca spor ve oyunlarda iyidir. Ancak tek sorun, biri onu dürttüğünde veya küçük düşürdüğünde Olivia'nın aşırı derecede sinirlenmesidir. Sonra bir şeyle onlara zarar vermeye çalışıyor ya da kendi kafasını duvara zorla vuruyor.
Olivia'nın ailesi bu sorun için birkaç psikolog ve psikiyatristle randevu aldı, ancak bu konuda hiçbir şey yapamadılar. Onlara göre bunlar Olivia'nın kromozomunun yapısal sorunlarının belirtileri.
Olivia'nın vücudunun, başından beri insanları büyüleyen inanılmaz derecede benzersiz bazı özelliklere sahip olduğu doğru. Ancak Olivia ve ailesinin sıkıntılı bir durumda günleri nasıl geçirdiğini herkes tam olarak hissedebilir.
Üstelik sağlık görevlileri, Olivia Farnsworth'ün garip vakasıyla nasıl başa çıkacaklarını veya tarihte kaydedilen ilk vaka olduğu için tedavi edilip edilemeyeceğini bilmiyorlar.
Bu nedenle, annesi Nikki Trepak ve ailesi, araştırmayı finanse etmeye devam etmelerine yardımcı olmak için bir kitle fonlaması sayfası oluşturmaya karar verdi. Kromozom bozukluğu destek grubu tarafından desteklendi Benzersiz.
Olivia Farnsworth hakkında okuduktan sonra şunları okuyun: Amina Ependieva – sıradışı güzelliğiyle hayranlık uyandıran bir Çeçen kızı, sonra hakkında oku Natasha Demkina: Röntgen gözlü kadın!
