โอลิเวีย ฟาร์นสเวิร์ธ สาวน้อยน่ารักที่ทำให้แพทย์ต้องงงงันเมื่อพบว่าเธอมีภาวะโครโมโซมแปลกๆ ซึ่งละเว้นความรู้สึกหิว เหนื่อยล้า หรือเจ็บปวดไปจากชีวิตของเธอไปตลอดกาล เป็นภาวะทางการแพทย์ที่ "หายากกว่าหายาก"
โอลิเวีย ฟาร์นส์เวิร์ธ สาวน้อยไบโอนิค
โอลิเวีย เด็กหญิงชาวอังกฤษ เชื่อกันว่าเป็นบุคคลเดียวในโลกที่แสดงอาการทั้งสามนี้ร่วมกัน เป็นเรื่องแปลกและอัศจรรย์ไปพร้อมๆ กัน
ความผิดปกติที่แปลกประหลาดนี้ทำให้เธอสามารถอยู่ได้ห้าถึงหกวันโดยไม่ต้องนอนและให้อาหาร ชีวิตของเธอเป็นเพียง แปลกอย่างไม่น่าเชื่อ ล้อมรอบด้วยความลึกลับทางวิทยาศาสตร์ที่ไม่สามารถอธิบายได้ กล่าวได้ว่า Olivia มีความสามารถเหนือมนุษย์ที่แปลกประหลาดซึ่งดึงดูดผู้คนนับล้านให้รู้จักเรื่องราวที่น่าสนใจของเธอ
แม้ว่าสภาพที่หายากของโอลิเวียตัวน้อยจะถูกอธิบายว่าเป็น “การลบโครโมโซม 6”, การผสมผสานของความสามารถเหนือมนุษย์ในลักษณะที่ไม่เคยมีการรายงานมาก่อน แพทย์บางคนถึงกับเรียกเธอว่า “สาวไบโอนิค” ซึ่งทำจากเหล็กและไม่มีความรู้สึกอันตราย
อาการป่วยที่หายากนี้เริ่มปรากฏให้เห็นในชีวิตของโอลิเวียอย่างไร
ในปี 2016 ตอนที่ Olivia อายุเพียง 7 ขวบ เธอเคยออกไปข้างนอกกับแม่และถูกรถชน ในที่สุดเธอก็ถูกรถชนและลากลงไปตามถนนประมาณ 100 ฟุต หลังจากเกิดอุบัติเหตุร้ายแรงครั้งนั้น เธอก็ลุกขึ้นและเริ่มเดินกลับไปหาแม่ เธอเป็นเหมือน “เกิดอะไรขึ้น?”
เนื่องจากผลกระทบ เธอน่าจะได้รับบาดเจ็บสาหัส เธอมีรอยยางที่หน้าอกของเธอ แต่อาการบาดเจ็บเพียงอย่างเดียวของเธอคือเธอไม่มีผิวหนังที่นิ้วเท้าและสะโพก
นอกจากนี้ เธอยังเคยล้มอย่างรุนแรงและกัดริมฝีปากของเธอและไม่พูดอะไรกับพ่อแม่ของเธอ ต่อมาเธอต้องทำศัลยกรรมตกแต่งครั้งใหญ่เพื่อแก้ไข
ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?
ความผิดปกติของโครโมโซมหรือความผิดปกติของโครโมโซมคือส่วนที่ขาดหายไป ส่วนเกิน หรือผิดปกติของโครโมโซม DNA ผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคและความพิการต่างๆ ความผิดปกติที่พบบ่อยประการหนึ่งคือดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม 21 ที่ทำให้พัฒนาการและสติปัญญาล่าช้า แต่กรณีของ Bionic Girl Olivia นั้นแปลกและน่าหลงใหลยิ่งกว่าจนทำให้ทุกคนประหลาดใจอย่างยิ่ง
กลุ่มอาการการลบโครโมโซม: มันคืออะไร? และมันมีผลกระทบต่อบุคคลอย่างไร?
