Olivia Farnsworth: A garota estranha que não sente fome, não sente dor nem precisa dormir!

Os médicos e a família de Olivia Farnsworth estão surpresos com sua rara condição cromossômica, especificamente uma deleção no cromossomo 6.

Olivia Farnsworth, uma garotinha fofa que deixou os médicos perplexos quando descobriram que ela tinha uma estranha doença cromossômica que omitiu para sempre a sensação de fome, fadiga ou dor de sua vida. É uma condição médica “mais rara do que rara”.

A garota 'biônica' Olivia Farnsworth

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Olivia Farnsworth. Templo de Thomas / Ross Parry / Uso Justo

A britânica Olivia é considerada a única pessoa no mundo a apresentar os três sintomas juntos. É estranho e milagroso ao mesmo tempo.

O estranho distúrbio permite que ela fique de cinco a seis dias sem dormir e se alimentar. A vida dela é apenas incrivelmente estranho cercado por um mistério científico inexplicável. Para dizer que Olivia tem estranhas habilidades sobre-humanas que atraem milhões de pessoas para conhecer sua história envolvente.

Embora a condição rara da pequena Olivia seja descrita como “deleção do cromossomo 6”, a mistura de habilidades super-humanas de tal forma nunca foi relatada antes. Alguns dos médicos até a chamam de “garota biônica” que é feita de aço e não tem noção de perigo.

Como os sintomas dessa rara condição médica começaram a aparecer na vida de Olivia

Em 2016, quando Olivia tinha apenas 7 anos, uma vez ela saiu com a mãe e foi atropelada. Eventualmente, ela foi atropelada por um carro e arrastada por cerca de 100 metros na estrada. Depois daquele terrível acidente, ela simplesmente se levantou e começou a caminhar de volta para a mãe. Ela estava tipo, “O que está acontecendo?”

Por causa do impacto, ela deveria ter sofrido ferimentos graves. Ela tinha uma marca de pneu no peito. Mas seus únicos ferimentos foram que ela não tinha pele no dedo do pé e no quadril.

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Fotos de Olivia quando ela estava ferida. Templo de Thomas / Ross Parry / Uso Justo

Além disso, uma vez ela caiu feio, arrancou o lábio e não disse nada aos pais. Mais tarde, ela teve que passar por uma grande cirurgia plástica para corrigi-lo.

O que é distúrbio cromossômico?

Anormalidade cromossômica ou distúrbio cromossômico é uma porção ausente, extra ou irregular do DNA cromossômico. Pessoas com distúrbios cromossômicos sofrem de várias doenças e deficiências – um distúrbio comum é a Síndrome de Down, que é um distúrbio genético do cromossomo 21 que causa atrasos no desenvolvimento e intelectuais. Mas o caso da Garota Biônica Olivia é completamente estranho e mais fascinante de deixar qualquer um absolutamente surpreso.

A síndrome da deleção cromossômica: o que é? E como isso afeta uma pessoa?

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Estrutura celular. Núcleo com cromossomos, molécula de DNA (dupla hélice), telômero e gene (comprimento do DNA que codifica uma proteína específica). Istock

Dentro do núcleo de cada célula do nosso corpo estão corpos microscópicos chamados cromossomos que são responsáveis ​​pela função e reprodução de cada célula em nosso corpo, dando-nos a capacidade de viver. Os cromossomos são feitos de duas grandes moléculas ou fitas de ácido desoxirribonucléico (DNA), na verdade, essas fitas são chamadas de genes, que dão as instruções que controlam a função e a reprodução da célula. Para dizer, os genes controlam tudo para nos fazer viver.

As células humanas têm 23 pares de cromossomos (um par de “cromossomos sexuais” que indicam o masculino ou feminino e 22 pares de “autossomos” que contêm o resto da informação genética hereditária), dando um total de 46 por célula. Portanto, normalmente temos 23 tipos de cromossomos e duas cópias de cada cromossomo.

As síndromes de deleção cromossômica resultam da deleção parcial ou total de um ou vários pares de cromossomos. No entanto, as síndromes de exclusão cromossômica geralmente indicam deleções maiores ou uma exclusão total de pares que são visíveis usando cariótipo técnicas. Porém, algumas perdas da função gênica específica também são consideradas parte da deleção cromossômica, por ser uma forma menor de deleção ou a chamada 'Síndrome da microdeleção cromossômica'.

