ఒలివియా ఫార్న్స్వర్త్, తన జీవితంలో ఆకలి, అలసట లేదా నొప్పి అనే భావాలను శాశ్వతంగా విస్మరించిన ఒక విచిత్రమైన క్రోమోజోమ్ పరిస్థితిని కనుగొన్నప్పుడు వైద్యులను అబ్బురపరిచిన ఒక అందమైన చిన్నారి. ఇది "అరుదైన కంటే అరుదైన" వైద్య పరిస్థితి.
'బయోనిక్' అమ్మాయి ఒలివియా ఫార్న్స్వర్త్
ఈ మూడు లక్షణాలను కలిసి ప్రదర్శించిన ఏకైక వ్యక్తి యుకె అమ్మాయి ఒలివియా అని నమ్ముతారు. ఇది అదే సమయంలో వింత మరియు అద్భుతం.
విచిత్రమైన రుగ్మత ఆమెను ఐదు నుండి ఆరు రోజులు నిద్రపోకుండా మరియు ఆహారం తీసుకోకుండా ఉండటానికి కూడా అనుమతిస్తుంది. ఆమె జీవితం న్యాయమైనది నమ్మశక్యం కాని వింత వివరించలేని సైన్స్-రహస్యం చుట్టూ ఉంది. చెప్పాలంటే, ఒలివియాకు విచిత్రమైన సూపర్-హ్యూమన్ సామర్థ్యాలు ఉన్నాయి, ఆమె తన అద్భుతమైన కథను తెలుసుకోవడానికి మిలియన్ల మంది ప్రజలను ఆకర్షిస్తుంది.
చిన్న ఒలివియా యొక్క అరుదైన పరిస్థితి "క్రోమోజోమ్ 6 తొలగింపు"గా వర్ణించబడినప్పటికీ, సూపర్-హ్యూమన్ సామర్ధ్యాల కలయిక ఇంతవరకు నివేదించబడలేదు. కొంతమంది వైద్యులు ఆమెను "బయోనిక్ గర్ల్" అని కూడా పిలుస్తారు, ఆమె ఉక్కుతో తయారు చేయబడింది మరియు ప్రమాద భావన లేదు.
ఈ అరుదైన వైద్య పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఒలివియా జీవితంలో ఎలా కనిపించడం ప్రారంభించాయి
2016లో, ఒలివియాకు కేవలం 7 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్నప్పుడు, ఆమె ఒకసారి తన తల్లితో కలిసి బయటకు వెళ్లి పరుగు తీసింది. చివరికి ఆమెను ఓ కారు ఢీకొట్టి రోడ్డుపై 100 అడుగుల మేర ఈడ్చుకెళ్లింది. ఆ ఘోర ప్రమాదం తరువాత, ఆమె లేచి తన తల్లి వద్దకు తిరిగి వెళ్లడం ప్రారంభించింది. ఆమె "ఏం జరుగుతోంది?"
ప్రభావం కారణంగా, ఆమెకు తీవ్ర గాయాలు అయ్యాయి. ఆమె ఛాతీపై టైర్ గుర్తు ఉంది. కానీ ఆమె కాలి మరియు తుంటిపై చర్మం లేకపోవడమే ఆమెకు గాయాలు.
అలాగే, ఆమె ఒకసారి తీవ్రంగా పడి పెదవి విరిగింది మరియు తల్లిదండ్రులతో ఏమీ అనలేదు. తరువాత, దాన్ని సరిచేయడానికి ఆమెకు పెద్ద ప్లాస్టిక్ సర్జరీ చేయవలసి వచ్చింది.
క్రోమోజోమ్ రుగ్మత అంటే ఏమిటి?