ภายในนิวเคลียสของเซลล์ในร่างกายแต่ละเซลล์ของเรามีวัตถุขนาดเล็กมากที่เรียกว่าโครโมโซม ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการทำงานและการสืบพันธุ์ของเซลล์แต่ละเซลล์ในร่างกายของเรา ทำให้เรามีชีวิตอยู่ได้ โครโมโซมประกอบด้วยโมเลกุลขนาดใหญ่สองเส้นหรือสายกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) ที่จริงแล้ว สายเหล่านี้เรียกว่ายีน ซึ่งให้คำแนะนำในการควบคุมการทำงานและการสืบพันธุ์ของเซลล์ กล่าวคือ ยีนควบคุมทุกอย่างเพื่อให้เรามีชีวิตอยู่
เซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ ("โครโมโซมเพศ" หนึ่งคู่ที่ระบุตัวผู้หรือตัวเมีย และ "ออโตโซม" 22 คู่ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่เหลือ) รวมเป็น 46 เซลล์ต่อเซลล์ ดังนั้น ปกติแล้วเรามีโครโมโซม 23 ชนิดและมีโครโมโซมแต่ละชุดสองชุด
กลุ่มอาการของการลบโครโมโซมเป็นผลมาจากการลบโครโมโซมคู่เดียวหรือหลายคู่เพียงบางส่วนหรือทั้งหมด อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการการลบโครโมโซมมักบ่งชี้ถึงการลบที่ใหญ่ขึ้นหรือการลบคู่ทั้งหมดซึ่งมองเห็นได้โดยใช้ คาริโอไทป์ เทคนิคต่างๆ แม้ว่าการสูญเสียการทำงานของยีนจำเพาะบางส่วนจะถือว่าเป็นส่วนหนึ่งของการลบโครโมโซมด้วย เนื่องจากเป็นรูปแบบการลบที่เล็กกว่าหรือที่เรียกว่า 'กลุ่มอาการไมโครดีเลชันของโครโมโซม'.
มีโรคและความพิการหลายร้อยโรคที่เชื่อมโยงกับการลบโครโมโซมคู่เดียวหรือการสูญเสียการทำงานของยีนที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างบางส่วนของอาการเหล่านี้ถูกอ้างถึงด้านล่างที่นี่:
- โครโมโซม 5-Deletion ที่ทำให้เกิดโรคคริดูแชท โรคพาร์กินสัน เป็นต้น
- โครโมโซม 4-Deletion ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn, มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ, มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดลิมโฟซิติก เป็นต้น
- Prader – Willi syndrome จริงๆ แล้ว ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียหน้าที่ของยีนจำเพาะ แทนที่จะถูกลบโครโมโซม ในทารกแรกเกิด อาการต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรง การกินอาหารไม่ดี และพัฒนาการช้า
- แองเจิลแมนซินโดรม (AS) – เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบประสาทเป็นหลัก อาการต่างๆ ได้แก่ ศีรษะเล็กและลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจง ความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง ความบกพร่องทางพัฒนาการ ปัญหาการพูด ปัญหาการทรงตัวและการเคลื่อนไหว อาการชัก และปัญหาการนอนหลับ นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียการทำงานของยีนบางชนิด
การลบโครโมโซม 6 ของ Olivia Farnsworth
ในกรณีของโอลิเวีย ฟาร์นสเวิร์ธ โครโมโซม 6 ถูกละเว้นโดยสิ้นเชิงซึ่งมักจะครอบคลุมมากกว่า 170 ล้านคู่เบส (วัสดุก่อสร้างของ DNA) และเป็นตัวแทนระหว่าง 5.5 ถึง 6% ของ DNA ทั้งหมดในเซลล์ ประกอบด้วย คอมเพล็กซ์ Histocompatibility ที่สำคัญ ซึ่งมีมากกว่า 100 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน การตอบสนองของร่างกายอื่นๆ และการทำงานที่ซับซ้อนต่างๆ ของพวกมัน ไม่เคยมีการรายงานการลบโครโมโซมประเภทนี้มาก่อน และนักวิจัยยังคงพบว่าทำไมเธอถึงพัฒนาความผิดปกติที่แปลกประหลาดและแปลกประหลาดเช่นนี้!
