Olivia Farnsworth, ஒரு அழகான சிறுமி, மருத்துவர்களுக்கு ஒரு விசித்திரமான குரோமோசோம் நிலை இருப்பதைக் கண்டுபிடித்தபோது, அவர் தனது வாழ்க்கையிலிருந்து பசி, சோர்வு அல்லது வலி போன்ற உணர்வுகளை எப்போதும் தவிர்த்துவிட்டார். இது "அரிதானதை விட அரிதான" மருத்துவ நிலை.
'பயோனிக்' பெண் ஒலிவியா ஃபார்ன்ஸ்வொர்த்
மூன்று அறிகுறிகளையும் ஒன்றாக வெளிப்படுத்தும் ஒரே நபர் இங்கிலாந்தின் பெண் ஒலிவியா என்று நம்பப்படுகிறது. இது ஒரே நேரத்தில் விசித்திரமானது மற்றும் அற்புதமானது.
விசித்திரமான கோளாறு அவளை ஐந்து முதல் ஆறு நாட்கள் தூங்காமலும் உணவளிக்காமலும் இருக்க அனுமதிக்கிறது. அவளுடைய வாழ்க்கை நியாயமானது நம்பமுடியாத விசித்திரமானது விவரிக்க முடியாத அறிவியல் மர்மம் சூழப்பட்டுள்ளது. ஒலிவியாவிற்கு விசித்திரமான சூப்பர்-மனித திறன்கள் உள்ளன என்று சொல்லலாம், இது மில்லியன் கணக்கான மக்களை ஈர்க்கிறது.
சிறிய ஒலிவியாவின் அரிய நிலை "குரோமோசோம் 6 நீக்கம்" என்று விவரிக்கப்பட்டாலும், சூப்பர்-மனித திறன்களின் கலவை இதுபோல் இதுவரை அறிவிக்கப்படவில்லை. சில டாக்டர்கள் அவளை "பயோனிக் கேர்ள்" என்று அழைத்தனர், அவர் எஃகு மூலம் தயாரிக்கப்பட்டு, எந்த ஆபத்தும் இல்லை.
இந்த அரிய மருத்துவ நிலையின் அறிகுறிகள் ஒலிவியாவின் வாழ்க்கையில் எப்படித் தோன்றத் தொடங்கின
2016 ஆம் ஆண்டில், ஒலிவியாவுக்கு 7 வயதாக இருந்தபோது, ஒருமுறை அவர் தனது தாயுடன் வெளியே சென்று ஓடிவிட்டார். இறுதியில், அவள் ஒரு காரில் மோதி, சாலையில் சுமார் 100 அடி இழுத்துச் செல்லப்பட்டாள். அந்த பயங்கரமான விபத்துக்குப் பிறகு, அவள் எழுந்து தன் தாயிடம் திரும்பி நடக்க ஆரம்பித்தாள். அவள், "என்ன நடக்கிறது?"
தாக்கம் காரணமாக, அவளுக்கு பலத்த காயங்கள் இருந்திருக்க வேண்டும். அவள் மார்பில் ஒரு டயர் குறி இருந்தது. ஆனால் அவளது கால் மற்றும் இடுப்பில் தோல் இல்லை என்பதே அவளுக்கு ஏற்பட்ட காயங்கள்.
மேலும், அவள் ஒருமுறை மோசமாக விழுந்து உதட்டைக் கிழித்தாள், பெற்றோரிடம் எதுவும் சொல்லவில்லை. பின்னர், அதை சரிசெய்ய அவளுக்கு பெரிய பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டியிருந்தது.
குரோமோசோம் கோளாறு என்றால் என்ன?
குரோமோசோம் அசாதாரணம் அல்லது குரோமோசோம் கோளாறு என்பது குரோமோசோமால் டிஎன்ஏவின் காணாமல் போன, கூடுதல் அல்லது ஒழுங்கற்ற பகுதியாகும். குரோமோசோம் கோளாறுகள் உள்ளவர்கள் பல்வேறு நோய்கள் மற்றும் குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர் - ஒரு பொதுவான கோளாறு டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஆகும், இது ஒரு மரபணு குரோமோசோம் 21 கோளாறு ஆகும், இது வளர்ச்சி மற்றும் அறிவுசார் தாமதங்களை ஏற்படுத்துகிறது. ஆனால் பயோனிக் கேர்ள் ஒலிவியாவின் வழக்கு முற்றிலும் விசித்திரமானது மற்றும் யாரையும் முற்றிலும் திகைக்க வைக்கும் வகையில் மிகவும் கவர்ச்சிகரமானது.
