Olivia Farnsworth, roztomilé dievčatko, ktoré zmiatlo lekárov, keď zistili, že má zvláštny chromozómový stav, ktorý navždy vynechal pocity hladu, únavy či bolesti. Je to „vzácnejší než zriedkavý“ zdravotný stav.
„Bionické“ dievča Olivia Farnsworthová
Britské dievča Olívia je považované za jedinú osobu na svete, ktorá vykazuje tieto tri príznaky spoločne. Je to zvláštne a zázračné zároveň.
Podivná porucha jej dokonca umožňuje vydržať päť až šesť dní bez spánku a kŕmenia. Jej život je spravodlivý neuveriteľne zvláštne obklopený nevysvetliteľnou vedou-záhadou. Dá sa povedať, že Olivia má zvláštne nadľudské schopnosti, ktoré priťahujú milióny ľudí, aby poznali jej pútavý príbeh.
Aj keď je zriedkavý stav malej Olivie opísaný ako „delécia chromozómu 6“, zmes superľudských schopností takýmto spôsobom nebola nikdy predtým hlásená. Niektorí lekári ju dokonca nazvali „bionické dievča“, ktoré je vyrobené z ocele a nemá pocit nebezpečenstva.
Ako sa príznaky tohto vzácneho zdravotného stavu začali prejavovať v živote Olivie
V roku 2016, keď mala Olivia iba 7 rokov, raz išla von so svojou matkou a zrazila sa. Nakoniec ju zrazilo auto a ťahalo ju asi 100 metrov po ceste. Po tej strašnej nehode len vstala a začala kráčať späť k matke. Bola len ako: "Čo sa deje?"
Kvôli nárazu mala mať ťažké zranenia. Na hrudi mala znamienko po pneumatike. Jediné jej zranenie však bolo, že nemala kožu na špičke a boku.
Tiež raz zle spadla, strhla si ret a rodičom nič nehovorila. Neskôr musela podstúpiť veľkú plastickú operáciu, aby to napravila.
Čo je to chromozómová porucha?
Chromozómová abnormalita alebo porucha chromozómov je chýbajúca, nadbytočná alebo nepravidelná časť chromozomálnej DNA. Ľudia s chromozómovými poruchami trpia rôznymi chorobami a postihnutiami – jednou z bežných porúch je Downov syndróm, čo je genetická porucha chromozómu 21 spôsobujúca vývojové a intelektuálne oneskorenia. Ale prípad bionického dievčaťa Olivie je úplne zvláštny a fascinujúcejší, aby niekoho úplne ohromil.
Syndróm chromozomálnej delécie: Čo to je? A ako to na človeka pôsobí?
Vo vnútri jadra každej našej telesnej bunky sú mikroskopické telieska nazývané chromozómy, ktoré sú zodpovedné za funkciu a reprodukciu každej bunky v tele a umožňujú nám žiť. Chromozómy sú vyrobené z dvoch veľkých molekúl alebo reťazcov deoxyribonukleovej kyseliny (DNA). V skutočnosti sa tieto reťazce nazývajú gény, ktoré poskytujú pokyny na kontrolu funkcie a reprodukcie bunky. Gény povedia všetko tak, aby sme žili.
Ľudské bunky majú 23 párov chromozómov (jeden pár „pohlavných chromozómov“, ktoré označujú mužské alebo ženské pohlavie, a 22 párov „autozómov“, ktoré obsahujú zvyšok genetickej dedičnej informácie), čo predstavuje celkom 46 na bunku. Preto máme normálne 23 typov chromozómov a máme dve kópie každého nášho chromozómu.
Syndómy chromozomálnej delécie sú výsledkom čiastočnej alebo úplnej delécie jedného alebo viacerých párov chromozómov. Avšak syndrómy chromozomálnej delécie typicky indikujú väčšie delécie alebo celkovú deléciu párov, ktoré sú viditeľné pri použití karyotypizácia techniky. Niektoré straty špecifickej génovej funkcie sa však tiež považujú za súčasť delécie chromozómov, pretože ide o menšiu formu delécie alebo tzv. „Chromozomálny mikrodelečný syndróm“.
Existujú stovky chorôb a postihnutí spojených s jedným párom delécie chromozómov alebo stratou funkcie špecifických génov. Niektoré príklady týchto syndrómov sú uvedené nižšie:
- 5-delécia chromozómu ktorý spôsobuje syndróm cri du chat, Parkinsonovu chorobu atď.
