ओलिभिया फर्न्सवर्थ, एक प्यारी सानी केटी जसले चिकित्सकहरूलाई चकित पारे जब उनीहरूले पत्ता लगाए कि उनीसँग अनौठो क्रोमोजोम अवस्था छ जसले उनको जीवनबाट भोक, थकान वा पीडाको भावनालाई सदाका लागि हटायो। यो एक "दुर्लभ भन्दा दुर्लभ" चिकित्सा अवस्था हो।
'बायोनिक' केटी Olivia Farnsworth
बेलायतकी युवती ओलिभियालाई संसारमा एक मात्र व्यक्ति मानिन्छ जसले तीन लक्षणहरु सँगै प्रदर्शन गर्दछ। यो एकै समयमा अनौठो र चमत्कारी छ।
अनौठो विकारले उनलाई पाँचदेखि छ दिनसम्म सुत्न र खाना नखाई जान पनि दिन्छ। उनको जीवन मात्रै हो अविश्वसनीय अनौठो एक अस्पष्ट विज्ञान-रहस्यले घेरिएको। भन्नको लागि, ओलिभियासँग अनौठो सुपर-मानव क्षमताहरू छन् जसले लाखौं मानिसहरूलाई उनको आकर्षक कथा जान्न आकर्षित गर्दछ।
यद्यपि सानो ओलिभियाको दुर्लभ अवस्थालाई "क्रोमोजोम 6 मेटाउने" भनेर वर्णन गरिएको छ।, यस्तो तरिका मा सुपर मानव क्षमताहरु को मिश्रण पहिले रिपोर्ट गरीएको छैन। कतिपय डाक्टरहरुले उनलाई "बायोनिक केटी" भनेका छन् जो इस्पात बाट बनेकी छिन् र उनीहरुलाई खतराको कुनै अनुभूति छैन।
कसरी यो दुर्लभ चिकित्सा अवस्था को लक्षण ओलिभिया को जीवन मा देखाउन थाले
2016 मा, जब ओलिभिया मात्र 7 वर्षकी थिइन्, उनी एक पटक आफ्नी आमासँग बाहिर गए र दौडिए। अन्ततः, उनलाई कारले ठक्कर दियो र सडकबाट करिब १०० फिट तल तानियो। त्यो भयानक दुर्घटना पछि, उनी भर्खरै उठिन् र आफ्नी आमातिर फर्किन थालिन्। उनी जस्तै थिइन्, "के हुँदैछ?"
प्रभाव को कारण, उनी गम्भीर चोटहरु हुनु पर्छ। उनको छातीमा टायरको निशान थियो। तर उनको मात्र चोट थियो उनको औंला र हिप मा कुनै छाला थिएन।
साथै, उनी एक पटक नराम्रो ढंगले खसेकी थिइन् र उनको ओठ काटिन् र आफ्ना आमा बुबालाई केहि भनिनन्। पछि, उनी लाई यो सही गर्न को लागी प्रमुख प्लास्टिक सर्जरी गर्नु परेको थियो।
क्रोमोजोम डिसअर्डर के हो?
क्रोमोजोम असामान्यता वा क्रोमोजोम डिसअर्डर क्रोमोसोमल DNA को हराइरहेको, अतिरिक्त, वा अनियमित भाग हो। क्रोमोजोम विकार भएका व्यक्तिहरू विभिन्न रोग र अशक्तताबाट ग्रस्त हुन्छन् - एउटा सामान्य विकार डाउन सिन्ड्रोम हो जुन एक आनुवंशिक क्रोमोजोम 21 विकार हो जसले विकास र बौद्धिक ढिलाइ निम्त्याउँछ। तर बायोनिक गर्ल ओलिभियाको मामला पूर्णतया अनौठो र कसैलाई पनि चकित बनाउनको लागि अधिक आकर्षक छ।
क्रोमोसोमल मेटाउने सिन्ड्रोम: यो के हो? र यसले कसरी एक व्यक्तिलाई असर गर्छ?