குரோமோசோமால் நீக்குதல் நோய்க்குறி: அது என்ன? அது ஒரு நபரை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?
நமது ஒவ்வொரு உடல் உயிரணுவின் கருவுக்குள் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் நுண்ணிய உடல்கள் உள்ளன, அவை நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு கலத்தின் செயல்பாட்டிற்கும் இனப்பெருக்கத்திற்கும் காரணமாகின்றன, மேலும் அவை வாழ நமக்கு அதிகாரம் அளிக்கின்றன. குரோமோசோம்கள் இரண்டு பெரிய மூலக்கூறுகள் அல்லது டியோக்ஸைரிபோனூக்ளிக் அமிலத்தின் (டி.என்.ஏ) இழைகளால் ஆனவை, உண்மையில், இந்த இழைகள் மரபணுக்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன, அவை செல்லின் செயல்பாடு மற்றும் இனப்பெருக்கம் ஆகியவற்றைக் கட்டுப்படுத்தும் வழிமுறைகளை வழங்குகின்றன. சொல்ல, மரபணுக்கள் நம்மை வாழவைக்க எல்லாவற்றையும் கட்டுப்படுத்துகின்றன.
மனித உயிரணுக்களில் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன (ஆண் அல்லது பெண்ணைக் குறிக்கும் ஒரு ஜோடி “பாலியல் குரோமோசோம்கள்” மற்றும் மீதமுள்ள மரபணு பரம்பரை தகவல்களைக் கொண்ட 22 ஜோடி “ஆட்டோசோம்கள்”), ஒரு கலத்திற்கு மொத்தம் 46 தருகின்றன. எனவே, நாம் பொதுவாக 23 வகையான குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளோம், மேலும் ஒவ்வொரு குரோமோசோமின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன.
குரோமோசோமால் நீக்குதல் நோய்க்குறிகள் ஒற்றை அல்லது பல குரோமோசோம்-ஜோடிகளை ஓரளவு அல்லது முற்றிலும் நீக்குவதன் விளைவாக உருவாகின்றன. இருப்பினும், குரோமோசோமால் நீக்குதல் நோய்க்குறிகள் பொதுவாக பெரிய நீக்குதல்கள் அல்லது மொத்த ஜோடி நீக்குதலைக் குறிக்கின்றன காரியோடைப்பிங் நுட்பங்கள். இருப்பினும், குறிப்பிட்ட மரபணு செயல்பாட்டின் சில இழப்புகளும் குரோமோசோம் நீக்குதலின் ஒரு பகுதியாகக் கருதப்படுகின்றன, ஏனெனில் இது ஒரு சிறிய நீக்குதல் அல்லது அழைக்கப்படுவதால் 'குரோமோசோமால் மைக்ரோடிலேஷன்-சிண்ட்ரோம்'.
ஒரு ஜோடி குரோமோசோம் நீக்குதல் அல்லது குறிப்பிட்ட மரபணு-செயல்பாட்டின் இழப்புடன் இணைக்கப்பட்ட நூற்றுக்கணக்கான நோய்கள் மற்றும் குறைபாடுகள் உள்ளன. அந்த நோய்க்குறிகளின் சில எடுத்துக்காட்டுகள் இங்கே கீழே குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன:
- குரோமோசோம் 5-நீக்குதல் இது கிரி டு சாட் நோய்க்குறி, பார்கின்சன் நோய் போன்றவற்றை ஏற்படுத்துகிறது.
- குரோமோசோம் 4-நீக்குதல் இது ஓநாய்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி, சிறுநீர்ப்பை புற்றுநோய், நாட்பட்ட லிம்போசைடிக் லுகேமியா போன்றவற்றை ஏற்படுத்துகிறது.
- ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி - உண்மையில், இந்த மரபணு கோளாறு குரோமோசோம் நீக்கத்திற்குப் பதிலாக, குறிப்பிட்ட மரபணு-செயல்பாடுகளை இழப்பதால் ஏற்படுகிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், பலவீனமான தசைகள், மோசமான உணவு மற்றும் மெதுவான வளர்ச்சி ஆகியவை அறிகுறிகளாகும்.
- ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி (AS) - இது ஒரு மரபணு கோளாறு, இது முக்கியமாக நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கிறது. ஒரு சிறிய தலை மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட முக தோற்றம், கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடு, வளர்ச்சி குறைபாடு, பேசும் பிரச்சனைகள், சமநிலை மற்றும் இயக்க பிரச்சனைகள், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் தூக்க பிரச்சனைகள் ஆகியவை அறிகுறிகளாகும். சில குறிப்பிட்ட மரபணுக்களின் செயல்பாடு-இழப்புகள் காரணமாகவும் இது நிகழ்கிறது.
குரோமோசோம் 6 ஒலிவியா ஃபார்ன்ஸ்வொர்த் நீக்கம்
ஒலிவியா ஃபார்ன்ஸ்வொர்த் விஷயத்தில், குரோமோசோம் 6 வழக்கமாக 170 மில்லியனுக்கும் அதிகமான அடிப்படை ஜோடிகளை (டி.என்.ஏவின் கட்டுமானப் பொருள்) பரப்புகிறது மற்றும் கலங்களில் உள்ள மொத்த டி.என்.ஏவில் 5.5 முதல் 6% வரை குறிக்கிறது. இது கொண்டுள்ளது முக்கிய ஹிஸ்டோகாம்பாட்டிபிலிட்டி காம்ப்ளக்ஸ், இதில் நோயெதிர்ப்பு பதில், வேறு சில உடல் பதில்கள் மற்றும் அவற்றின் பல்வேறு சிக்கலான செயல்பாடுகள் தொடர்பான 100 க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்கள் உள்ளன. இந்த வகை குரோமோசோமால் நீக்குதல் இதற்கு முன்னர் ஒருபோதும் புகாரளிக்கப்படவில்லை, மேலும் இதுபோன்ற விசித்திரமான மற்றும் விசித்திரமான கோளாறுகளை அவள் எப்படி, ஏன் உருவாக்கினாள் என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்னும் கண்டுபிடித்துள்ளனர்!
இருப்பினும், பல்வேறு குரோமோசோம் 6 பிறழ்வுகள் சாத்தியமாகும், ஒவ்வொன்றும் வெவ்வேறு அறிகுறிகளுடன் உள்ளன, மேலும் அவை அனைத்தும் மிகவும் அரிதானவை. "குரோமோசோம் 6 ஆராய்ச்சித் திட்டத்தில்" பதிவுசெய்து பங்கேற்பதற்கான கூடுதல் தகவலும் சாத்தியமும் கிடைக்கும் குரோமோசோம்6.org.
ஒலிவியா ஃபார்ன்ஸ்வொர்த்தின் எதிர்காலம்
ஒலிவியா இப்போது இங்கிலாந்தின் ஹடர்ஸ்ஃபீல்ட் நகரில் வசிக்கிறார். அவரது தாயார் நிக்கி ட்ரெபக் அவளை முடிந்தவரை கவனித்துக்கொள்கிறார். ஒலிவியா ஒருபோதும் பசியுடன் உணரவில்லை என்றாலும், அவள் சாப்பிட வேண்டும். அவள் வலியை உணரவில்லை, ஆனால் அவளுடைய உடல் பாதிக்கப்படலாம், வெறுமனே அவள் அதை ஒருபோதும் உணர மாட்டாள். அதிர்ஷ்டவசமாக, அவளுக்கு ஒரு ஆதரவான குடும்பம் உள்ளது, அவர்கள் எப்போதும் தங்கள் சிறிய ஒலிவியாவை கவனித்துக்கொள்கிறார்கள்.
