Olivia Farnsworth: Het Britse meisje dat geen honger, pijn of slaap nodig heeft!

Olivia Farnsworth: Het Britse meisje dat geen honger, pijn of slaap nodig heeft! 2

Olivia Farnsworth, een schattig klein meisje dat dokters in de war bracht toen ze ontdekten dat ze een vreemde chromosoomaandoening heeft waardoor de gevoelens van honger, vermoeidheid of pijn voor altijd uit haar leven zijn verdwenen. Het is een "zeldzamer dan zeldzame" medische aandoening.

Het bionische meisje Olivia Farnsworth:

bionic-uk-girl-olivia-farnsworth
Olivia Farnsworth | ​ Volkskrant

Het Britse meisje Olivia wordt verondersteld de enige persoon ter wereld te zijn die de drie symptomen samen vertoont. Het is tegelijkertijd vreemd en wonderbaarlijk.

Door de vreemde aandoening kan ze zelfs vijf tot zes dagen zonder slapen en eten gaan. Haar leven is gewoon ongelooflijk vreemd, omringd door een onverklaard wetenschappelijk mysterie. Om te zeggen, Olivia heeft de vreemde bovenmenselijke vermogens waardoor miljoenen mensen haar boeiende verhaal horen.

De zeldzame toestand van de kleine Olivia wordt beschreven als "Chromosoom 6 deletie" maar de mix van bovenmenselijke vermogens is nog nooit eerder gerapporteerd. Sommige doktoren hebben haar zelfs de "Bionisch meisje" die van staal is en geen gevoel van gevaar heeft.

Hoe de symptomen van deze zeldzame medische aandoening begonnen te vertonen in Olivia's leven:

In 2016, toen Olivia nog maar 7 jaar oud was, ging ze eens uit met haar moeder en werd ze overreden. Uiteindelijk werd ze aangereden door een auto en ongeveer 100 meter over de weg gesleept. Na dat vreselijke ongeluk stond ze gewoon op en liep terug naar haar moeder. Ze was net zo van, "Wat is er aan de hand?"

Vanwege de impact had ze ernstige verwondingen moeten hebben. Ze had een bandenspoor op haar borst. Maar haar enige verwondingen waren dat ze geen huid op haar teen en heup had.

bionic-uk-girl-olivia-farnsworth
Foto's van Olivia toen ze gewond raakte

Ook viel ze een keer slecht en scheurde ze haar lip eraf en zei ze niets tegen haar ouders. Later moest ze een grote plastische chirurgie ondergaan om het te corrigeren.

Wat is een chromosoomafwijking?

Chromosoomafwijking or chromosoomafwijking is een ontbrekend, extra of onregelmatig deel van chromosomaal DNA. Mensen met chromosoomafwijkingen lijden aan verschillende ziekten en handicaps - een veel voorkomende aandoening is Syndroom van Down die een genetische chromosoom 21-aandoening ontwikkelingsachterstand en intellectuele vertragingen veroorzaken. Maar het geval van de Bionische meid Olivia is volkomen vreemd en fascinerender om iemand absoluut versteld te doen staan.

Het chromosomale deletiesyndroom: wat is het? En hoe beïnvloedt het een persoon?

Olivia Farnsworth
DNA in de celkern

In de kern van elke lichaamscel bevinden zich microscopisch kleine lichamen, chromosomen genaamd, die verantwoordelijk zijn voor de functie en reproductie van elke cel in ons lichaam, waardoor we in staat zijn te leven. Chromosomen zijn gemaakt van twee grote moleculen of strengen desoxyribonucleïnezuur (DNA), eigenlijk worden deze strengen de genen genoemd, die de instructies geven die controle hebben over de functie en reproductie van de cel. Om te zeggen, de genen controleren alles om ons te laten leven.

Menselijke cellen hebben 23 paar chromosomen (een paar "geslachtschromosomen" die het mannetje of het vrouwtje aangeven en 22 paar "autosomen" die de rest van de genetische erfelijke informatie bevatten), wat een totaal van 46 per cel oplevert. Daarom hebben we normaal gesproken 23 typen chromosomen en hebben we twee exemplaren van elk chromosoom.

Chromosomale deletiesyndromen zijn het gevolg van het gedeeltelijk of volledig verwijderen van een enkele of meerdere chromosomenparen. Chromosomale deletiesyndromen duiden echter meestal op grotere deleties of een totale deletie van paren die zichtbaar zijn met karyotypering technieken. Hoewel sommige verliezen van de specifieke genfunctie ook als onderdeel van chromosoomdeletie worden beschouwd, aangezien het een kleinere vorm van deletie of het zogenaamde 'chromosomale microdeletiesyndroom' is.

