Olivia Farnsworth, කුසගින්න, තෙහෙට්ටුව හෝ වේදනාව ඇගේ ජීවිතයෙන් සදහටම ඉවත් කළ අමුතු වර්ණදේහ තත්වයක් ඇති බව වෛද්‍යවරුන් සොයා ගත් විට ඔවුන් මවිතයට පත් කළ හුරුබුහුටි කුඩා දැරියකි. එය "දුර්ලභ වඩා දුර්ලභ" රෝගී තත්වයකි.
'බයොනික්' දැරිය ඔලිවියා ෆාර්න්ස්වර්ත්
මෙම රෝග ලක්ෂණ තුන එකට පෙන්නුම් කළ ලොව එකම පුද්ගලයා එක්සත් රාජධානියේ තරුණිය වන ඔලිවියා බව විශ්වාස කෙරේ. එය එකවර අමුතු හා ආශ්චර්‍යයකි.
අමුතු ආබාධය නිසා ඇයට දින පහක් හයක් නිදා නොගෙන ආහාර නොගෙන සිටීමට පවා ඉඩ සලසයි. ඇගේ ජීවිතය සාධාරණයි ඇදහිය නොහැකි තරම් අමුතුයි පැහැදිලි කළ නොහැකි විද්‍යාත්මක අභිරහසකින් වට වී ඇත. ඔලිවියාට අමුතු සුපිරි-මිනිස් හැකියාවන් ඇති බව පැවසීම, ඇයගේ සිත් ඇදගන්නා කතාව දැන ගැනීමට මිලියන ගණනක් මිනිසුන් ආකර්ෂණය කරයි.
කුඩා ඔලිවියාගේ දුර්ලභ තත්වය "වර්ණදේහ 6 මකාදැමීම" ලෙස විස්තර කර ඇතත්, සුපිරි මානව හැකියාවන් එලෙස මිශ්‍ර වී ඇති බවක් මීට පෙර වාර්තා වී නොමැත. සමහර වෛද්‍යවරුන් ඇයට වානේ වලින් සාදන ලද “අනතුරක් ගැන හැඟීමක් නැති” “බයොනික් ගැහැණු ළමයා” ලෙස ද හැඳින්වූහ.
මෙම දුර්ලභ රෝගී තත්වයේ රෝග ලක්ෂණ ඔලිවියාගේ ජීවිතයේ පෙනෙන්නට පටන් ගත්තේ කෙසේද?
2016 දී, ඔලිවියාට වයස අවුරුදු 7 ක් වූ විට, ඇය වරක් ඇගේ මව සමඟ පිටතට ගොස් පලා ගියාය. අවසානයේ ඇය මෝටර් රථයක ගැටී අඩි 100ක් පමණ පාර දිගේ ඇදගෙන ගියාය. ඒ බිහිසුණු අනතුරෙන් පසු ඇය නැඟිට නැවතත් තම මව වෙත ඇවිද යන්නට වූවාය. ඇය "මොකද වෙන්නේ?"
එහි බලපෑම හේතුවෙන් ඇයට බරපතල තුවාල සිදුවිය යුතුව තිබුණි. ඇගේ පපුවේ ටයර් සලකුණක් තිබුණි. නමුත් ඇගේ එකම තුවාල වූයේ ඇගේ ඇඟිල්ලේ සහ උකුලේ සමක් නොමැති වීමයි.
එසේම, වරක් ඇය දරුණු ලෙස ඇද වැටී තොල් ඉරා දැමූ අතර දෙමාපියන්ට කිසිවක් කීවේ නැත. පසුව එය නිවැරදි කිරීම සඳහා ඇයට විශාල ප්ලාස්ටික් සැත්කමක් කිරීමට සිදු විය.
වර්ණදේහ ආබාධය යනු කුමක්ද?
වර්ණදේහ අසාමාන්යතාව හෝ වර්ණදේහ ආබාධය යනු වර්ණදේහ DNA වල අතුරුදහන් වූ, අතිරේක හෝ අක්රමවත් කොටසකි. වර්ණදේහ ආබාධ සහිත පුද්ගලයින් විවිධ රෝග සහ ආබාධවලින් පෙළෙනවා - එක් පොදු ආබාධයක් වන්නේ ඩවුන්ස් සින්ඩ්‍රෝමය වන අතර එය ජානමය වර්ණදේහ 21 ආබාධයක් වන අතර එය සංවර්ධන හා බුද්ධිමය ප්‍රමාදයන් ඇති කරයි. නමුත් ඔලිවියා නම් බයෝනික් ගර්ල්ගේ සිද්ධිය කිසිවකු විස්මයට පත් කිරීමට තරම් අමුතුම හා සිත් ඇදගන්නා සුළුය.
