Olivia Farnsworth, ljubka deklica, ki je zbegala zdravnike, ko so odkrili, da ima nenavadno kromosomsko stanje, zaradi katerega so iz njenega življenja za vedno izginili občutki lakote, utrujenosti ali bolečine. To je "bolj redko kot redko" zdravstveno stanje.
"Bionična" punca Olivia Farnsworth
Britanka Olivia naj bi bila edina oseba na svetu, ki je skupaj pokazala tri simptome. To je hkrati čudno in čudežno.
Nenavadna motnja ji celo omogoča, da zdrži pet do šest dni brez spanja in hranjenja. Njeno življenje je samo neverjetno čudno obdan z nepojasnjeno znanstveno skrivnostjo. Recimo, da ima Olivia nenavadne nadčloveške sposobnosti, ki pritegnejo milijone ljudi, da izvejo njeno zanimivo zgodbo.
Čeprav je redko stanje male Olivie opisano kot "izbris kromosoma 6", o mešanici nadčloveških sposobnosti na tak način še nikoli niso poročali. Nekateri zdravniki so jo celo imenovali "bionično dekle", ki je iz jekla in nima občutka nevarnosti.
Kako so se simptomi tega redkega zdravstvenega stanja začeli kazati v Olivijinem življenju
Leta 2016, ko je bila Olivia stara le 7 let, je nekoč šla ven z mamo in bila povožena. Na koncu jo je zbil avto in jo vlekel približno 100 metrov po cesti. Po tisti strašni nesreči je samo vstala in se začela vračati k materi. Bila je tako kot: "Kaj se dogaja?"
Zaradi udarca bi morala imeti hude poškodbe. Na prsih je imela oznako pnevmatike. Toda njena edina poškodba je bila, da ni imela kože na prstih in kolkih.
Prav tako je nekoč močno padla in si strgala ustnico ter staršem ni nič rekla. Kasneje je morala opraviti večjo plastično operacijo, da jo je popravila.
Kaj je kromosomska motnja?
Kromosomska nenormalnost ali kromosomska motnja je manjkajoči, dodatni ali nepravilni del kromosomske DNK. Ljudje s kromosomskimi motnjami trpijo zaradi različnih bolezni in invalidnosti – ena pogosta motnja je Downov sindrom, ki je genetska motnja kromosoma 21, ki povzroča razvojne in intelektualne zaostanke. Toda primer Bionic Girl Olivie je popolnoma nenavaden in bolj fascinanten, da bi koga popolnoma osupel.
Sindrom kromosomske delecije: kaj je to? In kako to vpliva na človeka?
Znotraj jedra vsake telesne celice so mikroskopska telesa, imenovana kromosomi, ki so odgovorna za delovanje in razmnoževanje vsake celice v našem telesu in nam omogočajo življenje. Kromosomi so sestavljeni iz dveh velikih molekul ali verig deoksiribonukleinske kisline (DNA), pravzaprav se te verige imenujejo geni, ki dajejo navodila, ki nadzorujejo delovanje in razmnoževanje celice. Recimo, geni nadzorujejo vse, da bomo živeli.
Človeške celice imajo 23 parov kromosomov (en par "spolnih kromosomov", ki označujejo moškega ali žensko, in 22 parov "avtosomov", ki vsebujejo ostale genetske dedne informacije), kar skupaj da 46 na celico. Zato imamo običajno 23 vrst kromosomov in imamo po dve kopiji vsakega kromosoma.
Kromosomski delecijski sindromi so posledica delne ali popolne delecije enega ali več kromosomskih parov. Vendar sindromi kromosomske delecije običajno kažejo na večje delecije ali skupno delecijo parov, ki so vidne pri uporabi kariotipiranje tehnike. Čeprav se nekatere izgube specifične genske funkcije štejejo tudi za del izbrisa kromosomov, saj gre za manjšo obliko izbrisa ali tako imenovano „Sindrom kromosomske mikrodelecije“.
Obstaja na stotine bolezni in invalidnosti, povezanih z enim parom izbrisa kromosomov ali izgubo posebne funkcije genov. Nekaj primerov teh sindromov je navedenih spodaj:
- Kromosom 5-Delecija ki povzroča sindrom cri du chat, Parkinsonovo bolezen itd.
