اوليويا فرنس ورٿ، هڪ پياري ننڍڙي ڇوڪري، جنهن ڊاڪٽرن کي حيران ڪري ڇڏيو جڏهن انهن دريافت ڪيو ته هن وٽ هڪ عجيب ڪروموزوم حالت آهي جنهن هن جي زندگي مان بک، ٿڪ يا درد جي جذبات کي هميشه لاء ختم ڪري ڇڏيو. اها هڪ ”نادر کان نادر“ طبي حالت آهي.
'بايوينڪ' girlوڪري اوليويا فارنس ورٿ
برطانيه جي Olوڪري اوليويا کي م believedيو و theي ٿو ته دنيا ۾ واحد شخص آهي جيڪو ٽن علامتن کي گڏ ڏيکاري ٿو. اھو عجيب ۽ معجزو آھي سائي وقت.
عجيب خرابي به هن کي اجازت ڏئي ٿي ته پنج ڇهه ڏينهن سمهڻ ۽ کاڌ خوراڪ کان سواء. هن جي زندگي بس آهي ناقابل يقين حد تائين عجيب اڻڄاتل سائنسي اسرار جي چوڌاري. چوڻ لاءِ ، اوليويا ۾ عجيب عظيم انساني صلاحيتون آهن جيڪي لکين ماڻهن کي هن جي دلڪش ڪهاڻي ڄاڻڻ لاءِ راغب ڪن ٿيون.
جيتوڻيڪ ننڍي اوليويا جي ناياب حالت کي بيان ڪيو ويو آهي "ڪروموزوم 6 ختم ٿيڻ", انساني انساني صلاحيتن جو ميلاپ اهڙي طريقي سان ا reported ڪڏهن به نه ايو ويو آهي. ڪجھ ڊاڪٽرن ا evenا تائين ھن کي ”بائيونڪ گرل“ به سڏيو آھي جيڪو اسٽيل مان andاھيو ويو آھي ۽ کيس خطري جو ڪو احساس ناھي.
ھن ناياب طبي حالت جون نشانيون ظاھر ٿيڻ ل Olيون آھن اوليويا جي زندگيءَ ۾
2016 ۾، جڏهن اوليويا صرف 7 سالن جي هئي، هوء هڪ ڀيرو پنهنجي ماء سان گڏ ٻاهر نڪري وئي ۽ ختم ٿي وئي. آخرڪار، هوءَ هڪ ڪار سان ٽڪرائجي وئي ۽ رستي کان اٽڪل 100 فوٽ هيٺ لهي وئي. ان خوفناڪ حادثي کان پوءِ، هوءَ اٿي بيٺي ۽ واپس پنهنجي ماءُ ڏانهن هلڻ لڳي. هوءَ ائين ئي هئي، ”ڇا پيو ٿئي؟
اثر جي ڪري ، هن کي گهرجي ها سخت زخمي. هن جي سيني تي هڪ ٽائر جو نشان هو. پر هن کي ر injuriesو زخم هئا هن جي پيرن ۽ هپ تي چمڙي نه هئي.
پڻ ، هوءَ هڪ badlyيرو خراب ٿي وئي ۽ هن جي چپن کي ppedاٽي andڏيو ۽ هن پنهنجي والدين کي ڪجهه نه چيو. بعد ۾ ، ان کي درست ڪرڻ لاءِ وڏي پلاسٽڪ سرجري ڪرائڻي پئي.
ڪروموسوم خرابي ا آهي؟
ڪروموزوم غير معمولي يا ڪروموزوم ڊس آرڈر ڪروموزوم ڊي اين اي جو هڪ غائب، اضافي، يا غير منظم حصو آهي. ڪروموزوم جي خرابي وارا ماڻهو مختلف بيمارين ۽ معذورين جو شڪار آهن - هڪ عام خرابي ڊائون سنڊروم آهي جيڪو هڪ جينياتي ڪروموزوم 21 خرابي آهي جيڪو ترقي ۽ ذهني دير جو سبب بڻائيندو آهي. پر بيونڪ گرل اوليويا جو معاملو بلڪل عجيب ۽ وڌيڪ دلچسپ آهي ته ڪنهن کي به حيران ڪري ڇڏي.
ڪروموسومل ڊليٽنگ سنڊروم: اهو ا آهي؟ ۽ اهو ڪيئن متاثر ڪري ٿو هڪ شخص تي؟
اسان جي ھر جسم جي خاني جي اندر موجود آھن خوردبيني جسم جيڪي ڪروموسوم سڏبا آھن جيڪي اسان جي جسم جي ھر سيل جي ڪم ۽ roduيھر پيدا ٿيڻ جا ذميوار آھن ، اسان کي جيئڻ جي سگھ ڏيندا آھن. ڪروموسومز twoن وڏن ماليڪيولن مان madeھيل آھن يا deoxyribonucleic acid (DNA) جا تار ، اصل ۾ ، انھن تارن کي جينز چيو وي ٿو ، جيڪي ھدايتون ڏين ٿيون جيڪي سيل جي فعل ۽ پيدائش تي ڪنٽرول ڪن ٿيون. چوڻ لاءِ ، جينز هر شيءِ کي ڪنٽرول ڪن ٿا اسان کي زنده رکڻ لاءِ.
