Olivia Farnsworth၊ ချစ်စရာကောင်းသော ကလေးမလေး Olivia Farnsworth သည် သူမတွင် တစ်သက်လုံး ဆာလောင်မှု၊ ပင်ပန်းနွမ်းနယ်မှု သို့မဟုတ် နာကျင်ကိုက်ခဲမှုခံစားချက်များကို ချန်လှပ်ထားနိုင်သည့် ထူးဆန်းသောခရိုမိုဆုန်းအခြေအနေတစ်ခု ရှိနေသည်ကို တွေ့ရှိသောအခါ ဆေးဝါးများ အံ့သြသွားခဲ့သည်။ ၎င်းသည် “ရှားပါးသည်ထက် ရှားပါးသော” ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။
'bionic' မိန်းကလေး Olivia Farnsworth
ဗြိတိန်မှမိန်းကလေး Olivia သည်ရောဂါလက္ခဏာသုံးမျိုးကိုအတူတကွပြသရန်ကမ္ဘာပေါ်တွင်တစ် ဦး တည်းသောလူသားဟုယုံကြည်ရသည်။ တစ်ချိန်တည်းတွင်၎င်းသည်ထူးဆန်းပြီးအံ့သြဖွယ်ကောင်းသည်။
ထူးဆန်းသောရောဂါသည် သူမအား အိပ်ချိန်နှင့် အစာမကျွေးဘဲ ငါးရက်မှ ခြောက်ရက်အထိပင် သွားနိုင်စေသည်။ သူမဘဝက တရားမျှတတယ်။ မယုံနိုင်လောက်အောင် ထူးဆန်းတယ်။ မရှင်းပြနိုင်သော သိပ္ပံပညာ- ပဟေဠိတစ်ခုဖြင့် ဝန်းရံထားသည်။ ပြောရမယ်ဆိုရင် Olivia မှာ လူသန်းပေါင်းများစွာကို သူမရဲ့ ဆွဲဆောင်မှုရှိတဲ့ ဇာတ်လမ်းကို သိဖို့ ဆွဲဆောင်နိုင်တဲ့ ထူးဆန်းတဲ့ စူပါလူသားစွမ်းရည်တွေ ရှိပါတယ်။
Olivia အနည်းငယ်၏ရှားပါးသောအခြေအနေအား "ခရိုမိုဆုန်း 6 ဖျက်ခြင်း" ဟုဖော်ပြသော်လည်း၊, စူပါလူသားစွမ်းရည်များကိုဤကဲ့သို့နည်းလမ်းဖြင့်ရောနှောထားသည်ကိုယခင်ကမကြားဖူးပါ။ ဆရာဝန်အချို့ကသူမအားသံမဏိဖြင့်ပြုလုပ်ထားသည့်အန္တရာယ်ရှိသည့်ခံစားချက်မရှိသောမိန်းကလေးတစ်ယောက်ဟုပင်ခေါ်ကြသည်။
ဤရှားပါးသောကျန်းမာရေးအခြေအနေ၏ရောဂါလက္ခဏာများသည် Olivia ၏ဘ ၀ တွင်မည်သို့စတင်ပြသခဲ့သည်
2016 ခုနှစ်တွင် Olivia သည် 7 နှစ်သားအရွယ်တွင်သူမ၏မိခင်နှင့်အတူတစ်ကြိမ်ထွက်ပြေးပြီးပြေးခဲ့သည်။ နောက်ဆုံးတော့ သူမကို ကားတိုက်ခံရပြီး ပေ ၁၀၀ လောက် လမ်းပေါ်ကို ဆွဲချသွားတယ်။ ထိုဆိုးရွားသော မတော်တဆမှုအပြီးတွင် သူမသည် ထ၍ သူ့အမေထံ ပြန်သွားခဲ့သည်။ သူမက "ဘာဖြစ်နေတာလဲ?"
