Olivia Farnsworth: Den konstiga tjejen som inte känner hunger, smärta eller behöver sova!

Läkare och Olivia Farnsworths familj är förvånade över hennes sällsynta kromosomtillstånd, särskilt en deletion på kromosom 6.

Olivia Farnsworth, en söt liten flicka som förbryllade läkare när de upptäckte att hon har ett konstigt kromosomtillstånd som utelämnade känslor av hunger, trötthet eller smärta från hennes liv för alltid. Det är ett "sällsyntare än sällsynt" medicinskt tillstånd.

Den 'bioniska' tjejen Olivia Farnsworth

bionic-uk-flicka-olivia-farnsworth
Olivia Farnsworth. Thomas Temple / RossParry / Skäligt bruk

Den brittiska flickan Olivia tros vara den enda personen i världen som uppvisar de tre symptomen tillsammans. Det är konstigt och mirakulöst på samma gång.

Den märkliga störningen tillåter henne till och med att gå fem till sex dagar utan att sova och äta. Hennes liv är rättvist otroligt konstigt omgiven av ett oförklarat vetenskapsmysterium. Olivia har de märkliga övermänskliga förmågorna som lockar miljontals människor att känna till hennes fängslande historia.

Även om det sällsynta tillståndet hos lilla Olivia beskrivs som "kromosom 6-deletion", blandningen av övermänskliga förmågor på ett sådant sätt har aldrig rapporterats tidigare. Några av läkarna har till och med kallat henne den "bioniska tjejen" som är gjord av stål och inte känner någon fara.

Hur symtomen på detta sällsynta medicinska tillstånd började visa sig i Olivias liv

2016, när Olivia bara var 7-åring, gick hon en gång ut med sin mamma och blev överkörd. Till slut blev hon påkörd av en bil och släpades cirka 100 fot ner på vägen. Efter den där hemska olyckan reste hon sig bara upp och började gå tillbaka till sin mamma. Hon var precis som, "Vad är det som händer?"

På grund av påverkan borde hon ha fått allvarliga skador. Hon hade ett däckmärke på bröstet. Men hennes enda skador var att hon inte hade någon hud på tå och höft.

bionic-uk-flicka-olivia-farnsworth
Bilder på Olivia när hon skadades. Thomas Temple / RossParry / Skäligt bruk

Dessutom föll hon en gång illa och slet av läppen och sa ingenting till sina föräldrar. Senare fick hon genomgå en större plastikkirurgi för att rätta till det.

Vad är kromosomstörning?

Kromosomavvikelse eller kromosomstörning är en saknad, extra eller oregelbunden del av kromosomalt DNA. Personer med kromosomrubbningar lider av olika sjukdomar och funktionshinder – en vanlig störning är Downs syndrom som är en genetisk kromosom 21-störning som orsakar utvecklingsmässiga och intellektuella förseningar. Men fallet med Bionic Girl Olivia är helt konstigt och mer fascinerande för att göra någon helt förbluffad.

Kromosomalt borttagningssyndrom: Vad är det? Och hur påverkar det en person?

Olivia Farnsworth
Cellstruktur. Kärna med kromosomer, DNA-molekyl (dubbelhelix), telomer och gen (längd på DNA som kodar för ett specifikt protein). istock

Inuti kärnan i varje kroppscell finns mikroskopiska kroppar som kallas kromosomer som är ansvariga för funktionen och reproduktionen av varje cell i vår kropp, vilket ger oss möjlighet att leva. Kromosomer är gjorda av två stora molekyler eller strängar av deoxyribonukleinsyra (DNA), faktiskt kallas dessa strängar generna, som ger instruktioner som styr över cellens funktion och reproduktion. För att säga, generna styr allt för att få oss att leva.

Mänskliga celler har 23 par kromosomer (ett par "könskromosomer" som anger hanen eller kvinnan och 22 par "autosomer" som innehåller resten av den genetiska ärftliga informationen), vilket ger totalt 46 per cell. Därför har vi normalt 23 typer av kromosomer och har två kopior av varje kromosom.

Kromosomala deletionssyndrom beror på delvis eller helt radering av ett eller flera kromosompar. Kromosomala borttagningssyndrom indikerar emellertid vanligtvis större raderingar eller en total parradering som är synliga med karyotypning tekniker. Även om vissa förluster av den specifika genfunktionen också anses vara en del av kromosomradering, eftersom det är en mindre form av radering eller s.k. 'Kromosomalt mikrodeletionssyndrom'.