हाम्रो प्रत्येक शरीर को कोशिका को नाभिक भित्र सूक्ष्म शरीर क्रोमोसोम भनिन्छ जुन हाम्रो शरीर मा प्रत्येक कोशिका को कार्य र प्रजनन को लागी जिम्मेवार छ, हामीलाई बाँच्न को लागी सशक्त बनाउँछ। क्रोमोजोम दुई ठूला अणुहरु वा deoxyribonucleic एसिड (डीएनए) को किस्महरु बाट बनेको छ, वास्तव मा, यी तारहरु लाई जीन भनिन्छ, कि सेल को कार्य र प्रजनन मा नियन्त्रण गर्ने निर्देशन दिन्छ। भन्न को लागी, जीनले हामीलाई जिउनको लागी सबै कुरा नियन्त्रण गर्दछ।
मानव कोषहरुमा २३ जोडी क्रोमोसोम (एक जोडी "सेक्स क्रोमोसोम" हो जसले पुरुष वा महिला र २२ जोडी "ऑटोसोम" जसमा आनुवंशिक वंशाणुगत जानकारी हुन्छ), प्रति सेल ४ 23 को कुल प्रदान गर्दछ। तेसैले, हामी सामान्यतया २३ प्रकारका क्रोमोजोमहरु हुन्छौं र हाम्रा प्रत्येक र प्रत्येक क्रोमोजोम को दुई प्रतिहरु हुन्छन्।
क्रोमोसोमल मेटाउने सिन्ड्रोम एकल वा बहु गुणसूत्र-जोडी को आंशिक वा पूर्ण रूप बाट मेटाउने परिणाम हो। जे होस्, क्रोमोसोमल मेटाउने सिन्ड्रोम सामान्यतया ठूलो मेटाउने वा एक कुल जोडा मेटाउने कि प्रयोग गरीरहेछन् संकेत गर्दछ karyotyping प्रविधिहरु। जे होस्, विशिष्ट जीन प्रकार्य को केहि हानि पनि क्रोमोजोम मेटाउने को भाग को रूप मा मानिन्छ, मेटाउने को एक सानो रूप वा तथाकथित भएको हुनाले 'क्रोमोसोमल माइक्रोडिलेशन सिन्ड्रोम'।
त्यहाँ क्रोमोजोम मेटाउने वा विशिष्ट जीन प्रकार्य को हानि को एक जोडी संग जोडिएको रोग र अपाabilities्गता को सयौं छन्। ती सिन्ड्रोम को केहि उदाहरण तल उद्धृत गरीएको छ:
- क्रोमोजोम ५-मेटाउने कि cri du च्याट सिन्ड्रोम, पार्किन्सन रोग, आदि को कारण बन्छ।
- क्रोमोजोम ५-मेटाउने जसले वुल्फ-हिर्सचर्न सिन्ड्रोम, मूत्राशयको क्यान्सर, पुरानो लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया, आदि को कारण बन्छ।
- प्राडर -विली सिंड्रोम - वास्तवमा, यो आनुवंशिक विकार क्रोमोजोम मेटाउनको सट्टा विशिष्ट जीन-कार्यहरू गुमाउनुको कारण हुन्छ। नवजात शिशुहरूमा, लक्षणहरू कमजोर मांसपेशिहरु, खराब खाना, र ढिलो विकास समावेश गर्दछ।
- एन्जलम्यान सिन्ड्रोम (AS) - यो एक आनुवंशिक विकार हो जसले मुख्यतया स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ। लक्षणहरूमा सानो टाउको र एक विशिष्ट अनुहारको उपस्थिति, गम्भीर बौद्धिक असक्षमता, विकास असक्षमता, बोल्ने समस्या, सन्तुलन र चाल समस्या, दौरा, र निद्रा समस्याहरू समावेश छन्। यो केहि विशिष्ट जीन को कार्य-हानि को कारण पनि हुन्छ।
क्रोमोसोम Ol ओलिभिया फार्न्सवर्थ को मेटाउने
Olivia Farnsworth को मामला मा, क्रोमोजोम १ पूर्ण रूपमा छोडिएको छ कि सामान्यतया १ million० मिलियन भन्दा बढी आधार जोडाहरु (डीएनए को निर्माण सामाग्री) र कोशिकाहरु मा कुल डीएनए को ५.५ र%% को बीच प्रतिनिधित्व गर्दछ। यसमा समावेश छ प्रमुख Histocompatibility जटिल, जसमा प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया, केहि अन्य शरीर प्रतिक्रियाहरु र उनीहरुको विभिन्न जटिल प्रकार्यहरु संग सम्बन्धित १०० भन्दा बढी जीनहरु छन्। यस प्रकारको क्रोमोसोमल मेटाउने पहिले कहिल्यै रिपोर्ट गरिएको छैन, र शोधकर्ताहरु अझै पनी खोजिरहेछन् कि कसरी र किन उनी यस्तो अनौठो र अजीब विकार को विकास गरे!