อย่างไรก็ตาม มีความผิดปกติของโครโมโซม 6 ที่แตกต่างกันหลายประการที่เป็นไปได้ โดยแต่ละอาการจะมีอาการต่างกัน และทั้งหมดนี้พบได้น้อยมาก ข้อมูลเพิ่มเติมและความเป็นไปได้ที่จะลงทะเบียนและเข้าร่วมในโครงการวิจัยโครโมโซม 6 มีอยู่ที่ โครโมโซม6.org
อนาคตของ Olivia Farnsworth
ปัจจุบัน Olivia อาศัยอยู่ที่ Huddersfield City สหราชอาณาจักร แม่ของเธอ Nikki Trepak ดูแลเธอให้มากที่สุด แม้ว่าโอลิเวียจะไม่เคยรู้สึกหิว แต่เธอก็ต้องกิน เธอไม่รู้สึกเจ็บปวด แต่ร่างกายของเธอสามารถทนทุกข์ทรมานได้ เพียงแค่เธอไม่เคยตระหนักถึงมัน โชคดีที่เธอมีครอบครัวที่คอยสนับสนุนและคอยดูแลโอลิเวียตัวน้อยของพวกเขาอยู่เสมอ
แม่ของ Olivia ทำให้แน่ใจว่า Olivia จะไม่ข้ามมื้ออาหารและบริโภคแคลอรี่ที่จำเป็นเพื่อให้ตัวเธอมีสุขภาพที่ดีทุกครั้ง แต่ที่น่าเศร้าก็คือ Olivia ตัวน้อยได้รับยานอนหลับทุกคืนเพื่อให้เธอได้พักผ่อน นอกจากนี้ พวกเขาทำการตรวจสุขภาพทุกสัปดาห์เพื่อตรวจสอบว่าเธอไม่มีอาการบาดเจ็บภายในหรือความเจ็บป่วยใดๆ หรือไม่
ตามคำแนะนำของแพทย์ พ่อแม่ของโอลิเวียยังคงเลี้ยงดูเธอเหมือนเด็กคนอื่นๆ พวกเขาส่งเธอไปโรงเรียน แม้แต่ในความทุกข์ยากทั้งหมด เธอก็เป็นที่รู้จักในฐานะนักเรียนที่เก่งในโรงเรียน เธอยังเก่งด้านกีฬาและเกมอีกด้วย อย่างไรก็ตาม ปัญหาเดียวคือ Olivia โกรธมากเมื่อมีคนแหย่หรือทำให้เธออับอาย จากนั้นเธอก็พยายามทำร้ายพวกเขาด้วยบางสิ่งบางอย่างหรือกระแทกหัวตัวเองกับกำแพงด้วยกำลัง
พ่อแม่ของ Olivia ได้นัดหมายกับนักจิตวิทยาและจิตแพทย์หลายคนสำหรับปัญหานี้ แต่พวกเขาไม่สามารถทำอะไรกับมันได้ สิ่งเหล่านี้เป็นอาการของปัญหาโครงสร้างของโครโมโซมของโอลิเวีย
เป็นความจริงที่ร่างกายของ Olivia มีลักษณะเฉพาะบางอย่างที่น่าทึ่งซึ่งเป็นมนุษย์ที่น่าสนใจมาตั้งแต่ต้น แต่ใครๆ ก็รู้สึกได้อย่างชัดเจนว่าโอลิเวียและครอบครัวของเธอใช้เวลาทั้งวันในสถานการณ์ที่น่าวิตกอย่างไร
ยิ่งกว่านั้นแพทย์ไม่ทราบวิธีจัดการกับกรณีแปลก ๆ ของ Olivia Farnsworth หรือหากสามารถรักษาได้เนื่องจากเป็นกรณีแรกที่บันทึกไว้ในประวัติศาสตร์
ด้วยเหตุผลดังกล่าว แม่ของเธอ Nikki Trepak และครอบครัวจึงตัดสินใจที่จะมีหน้าคราวด์ฟันดิ้งเพื่อช่วยพวกเขาในการให้ทุนสนับสนุนการวิจัยต่อไป เธอได้รับการสนับสนุนจากกลุ่มสนับสนุนความผิดปกติของโครโมโซม เป็นเอกลักษณ์.
หลังจากอ่านเกี่ยวกับโอลิเวีย ฟาร์นสเวิร์ธแล้ว โปรดอ่านเกี่ยวกับ Amina Ependieva - สาวชาวเชเชนผู้ชื่นชมในความงามที่ไม่ธรรมดาของเธอ จากนั้นอ่านเกี่ยวกับ Natasha Demkina: ผู้หญิงที่มีตาเอ็กซ์เรย์!