క్రోమోజోమ్ అసాధారణత లేదా క్రోమోజోమ్ రుగ్మత అనేది క్రోమోజోమ్ DNA యొక్క తప్పిపోయిన, అదనపు లేదా క్రమరహిత భాగం. క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు వివిధ వ్యాధులు మరియు వైకల్యాలతో బాధపడుతున్నారు - ఒక సాధారణ రుగ్మత డౌన్స్ సిండ్రోమ్, ఇది జన్యుపరమైన క్రోమోజోమ్ 21 రుగ్మత, ఇది అభివృద్ధి మరియు మేధోపరమైన జాప్యాలకు కారణమవుతుంది. కానీ బయోనిక్ గర్ల్ ఒలివియా కేసు పూర్తిగా వింతగా మరియు మరింత ఆకర్షణీయంగా ఎవరినైనా ఆశ్చర్యపరిచేలా ఉంది.
క్రోమోజోమల్ డిలీషన్ సిండ్రోమ్: ఇది ఏమిటి? మరియు అది ఒక వ్యక్తిని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?
మన ప్రతి శరీర కణం యొక్క కేంద్రకం లోపల క్రోమోజోములు అని పిలువబడే సూక్ష్మ శరీరాలు మన శరీరంలోని ప్రతి కణం యొక్క పనితీరు మరియు పునరుత్పత్తికి బాధ్యత వహిస్తాయి, జీవించడానికి మాకు శక్తినిస్తాయి. క్రోమోజోములు రెండు పెద్ద అణువులతో లేదా డియోక్సిరిబోన్యూక్లియిక్ ఆమ్లం (DNA) యొక్క తంతువులతో తయారవుతాయి, వాస్తవానికి, ఈ తంతువులను జన్యువులు అని పిలుస్తారు, ఇవి సెల్ యొక్క పనితీరు మరియు పునరుత్పత్తిపై నియంత్రణను ఇచ్చే సూచనలను ఇస్తాయి. చెప్పాలంటే, మనల్ని జీవించడానికి జన్యువులు అన్నింటినీ నియంత్రిస్తాయి.
మానవ కణాలలో 23 జతల క్రోమోజోములు ఉన్నాయి (మగ లేదా ఆడవారిని సూచించే ఒక జత “సెక్స్ క్రోమోజోములు” మరియు మిగిలిన జన్యు వంశపారంపర్య సమాచారాన్ని కలిగి ఉన్న 22 జతల “ఆటోసోమ్‌లు”), ప్రతి కణానికి మొత్తం 46 ఇస్తుంది. అందువల్ల, మనకు సాధారణంగా 23 రకాల క్రోమోజోములు ఉంటాయి మరియు మన ప్రతి క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు కాపీలు ఉంటాయి.
క్రోమోజోమ్ తొలగింపు సిండ్రోమ్‌లు ఒకే లేదా బహుళ క్రోమోజోమ్-జతలను పాక్షికంగా లేదా పూర్తిగా తొలగించడం వలన సంభవిస్తాయి. ఏదేమైనా, క్రోమోజోమ్ తొలగింపు సిండ్రోమ్‌లు సాధారణంగా పెద్ద తొలగింపులను లేదా మొత్తం జత తొలగింపును సూచిస్తాయి కార్యోటైపింగ్ టెక్నిక్స్. అయినప్పటికీ, నిర్దిష్ట జన్యు-ఫంక్షన్ యొక్క కొన్ని నష్టాలు కూడా క్రోమోజోమ్ తొలగింపులో భాగంగా పరిగణించబడుతున్నాయి, ఎందుకంటే ఇది ఒక చిన్న తొలగింపు రూపం లేదా పిలవబడేది 'క్రోమోజోమల్ మైక్రోడెలిషన్-సిండ్రోమ్'.
ఒకే జత క్రోమోజోమ్ తొలగింపు లేదా నిర్దిష్ట జన్యువుల-పనితీరును కోల్పోవటానికి వందలాది వ్యాధులు మరియు వైకల్యాలు ఉన్నాయి. ఆ సిండ్రోమ్‌ల యొక్క కొన్ని ఉదాహరణలు ఇక్కడ క్రింద ఉదహరించబడ్డాయి:
- క్రోమోజోమ్ 5-తొలగింపు ఇది క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్, పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి మొదలైన వాటికి కారణమవుతుంది.