වර්ණදේහ මකාදැමීමේ සින්ඩ්‍රෝමය: එය කුමක්ද? තවද එය පුද්ගලයෙකුට කෙසේ බලපායිද?
අපගේ එක් එක් ශරීර සෛලයේ න්‍යෂ්ටිය තුළ ක්‍රෝමෝසෝම් නමින් හැඳින්වෙන අන්වීක්ෂීය ශරීරයක් ඇති අතර අපගේ ශරීරයේ සෑම සෛලයකම ක්‍රියාකාරිත්වයට හා ප්‍රජනනයට වගකිව යුතු අතර එය අපට ජීවත් වීමට ශක්තියක් වේ. වර්ණදේහ සෑදී ඇත්තේ විශාල අණු දෙකකින් හෝ ඩියොක්සිරයිබොනියුක්ලික් අම්ලයේ (ඩීඑන්ඒ) කෙඳි වලින් ය, ඇත්ත වශයෙන්ම මෙම කෙඳි ජාන ලෙස හැඳින්වෙන අතර එමඟින් සෛල ක්‍රියාකාරිත්වය හා ප්‍රජනනය පාලනය කරන උපදෙස් ලබා දේ. අපට ජීවත් වීමට ජාන සෑම දෙයක්ම පාලනය කරයි.
මිනිස් සෛල වල වර්ණදේහ යුගල 23 ක් ඇත (එක් ලිංගික ජෛව වර්ණදේහ යුගලයක් පිරිමි හෝ ගැහැණු සහ අනෙක් ජානමය පාරම්පරික තොරතුරු අඩංගු “ඔටෝසෝම” යුගල 22 ක්), එක් සෛලයකට 46 බැගින් ලබා දෙයි. එබැවින් සාමාන්‍යයෙන් අප සතුව වර්ණදේහ වර්ග 23 ක් ඇති අතර අපේ සෑම වර්‍ණදේහයකම පිටපත් දෙකක් තිබේ.
වර්ණදේහ මකාදැමීමේ සින්ඩ්‍රෝම් වල ප්‍රතිඵලයක් වශයෙන් එක් හෝ බහු වර්ණදේහ යුගල අර්ධ වශයෙන් හෝ සම්පූර්ණයෙන් මකා දැමීම සිදු වේ. කෙසේ වෙතත්, වර්ණදේහ මකාදැමීමේ සින්ඩ්‍රෝම් සාමාන්‍යයෙන් විශාල මකාදැමීම් හෝ භාවිතයෙන් දෘශ්‍යමාන වන සමස්ත යුගල මකාදැමීම් පෙන්නුම් කරයි. කාරියෝටයිපින් ශිල්ප ක්රම. මකාදැමීමේ කුඩා ආකාරයක් හෝ ඊනියා බැවින් විශේෂිත ජාන ක්‍රියාකාරිත්වයේ සමහර පාඩු ද වර්ණදේහ මකාදැමීමේ කොටසක් ලෙස සැලකේ. 'වර්ණදේහ ක්ෂුද්‍ර විච්ඡේදක සින්ඩ්‍රෝමය'.
එක් වර්ණදේහයක් ඉවත් කිරීම හෝ නිශ්චිත ජාන ක්‍රියාකාරිත්වය නැති වීම වැනි රෝග හා ආබාධ සිය ගණනක් සම්බන්ධ වේ. එම සින්ඩ්‍රෝම් පිළිබඳ උදාහරණ කිහිපයක් පහත දැක්වේ:
- වර්ණදේහ 5-මකා දැමීම එමඟින් ක්‍රි ඩු චැට් සින්ඩ්‍රෝමය, පාකින්සන් රෝගය යනාදිය ඇති වේ.