ထိခိုက်မှုကြောင့်သူမသည်ပြင်းထန်သောဒဏ်ရာများရသင့်သည်။ သူမရင်ဘတ်တွင်တာယာအမှတ်အသားရှိသည်။ သို့သော်သူမ၏ဒဏ်ရာများမှာသူမတွင်ခြေချောင်းနှင့်တင်ပါးတွင်အရေခွံမရှိသောကြောင့်ဖြစ်သည်။
တစ်ချိန်ကသူမဟာဆိုးဆိုးရွားရွားလဲကျသွားပြီးနှုတ်ခမ်းကိုဆုတ်လိုက်ပြီးသူမရဲ့မိဘတွေကိုဘာမှမပြောခဲ့ပါဘူး။ နောက်ပိုင်းတွင်သူမသည်၎င်းကိုပြုပြင်ရန်ကြီးမားသောပလပ်စတစ်ဆာဂျရီခွဲစိတ်မှုခံယူခဲ့ရသည်။
ခရိုမိုဆုန်းရောဂါဆိုတာဘာလဲ။
ခရိုမိုဆုန်း မူမမှန်ခြင်း သို့မဟုတ် ခရိုမိုဆုန်းချို့ယွင်းမှုသည် ခရိုမိုဆုန်း DNA ၏ လွဲမှားမှု၊ အပို သို့မဟုတ် မမှန်သော အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်သည်။ ခရိုမိုဆုန်းချို့ယွင်းသူများသည် အမျိုးမျိုးသောရောဂါများနှင့် မသန်စွမ်းမှုများကို ခံစားနေကြရသည် – ဘုံရောဂါတစ်ခုမှာ Down's Syndrome သည် မျိုးရိုးဗီဇခရိုမိုဆုန်း 21 ချို့ယွင်းမှုဖြစ်ပြီး ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးနှောင့်နှေးမှုကို ဖြစ်စေသည်။ သို့သော် Bionic Girl Olivia ၏ဖြစ်ရပ်သည်မည်သူမဆိုလုံးဝအံ့အားသင့်စေရန်အတွက်လုံးဝထူးဆန်းပြီးပိုမိုဆွဲဆောင်မှုရှိသည်။
ခရိုမိုဆုန်းဖျက်ခြင်းလက္ခဏာစု - အဲဒါဘာလဲ။ ပြီးတော့လူတစ်ယောက်ကိုဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်လဲ။
ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်တစ်ခုစီ၏ nucleus အတွင်း၌ခရိုမိုဆုန်းဟုခေါ်သောအဏုကုပ်များသည်ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိဆဲလ်တစ်ခုစီ၏လုပ်ငန်းဆောင်တာနှင့်မျိုးပွားမှုအတွက်တာဝန်ရှိသည်။ ခရိုမိုဆုန်းများကို deoxyribonucleic acid (DNA) ၏ကြီးမားသောမော်လီကျူးနှစ်ခု (သို့) DNA ဆဲလ်များဖြင့်ပြုလုပ်ထားသည်၊ အမှန်အားဖြင့်ဤအစများသည်ဆဲလ်များနှင့်မျိုးပွားမှုကိုထိန်းချုပ်သောညွှန်ကြားချက်များကိုပေးသည်။ ဆိုရလျှင်ဗီဇများသည်ကျွန်ုပ်တို့ကိုအသက်ရှင်ရန်အရာအားလုံးကိုထိန်းချုပ်သည်။
လူ့ဆဲလ်များတွင်ခရိုမိုဆုန်း ၂၃ စုံ (အမျိုးသားသို့မဟုတ်အမျိုးသမီးကိုညွှန်ပြသော“ လိင်ခရိုမိုဆို့စ်” တစ်တွဲနှင့်ဆဲလ် autosomes ၂၂ စုံပါ ၀ င်သောဆဲလ်) ၄၆ လုံးကိုပေးသည်။ ထို့ကြောင့်ကျွန်ုပ်တို့တွင်ပုံမှန်အားဖြင့်ခရိုမိုဆုန်း ၂၃ မျိုးရှိပြီးကျွန်ုပ်တို့၏ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုစီ၏မိတ္တူနှစ်ခုရှိသည်။
Chromosomal deletion syndromes များသည်ခရိုမိုဆုန်းအတွဲတစ်ခုတည်း (သို့) အစအဆုံးတစ်စိတ်တစ်ပိုင်း (သို့) လုံးဝဖျက်ပစ်ခြင်းမှဖြစ်ပေါ်သည်။ သို့သော်၊ ခရိုမိုဆုန်းဖျက်ခြင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာစုများသည်ပုံမှန်အားဖြင့်ပိုကြီးသောဖျက်မှုများ (သို့) မြင်နိုင်သောစုစုပေါင်းအတွဲဖျက်မှုကိုညွှန်ပြသည်။ ကာရိုရိုက်ခြင်း နည်းစနစ်များ သတ်သတ်မှတ်မှတ်မျိုးဗီဇလုပ်ဆောင်ချက်အချို့ဆုံးရှုံးမှုသည် Chromosome deletion ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဟုယူဆနိုင်သော်လည်း၎င်းသည်သေးငယ်သောဖျက်ခြင်းသို့မဟုတ်ခေါ်ခြင်း၊ 'Chromosomal Microdeletion-syndrome' ဖြစ်သည်။
