Оливия Фарнсворт, милая маленькая девочка, которая сбила с толку медиков, когда они обнаружили, что у нее странное хромосомное заболевание, из-за которого чувства голода, усталости и боли навсегда исчезли из ее жизни. Это «редкое, чем редкое» заболевание.
Бионическая девушка Оливия Фарнсворт
Считается, что девочка из Великобритании Оливия - единственный человек в мире, у которого одновременно проявляются три симптома. Это странно и чудесно одновременно.
Странное расстройство позволяет ей даже пять-шесть дней обходиться без сна и еды. Ее жизнь просто невероятно странно окружен необъяснимой наукой-загадкой. Можно сказать, что Оливия обладает странными сверхчеловеческими способностями, которые привлекают миллионы людей узнать ее захватывающую историю.
Хотя редкое состояние маленькой Оливии описывается как «делеция 6-й хромосомы»., о таком сочетании сверхчеловеческих способностей никогда раньше не сообщалось. Некоторые врачи даже назвали ее «бионической девушкой», которая сделана из стали и не чувствует опасности.
Как симптомы этого редкого заболевания начали проявляться в жизни Оливии
В 2016 году, когда Оливии было всего 7 лет, она однажды вышла с матерью на прогулку и ее сбили. В конце концов ее сбила машина и протащила по дороге примерно 100 футов. После той ужасной аварии она просто встала и пошла обратно к матери. Она такая: «Что происходит?»
Из-за удара она должна была получить тяжелые травмы. На груди у нее был след от шины. Но ее единственные травмы заключались в отсутствии кожи на пальцах ног и бедрах.
Кроме того, однажды она сильно упала, оторвала губу и ничего не сказала родителям. Позже ей пришлось сделать серьезную пластическую операцию, чтобы исправить это.
Что такое хромосомное расстройство?
Хромосомная аномалия или хромосомное заболевание — это отсутствующая, дополнительная или неправильная часть хромосомной ДНК. Люди с хромосомными нарушениями страдают от различных заболеваний и инвалидностей. Одним из распространенных расстройств является синдром Дауна, который представляет собой генетическое заболевание 21 хромосомы, вызывающее задержку развития и интеллектуального развития. Но случай с бионической девушкой Оливией совершенно странный и увлекательный, способный кого угодно поразить.
Синдром хромосомной делеции: что это такое? И как это влияет на человека?
Внутри ядра каждой клетки нашего тела находятся микроскопические тела, называемые хромосомами, которые отвечают за функцию и воспроизводство каждой клетки нашего тела, давая нам возможность жить. Хромосомы состоят из двух больших молекул или нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), на самом деле, эти цепи называются генами, которые дают инструкции, контролирующие функцию и воспроизводство клетки. Сказать, что гены контролируют все, чтобы мы жили.
Человеческие клетки имеют 23 пары хромосом (одна пара «половых хромосом», указывающая на мужскую или женскую принадлежность, и 22 пары «аутосом», которые содержат остальную генетическую наследственную информацию), что в сумме дает 46 на клетку. Следовательно, у нас обычно 23 типа хромосом и по две копии каждой хромосомы.
Синдромы хромосомной делеции возникают в результате частичной или полной делеции одной или нескольких пар хромосом. Однако синдромы хромосомных делеций обычно указывают на более крупные делеции или полное удаление пары, которые видны с помощью кариотипирование техники. Хотя некоторые потери специфической функции гена также считаются частью делеции хромосомы, поскольку это меньшая форма делеции или так называемая «Хромосомный микроделеционный синдром».
Существуют сотни заболеваний и нарушений, связанных с удалением одной пары хромосом или потерей специфической функции генов. Ниже приведены некоторые примеры этих синдромов:
- Хромосома 5-делеция вызывающий синдром крик-дю-чата, болезнь Паркинсона и т. д.
- Хромосома 4-делеция вызывающий синдром Вольфа-Хиршхорна, рак мочевого пузыря, хронический лимфолейкоз и т. д.
- Синдром Прадера – Вилли – на самом деле это генетическое заболевание возникает из-за утраты определенных функций гена, а не из-за делеции хромосомы. У новорожденных симптомы включают слабость мышц, плохое питание и замедленное развитие.
- Синдром Ангельмана (СА) – это генетическое заболевание, которое поражает преимущественно нервную систему. Симптомы включают маленькую голову и специфический внешний вид лица, тяжелую умственную отсталость, отставание в развитии, проблемы с речью, равновесием и движением, судороги и проблемы со сном. Это также происходит из-за потери функций некоторых специфических генов.
Делеция хромосомы 6 Оливии Фарнсворт
В случае с Оливией Фарнсворт, Хромосома 6 полностью опущен, который обычно охватывает более 170 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК) и составляет от 5.5 до 6% всей ДНК в клетках. Он содержит Главный комплекс гистосовместимости, который содержит более 100 генов, связанных с иммунным ответом, некоторыми другими реакциями организма и их различными сложными функциями. Об этом типе делеции хромосомы никогда раньше не сообщалось, и исследователи все еще выясняют, как и почему у нее развилось такое странное и своеобразное заболевание!
Однако возможно множество различных аберраций хромосомы 6, каждая из которых имеет разные симптомы, и все они встречаются крайне редко. Дополнительную информацию и возможность зарегистрироваться и принять участие в «Проекте исследования хромосомы 6» можно получить на сайте. Хромосома6.org.
Будущее Оливии Фарнсворт
Сейчас Оливия живет в Хаддерсфилде, Великобритания. Ее мама Никки Трепак максимально заботится о ней. Хотя Оливия никогда не чувствует голода, ей нужно есть. Она не чувствует боли, но ее тело может страдать, просто она никогда этого не осознает. К счастью, у нее есть поддерживающая семья, которая всегда заботится о своей маленькой Оливии.
Мама Оливии каждый раз следит за тем, чтобы Оливия не пропускала приемы пищи и потребляла необходимое количество калорий, чтобы быть здоровой. Но печально то, что маленькой Оливии каждую ночь дают снотворное, чтобы она могла отдохнуть. Кроме того, они еженедельно проходят медицинские осмотры, чтобы проверить, нет ли у нее внутренних повреждений или болезней.
По совету врачей родители Оливии продолжают воспитывать ее, как других детей. Они отправляют ее в школу. Даже, несмотря на все невзгоды, она известна как блестящая ученица в школе. Еще она хороша в спорте и играх. Однако единственная проблема заключается в том, что Оливия очень злится, когда кто-то тыкает в нее или унижает ее. Затем она пытается им чем-то навредить или силой бить головой об стену.
Родители Оливии записались на прием к нескольким психологам и психиатрам по поводу этой проблемы, но они ничего не могли с этим поделать. По их словам, это симптомы структурных проблем хромосомы Оливии.
Это правда, что тело Оливии обладает некоторыми невероятно уникальными характеристиками, которые с самого начала восхищали людей. Но любой может точно почувствовать, как Оливия и ее семья проводят дни в тяжелой ситуации.
Более того, медики не знают, что делать со странным случаем Оливии Фарнсворт и можно ли вылечить его, поскольку это первый зарегистрированный случай в истории.
По этой причине ее мама Никки Трепак и семья решили создать краудфандинговую страницу, чтобы помочь им продолжить финансирование исследования. Ее поддержала группа поддержки по хромосомным расстройствам. Уникальное Произведение.
Прочитав об Оливии Фарнсворт, прочтите о Амина Эпендиева – чеченская девушка, восхищающаяся своей необыкновенной красотой. затем прочитайте о Наташа Демкина: Дама с рентгеновскими глазами!