- 4-delécia chromozómu ktorý spôsobuje Wolf-Hirschhornov syndróm, rakovinu močového mechúra, chronickú lymfocytovú leukémiu atď.
- Prader-Williho syndróm – v skutočnosti k tejto genetickej poruche dochádza v dôsledku straty špecifických génových funkcií namiesto delécie chromozómov. U novorodencov príznaky zahŕňajú slabé svaly, zlé kŕmenie a pomalý vývoj.
- Angelmanov syndróm (AS) – je to genetická porucha, ktorá postihuje najmä nervový systém. Symptómy zahŕňajú malú hlavu a špecifický vzhľad tváre, ťažké intelektuálne postihnutie, vývojové postihnutie, problémy s rečou, problémy s rovnováhou a pohybom, záchvaty a problémy so spánkom. Vyskytuje sa tiež v dôsledku funkčných strát niektorých špecifických génov.
Vypustenie Olivie Farnsworthovej z chromozómu 6
V prípade Olivie Farnsworthovej Chromozóm 6 je úplne vynechaný, ktorý obvykle zaberá viac ako 170 miliónov párov báz (stavebný materiál DNA) a predstavuje medzi 5.5 a 6% z celkovej DNA v bunkách. Obsahuje Hlavný komplex histokompatibility, ktorý obsahuje viac ako 100 génov súvisiacich s imunitnou odpoveďou, niektorými ďalšími odpoveďami tela a ich rôznymi komplexnými funkciami. Tento typ chromozomálnej delécie nikdy predtým nebol zaznamenaný a vedci stále zisťujú, ako a prečo sa u nej vyvinula taká zvláštna a zvláštna porucha!
Existuje však veľa rôznych aberácií chromozómu 6, z ktorých každá má iné príznaky a všetky sú extrémne zriedkavé. Ďalšie informácie a možnosť prihlásiť sa a zúčastniť sa „Výskumného projektu Chromozómu 6“ sú k dispozícii na Chromosome6.org.
Budúcnosť Olivie Farnsworthovej
Olivia teraz žije v Huddersfield City vo Veľkej Británii. Jej matka Nikki Trepak sa o ňu stará čo najviac. Aj keď Olivia nikdy nepociťuje hlad, musí jesť. Necíti bolesť, ale jej telo môže trpieť, jednoducho si to nikdy neuvedomí. Našťastie má podporujúcu rodinu, ktorá sa vždy stará o ich malú Olíviu.
Olíviina matka zakaždým dbá na to, aby Olívia nevynechávala jedlo a nespotrebovala potrebné kalórie na to, aby bola zdravá. Smutné však je, že malá Olívia dostáva každý večer prášky na spanie, aby si mohla oddýchnuť. Okrem toho pravidelne týždenne kontrolujú, či nemá vnútorné zranenia alebo choroby.
Na základe odporúčaní lekárov ju rodičia Olívie naďalej vychovávajú ako ostatné deti. Dajú ju do školy. Aj napriek všetkým nepríjemnostiam je známa ako vynikajúca študentka v škole. Je dobrá aj v športe a hrách. Jediným problémom však je, že Olivia sa mimoriadne nahnevá, keď ju niekto štuchne alebo poníži. Potom sa im snaží niečím ublížiť alebo si silou mocou udrieť vlastnú hlavu o stenu.
Olíviini rodičia sa kvôli tomuto problému dohodli na schôdzke s niekoľkými psychológmi a psychiatrami, ale nedokázali s tým nič urobiť. Podľa nich ide o príznaky štrukturálnych problémov Oliviovho chromozómu.
Je pravda, že Olivinino telo má niektoré neuveriteľne jedinečné vlastnosti, ktoré fascinujú človeka od samého začiatku. Ktokoľvek však môže presne cítiť, ako Olivia a jej rodina trávia dni v tiesnivej situácii.
Lekári navyše nevedia, ako sa vysporiadať s podivným prípadom Olivie Farnsworthovej alebo či sa s ním dá zaobchádzať, pretože ide o prvý zaznamenaný prípad v histórii.
Z tohto dôvodu sa jej mama Nikki Trepak a rodina rozhodli usporiadať stránku crowdfunding, ktorá im pomôže pokračovať vo financovaní výskumu. Podporila ju skupina na podporu poruchy chromozómov Unikátny.
Po prečítaní o Olivii Farnsworthovej si prečítajte o Amina Ependieva – čečenské dievča, ktoré je obdivované pre svoju nezvyčajnú krásu, potom si prečítajte o Natasha Demkina: Dáma s röntgenovými očami!
