Olivia Farnsworth: เด็กหญิงแปลกหน้าผู้ไม่รู้สึกหิว เจ็บปวด หรือต้องนอน!

Olivia Farnsworth: เด็กหญิงแปลกหน้าผู้ไม่รู้สึกหิว เจ็บปวด หรือต้องนอน! 1

Olivia Farnsworthnsสาวน้อยน่ารักที่ทำให้แพทย์งงงวยเมื่อพบว่าเธอมีโครโมโซมผิดปกติที่ละทิ้งความรู้สึกหิว อ่อนเพลีย หรือเจ็บปวดจากชีวิตของเธอไปตลอดกาล เป็นภาวะทางการแพทย์ที่ "หายากกว่าหายาก"

โอลิเวีย ฟาร์นส์เวิร์ธ สาวน้อยไบโอนิค

bionic-uk-girl-olivia-farnsworth
โอลิเวีย ฟาร์นส์เวิร์ธ | © dailymail

โอลิเวีย เด็กหญิงชาวอังกฤษ เชื่อกันว่าเป็นบุคคลเดียวในโลกที่แสดงอาการทั้งสามนี้ร่วมกัน เป็นเรื่องแปลกและอัศจรรย์ไปพร้อมๆ กัน

ความผิดปกติประหลาดนี้ทำให้เธอสามารถอยู่ได้ห้าถึงหกวันโดยไม่ต้องนอนและให้อาหาร ชีวิตของเธอช่างแปลกประหลาดอย่างไม่น่าเชื่อท่ามกลางความลึกลับทางวิทยาศาสตร์ที่ไม่สามารถอธิบายได้ พูดได้เลยว่า Olivia มีความสามารถพิเศษเหนือมนุษย์ที่ดึงดูดผู้คนนับล้านให้รู้จักเรื่องราวที่น่าสนใจของเธอ

แม้ว่าสภาพที่หายากของโอลิเวียตัวน้อยจะอธิบายว่า “การลบโครโมโซม 6”, การผสมผสานของความสามารถเหนือมนุษย์ในลักษณะที่ไม่เคยมีการรายงานมาก่อน แพทย์บางคนถึงกับเรียกเธอว่า “สาวไบโอนิค” ซึ่งทำจากเหล็กและไม่มีความรู้สึกอันตราย

อาการป่วยที่หายากนี้เริ่มปรากฏให้เห็นในชีวิตของโอลิเวียอย่างไร

ในปี 2016 เมื่อโอลิเวียอายุเพียง 7 ขวบ เธอเคยออกไปกับแม่และถูกรถชน ในที่สุด เธอถูกรถชนและลากไปตามถนนประมาณ 100 ฟุต หลังจากอุบัติเหตุอันเลวร้ายนั้น เธอเพิ่งลุกขึ้นและเริ่มเดินกลับไปหาแม่ของเธอ เธอเป็นเหมือน "เกิดอะไรขึ้น?"

เนื่องจากผลกระทบ เธอน่าจะได้รับบาดเจ็บสาหัส เธอมีรอยยางที่หน้าอกของเธอ แต่อาการบาดเจ็บเพียงอย่างเดียวของเธอคือเธอไม่มีผิวหนังที่นิ้วเท้าและสะโพก

bionic-uk-girl-olivia-farnsworth
ภาพถ่ายของโอลิเวียเมื่อเธอได้รับบาดเจ็บ

นอกจากนี้ เธอยังเคยล้มอย่างรุนแรงและกัดริมฝีปากของเธอและไม่พูดอะไรกับพ่อแม่ของเธอ ต่อมาเธอต้องทำศัลยกรรมตกแต่งครั้งใหญ่เพื่อแก้ไข

ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซม or ความผิดปกติของโครโมโซม คือส่วนที่ขาดหายไป พิเศษ หรือผิดปกติของ DNA โครโมโซม ผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคและความพิการต่างๆ – ความผิดปกติทั่วไปอย่างหนึ่งคือ ดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็น โครโมโซมทางพันธุกรรม 21 ผิดปกติ ทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาและทางปัญญา แต่กรณีของ Bionic Girl Olivia แปลกและน่าหลงใหลกว่าใครๆ จนใครๆ ก็ต้องตะลึง

กลุ่มอาการการลบโครโมโซม: มันคืออะไร? และมันมีผลกระทบต่อบุคคลอย่างไร?

