Olivia Farnsworth, një vajzë e vogël e lezetshme e cila i hutoi mjekët kur zbuluan se kishte një gjendje të çuditshme kromozomike që linte jashtë ndjenjat e urisë, lodhjes apo dhimbjes nga jeta e saj përgjithmonë. Ashtë një gjendje mjekësore "më e rrallë se e rrallë".
Vajza 'bionike' Olivia Farnsworth
Vajza britanike Olivia besohet të jetë personi i vetëm në botë që shfaq tre simptoma së bashku. Strangeshtë e çuditshme dhe e mrekullueshme në të njëjtën kohë.
Çrregullimi i çuditshëm madje i lejon asaj të kalojë pesë deri në gjashtë ditë pa fjetur dhe ushqyer. Jeta e saj është thjesht e pabesueshme e çuditshme e rrethuar nga një shkencë-mister i pashpjegueshëm. Për të thënë, Olivia ka aftësitë e çuditshme mbinjerëzore që tërheqin miliona njerëz të dinë historinë e saj tërheqëse.
Edhe pse gjendja e rrallë e Olivisë së vogël përshkruhet si "Fshirja e kromozomit 6", përzierja e aftësive mbinjerëzore në një mënyrë të tillë nuk është raportuar kurrë më parë. Disa nga mjekët madje e kanë quajtur atë "vajzën bionike" e cila është bërë prej çeliku dhe nuk ka ndjenjë rreziku.
Si filluan të shfaqen simptomat e kësaj gjendje të rrallë mjekësore në jetën e Olivia
Në vitin 2016, kur Olivia ishte vetëm 7 vjeç, ajo një herë doli me nënën e saj dhe u përplas. Përfundimisht, ajo u godit nga një makinë dhe u tërhoq zvarrë rreth 100 metra poshtë rrugës. Pas atij aksidenti të tmerrshëm, ajo sapo u ngrit dhe filloi të kthehej tek nëna e saj. Ajo ishte njësoj, "Çfarë po ndodh?"
Për shkak të ndikimit, ajo duhej të kishte lëndime të rënda. Ajo kishte një shenjë gome në gjoksin e saj. Por dëmtimet e saj të vetme ishin se ajo nuk kishte lëkurë në gishtin e këmbës dhe ijë.
Gjithashtu, ajo një herë ra keq dhe hoqi buzën dhe nuk u tha asgjë prindërve të saj. Më vonë, asaj iu desh të kishte një operacion të madh plastik për ta korrigjuar atë.
Çfarë është çrregullimi i kromozomeve?
Anomali kromozomike or çrregullimi i kromozomeve është një pjesë e munguar, shtesë ose e parregullt e ADN -së kromozomale. Njerëzit me çrregullime kromozomike vuajnë nga sëmundje dhe paaftësi të ndryshme - një çrregullim i zakonshëm është Sindroma Daun që është një çrregullimi gjenetik i kromozomit 21 duke shkaktuar vonesa zhvillimore dhe intelektuale. Por rasti i Vajza Bionike Olivia është krejtësisht e çuditshme dhe më magjepsëse për të mahnitur këdo absolutisht.
Sindroma e fshirjes kromozomale: çfarë është? Dhe si ndikon tek një person?
Brenda bërthamës së secilës qelizë të trupit tonë janë trupa mikroskopikë të quajtur kromozome që janë përgjegjës për funksionimin dhe riprodhimin e secilës qelizë në trupin tonë, duke na fuqizuar të jetojmë. Kromozomet janë bërë nga dy molekula të mëdha ose fillesa të acidit deoksiribonukleik (ADN), në fakt, këto fillesa quhen gjene, që japin udhëzimet që kontrollojnë funksionin dhe riprodhimin e qelizës. Për të thënë, gjenet kontrollojnë gjithçka për të na bërë të jetojmë.
Qelizat njerëzore kanë 23 palë kromozome (një palë "kromozome seksi" që tregojnë mashkullin ose femrën dhe 22 palë "autosome" që përmbajnë pjesën tjetër të informacionit trashëgues gjenetik), duke dhënë një total prej 46 për qelizë. Prandaj, ne normalisht kemi 23 lloje të kromozomeve dhe kemi dy kopje të secilit kromozom tonë.
Sindromet e fshirjes kromozomale rezultojnë nga fshirja pjesërisht ose plotësisht e një çifte të vetme ose shumë kromozome. Sidoqoftë, sindromet e fshirjes kromozomale zakonisht tregojnë fshirje më të mëdha ose një fshirje totale të çifteve që janë të dukshme duke përdorur kariotipi teknikat. Megjithëse, disa humbje të funksionit të veçantë të gjenit konsiderohen gjithashtu si pjesë e fshirjes së kromozomeve, pasi janë një formë më e vogël e fshirjes ose e ashtuquajtur 'Sindroma e Mikro-fshirjes kromozomale'.
Ka qindra sëmundje dhe paaftësi të lidhura me një palë të vetme të fshirjes ose humbjes së kromozomeve të funksionit të gjeneve specifike. Disa shembuj të atyre sindromave janë cituar më poshtë këtu:
- Kromozomi 5-Fshirje që shkakton sindromën cri du chat, sëmundjen e Parkinsonit, etj.