ခရိုမိုဆုန်းဖျက်ခြင်း (သို့) သီးခြားမျိုးရိုးဗီဇလုပ်ဆောင်ချက်ဆုံးရှုံးခြင်းတို့နှင့်ဆက်နွယ်နေသောရောဂါနှင့်မသန်စွမ်းမှုရာပေါင်းများစွာရှိသည်။ ထိုရောဂါလက္ခဏာအချို့၏ဥပမာများကိုဤနေရာတွင်အောက်တွင်ဖော်ပြထားသည်။
- ခရိုမိုဆုန်း ၅- ဖျက်ခြင်း cri du chat syndrome၊ ပါကင်ဆန်ရောဂါစသည်တို့ကိုဖြစ်စေသည်။
- ခရိုမိုဆုန်း ၅- ဖျက်ခြင်း Wolf-Hirschhorn syndrome၊ ဆီးအိမ်ကင်ဆာ၊ နာတာရှည် lymphocytic သွေးကင်ဆာစသည်တို့ကိုဖြစ်စေသည်။
- Prader -Willi syndrome - တကယ်တော့၊ ဒီမျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်ဟာ ခရိုမိုဆုန်းကို ဖျက်ခြင်းအစား တိကျတဲ့ ဗီဇလုပ်ဆောင်ချက်တွေ ဆုံးရှုံးခြင်းကြောင့် ဖြစ်တာပါ။ မွေးကင်းစကလေးများတွင် ရောဂါလက္ခဏာများမှာ ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်း၊ အစာမကျွေးခြင်းနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှေးကွေးခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။
- Angelman ရောဂါ (AS) – အဓိကအားဖြင့် အာရုံကြောစနစ်ကို ထိခိုက်စေသော မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ လက္ခဏာများတွင် ဦးခေါင်းသေးသေးနှင့် တိကျသော မျက်နှာအသွင်အပြင်၊ ပြင်းထန်သော ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးချို့ယွင်းမှု၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ မသန်စွမ်းမှု၊ စကားပြောပြဿနာများ၊ ဟန်ချက်ညီမှုနှင့် လှုပ်ရှားမှုပြဿနာများ၊ တက်ခြင်း၊ အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာများ ပါဝင်သည်။ အချို့သော မျိုးရိုးဗီဇများ၏ လုပ်ဆောင်မှု ဆုံးရှုံးမှုကြောင့်လည်း ဖြစ်ပွားသည်။
Olivia Farnsworth ၏ခရိုမိုဆုန်း ၆ ဖျက်ခြင်း
Olivia Farnsworth ၏ဖြစ်ရပ်တွင် ခရိုမိုဆုန်း 6 ၎င်းသည်ပုံမှန်အားဖြင့်သန်းပေါင်း ၁၇၀ ကျော် (များသောအားဖြင့် DNA တည်ဆောက်မှုပစ္စည်း) နှင့်ဆဲလ်များထဲမှစုစုပေါင်း DNA ၏ ၅.၅ မှ ၆% ကြားကိုကိုယ်စားပြုသည်။ ၎င်းတွင်ပါရှိသည် အဓိက Histocompatibility Complex၊ ခုခံအားတုံ့ပြန်မှုနှင့်ဆက်စပ်သောမျိုးရိုးဗီဇ ၁၀၀ ကျော်ပါ ၀ င်သောအခြားခန္ဓာကိုယ်တုံ့ပြန်မှုအချို့နှင့်၎င်းတို့၏ရှုပ်ထွေးသောလုပ်ဆောင်ချက်များ ဤခရိုမိုဆုန်းဖျက်ခြင်းမျိုးကိုယခင်ကသတင်းမကြားဖူးပါ၊ သုတေသီများသည်သူမအနေနှင့်ဘာကြောင့်ဒီလိုထူးဆန်းပြီးထူးခြားတဲ့ရောဂါတစ်ခုခုကိုဘယ်လိုဖြစ်ပေါ်စေခဲ့တာလဲဆိုတာကိုရှာဖွေနေဆဲဖြစ်သည်။
