Olivia Farnsworth, budak awéwé lucu anu ngabingungkeun médis nalika mendakan yén anjeunna ngagaduhan kaayaan kromosom anu anéh anu ngaleungitkeun parasaan lapar, kacapean atanapi nyeri tina hirupna salamina. Ieu kaayaan médis "rare ti langka".
Budak awéwé 'bionic' Olivia Farnsworth
Gadis Inggris Olivia dipercaya janten hiji-hijina jalma di dunya anu nunjukkeun tilu gejala babarengan. Aneh sareng ajaib dina waktos anu sami.
Karusuhan aneh malah ngamungkinkeun manehna balik lima nepi ka genep poé tanpa sare jeung dahar. Hirupna adil unbelievably aneh dikurilingan ku elmu-misteri unexplained. Ngomongna, Olivia ngagaduhan kamampuan super-manusa aneh anu narik jutaan jalma pikeun terang carita anu pikaresepeun.
Sanajan kaayaan langka Olivia saeutik digambarkeun salaku "kromosom 6 ngahapus", campuran kamampuan super-manusa dina cara sapertos kitu henteu kantos dilaporkeun sateuacanna. Sababaraha dokter malah nyebatna "budak awéwé bionik" anu didamel tina waja sareng teu ngagaduhan perasaan bahaya.
Kumaha gejala kaayaan médis langka ieu mimiti ditingalikeun dina kahirupan Olivia
Dina 2016, nalika Olivia umurna ngan 7 taun, anjeunna sakali kaluar sareng indungna sareng kabur. Antukna, manéhna katabrak ku mobil sarta nyeret kira-kira 100 suku ka handap jalan. Sanggeus éta kacilakaan dahsyat, manéhna kakara bangun sarta mimiti leumpang deui ka indungna. Manehna ngan kawas, "Aya naon?"
Kusabab pangaruhna, anjeunna kedah ngalaman cilaka parah. Anjeunna ngagaduhan tanda ban dina dadana. Tapi cilaka na ngan ukur henteu ngagaduhan kulit dina toe sareng pinggulna.
Ogé, anjeunna sakali murag parah sareng nyabak lambey na henteu nyarios nanaon ka kolotna. Teras, anjeunna kedah gaduh operasi plastik ageung kanggo menerkeun éta.
Naon gangguan kromosom?
Abnormalitas kromosom atanapi karusuhan kromosom nyaéta bagian anu leungit, tambahan, atanapi henteu teratur tina DNA kromosom. Jalma anu karusuhan kromosom ngalaman rupa-rupa panyakit sareng cacad - hiji karusuhan anu umum nyaéta Sindrom Down anu mangrupikeun gangguan kromosom genetik 21 anu nyababkeun telat perkembangan sareng intelektual. Tapi kasus Bionic Girl Olivia lengkep anéh sareng langkung narik pikeun ngajantenkeun saha waé kagum.
Sindrom penghapusan kromosom: Naon éta? Sareng kumaha pangaruhna ka jalma?
Dina inti unggal sél awak urang aya awak mikroskopis disebut kromosom anu tanggel waler pikeun fungsi sareng réproduksi unggal sél dina awak urang, nguatkeun urang hirup. Kromosom didamel tina dua molekul ageung atanapi untaian asam deoxyribonucleic (DNA), saleresna, untaian ieu disebat gén, anu masihan pitunjuk anu ngendalikeun fungsi sél na réproduksi. Nyarios, gén ngatur sadayana pikeun ngajantenkeun urang hirup.
Sél manusa ngagaduhan 23 pasang kromosom (sapasang "kromosom séks" anu nunjukkeun jalu atanapi bikang sareng 22 pasang "autosom" anu ngandung sesa inpormasi katurunan genetik), masihan jumlahna 46 per sél. Maka, urang biasana gaduh 23 jinis kromosom sareng gaduh dua salinan masing-masing sareng unggal kromosom.
Sindrom ngahapus kromosom hasil tina sawaréh atanapi total ngahapus tina hiji atanapi multi-kromosom-pasang. Nanging, sindrom penghapusan kromosom biasana nunjukkeun hapusan anu langkung ageung atanapi total pamupusan pasangan anu katingali ngagunakeun kariotipe téhnik. Sanaos, sababaraha karugian tina fungsi gén khusus ogé dianggap bagian tina ngahapus Chromosome, kumargi janten bentuk hapusan anu langkung alit atanapi anu disebat 'Sindrom Microdeletion-Chromosomal'.
Aya ratusan panyakit sareng cacat anu dikaitkeun sareng sapasang kromosom sapasang atanapi kaleungitan gén-fungsi khusus. Sababaraha conto sindrom éta dicutat di handap ieu:
- Kromosom 5-Hapus anu nyababkeun sindrom cri du chat, panyakit Parkinson, jsb.
- Kromosom 4-Hapus anu nyababkeun sindrom Wolf-Hirschhorn, kanker kandung kemih, leukemia limfositik kronis, jst.