- වර්ණදේහ 4-මකා දැමීම එමඟින් වුල්ෆ්-හර්ෂෝර්න් සින්ඩ්‍රෝමය, මුත්‍රාශ පිළිකා, නිදන්ගත ලිම්ෆොසිටික් ලියුකේමියා යනාදිය ඇති වේ.
- ප්‍රඩර්-විලි සින්ඩ්‍රෝමය - ඇත්ත වශයෙන්ම, මෙම ජානමය ආබාධය ඇති වන්නේ වර්ණදේහ මකාදැමීම වෙනුවට නිශ්චිත ජාන-ක්‍රියාකාරීත්වය නැතිවීම හේතුවෙනි. අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ රෝග ලක්ෂණ දුර්වල මාංශ පේශි, දුර්වල පෝෂණය සහ මන්දගාමී වර්ධනය වේ.
- ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝමය (ඒඑස්) - එය ප්‍රධාන වශයෙන් ස්නායු පද්ධතියට බලපාන ජානමය ආබාධයකි. රෝග ලක්ෂණ කුඩා හිසක් සහ විශේෂිත මුහුණේ පෙනුම, දැඩි බුද්ධිමය ආබාධ, සංවර්ධන ආබාධ, කතා කිරීමේ ගැටළු, සමබරතාවය සහ චලනය පිළිබඳ ගැටළු, අල්ලා ගැනීම් සහ නින්දේ ගැටළු ඇතුළත් වේ. සමහර නිශ්චිත ජානවල ක්‍රියාකාරීත්වය නැතිවීම නිසාද එය සිදුවේ.
ඔලිවියා ෆාර්න්ස්වර්ත්ගේ වර්ණදේහ 6 මකා දැමීම
ඔලිවියා ෆාර්න්ස්වර්ත් සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, වර්ණදේහ 6 සාමාන්‍යයෙන් පාදක යුගල මිලියන 170 කට වැඩි ප්‍රමාණයක් (ඩීඑන්ඒ වල ගොඩනැගිලි ද්‍රව්‍ය) විහිදෙන අතර සෛල තුළ ඇති සමස්ත ඩීඑන්ඒ වලින් 5.5 ත් 6% ත් අතර ප්‍රමාණයක් නියෝජනය වන බව මුළුමනින්ම අතහැර දමා ඇත. එහි අඩංගු වේ ප්‍රධාන oතිහාසික අනුකූලතා සංකීර්ණය, ප්‍රතිශක්තිකරණ ප්‍රතිචාරය, වෙනත් ශරීර ප්‍රතිචාර සහ ඒවායේ විවිධ සංකීර්ණ ක්‍රියාකාරකම් වලට අදාළ ජාන 100 කට වඩා අඩංගු වේ. මෙවැනි වර්ණදේහ මකාදැමීමක් මීට පෙර කිසි දිනෙක වාර්තා වී නැති අතර පර්යේෂකයන් තවමත් සොයාගෙන ඇත්තේ ඇයට මෙතරම් අමුතු හා සුවිශේෂී ආබාධයක් ඇති වූයේ කෙසේද සහ ඇයි!
කෙසේ වෙතත්, විවිධ වර්ණදේහ 6 අපගමනය විය හැකි අතර, ඒ සෑම එකක්ම විවිධ රෝග ලක්ෂණ ඇති අතර, ඒවා සියල්ලම අතිශයින් දුර්ලභ ය. වැඩිදුර තොරතුරු සහ "Chromosome 6 පර්යේෂණ ව්‍යාපෘතිය" සඳහා ලියාපදිංචි වීමට සහ සහභාගී වීමට ඇති හැකියාව ලබා ගත හැකිය Chromosome6.org.
ඔලිවියා ෆාර්න්ස්වර්ත්ගේ අනාගතය
ඔලිවියා දැන් ජීවත් වන්නේ එක්සත් රාජධානියේ හඩර්ස්ෆීල්ඩ් නගරයේ ය. ඇගේ මව නිකී ට්‍රෙපැක් හැකිතාක් දුරට ඇයව රැකබලා ගනී. ඔලිවියාට කවදාවත් බඩගිනි දැනෙන්නේ නැතත්, ඇයට කෑමට අවශ්‍යයි. ඇයට වේදනාවක් දැනෙන්නේ නැත, නමුත් ඇගේ ශරීරය දුක් විඳිය හැකිය, එය කිසි විටෙකත් නොසිතනු ඇත. වාසනාවකට මෙන්, ඇගේ කුඩා ඔලිවියා රැකබලා ගන්නා ආධාරක පවුලක් ඇයට ඇත.