ஒலிவியாவின் தாய் ஒவ்வொரு முறையும் ஒலிவியா உணவைத் தவிர்ப்பதை உறுதிசெய்து, தன்னை ஆரோக்கியமாக மாற்றுவதற்கு தேவையான கலோரிகளை உட்கொள்கிறார். ஆனால் சோகமான பகுதி என்னவென்றால், சிறிய ஒலிவியாவுக்கு ஒவ்வொரு இரவும் தூக்க மாத்திரைகள் கொடுக்கப்படுவதால் அவள் ஓய்வெடுக்க முடியும். கூடுதலாக, அவளுக்கு ஏதேனும் உள் காயங்கள் அல்லது நோய்கள் இல்லையா என்று சோதிக்க வாராந்திர மருத்துவ பரிசோதனைகளை எடுத்துக்கொள்கிறார்கள்.
மருத்துவர்களின் ஆலோசனையைப் பின்பற்றி, ஒலிவியாவின் பெற்றோர் மற்றவர்களைப் போலவே அவளை வளர்த்து வருகின்றனர். அவர்கள் அவளை பள்ளிக்கு அனுப்புகிறார்கள். கூட, எல்லா துன்பங்களுக்கும் மத்தியில், அவள் பள்ளியில் ஒரு சிறந்த மாணவியாக அறியப்படுகிறாள். அவர் விளையாட்டு மற்றும் விளையாட்டுகளிலும் நல்லவர். இருப்பினும், ஒரே பிரச்சனை என்னவென்றால், யாரோ ஒருவர் அவளைக் குத்தும்போது அல்லது அவமானப்படுத்தும்போது ஒலிவியா மிகவும் கோபப்படுகிறார். பின்னர் அவள் எதையாவது தீங்கு செய்ய முயற்சிக்கிறாள் அல்லது தன் தலையை சுவரில் பலத்தால் தாக்குகிறாள்.
ஒலிவியாவின் பெற்றோர் இந்த பிரச்சினைக்காக பல உளவியலாளர்கள் மற்றும் மனநல மருத்துவர்களுடன் சந்திப்புகளை மேற்கொண்டனர், ஆனால் அவர்களால் இதைப் பற்றி எதுவும் செய்ய முடியவில்லை. அவர்களைப் பொறுத்தவரை, இவை ஒலிவியாவின் குரோமோசோமின் கட்டமைப்பு சிக்கல்களின் அறிகுறிகளாகும்.
இது உண்மைதான் ஒலிவியாவின் உடல் ஆரம்பத்தில் இருந்தே மனிதர்களைக் கவர்ந்திழுக்கும் சில நம்பமுடியாத தனித்துவமான பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது. ஆனால் ஒலிவியாவும் அவரது குடும்பத்தினரும் ஒரு துன்பகரமான சூழ்நிலையில் எப்படி நாட்களைக் கழிக்கிறார்கள் என்பதை எவரும் சரியாக உணர முடியும்.
மேலும், ஒலிவியா ஃபார்ன்ஸ்வொர்த்தின் விசித்திரமான வழக்கை எப்படி கையாள்வது, அல்லது வரலாற்றில் பதிவு செய்யப்பட்ட முதல் வழக்கு என்பதால் அதற்கு சிகிச்சையளிக்க முடியுமா என்று மருத்துவர்களுக்கு தெரியாது.
அந்த காரணத்திற்காக, அவரது அம்மா நிக்கி ட்ரெபக் மற்றும் குடும்பத்தினர் ஆராய்ச்சிக்கு தொடர்ந்து நிதியுதவி செய்ய ஒரு கூட்ட நெரிசல் பக்கத்தை வைத்திருக்க முடிவு செய்துள்ளனர். குரோமோசோம் கோளாறு ஆதரவு குழுவால் அவர் ஆதரிக்கப்படுகிறார் தனித்த.
ஒலிவியா ஃபார்ன்ஸ்வொர்த் பற்றி படித்த பிறகு, பற்றி படிக்கவும் அமினா எபெண்டீவா - ஒரு செச்சென் பெண் தனது அசாதாரண அழகுக்காக போற்றப்படுகிறார். பின்னர் பற்றி படிக்க நடாஷா டெம்கினா: எக்ஸ்ரே கண்கள் கொண்ட பெண்!