Olivia Farnsworthns
ดีเอ็นเอภายในเซลล์นิวเคลียส

ภายในนิวเคลียสของเซลล์ในร่างกายแต่ละเซลล์ของเรามีวัตถุขนาดเล็กมากที่เรียกว่าโครโมโซม ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการทำงานและการสืบพันธุ์ของเซลล์แต่ละเซลล์ในร่างกายของเรา ทำให้เรามีชีวิตอยู่ได้ โครโมโซมประกอบด้วยโมเลกุลขนาดใหญ่สองเส้นหรือสายกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) ที่จริงแล้ว สายเหล่านี้เรียกว่ายีน ซึ่งให้คำแนะนำในการควบคุมการทำงานและการสืบพันธุ์ของเซลล์ กล่าวคือ ยีนควบคุมทุกอย่างเพื่อให้เรามีชีวิตอยู่

เซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ ("โครโมโซมเพศ" หนึ่งคู่ที่ระบุตัวผู้หรือตัวเมีย และ "ออโตโซม" 22 คู่ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่เหลือ) รวมเป็น 46 เซลล์ต่อเซลล์ ดังนั้น ปกติแล้วเรามีโครโมโซม 23 ชนิดและมีโครโมโซมแต่ละชุดสองชุด

กลุ่มอาการของการลบโครโมโซมเป็นผลมาจากการลบโครโมโซมคู่เดียวหรือหลายคู่เพียงบางส่วนหรือทั้งหมด อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการการลบโครโมโซมมักบ่งชี้ถึงการลบที่ใหญ่ขึ้นหรือการลบคู่ทั้งหมดซึ่งมองเห็นได้โดยใช้ คาริโอไทป์ เทคนิคต่างๆ แม้ว่าการสูญเสียการทำงานของยีนจำเพาะบางส่วนจะถือว่าเป็นส่วนหนึ่งของการลบโครโมโซมด้วย เนื่องจากเป็นรูปแบบการลบที่เล็กกว่าหรือที่เรียกว่า 'กลุ่มอาการไมโครดีเลชันของโครโมโซม'.

มีโรคและความพิการหลายร้อยโรคที่เชื่อมโยงกับการลบโครโมโซมคู่เดียวหรือการสูญเสียการทำงานของยีนที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างบางส่วนของอาการเหล่านี้ถูกอ้างถึงด้านล่างที่นี่:

  • โครโมโซม 5-Deletion ที่ทำให้เกิดโรคคริดูแชท โรคพาร์กินสัน เป็นต้น
  • โครโมโซม 4-Deletion ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn, มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ, มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดลิมโฟซิติก เป็นต้น
  • Prader – Willi syndrome –ที่จริงแล้ว ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียหน้าที่ของยีนจำเพาะ แทนที่จะเป็นการลบโครโมโซม ในทารกแรกเกิด อาการต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรง การให้อาหารไม่ดี และพัฒนาการช้า
  • แองเจิลแมนซินโดรม (AS) –เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบประสาทเป็นหลัก อาการต่างๆ ได้แก่ หัวเล็กและมีลักษณะเฉพาะของใบหน้า ความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง พัฒนาการบกพร่อง ปัญหาการพูด ปัญหาการทรงตัวและการเคลื่อนไหว อาการชัก และปัญหาการนอนหลับ นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียหน้าที่ของยีนบางตัว

การลบโครโมโซม 6 ของ Olivia Farnsworth

ในกรณีของโอลิเวีย ฟาร์นสเวิร์ธ โครโมโซม 6 ถูกละเว้นโดยสิ้นเชิงซึ่งมักจะครอบคลุมมากกว่า 170 ล้านคู่เบส (วัสดุก่อสร้างของ DNA) และเป็นตัวแทนระหว่าง 5.5 ถึง 6% ของ DNA ทั้งหมดในเซลล์ ประกอบด้วย คอมเพล็กซ์ Histocompatibility ที่สำคัญ ซึ่งมีมากกว่า 100 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน การตอบสนองของร่างกายอื่นๆ และการทำงานที่ซับซ้อนต่างๆ ของพวกมัน ไม่เคยมีการรายงานการลบโครโมโซมประเภทนี้มาก่อน และนักวิจัยยังคงพบว่าทำไมเธอถึงพัฒนาความผิดปกติที่แปลกประหลาดและแปลกประหลาดเช่นนี้!

อย่างไรก็ตามมีมากมายที่แตกต่างกัน โครโมโซม 6 ความคลาดเคลื่อนเป็นไปได้ แต่ละอาการจะแตกต่างกัน และทั้งหมดนั้นหายากมาก ข้อมูลเพิ่มเติมและความเป็นไปได้ในการลงทะเบียนและเข้าร่วมใน “โครงการวิจัยโครโมโซม 6” มีอยู่ที่: www.chromosome6.org