ඔලිවියාගේ මව සෑම අවස්ථාවකම ඔලීවියා ආහාර ගැනීමෙන් වැළකී සිටීමට සහ සෞඛ්‍ය සම්පන්න වීමට අවශ්‍ය කැලරි පරිභෝජනය කිරීමට වගබලා ගනී. නමුත් කණගාටුදායක කරුණ නම් කුඩා ඔලිවියාට විවේක ගැනීම සඳහා සෑම රාත්‍රියකම නිදි පෙති ලබා දීමයි. ඊට අමතරව, ඇයට අභ්‍යන්තර තුවාල හෝ අසනීප කිසිවක් නොමැතිදැයි බැලීමට ඔවුන් සතිපතා වෛද්ය පරීක්‍ෂා කරති.
වෛද්‍යවරුන්ගේ උපදෙස් අනුව ඔලිවියාගේ දෙමාපියන් ඇයව අනෙක් දරුවන් මෙන් හදා වඩා ගත්හ. ඔවුන් ඇයව පාසලට යවනවා. සියලු දුෂ්කරතා මධ්‍යයේ වුවද ඇය පාසලේදී දක්‍ෂ ශිෂ්‍යාවක් ලෙස ප්‍රසිද්ධය. ඇය ක්‍රීඩාවට මෙන්ම ක්‍රීඩාවටද දක්‍ෂයි. කෙසේ වෙතත්, එකම ගැටලුව නම් යමෙකු ඇයට කථා කිරීම හෝ අපහාස කිරීම නිසා ඔලිවියා දැඩි ලෙස කෝපයට පත් වීමයි. එවිට ඇය යම් දෙයකින් ඔවුන්ට හානි කිරීමට හෝ බලහත්කාරයෙන් ඇගේම හිසේ බිත්තියට පහර දීමට උත්සාහ කරයි.
මෙම ගැටලුව සඳහා ඔලිවියාගේ දෙමාපියන් මනෝවිද්‍යාඥයින් සහ මනෝචිකිත්සකයින් ගණනාවක් සමඟ හමුවීම් ලබා ගත් නමුත් ඔවුන්ට ඒ ගැන කිසිවක් කළ නොහැකි විය. ඔවුන්ට අනුව මේවා ඔලිවියාගේ වර්ණදේහයේ ව් යුහාත්මක ගැටලු වල ලක් ෂණ වේ.
ඔලිවියාගේ ශරීරයේ ආරම්භයේ සිටම සිත් ඇදගන්නා අද්විතීය ලක්ෂණ කිහිපයක් ඇති බව සත්‍යයකි. නමුත් ඔලිවියා සහ ඇගේ පවුලේ අය කරදරකාරී වාතාවරණයක දින ගණන් ගත කරන ආකාරය ඕනෑම කෙනෙකුට දැනිය හැකිය.
එපමණක් නොව, ඔලිවියා ෆාර්න්ස්වර්ත්ගේ අමුතු සිද්ධියට මුහුණ දීමට හෝ ඉතිහාසයේ වාර්තා වූ පළමු අවස්ථාව වන බැවින් එයට ප්‍රතිකාර කළ හැකිදැයි වෛද්‍යවරු නොදනිති.
එම හේතුව නිසා ඇයගේ මව නිකී ට්‍රෙපැක් සහ පවුලේ අය පර්යේෂණ සඳහා අඛණ්ඩව අරමුදල් සැපයීම සඳහා සමූහ අරමුදල් පිටුවක් ලබා ගැනීමට තීරණය කර ඇත. වර්ණදේහ ආබාධ ආධාරක කණ්ඩායම ඇයට සහාය වී ඇත අද්විතීය.
Olivia Farnsworth ගැන කියවීමෙන් පසු, කියවන්න අමිනා එපෙන්ඩිවා - චෙචන් තරුණියක් ඇගේ අසාමාන්‍ය සුන්දරත්වය අගය කරයි. පසුව ගැන කියවන්න නටාෂා ඩෙම්කිනා: X-ray ඇස් ඇති කාන්තාව!