انساني خاني ۾ ڪروموسومز جا 23 جوڙا (ھڪڙو جوڙو ”جنسي ڪروموسومز“ آھن جيڪي مرد يا عورت جي نشاندهي ڪن ٿا ۽ 22 جوڙا ”آٽوسومز“ جن ۾ باقي جينياتي موروثي معلومات شامل آھي) ، ڪل 46 في سيل ڏين ٿا. انھيءَ ڪري ، اسان وٽ عام طور تي 23 قسم جا ڪروموسومز آھن ۽ اسان جي ھر ڪروموسوم جون twoه ڪاپيون آھن.
ڪروموسومل ڊيلينيشن سنڊرومز نتيجو ڪن ٿا جزوي يا مڪمل طور تي ختم ڪرڻ ھڪڙي يا گھڻن ڪروموسوم جوڑوں جي. بهرحال ، ڪروموسومل ڊليشن سنڊرومز عام طور تي ظاهر ڪن ٿا وڏا حذف يا کل جوڙو حذف ڪرڻ جيڪي نظر اچن ٿا استعمال ڪندي ڪيري ٽائپنگ ٽيڪنڪس. جيتوڻيڪ ، مخصوص جين فنڪشن جا ڪجھ نقصان پڻ ڪروموسوم کي ختم ڪرڻ جو حصو سمجھيا ون ٿا ، sinceو ته ھٽائڻ جو ھڪڙو نن formڙو روپ يا نام نهاد 'Chromosomal Microdeletion-syndrome'.
اتي آھن سوين بيماريون ۽ معذوريون linkedنيل آھن ھڪڙي ھڪڙي ڪروموسوم جي خارج ٿيڻ يا مخصوص جينز جي ڪم جي نقصان سان. انھن مثالن جا ڪجھ مثال ھي below ڏجن ٿا.
- ڪروموزوم 5-ختم ٿيڻ اھو ڪري ٿو ڪري ڊائي چيٽ سنڊروم ، پارڪسنسن جي بيماري ، وغيره.
- ڪروموزوم 4-ختم ٿيڻ جيڪو سبب بنائي ٿو ولف-هيرشورن سنڊروم ، مثاني جو ڪينسر ، دائمي ليمفوسائيٽڪ ليوڪيميا ، وغيره.
- پراڊر -ولي سنڊروم - اصل ۾، هي جينياتي خرابي ڪروموزوم جي خارج ٿيڻ جي بدران، مخصوص جين جي ڪم جي نقصان جي ڪري ٿئي ٿي. نون ڄاول ٻارن ۾، علامتن ۾ ڪمزور عضلات، غريب کاڌو، ۽ سست ترقي شامل آهن.
- Angelman Syndrome (AS) - اھو ھڪڙو جينياتي خرابي آھي جيڪو خاص طور تي نروس سسٽم کي متاثر ڪري ٿو. علامتن ۾ هڪ ننڍڙو مٿو ۽ هڪ مخصوص منهن جو ظاهر، شديد ذهني معذور، ترقياتي معذور، ڳالهائڻ جا مسئلا، توازن ۽ حرڪت جا مسئلا، قبضي، ۽ ننڊ جا مسئلا شامل آهن. اهو ڪجهه خاص جين جي ڪم جي نقصان جي ڪري پڻ ٿئي ٿو.
ڪروموسوم 6 حذف ڪرڻ اوليويا فارنس ورٿ
اوليويا فارنس ورٿ جي صورت ۾ ، ڪروموسوم 6 مڪمل طور تي ختم ڪيو ويو آھي جيڪو عام طور تي 170 ملين کان و baseيڪ بنيادي جوڙن (ڊي اين اي جو تعميراتي مواد) تائين پکڙيل آھي ۽ ظاھر ڪري ٿو 5.5 ۽ 6 سيڪڙو جي وچ ۾ ڪل ڊي اين اي جي سيلز ۾. ان تي مشتمل آھي ميجر هسٽڪو مطابقت ڪمپليڪس ، جنھن ۾ شامل آھن 100 کان وesيڪ جينز جو تعلق مدافعتي رد عمل سان ، ڪجھ bodyيا جسم جا جواب ۽ انھن جا مختلف پيچيده افعال. ھن قسم جي ڪروموسومل خارج ٿيڻ بابت ا beforeي ڪڏھن به رپورٽ نه ڪئي وئي ھئي ، ۽ محقق ا stillا تائين findingولي رھيا آھن ته ھن ڪيئن ۽ developو پيدا ڪيو اھڙو عجيب ۽ غير معمولي مرض!
