Olivia Farnsworth, ngoananyana e motle ea ileng a tsietsa lingaka ha ba fumana hore o na le boemo bo makatsang ba chromosome bo neng bo siea maikutlo a tlala, mokhathala kapa bohloko bophelong ba hae ka ho sa feleng. Ke boemo ba bongaka bo “sohang ho feta bo sa tloaelehang”.
Ngoanana oa 'bionic' Olivia Farnsworth
Ngoanana oa UK Olivia ho lumeloa hore ke eena feela lefatšeng ea bonts'ang matšoao ana a mararo hammoho. Hoa makatsa ebile hoa makatsa ka nako e le 'ngoe.
Bothata bo makatsang bo bile bo mo lumella ho qeta matsatsi a mahlano ho isa ho a tšeletseng ntle le ho robala le ho fepa. Bophelo ba hae bo lokile e makatsang ka tsela e makatsang e pota-potiloe ke saense-sephiri se sa hlalosoang. Ho re, Olivia o na le bokhoni bo makatsang ba motho bo hohelang batho ba limilione ho tseba pale ea hae e hapang maikutlo.
Le hoja boemo bo sa tloaelehang ba Olivia e monyenyane bo hlalosoa e le "ho tlosoa ha chromosome 6", motsoako oa bokhoni bo phahametseng batho ka tsela e joalo ha ho so ka ho tlalehoa pele. Lingaka tse ling li bile li mo bitsitse "ngoanana ea bionic" ea entsoeng ka tšepe mme ha a tsebe kotsi.
Kamoo matšoao a boemo bona bo sa tloaelehang ba bongaka a qalileng ho bonahala bophelong ba Olivia
Ka 2016, ha Olivia a le lilemo li 7 feela, o kile a tsoa le 'm'ae mme a baleha. Qetellong, o ile a thuloa ke koloi eaba e hulanya maoto a ka bang 100 ho theosa le tsela. Ka mor’a kotsi eo e tšabehang, o ile a ema ’me a qala ho khutlela ho ’mè oa hae. O ne a re, "Ho etsahalang?"
Ka lebaka la tšusumetso, o ne a lokela hore ebe o bile le likotsi tse mpe. O ne a tšoailoe lebili sefubeng. Empa likotsi tsa hae feela o ne a se na letlalo monoaneng le lethekeng.
Hape, o kile a oa hampe mme a hahola molomo oa hae mme ha a ka a bua letho ho batsoali ba hae. Hamorao, o ile a tlameha ho etsoa opereishene e kholo ea polasetiki ho e lokisa.
Bothata ba chromosome ke eng?
Chromosome abnormality kapa chromosome disorder ke karolo e sieo, e eketsehileng, kapa e sa tloaelehang ea chromosomal DNA. Batho ba nang le bothata ba chromosome ba tšoeroe ke mafu a fapaneng le bokooa - lefu le le leng le tloaelehileng ke Down's Syndrome e leng lefu la lefutso la chromosome 21 le bakang tieho ea kholo le kelello. Empa taba ea Bionic Girl Olivia e makatsa ebile e khahla le ho feta ho makatsa mang kapa mang.
Chromosomal deletion syndrome: Ke eng? Hona e ama motho joang?
Ka hare ho khubu ea sele ea rona e 'ngoe le e' ngoe ea 'mele ho na le' mele e nyane haholo e bitsoang li-chromosome tse ikarabellang bakeng sa ts'ebetso le tlhahiso ea sele ka 'ngoe' meleng oa rona, e re fang matla a ho phela. Li-chromosome li entsoe ka limolek'hule tse peli tse kholo kapa likhoele tsa deoxyribonucleic acid (DNA), ha e le hantle, likhoele tsena li bitsoa liphatsa tsa lefutso, tse fanang ka litaelo tse laolang tšebetso ea sele le ho ikatisa. Ho bua joalo, liphatsa tsa lefutso li laola tsohle ho re phelisa.
Lisele tsa motho li na le lipara tse 23 tsa li-chromosome (para e le 'ngoe ea "li-chromosome tsa thobalano" tse bonts'ang botona kapa botšehali le lipara tse 22 tsa "li-autosomes" tse nang le tlhaiso-leseling ea lefutso ea lefutso), e fanang ka kakaretso ea 46 ka sele. Kahoo, ka tloaelo re na le mefuta e 23 ea li-chromosome 'me re na le likopi tse peli tsa chromosome ea rona ka' ngoe.
Chromosomal deletion syndromes e bakoa ke ho tlosoa ka mokhoa o itseng kapa ka botlalo ea lipara tse le 'ngoe kapa tse ngata tsa chromosome. Leha ho le joalo, li-syndromes tsa ho tlosoa ha chromosomal hangata li bonts'a ho tlosoa ho hoholo kapa ho tlosoa ka bobeli ho bonahalang ho sebelisoa. ho kopanya mekhoa. Le ha ho le joalo, tahlehelo e ngoe ea mofuta o itseng oa liphatsa tsa lefutso le eona e nkuoa e le karolo ea ho tlosoa ha Chromosome, kaha e le mokhoa o monyane oa ho hlakola kapa o bitsoang 'Chromosomal Microdeletion-syndrome'.
Ho na le mafu a makholo le bokooa bo hokahantsoeng le ho hlakoloa ha chromosome kapa tahlehelo ea mofuta o itseng oa liphatsa tsa lefutso. Mehlala e meng ea li-syndromes tsena e bontšitsoe ka tlase mona:
- Chromosome 5-Tlosa e bakang lefu la cri du chat, lefu la Parkinson, jj.