- క్రోమోజోమ్ 4-తొలగింపు ఇది వోల్ఫ్-హిర్స్‌చార్న్ సిండ్రోమ్, మూత్రాశయ క్యాన్సర్, దీర్ఘకాలిక లింఫోసైటిక్ లుకేమియా మొదలైన వాటికి కారణమవుతుంది.
- ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ - వాస్తవానికి, ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత క్రోమోజోమ్ తొలగింపుకు బదులుగా నిర్దిష్ట జన్యు-క్రియలను కోల్పోవడం వల్ల సంభవిస్తుంది. నవజాత శిశువులలో, లక్షణాలు బలహీనమైన కండరాలు, పేద ఆహారం మరియు నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతాయి.
- ఏంజెల్మన్ సిండ్రోమ్ (AS) - ఇది ప్రధానంగా నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన రుగ్మత. చిన్న తల మరియు ఒక నిర్దిష్ట ముఖ రూపం, తీవ్రమైన మేధో వైకల్యం, అభివృద్ధిలో వైకల్యం, మాట్లాడే సమస్యలు, సమతుల్యత మరియు కదలిక సమస్యలు, మూర్ఛలు మరియు నిద్ర సమస్యలు వంటి లక్షణాలు ఉంటాయి. కొన్ని నిర్దిష్ట జన్యువుల పనితీరు-నష్టాల వల్ల కూడా ఇది సంభవిస్తుంది.
ఒలివియా ఫార్న్స్వర్త్ యొక్క క్రోమోజోమ్ 6 తొలగింపు
ఒలివియా ఫార్న్స్వర్త్ విషయంలో, క్రోమోజోమ్ 6 సాధారణంగా 170 మిలియన్ బేస్ జతలకు (DNA యొక్క నిర్మాణ సామగ్రి) విస్తరించి, కణాలలో మొత్తం DNA లో 5.5 మరియు 6% మధ్య ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది. ఇది కలిగి ఉంది మేజర్ హిస్టోకాంపాబిలిటీ కాంప్లెక్స్, ఇది రోగనిరోధక ప్రతిస్పందన, కొన్ని ఇతర శరీర ప్రతిస్పందనలు మరియు వాటి వివిధ సంక్లిష్ట చర్యలకు సంబంధించిన 100 కి పైగా జన్యువులను కలిగి ఉంటుంది. ఈ రకమైన క్రోమోజోమ్ తొలగింపు ఇంతకు ముందెన్నడూ నివేదించబడలేదు, మరియు పరిశోధకులు ఆమె ఎలా మరియు ఎందుకు ఇంత వింత మరియు విచిత్రమైన రుగ్మతను అభివృద్ధి చేశారో కనుగొన్నారు!
అయినప్పటికీ, అనేక విభిన్న క్రోమోజోమ్ 6 ఉల్లంఘనలు సాధ్యమే, ప్రతి ఒక్కటి విభిన్న లక్షణాలతో ఉంటాయి మరియు అవన్నీ చాలా అరుదుగా ఉంటాయి. తదుపరి సమాచారం మరియు "క్రోమోజోమ్ 6 రీసెర్చ్ ప్రాజెక్ట్"లో సైన్ అప్ చేయడానికి మరియు పాల్గొనే అవకాశం అందుబాటులో ఉంది Chromosome6.org.
ఒలివియా ఫార్న్స్వర్త్ భవిష్యత్తు
ఒలివియా ఇప్పుడు UK లోని హడర్స్ఫీల్డ్ సిటీలో నివసిస్తుంది. ఆమె తల్లి నిక్కి ట్రెపాక్ ఆమెను వీలైనంత వరకు చూసుకుంటుంది. ఒలివియాకు ఎప్పుడూ ఆకలి అనిపించదు, ఆమె తినాలి. ఆమె నొప్పిని అనుభవించదు, కానీ ఆమె శరీరం బాధపడవచ్చు, ఆమె దానిని ఎప్పటికీ గ్రహించదు. కృతజ్ఞతగా, ఆమె వారి చిన్న ఒలివియాను ఎల్లప్పుడూ చూసుకునే సహాయక కుటుంబం ఉంది.