تنهن هوندي به، اتي ڪيترائي مختلف ڪروموزوم 6 خرابيون ممڪن آهن، هر هڪ مختلف علامتن سان، ۽ اهي سڀئي انتهائي ناياب آهن. "Chromosome 6 ريسرچ پروجيڪٽ" ۾ سائن اپ ڪرڻ ۽ حصو وٺڻ لاء وڌيڪ معلومات ۽ امڪان موجود آهي. Chromosome6.org.
اوليويا فارنس ورٿ جو مستقبل
اوليويا ھاڻي رھندي آھي ھڊرز فيلڊ سٽي ، برطانيه ۾. هن جي ماءُ نڪي ٽريپڪ جيترو ٿي سگھي ان جو خيال رکي ٿي. جيتوڻيڪ اوليويا ڪڏهن به بک محسوس نه ڪري ، هن کي کائڻ جي ضرورت آهي. هوءَ درد محسوس نه ڪندي آهي ، پر هن جو جسم برداشت ڪري سگهي ٿو ، بس هوءَ ڪڏهن به ان کي محسوس نه ڪندي. شڪرگذار ، هن وٽ هڪ مددگار خاندان آهي جيڪو هميشه پنهنجي نن littleڙي اوليويا جو خيال رکندو آهي.
اوليويا جي ماءُ هر makesيري اها makesالهه يقيني بڻائي ٿي ته اوليويا کا mealsو نه ڏيندي ۽ ضروري کیلوريون استعمال ڪندي ته جيئن پاڻ کي صحتمند بڻائي. پر افسوس جو partو حصو اهو آهي ته نن Olڙي اوليويا کي هر رات ننڊ جون گوليون ڏنيون وينديون آهن ته جيئن هوءَ آرام ڪري. ان کان علاوه ، اھي و weeklyن ٿا ھفتيوار طبي معائنو چيڪ ڪرڻ لاءِ ته doesn'tا ھن کي اندروني زخم يا بيماريون ناھن.
ڊاڪٽرن جي صلاح تي عمل ڪندي ، اوليا جي والدين کيس othersين likeارن وانگر پرورش جاري رکي. اهي هن کي اسڪول موڪلين ٿا. جيتوڻيڪ ، س allني مصيبتن جي وچ ۾ ، هوءَ اسڪول ۾ هڪ شاندار شاگرد طور س knownاتي وي ٿي. هوءَ راندين ۽ راندين ۾ به سي آهي. بهرحال ، ر problemو مسئلو اهو آهي ته اوليويا سخت ناراض ٿي و whenي ٿي جڏهن ڪو ان کي kesڪي يا خوار ڪري ٿو. پوءِ هوءَ ڪوشش ڪري ٿي ته انهن کي ڪنهن شيءِ سان نقصان پهچائي يا طاقت سان پنهنجو headت تي headڪ هڻي.
اوليويا جي والدين هن مسئلي لاءِ ڪيترن ئي نفسيات ۽ نفسيات جي ماهرن سان ملاقاتون ڪيون ، پر اهي ان بابت ڪجهه به نه ڪري سگهيون. انھن جي مطابق ، ھي اوليويا جي ڪروموسوم جي ساخت جي مسئلن جون نشانيون آھن.
اھو سچ آھي اوليويا جي جسم ۾ ڪي ناقابل يقين حد تائين منفرد خاصيتون آھن جيڪي شروع کان و fascinatingي ماڻھن کي متاثر ڪن ٿيون. پر ڪو به محسوس ڪري سگھي ٿو بلڪل ڪيئن اوليا ۽ ان جو ڪٽنب ڏينھن گذاري رھيا آھن ھڪڙي پريشان ڪندڙ صورتحال ۾.
ان کان علاوه ، طبي knowاڻ نٿا رکن ته ڪيئن حل ڪجي اوليويا فارنس ورٿ جي عجيب ڪيس سان ، يا جيڪڏهن ان جو علاج ٿي سگهي ٿو sinceو ته اهو تاريخ ۾ پهريون رڪارڊ ٿيل ڪيس آهي.
انھيءَ سبب لاءِ ، ھن جي ماءُ نڪي ٽريپڪ ۽ ڪٽنب فيصلو ڪيو آھي ته ھڪڙو ڪروڊ فنڊنگ پيج ھجي ته جيئن انھن کي تحقيق جي فنڊ جاري رکڻ ۾ مدد ملي. هوءَ پ backتي رکي وئي آهي ڪروموسوم ڊس آرڊر سپورٽ گروپ طرفان منفرد.
Olivia Farnsworth جي باري ۾ پڙهڻ کان پوء، جي باري ۾ پڙهيو امينا ايپينديوا - هڪ چيچن ڇوڪري جيڪا هن جي غير معمولي خوبصورتي جي ڪري ساراهيو آهي، پوء جي باري ۾ پڙهو نتاشا ڊيمڪينا: ايڪسري اکين واري عورت!