- Kromosom 4-Delecija ki povzroča Wolf-Hirschhornov sindrom, rak mehurja, kronično limfocitno levkemijo itd.
- Prader-Willijev sindrom – pravzaprav se ta genetska motnja pojavi zaradi izgube specifičnih genskih funkcij, namesto zaradi izbrisa kromosoma. Pri novorojenčkih simptomi vključujejo šibke mišice, slabo hranjenje in počasen razvoj.
- Angelmanov sindrom (AS) – je genetska motnja, ki prizadene predvsem živčni sistem. Simptomi vključujejo majhno glavo in specifičen videz obraza, hudo motnjo v duševnem razvoju, motnjo v razvoju, težave z govorom, ravnotežjem in gibanjem, epileptične napade in težave s spanjem. Pojavi se tudi zaradi izgube delovanja nekaterih specifičnih genov.
Delecija kromosoma 6 Olivie Farnsworth
V primeru Olivije Farnsworth, Kromosom 6 je popolnoma izpuščen, ki običajno obsega več kot 170 milijonov baznih parov (gradbeni material DNA) in predstavlja med 5.5 in 6% celotne DNA v celicah. Vsebuje Glavni kompleks histokompatibilnosti, ki vsebuje več kot 100 genov, povezanih z imunskim odzivom, nekaterimi drugimi telesnimi odzivi in njihovimi različnimi zapletenimi funkcijami. O tej vrsti kromosomske delecije še nikoli niso poročali, raziskovalci pa še vedno ugotavljajo, kako in zakaj je razvila tako čudno in nenavadno motnjo!
Vendar pa je možnih veliko različnih aberacij kromosoma 6, od katerih ima vsaka drugačne simptome, in vse so izjemno redke. Dodatne informacije in možnost prijave in sodelovanja v "Raziskovalnem projektu kromosoma 6" so na voljo na Chromosome6.org.
Prihodnost Olivie Farnsworth
Olivia zdaj živi v Huddersfield Cityju v Veliki Britaniji. Njena mama Nikki Trepak v največji možni meri skrbi zanjo. Čeprav Olivia nikoli ni lačna, mora jesti. Ne čuti bolečine, a njeno telo lahko trpi, preprosto tega ne bo nikoli spoznala. Na srečo ima družino, ki podpira, ki vedno skrbi za svojo malo Olivio.
Mati Olivia vsakič poskrbi, da Olivia ne preskoči obrokov in zaužije potrebne kalorije, da bo zdrava. Žalostno pa je, da mali Oliviji vsak večer dajo uspavalne tablete, da se lahko spočije. Poleg tega tedensko opravijo zdravniške preglede, da preverijo, ali nima nobenih notranjih poškodb ali bolezni.
Po nasvetu zdravnikov jo Olivijini starši še naprej vzgajajo kot druge otroke. Pošljejo jo v šolo. Tudi med vsemi stiskami je v šoli znana kot pametna učenka. Dobra je tudi v športu in igrah. Vendar je edina težava v tem, da se Olivia izredno jezi, ko jo nekdo pocuka ali poniža. Potem jim poskuša z nečim škodovati ali pa si s silo udariti z glavo po zidu.
Starši Olivie so se za to težavo sestali s številnimi psihologi in psihiatri, vendar glede tega niso mogli storiti ničesar. Po njihovem mnenju gre za simptome strukturnih težav Olivijinega kromosoma.
Res je, da ima Olivijino telo nekaj neverjetno edinstvenih lastnosti, ki že od samega začetka navdušujejo ljudi. Toda vsakdo lahko natančno začuti, kako Olivia z družino preživlja dneve v stiski.
Poleg tega zdravniki ne vedo, kako bi se spopadli s čudnim primerom Olivie Farnsworth ali če ga je mogoče zdraviti, saj je to prvi zabeleženi primer v zgodovini.
Zaradi tega so se njena mama Nikki Trepak in družina odločili, da bodo imeli stran za množično financiranje, ki jim bo pomagala še naprej financirati raziskave. Podprla jo je podporna skupina za motnje kromosomov Edinstven.
Potem ko ste prebrali o Olivii Farnsworth, preberite o Amina Ependieva – čečenka, ki jo občudujejo zaradi svoje nenavadne lepote, potem preberi o Natasha Demkina: Dama z rentgenskimi očmi!