- Chromosome 4-Tlosa e bakang lefu la Wolf-Hirschhorn, Kankere ea senya, Leukemia e sa foleng ea lymphocytic, jj.
- Lefu la Prader – Willi - ha e le hantle, lefu lena la lefutso le hlaha ka lebaka la ho lahleheloa ke liphatsa tsa lefutso tse khethehileng, ho e-na le ho tlosoa ha chromosome. Ho masea a sa tsoa tsoaloa, matšoao a kenyelletsa mesifa e fokolang, ho se fepe hantle le khōlo e liehang.
- Lefu la Angelman (AS) – ke lefutso la lefutso le amang haholo tsamaiso ea methapo. Matšoao a kenyelletsa hlooho e nyenyane le ponahalo e itseng ea sefahleho, bokooa bo tebileng ba kelello, bokooa ba tsoelo-pele, mathata a ho bua, mathata a ho leka-lekanya le ho sisinyeha, ho tsieleha, le mathata a ho robala. E boetse e etsahala ka lebaka la ts'ebetso-tahlehelo ea liphatsa tsa lefutso tse itseng.
Chromosome 6 ho tlosoa Olivia Farnsworth
Tabeng ea Olivia Farnsworth, Chromosome 6 e tlohetsoe ka ho felletseng e atisang ho arola lipara tsa motheo tse fetang limilione tse 170 (thepa ea moaho ea DNA) mme e emela lipakeng tsa 5.5 le 6% ea DNA e felletseng liseleng. E na le file ea Complex e kholo ea Histocompatibility, e nang le liphatsa tsa lefutso tse fetang 100 tse amanang le boits'ireletso ba mmele, likarabo tse ling tsa 'mele le mesebetsi ea tsona e fapaneng e rarahaneng. Mofuta ona oa ho tlosoa ha chromosomal ha o so ka o tlalehoa pele, mme bafuputsi ba ntse ba fumana hore na o ile a ba le bothata bo makatsang le bo ikhethang joang hona hobaneng!
Leha ho le joalo, ho na le liphapang tse ngata tse fapaneng tsa chromosome 6 tse ka khonehang, e 'ngoe le e' ngoe e na le matšoao a fapaneng, 'me kaofela ha eona e fumaneha seoelo haholo. Lintlha tse ling le monyetla oa ho ingolisa le ho nka karolo ho "Projeke ea Patlisiso ea Chromosome 6" li fumaneha ho Chromosome6.org.
Bokamoso ba Olivia Farnsworth
Hona joale Olivia o lula Huddersfield City, UK. Mme oa hae Nikki Trepak o mo hlokomela ka hohle kamoo a ka khonang. Leha Olivia a sa lape, o hloka ho ja. Ha a utloe bohloko, empa 'mele oa hae o ka utloa bohloko, feela a ke ke a ho hlokomela. Ka lehlohonolo, o na le lelapa le mo tšehetsang le lulang le hlokomela Olivia oa bona e monyane.
'Mè oa Olivia o etsa bonnete ba hore Olivia ha a je lijo le ho ja lik'hilojule tse hlokahalang ho iphelisa. Empa ntho e bohloko ke hore Olivia e monyane o fuoa lipilisi tsa boroko bosiu bo bong le bo bong hore a tsebe ho phomola. Ntle le moo, ba ea tlhahlobong ea bongaka beke le beke ho lekola hore na ha a na likotsi kapa mafu a ka hare.
Ba latela likeletso tsa lingaka, batsoali ba Olivia ba ntse ba mo holisa joalo ka bana ba bang. Ba mo isa sekolong. Le hara mathata ohle o tsejoa e le moithuti ea hloahloa sekolong. O boetse o motle lipapaling le lipapaling. Leha ho le joalo, bothata ke hore Olivia o halefa haholo ha motho e mong a mo sotla kapa a mo tlotlolla. Ebe o leka ho ba ntša kotsi ka ho hong kapa ho thula hlooho ea hae leboteng ka likhoka.
Batsoali ba Olivia ba ile ba nka likopano le lingaka tse ngata tsa kelello le lingaka tsa mafu a kelello bakeng sa bothata bona, empa ba sitoa ho etsa letho ka hona. Ho ea ka bona, ana ke matšoao a mathata a sebopeho sa chromosome ea Olivia.
Ke 'nete hore' mele oa Olivia o na le litšobotsi tse ikhethang tse ikhethang tse 'nileng tsa khahla batho ho tloha qalong. Empa mang kapa mang a ka utloa hantle hore na Olivia le ba lelapa la hae ba qeta matsatsi joang ba le maemong a sithabetsang.
Ho feta moo, lingaka ha li tsebe ho sebetsana le nyeoe e makatsang ea Olivia Farnsworth, kapa haeba e ka phekoloa kaha ke eona nyeoe ea pele e tlalehiloeng nalaneng.
Ka lebaka leo, mme oa hae Nikki Trepak le ba lelapa ba nkile qeto ea ho ba le leqephe la batho ba bangata ho ba thusa ho tsoelapele ho tšehetsa lipatlisiso. O tšehelitsoe ke sehlopha sa ts'ehetso ea lefu la chromosome e ikhethang.
Ka mor'a ho bala ka Olivia Farnsworth, bala ka Amina Ependieva - ngoanana oa Chechen ea ratoang ka botle ba hae bo sa tloaelehang, ebe bala ka Natasha Demkina: Mosali ea nang le mahlo a X-ray!