Er zijn honderden ziekten en handicaps die verband houden met een enkel paar chromosoomdeletie of verlies van de specifieke genenfunctie. Enkele voorbeelden van die syndromen worden hieronder genoemd:

  • Chromosoom 5-deletie dat het cri du chat-syndroom, de ziekte van Parkinson, enz.
  • Chromosoom 4-deletie die het Wolf-Hirschhorn-syndroom, blaaskanker, chronische lymfatische leukemie, enz.
  • Prader-Willi-syndroom - deze genetische aandoening ontstaat eigenlijk als gevolg van het verlies van de specifieke genfuncties, in plaats van een chromosoomdeletie. Bij pasgeborenen zijn de symptomen zwakke spieren, slechte voeding en trage ontwikkeling.
  • Angelman-syndroom (AS) - het is een genetische aandoening die vooral het zenuwstelsel aantast. Symptomen zijn onder meer een klein hoofd en een specifiek gezicht, ernstige verstandelijke beperking, ontwikkelingsstoornis, spraakproblemen, evenwichts- en bewegingsproblemen, toevallen en slaapproblemen. Het komt ook voor als gevolg van functieverlies van enkele specifieke genen.

Chromosoom 6 deletie van Olivia Farnsworth:

In het geval van Olivia, Chromosome 6 wordt volledig weggelaten, dat meestal meer dan 170 miljoen basenparen omvat (het bouwmateriaal van DNA) en tussen 5.5 en 6% van het totale DNA in cellen vertegenwoordigt. Het bevat de Groot histocompatibiliteitscomplex, die meer dan 100 genen bevat die verband houden met de immuunrespons, enkele andere lichaamsreacties en hun verschillende complexe functies. Dit type chromosomale deletie is nog nooit eerder gemeld en de onderzoekers zijn nog steeds aan het ontdekken hoe en waarom ze zo'n vreemde en eigenaardige aandoening heeft ontwikkeld!

Er zijn echter veel verschillende chromosomen 6 afwijkingen mogelijk, elk met verschillende symptomen, en ze zijn allemaal uiterst zeldzaam. De verdere informatie en de mogelijkheid om je aan te melden en deel te nemen aan het “Chromosome 6 Research Project” is beschikbaar op: www.chromosome6.org

Olivia's toekomst:

Olivia woont nu in Huddersfield City, VK. Haar moeder Nikki Trepak zorgt zoveel mogelijk voor haar. Hoewel Olivia nooit honger heeft, moet ze eten. Ze voelt geen pijn, maar haar lichaam kan lijden, ze zal het gewoon nooit beseffen. Gelukkig heeft ze een ondersteunend gezin dat altijd voor hun kleine Olivia zorgt.

Olivia Farnsworth
Olivia met haar moeder Nikki Trepak

Olivia's moeder zorgt er elke keer voor dat Olivia geen maaltijden overslaat en de nodige calorieën binnenkrijgt om zichzelf gezond te maken. Maar het trieste is dat de kleine Olivia elke nacht slaappillen krijgt zodat ze kan rusten. Bovendien ondergaan ze wekelijks medische controles om te controleren of ze geen interne verwondingen of ziekten heeft.

Op advies van de doktoren blijven Olivia's ouders haar opvoeden zoals andere kinderen. Ze sturen haar naar school. Ondanks alle tegenslagen staat ze bekend als een briljante leerling op school. Ze is ook goed in sport en spel. Het enige probleem is echter dat Olivia extreem boos wordt als iemand haar porren of vernedert. Dan probeert ze ze met iets te kwetsen of met geweld met haar eigen hoofd tegen de muur te slaan.

Olivia's ouders namen voor dit probleem afspraken met een aantal psychologen en psychiaters, maar ze konden er niets aan doen. Volgens hen zijn dit symptomen van de structurele problemen van Olivia's chromosoom.

Het is waar dat Olivia's lichaam een ​​aantal ongelooflijk unieke kenmerken heeft die de mens sinds het begin fascineren. Maar iedereen kan precies voelen hoe Olivia en haar familie de dagen doorbrengen in een schrijnende situatie.

Bovendien weten de medici niet hoe ze met Olivia's vreemde geval moeten omgaan, of dat het behandeld kan worden, aangezien het het eerste geregistreerde geval in de geschiedenis is.

Om die reden hebben haar moeder Nikki Trepak en de familie besloten om een ​​crowdfunding-pagina op te zetten om hen te helpen het onderzoek te financieren. Ze wordt ondersteund door de ondersteuningsgroep voor chromosoomafwijkingen Unique.

Na het leren over The Bionic UK Girl Olivia Farnsworth en de verwijdering van chromosoom 6, Lees over De blauwe mensen van Kentucky. Lees dan verder Dactylolysis Spontanea - een bizarre autoamputatieziekte.

Olivia Farnsworth - The Girl With Chromosome 6 Deletion:

Totaal (total)
86
Aandelen
2 reacties
  1. Schrapping van chromosoom 6p is de meest zeldzame aandoening. Het is erg moeilijk om haar leven te voelen. Het is op geen enkele manier cool.

Laat een reactie achter

Uw e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

Vorig artikel
Wie heeft Karina Holmer vermoord? En waar is de onderste helft van haar torso?

Wie heeft Karina Holmer vermoord? En waar is de onderste helft van haar torso?

Volgende artikel
Zinhle Maditla: de moeder van Mpumalanga die haar vier kinderen ter dood heeft vergiftigd!

Zinhle Maditla: De moeder van Mpumalanga die haar 4 kinderen vergiftigde!