Existem centenas de doenças e deficiências associadas a um único par de deleção cromossômica ou perda da função de genes específicos. Alguns exemplos dessas síndromes são citados abaixo aqui:

  • Exclusão do cromossomo 5 que causa a síndrome do cri du chat, doença de Parkinson, etc.
  • Exclusão do cromossomo 4 que causa a síndrome de Wolf-Hirschhorn, câncer de bexiga, leucemia linfocítica crônica, etc.
  • Síndrome de Prader-Willi – na verdade, esta doença genética ocorre devido à perda de funções genéticas específicas, em vez de uma eliminação cromossómica. Nos recém-nascidos, os sintomas incluem fraqueza muscular, má alimentação e desenvolvimento lento.
  • Síndrome de Angelman (AS) – é uma doença genética que afeta principalmente o sistema nervoso. Os sintomas incluem cabeça pequena e aparência facial específica, deficiência intelectual grave, deficiência de desenvolvimento, problemas de fala, problemas de equilíbrio e movimento, convulsões e problemas de sono. Também ocorre devido à perda de função de alguns genes específicos.

Exclusão do cromossomo 6 de Olivia Farnsworth

No caso de Olivia Farnsworth, Cromossomo 6 é totalmente omitido, que geralmente abrange mais de 170 milhões de pares de bases (o material de construção do DNA) e representa entre 5.5 e 6% do DNA total nas células. Contém o Complexo Principal de Histocompatibilidade, que contém mais de 100 genes relacionados à resposta imune, algumas outras respostas do corpo e suas várias funções complexas. Esse tipo de deleção cromossômica nunca foi relatado antes, e os pesquisadores ainda estão descobrindo como e por que ela desenvolveu um distúrbio tão estranho e peculiar!

No entanto, existem muitas aberrações diferentes do cromossomo 6 possíveis, cada uma com sintomas diferentes, e todas elas são extremamente raras. Mais informações e a possibilidade de inscrição e participação no “Projeto de Pesquisa Cromossomo 6” estão disponíveis em Cromossomo6.org.

Futuro de Olivia Farnsworth

Olivia agora mora em Huddersfield City, Reino Unido. Sua mãe Nikki Trepak cuida dela o máximo possível. Embora Olivia nunca sinta fome, ela precisa comer. Ela não sente dor, mas seu corpo pode sofrer, simplesmente ela nunca vai perceber. Felizmente, ela tem uma família que sempre cuida de sua pequena Olivia.

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Olivia Farnsworth com sua mãe Nikki Trepak. Templo de Thomas / Ross Parry / Uso Justo

A mãe de Olivia sempre garante que Olivia não pule refeições e consuma as calorias necessárias para se tornar saudável. Mas a parte triste é que a pequena Olivia toma pílulas para dormir todas as noites para que ela possa descansar. Além disso, eles fazem exames médicos semanais para verificar se ela não tem ferimentos internos ou doenças.

Seguindo o conselho dos médicos, os pais de Olivia continuam a criá-la como os outros filhos. Eles a mandam para a escola. Mesmo, entre todas as adversidades, ela é conhecida como uma estudante brilhante na escola. Ela também é boa em esportes e jogos. No entanto, o único problema é que Olivia fica extremamente zangada quando alguém a cutuca ou a humilha. Em seguida, ela tenta feri-los com alguma coisa ou bate com a própria cabeça na parede.

Os pais de Olivia marcaram consultas com vários psicólogos e psiquiatras para esse problema, mas não puderam fazer nada a respeito. Segundo eles, são sintomas de problemas estruturais do cromossomo de Olivia.

É verdade que o corpo de Olivia tem algumas características incrivelmente únicas que fascinam os humanos desde o início. Mas qualquer um pode sentir exatamente como Olivia e sua família estão passando os dias em uma situação angustiante.

Além disso, os médicos não sabem como lidar com o estranho caso de Olivia Farnsworth, ou se ele pode ser tratado por ser o primeiro caso registrado na história.

Por esse motivo, sua mãe Nikki Trepak e a família decidiram ter uma página de crowdfunding para ajudá-los a continuar financiando a pesquisa. Ela foi apoiada pelo grupo de apoio a distúrbios cromossômicos Único.


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