Оливија Фарнсворт, слатка девојчица која је збунила лекаре када су открили да има чудно стање хромозома које је заувек изоставило осећај глади, умора или бола из њеног живота. То је „ређе него ретко“ медицинско стање.
„Бионичка“ девојка Оливиа Фарнсвортх
Верује се да је британска девојка Оливиа једина особа на свету која је заједно показала три симптома. То је чудно и чудесно у исто време.
Чудан поремећај јој чак омогућава да издржи пет до шест дана без спавања и храњења. Њен живот је праведан невероватно чудно окружен необјашњивом науком-мистеријом. Да кажем, Оливија има чудне супер-људске способности које привлаче милионе људи да сазнају њену задивљујућу причу.
Иако се ретко стање мале Оливије описује као „брисање хромозома 6“, мешавина надљудских способности на такав начин никада раније није пријављена. Неки од лекара су је чак назвали „бионичком девојчицом“ која је направљена од челика и нема осећај опасности.
Како су се симптоми овог ретког здравственог стања почели појављивати у Оливијином животу
Године 2016, када је Оливија имала само 7 година, једном је изашла са мајком и прегажена. На крају ју је ударио аутомобил и одвукао око 100 стопа низ пут. После те страшне несреће, само је устала и кренула да се враћа својој мајци. Само је рекла: „Шта се дешава?“
Због ударца је требало да има тешке повреде. На грудима је имала траг гуме. Али једине повреде су јој биле што није имала кожу на прстима и куковима.
Такође, једном је тешко пала и отцепила усну и није ништа рекла родитељима. Касније је морала да изврши велику пластичну операцију да би то исправила.
Шта је хромозомски поремећај?
Абнормалност хромозома или поремећај хромозома је недостајући, додатни или неправилан део хромозомске ДНК. Људи са хромозомским поремећајима пате од разних болести и инвалидитета – један чест поремећај је Даунов синдром који је генетски поремећај хромозома 21 који узрокује развојне и интелектуалне застоје. Али случај Бионичке девојке Оливије је потпуно чудан и фасцинантнији да би било кога апсолутно запрепастио.
Синдром хромозомске делеције: шта је то? И како то утиче на човека?
Унутар језгра сваке наше ћелије тела налазе се микроскопска тела која се називају хромозоми и одговорна су за функцију и репродукцију сваке ћелије у нашем телу, оснажујући нас за живот. Хромозоми су сачињени од два велика молекула или ланца деоксирибонуклеинске киселине (ДНК), заправо, ти ланци се називају гени, који дају упутства која контролишу функцију и репродукцију ћелије. Рецимо, гени контролишу све како бисмо живјели.
Људске ћелије имају 23 пара хромозома (један пар „полних хромозома“ који означавају мушко или женско и 22 пара „аутосома“ који садрже остатак генетских наследних информација), дајући укупно 46 по ћелији. Дакле, обично имамо 23 врсте хромозома и имамо по две копије сваког хромозома.
Синдроми брисања хромозома резултат су делимичног или потпуног брисања једног или више парова хромозома. Међутим, синдроми хромозомске делеције обично указују на већа брисања или потпуна брисања парова која су видљива употребом кариотипизација техникама. Мада се неки губици специфичне генске функције такође сматрају делом брисања хромозома, будући да су мањи облик брисања или тзв. 'Синдром хромозомске микроделеције'.
Постоје стотине болести и инвалидитета повезаних са једним паром брисања хромозома или губитком специфичне функције гена. Неки примери ових синдрома наведени су испод:
- Хромозом 5-делеција који изазива синдром цри ду цхат, Паркинсонову болест итд.
- Хромозом 4-делеција што изазива Волф-Хирсцххорнов синдром, рак бешике, хроничну лимфоцитну леукемију итд.
- Прадер-Вилли синдром – заправо, овај генетски поремећај настаје услед губитка специфичних генских функција, уместо делеције хромозома. Код новорођенчади симптоми укључују слабе мишиће, лоше храњење и спор развој.
- Ангелманов синдром (АС) – то је генетски поремећај који углавном утиче на нервни систем. Симптоми укључују малу главу и специфичан изглед лица, тешку интелектуалну ометеност, сметње у развоју, проблеме са говором, проблеме са равнотежом и кретањем, нападе и проблеме са спавањем. Такође се јавља због губитка функције неких специфичних гена.
Брисање Оливије Фарнсвортх у хромозому 6
У случају Оливије Фарнсвортх, Хромосом 6 је потпуно изостављено и обично обухвата више од 170 милиона парова база (грађевински материјал ДНК) и представља између 5.5 и 6% укупне ДНК у ћелијама. Садржи Главни комплекс хистокомпатибилности, који садржи преко 100 гена повезаних са имунолошким одговором, неким другим одговорима тела и њиховим различитим сложеним функцијама. Ова врста хромозомског брисања никада раније није пријављена, а истраживачи и даље откривају како је и зашто развила тако чудан и необичан поремећај!
Међутим, постоји много различитих могућих аберација хромозома 6, свака са различитим симптомима, а све су изузетно ретке. Додатне информације и могућност пријаве и учешћа у „Истраживачком пројекту хромозома 6“ доступне су на Цхромосоме6.орг.
Будућност Оливије Фарнсвортх
Оливиа сада живи у Худдерсфиелд Цитију у Великој Британији. Њена мајка Никки Трепак брине се о њој колико год је то могуће. Иако Оливиа никада не осећа глад, мора да једе. Не осећа бол, али њено тело може патити, једноставно то никада неће схватити. Срећом, она има подршку породице која се увек брине за своју малу Оливију.
Оливијина мајка се сваки пут побрине да Оливија не прескаче оброке и конзумира потребне калорије како би се здрава. Али тужан део је то што се малој Оливији сваке ноћи дају таблете за спавање како би се могла одморити. Осим тога, они обављају недељне лекарске прегледе да провере да ли има унутрашње повреде или болести.
По саветима лекара, Оливијини родитељи настављају да је одгајају као и другу децу. Шаљу је у школу. Чак и поред свих недаћа, позната је као бриљантан ученик у школи. Такође је добра у спорту и играма. Међутим, једини проблем је што Оливиа постаје изузетно љута када је неко боцка или понижава. Затим покушава да им нанесе нешто штете или силом ударила главом о зид.
Оливијини родитељи заказали су састанке код бројних психолога и психијатара за овај проблем, али нису могли ништа учинити по том питању. Према њима, то су симптоми структурних проблема Оливијиног хромозома.
Истина је да Оливијино тело има неке невероватно јединствене карактеристике које фасцинирају људе од почетка. Али свако може тачно да осети како Оливија и њена породица проводе дане у тешкој ситуацији.
Штавише, медицинари не знају како да се носе са чудним случајем Оливије Фарнсвортх, нити да ли се може лечити, јер је то први забележени случај у историји.
Из тог разлога, њена мама Никки Трепак и породица одлучили су да имају страницу за групно финансирање која ће им помоћи да наставе са финансирањем истраживања. Подржана је од групе за подршку хромозомским поремећајима Јединствен.
Након што сте прочитали о Оливији Фарнсворт, прочитајте о Амина Епендиева - чеченска девојка којој се диве због своје необичне лепоте, затим прочитајте о Наташа Демкина: Дама са рендгенским очима!
