Si Olivia Farnsworth, isang cute na batang babae na nataranta ang mga medic nang matuklasan nilang mayroon siyang kakaibang chromosome condition na nag-alis ng pakiramdam ng gutom, pagod o sakit sa kanyang buhay magpakailanman. Ito ay isang “bihira kaysa bihira” na kondisyong medikal.
Ang batang babae na 'bionic' na si Olivia Farnsworth
Ang batang babae sa UK na si Olivia ay pinaniniwalaang nag-iisang tao sa mundo na nagpapakita ng magkakasamang tatlong sintomas. Ito ay kakaiba at himala nang sabay.
Ang kakaibang karamdaman ay nagpapahintulot pa sa kanya na pumunta ng lima hanggang anim na araw nang hindi natutulog at nagpapakain. Makatarungan ang buhay niya hindi kapani-paniwalang kakaiba napapaligiran ng isang hindi maipaliwanag na misteryo ng agham. Sasabihin, si Olivia ay may kakaibang super-human na kakayahan na umaakit sa milyun-milyong tao na malaman ang kanyang nakakaaliw na kuwento.
Bagaman ang bihirang kondisyon ng maliit na Olivia ay inilarawan bilang "chromosome 6 deletion", ang halo ng mga kakayahan ng sobrang tao sa tulad na paraan ay hindi pa naiulat dati. Ang ilan sa mga doktor ay tinawag pa siyang "bionic girl" na gawa sa bakal at walang pakiramdam ng panganib.
Paano nagsimula ang pagpapakita ng mga sintomas ng bihirang kondisyong medikal sa buhay ni Olivia
Noong 2016, noong si Olivia ay 7 taong gulang pa lamang, minsan siyang lumabas kasama ang kanyang ina at nasagasaan. Sa kalaunan, siya ay nabundol ng isang kotse at kinaladkad ng halos 100 talampakan pababa sa kalsada. Pagkatapos ng malagim na aksidenteng iyon, bumangon na lamang siya at nagsimulang maglakad pabalik sa kanyang ina. Siya ay parang, "Ano ang nangyayari?"
Dahil sa epekto, dapat ay nagkaroon siya ng matinding pinsala. May marka siyang gulong sa kanyang dibdib. Ngunit ang tanging nasugatan lamang niya ay wala siyang balat sa daliri ng paa at balakang.
Gayundin, minsan siya ay nahulog nang masama at hinawi ang kanyang labi at hindi sinabi sa kanyang mga magulang. Nang maglaon, kailangan niyang magkaroon ng pangunahing operasyon sa plastik upang maitama ito.
Ano ang chromosome disorder?
Ang Chromosome abnormality o chromosome disorder ay isang nawawala, sobra, o hindi regular na bahagi ng chromosomal DNA. Ang mga taong may chromosome disorder ay dumaranas ng iba't ibang sakit at kapansanan - isang karaniwang karamdaman ay ang Down's Syndrome na isang genetic chromosome 21 disorder na nagdudulot ng mga pagkaantala sa pag-unlad at intelektwal. Ngunit ang kaso ng Bionic Girl na si Olivia ay ganap na kakaiba at mas kaakit-akit na gumawa ng sinumang ganap na namangha.
Ang chromosomal pagtanggal sindrom: Ano ito? At paano ito nakakaapekto sa isang tao?
Sa loob ng nucleus ng bawat cell ng ating katawan ay may mga mikroskopikong katawan na tinatawag na chromosome na responsable para sa pagpapaandar at pagpaparami ng bawat cell sa ating katawan, na binibigyan tayo ng kapangyarihan upang mabuhay. Ang mga Chromosome ay gawa sa dalawang malalaking mga molekula o hibla ng deoxyribonucleic acid (DNA), sa totoo lang, ang mga hibla na ito ay tinatawag na mga gen, na nagbibigay ng mga tagubilin na kumokontrol sa pagpapaandar at pagpaparami ng cell. Upang sabihin, kinokontrol ng mga gen ang lahat upang mabuhay tayo.
Ang mga cell ng tao ay mayroong 23 pares ng chromosome (isang pares ng "sex chromosome" na nagpapahiwatig ng lalaki o babae at 22 pares ng "autosome" na naglalaman ng natitirang impormasyong genetikong namamana), na nagbibigay ng kabuuang 46 bawat cell. Samakatuwid, karaniwang mayroon kaming 23 mga uri ng chromosome at mayroong dalawang kopya ng bawat isa at bawat chromosome.
Ang mga syndrome ng pagtanggal ng Chromosomal ay nagreresulta mula sa bahagyang o ganap na pagtanggal ng isang solong o multi-chromosome-pares. Gayunpaman, ang mga chromosomal delete na syndrome ay karaniwang nagpapahiwatig ng mas malaking pagtanggal o isang kabuuang pagtanggal ng pares na nakikita gamit ang karyotyping mga diskarte. Bagaman, ang ilang pagkalugi ng tukoy na pagpapaandar ng gene ay isinasaalang-alang din na maging bahagi ng pagtanggal ng Chromosome, dahil sa isang maliit na anyo ng pagtanggal o tinatawag na 'Chromosomal Microdeletion-syndrome'.
Mayroong daan-daang mga sakit at kapansanan na naka-link sa isang solong pares ng pagtanggal ng chromosome o pagkawala ng tukoy na pagpapaandar ng genes. Ang ilang mga halimbawa ng mga syndrome na iyon ay binanggit sa ibaba:
- 5-Pagtanggal ng Chromosome na sanhi ng cri du chat syndrome, Parkinson's disease, atbp.