यद्यपि, त्यहाँ धेरै फरक क्रोमोजोम 6 विकृतिहरू सम्भव छन्, प्रत्येकमा फरक लक्षणहरू छन्, र ती सबै अत्यन्त दुर्लभ छन्। थप जानकारी र साइन अप गर्न र "क्रोमोजोम 6 अनुसन्धान परियोजना" मा सहभागी हुने सम्भावना यहाँ उपलब्ध छ। Chromosome6.org।
Olivia Farnsworth को भविष्य
ओलिभिया अब हडर्सफील्ड सिटी, यूके मा बस्छिन्। उनकी आमा निक्की Trepak सकेसम्म उनको ख्याल राख्छिन्। जे होस् ओलिभिया कहिल्यै भोको महसुस गर्दैनन्, उनी खाना चाहिन्छ। उनी दुखाई महसुस गर्दैनन्, तर उनको शरीर पीडित हुन सक्छ, मात्र उनी यो कहिल्यै महसुस गर्दैनन्। धन्यबाद, उनीसँग एक सहयोगी परिवार छ जो सधैं आफ्नो सानो ओलिभिया को ख्याल राख्छन्।
ओलिभियाकी आमा हरेक पल्ट यो सुनिश्चित गर्दछ कि ओलिभिया खाना छोड्दैन र आफुलाई स्वस्थ बनाउन को लागी आवश्यक क्यालोरीहरु उपभोग गर्दछ। तर दु: खको कुरा यो हो कि सानो ओलिभिया लाई हरेक रात निद्राको चक्की दिईन्छ ताकि उनी आराम गर्न सक्छिन्। यसको अतिरिक्त, उनीहरु साप्ताहिक मेडिकल चेकअप को जाँच गर्न को लागी यदि उनीसंग कुनै आन्तरिक चोट वा रोग छैन।
डाक्टरको सल्लाह पछी, ओलिभियाका आमा बुबाले उनलाई अरु बच्चाहरु जस्तै हुर्काउन जारी राखे। उनीहरु उनलाई स्कुल पठाउँछन्। पनी, सबै प्रतिकूलताहरु को बीच मा, उनी स्कूल मा एक प्रतिभाशाली विद्यार्थी को रूप मा परिचित छन्। उनी खेलकुद र खेलकुदमा पनि राम्रो छिन्। जे होस्, मात्र समस्या यो हो कि ओलिभिया अत्यन्तै क्रोधित हुन्छ जब कसैले उसलाई धकेल्छ वा अपमानित गर्दछ। त्यसोभए उनी उनीहरुलाई केहि हान्न को लागी वा बल बाट भित्ता मा उनको आफ्नै टाउको हिर्काउन कोसिस गर्दछ।
Olivia को आमा बुबा यस समस्या को लागी मनोवैज्ञानिक र मनोचिकित्सक को एक संख्या संग नियुक्ति लिए, तर उनीहरु यसको बारे मा केहि गर्न सकेनन्। उनीहरुका अनुसार, यी Olivia को क्रोमोजोम को संरचनात्मक समस्याहरु को लक्षण हो।
यो साँचो ओलिविया को शरीर केहि अविश्वसनीय रूप देखि अद्वितीय विशेषताहरु हो कि शुरू देखि नै आकर्षक मानिसहरु भएको छ। तर जो कोहिले ओलिभिया र उनको परिवार एक कष्टकर स्थिति मा दिनहरु बिताइरहेछन् भन्ने ठ्याक्कै महसुस गर्न सक्छन्।
यसबाहेक, डाक्टरहरु लाई थाहा छैन कसरी ओलिभिया Farnsworth को अनौठो मामला संग व्यवहार गर्न को लागी, वा यदि यो उपचार गर्न सकिन्छ किनकि यो इतिहास मा पहिलो रेकर्ड मामला हो।
त्यस कारणको लागी, उनको आमा निकी Trepak र परिवार उनीहरुलाई अनुसन्धान कोष जारी राख्न मद्दत गर्न एक भीड कोष पृष्ठ छ निर्णय गरीएको छ। उनी क्रोमोजोम डिसअर्डर सपोर्ट ग्रुप द्वारा समर्थित छन् अद्वितीय.
Olivia Farnsworth को बारे मा पढे पछि, को बारे मा पढ्नुहोस् Amina Ependieva - एक चेचेन केटी जो उनको असामान्य सौन्दर्य को लागी प्रशंसनीय छ, त्यसपछि पढ्नुहोस् नताशा डेम्किना: एक्स-रे आँखा भएको महिला!
