Gén je jedna funkčná jednotka DNA. Napríklad môže existovať jeden alebo dva gény pre farbu vlasov, farbu očí, bez ohľadu na to, či nenávidíme zelené papriky atď. Je to iba sekvencia spojených molekúl nazývaných „bázy“, ktoré sú zodpovedné za danú vlastnosť alebo proteín. Na druhej strane, genóm je súbor všetkých génov človeka. Ak si predstavujeme gény ako vety, potom si môžeme predstaviť genóm ako celú knihu. Keď sa pozrieme na gény, väčšinou sa obávame toho, čo presne vytvárajú. Keď sa pozrieme na genómy, musíme si robiť starosti s tým, ako skupiny génov začnú interagovať a navzájom sa ovplyvňovať.
Tu v tomto článku sme zoradili niektoré z najneuveriteľnejších a najpodivnejších faktov o DNA a genóme, ktoré vás ohromia:
1 | Veľkosť genómu:
Ľudský genóm má veľkosť 3.3 Gb (b znamená bázy). Vírus HIV je len 9.7 kB. Najväčší známy genóm vírusu je 2.47 MB (pandoravírus salinus). Najväčší známy genóm stavovcov je 130 Gb (mramorovaný pľúcnik). Najväčší známy rastlinný genóm je 150 Gb (Paríž Japonsko). Najväčší známy genóm patrí do améboid ktorého veľkosť je 670 GB, ale toto tvrdenie je sporné.
2 | Je to naozaj dlho za hranicami našej predstavivosti:
Ak sa odvinú a spoja dohromady, reťazce DNA v každej z vašich buniek by boli dlhé 6 stôp. So 100 biliónmi buniek v tele, to znamená, že ak by sa vaša DNA dostala úplne k sebe, pretiahla by sa cez 110 miliárd míľ. To sú stovky spiatočných letov na slnko!
3 | Metylácia robí rozdiely:
Pridaním metylovej skupiny k oblastiam DNA bohatým na G a C je DNA neaktívna alebo nefunkčná. Nekódujúca oblasť genómu je prevažne metylovaná. Týmto spôsobom je expresia génov regulovaná epigeneticky. Každý jednotlivec má svoj vlastný metylácie vzor, ktorý sa líši od ostatných. Jedna kópia genómu zdedená po otcovi, iná po matke. U dieťaťa preto existujú dva rôzne metylačné vzorce.
Je zaujímavé, že počas neskorej fázy tehotenstva sa všetka metylovaná DNA raz na chvíľu demetyluje a odlišuje sa od mathernej a materskej DNA. Zakaždým, keď sa metylácia preprogramuje počas tehotenstva.
4 | Gény tvoria iba asi 3 percentá vašej DNA:
Gény sú krátke segmenty DNA, ale nie všetka DNA sú gény, ako sme už povedali. Všetko povedané, gény tvoria iba asi 1 - 3% vašej DNA. Zvyšok vašej DNA riadi činnosť vašich génov.
5 | Adam v skutočnosti žil pred 208,304 XNUMX rokmi!
Ľudské gény ukazujú, že všetci zdieľame spoločného predka muža, ktorý sa volá Y-chromozomálny Adam. Žil približne pred 208,304 XNUMX rokmi.
6 | Kto je štvrtý?
Genóm moderného človeka obsahuje DNA od štyroch rôznych predkov hominidov: Homo sapiens, neandertálci, Denisovanéa štvrtý druh, ktorý ešte nebol objavený.
7 | Ako sa sem tieto gény dostali?
Existuje 45 génov, ktoré ľudský druh pravdepodobne „ukradol“ iným druhom, ako sú červy, ovocné mušky a baktérie. Neboli jednoducho odovzdané našim primitívnym predkom. Namiesto toho za posledných pár miliónov rokov skočili priamo do ľudského genómu.
8 | Všetci sme si 99.9 percenta podobní:
Z 3 miliárd párov báz v ľudskom genóme je 99.9% rovnakých ako osoba vedľa nás. Aj keď tento odpočinok 0.1% je to, čo nás robí jedinečnými, znamená to, že sme si všetci podobnejší, ako odlišní.
9 | Ľudia sú takmer podobní šimpanzom:
97% ľudského genómu je podobných šimpanzom, zatiaľ čo 50% ľudského genómu je podobných banánom.
10 | Kedysi žil modrooký muž:
Predpokladá sa, že mutácia génu HERC2 u ľudí s modrými očami sa udiala iba raz, čo znamená, že všetci modrookí ľudia majú spoločného spoločného predka, z ktorého mutácia pochádzala.
11 | Kórejčania neprodukujú telesný pach:
Väčšina Kórejčanov neprodukuje telesný pach kvôli rozsiahlej dominancii génu ABCC11. V dôsledku toho je deodorant v Kórei vzácnou komoditou.
12 | Delécia chromozómu 6p:
Jediným známym prípadom „delécie chromozómu 6p“, keď človek nepociťuje bolesť, hlad alebo potrebu spať (a následne žiadny strach), je britské dievča menom Olivia Farnsworthová. V roku 2016 ju zrazilo auto a ťahala 30 metrov, napriek tomu nič necítila a vynorila sa s ľahkými zraneniami.
13 | Fantóm z Heilbronnu:
Od roku 1993 do roku 2008 bola rovnaká DNA objavená na 40 rôznych miestach činu v Európe, čo viedlo k vyšetrovaniu „Fantóm z Heilbronnu“, Ktorá sa ukázala byť ženou pracujúcou v továrni na vatový tampón, ktorá nechtiac kontaminovala tampóny vlastnou DNA.