ఒలివియా తల్లి ప్రతిసారీ ఒలివియా భోజనం చేయకుండా ఉండకుండా చూసుకుంటుంది మరియు తనను తాను ఆరోగ్యంగా చేసుకోవడానికి అవసరమైన కేలరీలను తీసుకుంటుంది. విచారకరమైన విషయం ఏమిటంటే, చిన్న ఒలివియాకు ప్రతి రాత్రి నిద్ర మాత్రలు ఇవ్వడం వల్ల ఆమె విశ్రాంతి తీసుకోవచ్చు. అదనంగా, ఆమెకు అంతర్గత గాయాలు లేదా అనారోగ్యాలు లేవా అని తనిఖీ చేయడానికి వారు వారపు వైద్య తనిఖీలను తీసుకుంటారు.
వైద్యుల సలహాలను అనుసరించి, ఒలివియా తల్లిదండ్రులు ఆమెను ఇతర పిల్లల్లాగే పెంచుకుంటున్నారు. వారు ఆమెను పాఠశాలకు పంపుతారు. కూడా, అన్ని కష్టాల మధ్య, ఆమె పాఠశాలలో ఒక తెలివైన విద్యార్థిగా పిలువబడుతుంది. ఆమె క్రీడలు మరియు ఆటలలో కూడా మంచిది. ఏదేమైనా, ఒలివియా ఎవరైనా ఆమెను ఉక్కిరిబిక్కిరి చేసినప్పుడు లేదా అవమానించినప్పుడు చాలా కోపంగా ఉంటుంది. అప్పుడు ఆమె వారికి ఏదైనా హాని కలిగించడానికి ప్రయత్నిస్తుంది లేదా బలవంతంగా గోడపై తన తలపై కొట్టడానికి ప్రయత్నిస్తుంది.
ఒలివియా తల్లిదండ్రులు ఈ సమస్యకు అనేకమంది మనస్తత్వవేత్తలు మరియు మనోరోగ వైద్యులతో నియామకాలు తీసుకున్నారు, కాని వారు దాని గురించి ఏమీ చేయలేరు. వారి ప్రకారం, ఇవి ఒలివియా యొక్క క్రోమోజోమ్ యొక్క నిర్మాణ సమస్యల లక్షణాలు.
ఇది నిజం ఒలివియా యొక్క శరీరం మొదటి నుండి మానవులను ఆకర్షించే కొన్ని అద్భుతమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంది. కానీ ఒలివియా మరియు ఆమె కుటుంబం బాధపడే పరిస్థితుల్లో ఎలా గడుపుతున్నారో ఎవరికైనా ఖచ్చితంగా అనిపించవచ్చు.
అంతేకాకుండా, ఒలివియా ఫార్న్స్వర్త్ యొక్క వింత కేసును ఎలా ఎదుర్కోవాలో, లేదా చరిత్రలో నమోదైన మొదటి కేసు కనుక చికిత్స చేయవచ్చో వైద్యులకు తెలియదు.
ఆ కారణంగా, ఆమె తల్లి నిక్కి ట్రెపాక్ మరియు కుటుంబం పరిశోధనలకు నిధులు సమకూర్చడంలో సహాయపడటానికి క్రౌడ్ ఫండింగ్ పేజీని కలిగి ఉండాలని నిర్ణయించుకున్నారు. ఆమెకు క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్ సపోర్ట్ గ్రూప్ మద్దతు ఇచ్చింది ప్రత్యేక.
ఒలివియా ఫార్న్స్వర్త్ గురించి చదివిన తర్వాత, దాని గురించి చదవండి అమీనా ఎపెండివా – చెచెన్ అమ్మాయి తన అసాధారణ అందం కోసం మెచ్చుకుంది, అప్పుడు గురించి చదవండి నటాషా డెమ్కినా: ఎక్స్-రే కళ్ళు ఉన్న మహిళ!