อนาคตของ Olivia Farnsworth

ปัจจุบัน Olivia อาศัยอยู่ที่ Huddersfield City สหราชอาณาจักร แม่ของเธอ Nikki Trepak ดูแลเธอให้มากที่สุด แม้ว่าโอลิเวียจะไม่เคยรู้สึกหิว แต่เธอก็ต้องกิน เธอไม่รู้สึกเจ็บปวด แต่ร่างกายของเธอสามารถทนทุกข์ทรมานได้ เพียงแค่เธอไม่เคยตระหนักถึงมัน โชคดีที่เธอมีครอบครัวที่คอยสนับสนุนและคอยดูแลโอลิเวียตัวน้อยของพวกเขาอยู่เสมอ

Olivia Farnsworthns
Olivia Farnsworth กับแม่ของเธอ Nikki Trepak

แม่ของ Olivia ทำให้แน่ใจว่า Olivia จะไม่ข้ามมื้ออาหารและบริโภคแคลอรี่ที่จำเป็นเพื่อให้ตัวเธอมีสุขภาพที่ดีทุกครั้ง แต่ที่น่าเศร้าก็คือ Olivia ตัวน้อยได้รับยานอนหลับทุกคืนเพื่อให้เธอได้พักผ่อน นอกจากนี้ พวกเขาทำการตรวจสุขภาพทุกสัปดาห์เพื่อตรวจสอบว่าเธอไม่มีอาการบาดเจ็บภายในหรือความเจ็บป่วยใดๆ หรือไม่

ตามคำแนะนำของแพทย์ พ่อแม่ของโอลิเวียยังคงเลี้ยงดูเธอเหมือนเด็กคนอื่นๆ พวกเขาส่งเธอไปโรงเรียน แม้แต่ในความทุกข์ยากทั้งหมด เธอก็เป็นที่รู้จักในฐานะนักเรียนที่เก่งในโรงเรียน เธอยังเก่งด้านกีฬาและเกมอีกด้วย อย่างไรก็ตาม ปัญหาเดียวคือ Olivia โกรธมากเมื่อมีคนแหย่หรือทำให้เธออับอาย จากนั้นเธอก็พยายามทำร้ายพวกเขาด้วยบางสิ่งบางอย่างหรือกระแทกหัวตัวเองกับกำแพงด้วยกำลัง

พ่อแม่ของ Olivia ได้นัดหมายกับนักจิตวิทยาและจิตแพทย์หลายคนสำหรับปัญหานี้ แต่พวกเขาไม่สามารถทำอะไรกับมันได้ สิ่งเหล่านี้เป็นอาการของปัญหาโครงสร้างของโครโมโซมของโอลิเวีย

เป็นความจริงที่ร่างกายของ Olivia มีลักษณะเฉพาะบางอย่างที่น่าทึ่งซึ่งเป็นมนุษย์ที่น่าสนใจมาตั้งแต่ต้น แต่ใครๆ ก็รู้สึกได้อย่างชัดเจนว่าโอลิเวียและครอบครัวของเธอใช้เวลาทั้งวันในสถานการณ์ที่น่าวิตกอย่างไร

ยิ่งกว่านั้นแพทย์ไม่ทราบวิธีจัดการกับกรณีแปลก ๆ ของ Olivia Farnsworth หรือหากสามารถรักษาได้เนื่องจากเป็นกรณีแรกที่บันทึกไว้ในประวัติศาสตร์

ด้วยเหตุผลดังกล่าว แม่ของเธอ Nikki Trepak และครอบครัวจึงตัดสินใจที่จะมีหน้าคราวด์ฟันดิ้งเพื่อช่วยพวกเขาในการให้ทุนสนับสนุนการวิจัยต่อไป เธอได้รับการสนับสนุนจากกลุ่มสนับสนุนความผิดปกติของโครโมโซม เป็นเอกลักษณ์.


หลังจากเรียนรู้เกี่ยวกับสาวไบโอนิคชาวอังกฤษ Olivia Farnsworth และการลบโครโมโซม 6 แล้ว อ่านเกี่ยวกับ ชาวสีน้ำเงินแห่งเคนตักกี้ จากนั้นอ่านเกี่ยวกับ Dactylolysis Spontanea ― โรคการตัดแขนขาอัตโนมัติที่แปลกประหลาด

Olivia Farnsworth – หญิงสาวที่มีโครโมโซม 6 ถูกลบ

บทความก่อนหน้านี้
ใครฆ่า Karina Holmer? และครึ่งล่างของลำตัวของเธออยู่ที่ไหน?

ใครฆ่า Karina Holmer? และครึ่งล่างของลำตัวของเธออยู่ที่ไหน?

บทความถัดไป
นี่คือสกรูอายุ 300 ล้านปีที่ฝังอยู่ในหินปูนหรือเป็นเพียงสัตว์ทะเลที่เป็นซากดึกดำบรรพ์? 2

นี่คือสกรูอายุ 300 ล้านปีที่ฝังอยู่ในหินปูนหรือเป็นเพียงสัตว์ทะเลที่เป็นซากดึกดำบรรพ์?