- Kromozomi 4-Fshirje që shkakton sindromën Wolf-Hirschhorn, kancerin e fshikëzës, leuçeminë limfocitike kronike, etj.
- Sindroma Prader -Willi -në fakt, ky çrregullim gjenetik ndodh për shkak të humbjes së funksioneve specifike të gjeneve, në vend të një fshirjeje të kromozomeve. Tek të sapolindurit, simptomat përfshijnë muskujt e dobët, ushqyerjen e dobët dhe zhvillimin e ngadalshëm.
- Sindroma Angelman (AS) - është një çrregullim gjenetik që prek kryesisht sistemin nervor. Simptomat përfshijnë një kokë të vogël dhe një pamje specifike të fytyrës, paaftësi të rënda intelektuale, paaftësi zhvillimore, probleme në të folur, probleme të ekuilibrit dhe lëvizjes, konfiskime dhe probleme me gjumin. Ndodh gjithashtu për shkak të humbjes së funksionit të disa gjeneve specifike.
Kromozomi 6 fshirja e Olivia Farnsworth
Në rastin e Olivia Farnsworth, Kromozomi 6 është hequr plotësisht që zakonisht përfshin më shumë se 170 milion palë bazë (materiali ndërtues i ADN -së) dhe përfaqëson midis 5.5 dhe 6% të ADN -së totale në qeliza. Ai përmban Kompleksi kryesor i Histokompatibilitetit, i cili përmban mbi 100 gjene që lidhen me përgjigjen imune, disa përgjigje të tjera të trupit dhe funksionet e tyre të ndryshme komplekse. Ky lloj i fshirjes kromozomale nuk është raportuar kurrë më parë, dhe studiuesit ende po zbulojnë se si dhe pse ajo zhvilloi një çrregullim kaq të çuditshëm dhe të veçantë!
Megjithatë, ka shumë të ndryshme kromozomi 6 devijimet e mundshme, secila me simptoma të ndryshme, dhe të gjitha ato janë jashtëzakonisht të rralla. Informacioni i mëtejshëm dhe mundësia për t'u regjistruar dhe marrë pjesë në "Projektin Kërkimor të Kromozomit 6" janë në dispozicion në: www.chromosome6.org
E ardhmja e Olivia Farnsworth
Olivia tani jeton në Huddersfield City, MB. Nëna e saj Nikki Trepak kujdeset për të sa më shumë që të jetë e mundur. Edhe pse Olivia nuk ndihet kurrë e uritur, ajo ka nevojë për të ngrënë. Ajo nuk ndjen dhimbje, por trupi i saj mund të vuajë, thjesht ajo kurrë nuk do ta kuptojë atë. Fatmirësisht, ajo ka një familje mbështetëse e cila gjithmonë kujdeset për Olivian e tyre të vogël.
Nëna e Olivias çdo herë sigurohet që Olivia të mos anashkalojë vaktet dhe të konsumojë kaloritë e nevojshme për ta bërë veten të shëndetshme. Por pjesa e trishtë është se Olivias së vogël i jepen pilula gjumi çdo natë në mënyrë që të pushojë. Për më tepër, ata bëjnë kontrolle javore mjekësore për të kontrolluar nëse ajo nuk ka ndonjë dëmtim ose sëmundje të brendshme.
Duke ndjekur këshillën e mjekëve, prindërit e Olivia vazhdojnë ta rrisin atë si fëmijët e tjerë. Ata e dërgojnë atë në shkollë. Madje, mes gjithë fatkeqësive, ajo njihet si një nxënëse e shkëlqyer në shkollë. Ajo është gjithashtu e mirë në sport dhe lojëra. Sidoqoftë, problemi i vetëm është se Olivia zemërohet jashtëzakonisht kur dikush e ngacmon ose e poshtëron. Pastaj ajo përpiqet t'i dëmtojë ata me diçka ose të godasë kokën e saj në mur me forcë.
Prindërit e Olivia morën takime me një numër psikologësh dhe psikiatërish për këtë problem, por ata nuk mund të bënin asgjë për këtë. Sipas tyre, këto janë simptoma të problemeve strukturore të kromozomit të Olivia.
It'sshtë e vërtetë që trupi i Olivia ka disa karakteristika tepër unike që kanë qenë magjepsëse te njerëzit që nga fillimi. Por çdokush mund të ndiejë saktësisht se si Olivia dhe familja e saj po i kalojnë ditët në një situatë shqetësuese.
Për më tepër, mjekët nuk dinë të merren me rastin e çuditshëm të Olivia Farnsworth, ose nëse mund të trajtohet pasi është rasti i parë i regjistruar në histori.
Për këtë arsye, mamaja e saj Nikki Trepak dhe familja kanë vendosur të kenë një faqe për financimin e grupeve për t'i ndihmuar ata të vazhdojnë financimin e kërkimit. Ajo është mbështetur nga grupi mbështetës i çrregullimeve të kromozomeve Unik.
Pasi mësuat për vajzën bionike në Mbretërinë e Bashkuar Olivia Farnsworth dhe fshirjen e kromozomit 6, lexoni rreth Njerëzit Blu të Kentucky. Pastaj, lexoni për Daktiloliza Spontanea - një sëmundje e çuditshme autoamputimi.