Det finns hundratals sjukdomar och funktionshinder kopplade till ett enda par kromosomborttagning eller förlust av den specifika genfunktionen. Några exempel på dessa syndrom citeras nedan här:

  • Kromosom 5-radering som orsakar cri du chat syndrom, Parkinsons sjukdom, etc.
  • Kromosom 4-radering som orsakar Wolf-Hirschhorn syndrom, blåscancer, kronisk lymfatisk leukemi, etc.
  • Prader – Willi syndrom – faktiskt, denna genetiska störning uppstår på grund av förlusten av de specifika genfunktionerna, istället för en kromosomdeletion. Hos nyfödda inkluderar symtomen svaga muskler, dålig matning och långsam utveckling.
  • Angelmans syndrom (AS) – det är en genetisk störning som främst påverkar nervsystemet. Symtomen inkluderar ett litet huvud och ett specifikt ansiktsutseende, grav intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsstörning, talproblem, balans- och rörelseproblem, kramper och sömnproblem. Det uppstår också på grund av funktionsförluster hos vissa specifika gener.

Kromosom 6 radering av Olivia Farnsworth

I fallet med Olivia Farnsworth, kromosom 6 är helt utelämnad som vanligtvis spänner över mer än 170 miljoner baspar (byggnadsmaterialet för DNA) och representerar mellan 5.5 och 6% av det totala DNA: t i celler. Den innehåller Major Histocompatibility Complex, som innehåller över 100 gener relaterade till immunsvaret, några andra kroppssvar och deras olika komplexa funktioner. Denna typ av kromosomal radering har aldrig rapporterats tidigare, och forskarna hittar fortfarande hur och varför hon utvecklade en så konstig och märklig störning!

Det finns dock många olika kromosom 6-avvikelser möjliga, alla med olika symtom, och alla är extremt sällsynta. Ytterligare information och möjligheten att registrera sig och delta i "Kromosom 6-forskningsprojektet" finns på Chromosome6.org.

Olivia Farnsworths framtid

Olivia bor nu i Huddersfield City, Storbritannien. Hennes mamma Nikki Trepak tar hand om henne så mycket som möjligt. Även om Olivia aldrig känner sig hungrig måste hon äta. Hon känner ingen smärta, men hennes kropp kan lida, helt enkelt kommer hon aldrig att inse det. Tack och lov har hon en stödjande familj som alltid tar hand om sin lilla Olivia.

Olivia Farnsworth
Olivia Farnsworth med sin mamma Nikki Trepak. Thomas Temple / RossParry / Skäligt bruk

Olivias mamma ser varje gång till att Olivia inte hoppar över måltider och konsumerar de nödvändiga kalorierna för att bli frisk själv. Men den sorgliga delen är att lilla Olivia får sömntabletter varje natt så att hon kan vila. Dessutom tar de varje vecka medicinska kontroller för att kontrollera om hon inte har några inre skador eller sjukdomar.

Efter läkarens råd fortsätter Olivias föräldrar att uppfostra henne som andra barn. De skickar henne till skolan. Även bland alla motgångar är hon känd som en briljant elev i skolan. Hon är också bra inom sport och spel. Det enda problemet är dock att Olivia blir extremt arg när någon petar eller förnedrar henne. Sedan försöker hon skada dem med något eller slå sitt eget huvud mot väggen med våld.

Olivias föräldrar tog möten med ett antal psykologer och psykiatriker för detta problem, men de kunde inte göra något åt ​​det. Enligt dem är detta symptom på de strukturella problemen med Olivias kromosom.

Det är sant att Olivias kropp har några otroligt unika egenskaper som har fascinerat människor sedan början. Men vem som helst kan känna exakt hur Olivia och hennes familj tillbringar dagarna i en jobbig situation.

Dessutom vet läkarna inte hur de ska hantera det konstiga fallet med Olivia Farnsworth, eller om det kan behandlas eftersom det är det första registrerade fallet i historien.

Av den anledningen har hennes mamma Nikki Trepak och familjen beslutat att ha en crowdfunding -sida för att hjälpa dem att fortsätta finansiera forskningen. Hon har fått stöd av kromosomstörningsgruppen Unik.


Efter att ha läst om Olivia Farnsworth, läs om Amina Ependieva - en tjetjensk tjej som beundras för sin ovanliga skönhet, läs sedan om Natasha Demkina: Damen med röntgenögon!

Olivia Farnsworth - Flickan med kromosom 6 -radering