14 | DNA identických dvojčiat:
Nemecká polícia nemohla napriek dôkazom DNA podozrivého stíhať lúpež za klenotníctvo vo výške 6.8 milióna dolárov, pretože DNA patrila identickým dvojčatám Hassan a Abbas O., a neexistoval žiadny dôkaz, ktorý by preukázal, ktorý z nich bol vinníkom. Jednovaječné dvojčatá majú identickú DNA. Podľa nového výskumu však identické dvojčatá zdieľajú veľmi podobné gény, rovnaké nie sú.
15 | Gén, ktorý znižuje potrebu spánku:
1-3% ľudí je vybavených mutovaným génom zvaným hDEC2, ktorý umožňuje ich telu získať potrebný odpočinok už za 3 až 4 hodiny spánku.
16 | Genetické dedičstvo:
Štúdia z roku 2003 našla dôkaz, že DNA Džingischána je dnes prítomná asi u 16 miliónov mužov. Článok z roku 2015 však tvrdí, že ďalších desať mužov zanechalo genetické dedičstvo také obrovské, že konkuruje Džingischánovi.
17 | Modrí ľudia z Kentucky:
Rodina ľudí s modrou pokožkou žila v Kentucky mnoho generácií. Fugates of Troublesome Creek sa predpokladá, že získali svoju modrú pokožku kombináciou príbuzného kríženia a zriedkavého genetického stavu známeho ako methemoglobinémia.
18 | Ľudia s blond vlasmi žijú na Šalamúnovom ostrove:
Ľudia na Šalamúnových ostrovoch majú gén s názvom TYRP1, ktorý napriek tmavej pokožke spôsobuje blond vlasy. Tento gén nesúvisí s génom, ktorý u európskych národov spôsobuje blonďavosť, a vyvíjal sa nezávisle.
19 | Gén, ktorý pomáha prenášať viac kyslíka do nášho tela:
Populárny športovec a 7-násobný olympijský medailista Eero Mäntyranta mal génovú mutáciu, ktorá mu umožňovala prenášať v tele o 50% viac kyslíka ako normálny človek.
20 | Dedina nepočujúcich:
Existuje dedina Bengkala na severe Bali v Indonézii, kde sa kvôli recesívnemu génu menom DFNB3 rodí toľko ľudí hluchých, že počujúci ľudia používajú posunkovú reč zvanú Kata Kolok a hovorenú reč rovnako.
21 | Gén odolný voči HIV:
Existuje mutácia génu CCR5 nazývaná Delta 32, ktorá zavádza do génu predčasný stop kodón. Toto predčasné kódovanie znamená, že bunky, ktoré majú túto mutáciu, nemôžu byť infikované vírusom HIV. Jedinci s homozygotnou mutáciou CCR5-Delta 32 sú úplne rezistentní na vírus HIV
22 | Krásne riasy Elizabeth Taylor:
Elizabeth Taylor mala genetickú mutáciu génu FOXC2, čo jej dalo ďalší rad rias.
23 | Nástroje na úpravu genómu:
Rovnako ako upravujeme naše fotografie a videá, je možné upravovať aj ľudský genóm, aby sa odstránili chybné alebo nefunkčné gény. Na vloženie alebo odstránenie sekvenovania DNA sa používajú nástroje na úpravu genómu, ako je CRISPR-Cas9, transpozónový systém Spiacej krásy a vírusové vektory. Jediným problémom zatiaľ zostáva, že dôsledky úpravy genómu sú nepredvídateľné.
V roku 2015 sa však v rámci posledného pokusu použila technika úpravy genómu s názvom TALEN na liečbu dieťaťa menom Layla, u ktorého bola diagnostikovaná obzvlášť agresívna forma leukémie. Technika ju účinne liečila a je predmetom výskumu zameraného na liečbu širokého spektra chorôb. -
24 | Génová varianta Supertaster:
Asi štvrtina populácie chutí jedlo oveľa intenzívnejšie ako my ostatní. Tieto „supertastre“ s väčšou pravdepodobnosťou dávajú mlieko a cukor do horkej kávy alebo sa vyhýbajú tučným jedlám. Vedci si myslia, že dôvod ich reakcie je naprogramovaný do ich génov, konkrétne do toho, ktorý sa volá TAS2R38, gén receptora horkej chuti. Variant zodpovedný za super degustáciu je známy ako PAV, zatiaľ čo variant zodpovedný za podpriemerné degustačné schopnosti je známy ako AVI.
25 | Varianta génu chrániaceho maláriu:
Ľudia, ktorí sú nositeľmi kosáčikovitej choroby - to znamená, že majú jeden kosáčikovitý gén a jeden normálny gén hemoglobínu - sú chránení pred maláriou viac ako tí, ktorí nie.
26 | Chobotnice môžu upravovať svoje vlastné gény:
Hlavonožce ako kalamáre, sépie a chobotnice sú neuveriteľne inteligentné a mazané stvorenia - až tak, že dokážu prepísať genetickú informáciu do svojich neurónov. Namiesto jedného génu kódujúceho jeden proteín, čo je zvyčajne prípad, umožňuje proces nazývaný prekódovanie jeden gén chobotnice produkovať viac proteínov. Vedci zistili, že tento proces pomáha niektorým antarktickým druhom „udržať si nervy v chladných vodách“.