- Sindrom Prader – Willi - sabenerna, karusuhan genetik ieu lumangsung alatan leungitna gén-fungsi husus, tinimbang hiji ngahapus kromosom. Dina newborns, gejala kaasup otot lemah, dahar goréng, sarta ngembangkeun slow.
- Sindrom Angelman (AS) – éta gangguan genetik nu utamana mangaruhan sistim saraf. Gejala kaasup sirah leutik sarta penampilan raray husus, cacad intelektual parna, cacad developmental, masalah nyarita, kasaimbangan sarta masalah gerakan, seizures, sarta masalah sare. Éta ogé lumangsung alatan leungitna fungsi sababaraha gén husus.
Kromosom 6 ngahapus Olivia Farnsworth
Dina kasus Olivia Farnsworth, Kromosom 6 leres-leres disingkirkeun anu biasana ngalangkungan langkung ti 170 juta pasang dasar (bahan pangwangunan DNA) sareng ngagambarkeun antara 5.5 sareng 6% tina total DNA dina sél. Éta ngandung Komplek Histocompatibility Utama, anu ngandung langkung ti 100 gén anu aya hubunganana sareng réspon imun, sababaraha réspon awak sanésna sareng sababaraha rupa fungsi kompléks na. Jinis penghapusan kromosom ieu henteu kantos dilaporkeun sateuacanna, sareng panaliti masih mendakan kumaha sareng kunaon anjeunna ngalaman gangguan anu anéh sareng anéh!
Sanajan kitu, aya loba béda kromosom 6 aberrations mungkin, unggal mibanda gejala béda, sarta sakabéh éta pisan jarang. Inpormasi salajengna sareng kamungkinan pikeun ngadaptar sareng ilubiung dina "Proyék Panaliti Kromosom 6" sayogi dina Chromosome6.org.
Kahareup Olivia Farnsworth
Olivia ayeuna cicing di Huddersfield City, Inggris. Indungna Nikki Trepak ngurus anjeunna sabisa-bisa. Sanaos Olivia henteu kantos ngaraos lapar, anjeunna kedah tuang. Anjeunna henteu ngaraos nyeri, tapi awakna tiasa sangsara, kantun anjeunna moal pernah sadar. Syukur, anjeunna ngagaduhan kulawarga anu ngadukung anu sok ngurus Olivia anu alit.
Indung Olivia unggal waktos mastikeun yén Olivia henteu ngaliwat tuangeun sareng nyéépkeun kalori anu diperyogikeun pikeun nyéhatkeun dirina nyalira. Tapi anu matak hanjelu nyaéta Olivia sakedik dibéré pil bobo unggal wengi janten anjeunna tiasa istirahat. Salaku tambahan, aranjeunna nyandak pamariksaan médis mingguan pikeun mariksa naha anjeunna henteu ngagaduhan cilaka internal atanapi panyawat.
Nuturkeun naséhat dokter, kolot Olivia terus ngabina siga barudak batur. Aranjeunna ngirimkeun anjeunna ka sakola. Malah, diantara sadaya kasusah, anjeunna dikenal salaku murid anu lincah di sakola. Anjeunna ogé saé dina olahraga sareng gim. Nanging, hiji-hijina masalahna nyaéta Olivia janten ambek pisan nalika batur nyodok atanapi ngahinakeun dirina. Teras anjeunna nyobian nyiksa aranjeunna ku naon atanapi pencét sirahna nyalira dina témbok ku paksa.
Kolot Olivia nyandak janji sareng sajumlah psikolog sareng psikiatris pikeun masalah ieu, tapi aranjeunna henteu tiasa ngalakukeun nanaon tentang éta. Numutkeun aranjeunna, ieu mangrupikeun gejala masalah struktural kromosom Olivia.
Leres awak Olivia ngagaduhan sababaraha ciri anu unik anu matak matak manusa ti saprak mimiti. Tapi saha waé tiasa ngaraos persis kumaha Olivia sareng kulawargana nyéépkeun sababaraha dinten dina kaayaan anu nyusahkeun.
Sumawona, médis henteu terang kumaha kaayaan kasus aneh Olivia Farnsworth, atanapi upami tiasa dirawat kumargi ieu mangrupikeun kasus anu pangheulana kacatet dina sajarah.
Kusabab éta, indungna Nikki Trepak sareng kulawarga parantos mutuskeun gaduh halaman crowdfunding pikeun ngabantosan aranjeunna ngalanjutkeun dana dina panilitian. Anjeunna parantos didukung ku kelompok pendukung gangguan kromosom Unik.
Saatos maca ngeunaan Olivia Farnsworth, baca ngeunaan Amina Ependieva - gadis Chechen anu dikagumi ku kageulisan anu teu biasa, lajeng maca ngeunaan Natasha Demkina: The nona kalawan panon X-ray!