- 4-Pagtanggal ng Chromosome na sanhi ng Wolf-Hirschhorn syndrome, Kanser sa pantog, Talamak na lymphocytic leukemia, atbp.
- Prader – Willi syndrome – sa totoo lang, ang genetic disorder na ito ay nangyayari dahil sa pagkawala ng mga partikular na gene-function, sa halip na isang chromosome deletion. Sa mga bagong silang, ang mga sintomas ay kinabibilangan ng mahinang kalamnan, mahinang pagpapakain, at mabagal na pag-unlad.
- Angelman Syndrome (AS) – ito ay isang genetic disorder na pangunahing nakakaapekto sa nervous system. Kasama sa mga sintomas ang maliit na ulo at isang partikular na hitsura ng mukha, malubhang kapansanan sa intelektwal, kapansanan sa pag-unlad, mga problema sa pagsasalita, mga problema sa balanse at paggalaw, mga seizure, at mga problema sa pagtulog. Nangyayari rin ito dahil sa pagkawala ng function ng ilang partikular na gene.
Ang pagtanggal ng Chromosome 6 ng Olivia Farnsworth
Sa kaso ni Olivia Farnsworth, Chromosome 6 ay ganap na tinanggal na karaniwang sumasaklaw sa higit sa 170 milyong mga pares ng base (ang materyal na gusali ng DNA) at kumakatawan sa pagitan ng 5.5 at 6% ng kabuuang DNA sa mga cell. Naglalaman ito ng Pangunahing Histocompatibility Complex, na naglalaman ng higit sa 100 mga gen na nauugnay sa tugon sa immune, ilang iba pang mga tugon sa katawan at kanilang iba't ibang mga kumplikadong pag-andar. Ang ganitong uri ng pagtanggal ng chromosomal ay hindi pa naiulat dati, at ang mga mananaliksik ay nakakahanap pa rin kung paano at bakit siya nagkakaroon ng kakaibang at kakaibang karamdaman!
Gayunpaman, maraming iba't ibang chromosome 6 aberrations ang posible, bawat isa ay may iba't ibang sintomas, at lahat ng mga ito ay napakabihirang. Ang karagdagang impormasyon at ang posibilidad na mag-sign up at lumahok sa "Chromosome 6 Research Project" ay makukuha sa Chromosome6.org.
Kinabukasan ni Olivia Farnsworth
Si Olivia ay naninirahan ngayon sa Huddersfield City, UK. Inaalagaan siya ng kanyang ina na si Nikki Trepak hangga't maaari. Bagaman hindi nagugutom si Olivia, kailangan niyang kumain. Hindi siya nakadarama ng sakit, ngunit ang kanyang katawan ay maaaring magdusa, simpleng hindi niya ito mapagtanto. Sa kabutihang palad, mayroon siyang isang sumusuporta sa pamilya na laging nag-aalaga ng kanilang maliit na Olivia.
Ang ina ni Olivia sa tuwing tinitiyak na hindi nilalaktawan ni Olivia ang mga pagkain at kinakain ang kinakailangang mga caloriya upang maging malusog ang kanyang sarili. Ngunit ang nakalulungkot na bahagi ay ang maliit na Olivia ay binibigyan ng mga pampatulog na gabi-gabi upang makapagpahinga siya. Bilang karagdagan, kumukuha sila ng lingguhang pagsusuri sa medikal upang suriin kung wala siyang anumang mga panloob na pinsala o karamdaman.
Kasunod sa payo ng mga doktor, ang mga magulang ni Olivia ay patuloy na pinalalaki siya tulad ng ibang mga bata. Pinapunta nila siya sa school. Kahit, sa lahat ng mga paghihirap, kilala siya bilang isang magaspang na mag-aaral sa paaralan. Magaling din siya sa palakasan at laro. Gayunpaman, ang nag-iisang problema ay ang labis na pagalit ni Olivia kapag may isang taong sumisira o humiya sa kanya. Pagkatapos ay sinubukan niyang saktan ang mga ito ng isang bagay o pindutin ang kanyang sariling ulo sa dingding sa pamamagitan ng lakas.
Ang mga magulang ni Olivia ay kumuha ng mga tipanan kasama ang isang bilang ng mga psychologist at psychiatrist para sa problemang ito, ngunit wala silang magawa tungkol dito. Ayon sa kanila, ito ang mga sintomas ng mga problemang istruktura ng Olivia's chromosome.
Totoo ang katawan ni Olivia ay may ilang mga hindi kapani-paniwalang natatanging katangian na kamangha-manghang mga tao mula pa noong una. Ngunit ang sinuman ay maaaring maramdaman nang eksakto kung paano ginugugol ni Olivia at ang kanyang pamilya ang mga araw sa isang nakababahalang sitwasyon.
Bukod dito, hindi alam ng mga mediko kung paano haharapin ang kakaibang kaso ni Olivia Farnsworth, o kung maaari itong gamutin dahil ito ang unang naitala na kaso sa kasaysayan.
Para sa kadahilanang iyon, ang kanyang ina na si Nikki Trepak at ang pamilya ay nagpasya na magkaroon ng isang crowdfunding na pahina upang matulungan silang ipagpatuloy ang pagpopondo sa pananaliksik. Sinuportahan siya ng pangkat ng suporta ng chromosome disorder Kakaiba.
Pagkatapos basahin ang tungkol kay Olivia Farnsworth, basahin ang tungkol sa Amina Ependieva - isang babaeng Chechen na hinahangaan sa kanyang hindi pangkaraniwang kagandahan, pagkatapos basahin ang tungkol sa Natasha Demkina: Ang babaeng may X-ray na mata!