သို့သော်၊ မတူညီသော ခရိုမိုဆုန်း 6 ကွဲလွဲမှုများ ဖြစ်နိုင်သည်၊ တစ်ခုစီသည် မတူညီသော လက္ခဏာများ ရှိကြပြီး ၎င်းတို့အားလုံးသည် အလွန်ရှားပါးပါသည်။ "Chromosome 6 သုတေသနပရောဂျက်" တွင် စာရင်းသွင်းပြီး ပါဝင်ရန် နောက်ထပ်အချက်အလက်များနှင့် ဖြစ်နိုင်ခြေများကို ရရှိနိုင်ပါသည် Chromosome6.org
Olivia Farnsworth ရဲ့အနာဂတ်
Olivia သည်ယခုအခါ Huddersfield City, UK တွင်နေထိုင်သည်။ သူမရဲ့မိခင် Nikki Trepak ကသူမကိုအတတ်နိုင်ဆုံးဂရုစိုက်ပါတယ်။ Olivia သည်ဗိုက်ဆာသည်ဟုမခံစားရသော်လည်းသူမစားရန်လိုအပ်သည်။ သူမသည်နာကျင်မှုကိုမခံစားရသော်လည်းသူမ၏ခန္ဓာကိုယ်သည်နာကျင်နိုင်သည်၊ သူမသည်လုံးဝသတိမပြုမိပေ။ ကျေးဇူးအများကြီးတင်ပါတယ်၊ သူမဟာသူတို့ရဲ့ Olivia ကိုအမြဲဂရုစိုက်တဲ့ထောက်ပံ့ပေးတဲ့မိသားစုရှိတယ်။
Olivia ၏အမေသည် Olivia သည်အစားအစာများကိုမရှောင်ဘဲသူမကျန်းမာလာစေရန်လိုအပ်သောကယ်လိုရီများကိုစားသုံးကြောင်းသေချာစေသည်။ ဒါပေမယ့်ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတဲ့အပိုင်းကတော့ Olivia ကိုသူမအနားယူနိုင်အောင်ညတိုင်းအိပ်ဆေးတွေပေးတယ်။ ထို့အပြင်သူမတွင်အတွင်းဒဏ်ရာများနှင့်ဖျားနာမှုများမရှိကြောင်းစစ်ဆေးရန်၎င်းတို့သည်အပတ်စဉ်ကျန်းမာရေးစစ်ဆေးမှုကိုခံယူကြသည်။
ဆရာဝန်များရဲ့အကြံပေးချက်အတိုင်း Olivia ရဲ့မိဘများကသူမကိုအခြားကလေးများကဲ့သို့ဆက်လက်ပြုစုပျိုးထောင်ပေးနေပါတယ်။ သူမကိုကျောင်းပို့ကြသည်။ အခက်အခဲတွေကြားမှာတောင်သူမဟာကျောင်းမှာထက်မြက်တဲ့ကျောင်းသားတစ်ယောက်အဖြစ်လူသိများပါတယ်။ သူမဟာအားကစားနဲ့ကစားနည်းတွေမှာလည်းကောင်းမွန်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့်တခုတည်းသောပြသနာကတော့ Olivia တစ်ယောက်ယောက်ကသူမကိုလှောင်ပြောင်တာဒါမှမဟုတ်အရှက်ခွဲတဲ့အခါအလွန်ဒေါသထွက်တာဖြစ်တယ်။ ထို့နောက်သူမသည်၎င်းတို့အားတစ်စုံတစ်ခုဖြင့်ထိခိုက်နစ်နာစေရန်သို့မဟုတ်နံရံပေါ်မှသူမ၏ ဦး ခေါင်းကိုအင်အားသုံး။ တိုက်ခိုက်ရန်ကြိုးစားသည်။
Olivia ၏မိဘများသည်ဤပြဿနာအတွက်စိတ်ပညာရှင်များနှင့်စိတ်ရောဂါကုဆရာ ၀ န်များနှင့်ချိန်းဆိုခဲ့သော်လည်း၎င်းတို့နှင့် ပတ်သက်၍ ဘာမှမလုပ်နိုင်ခဲ့ပါ။ သူတို့အဆိုအရဤအရာသည် Olivia ၏ခရိုမိုဆုန်းတည်ဆောက်ပုံဆိုင်ရာပြဿနာများ၏လက္ခဏာများဖြစ်သည်။
အမှန်တော့ Olivia ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်မှာအစကတည်းကလူသားတွေကိုစွဲမက်စေခဲ့တဲ့မယုံနိုင်လောက်အောင်ထူးခြားတဲ့ဝိသေသတွေရှိပါတယ်။ သို့သော် Olivia နှင့်သူမ၏မိသားစုသည်စိတ်ဆင်းရဲစရာအခြေအနေတွင်နေ့ရက်များကိုမည်သို့ဖြတ်သန်းနေသည်ကိုမည်သူမဆိုအတိအကျခံစားနိုင်သည်။
ထို့အပြင်ဆေးပညာရှင်များသည် Olivia Farnsworth ၏ထူးဆန်းသောအမှုကိုမည်သို့ကိုင်တွယ်ရမည်ကိုမသိပါ၊ သို့မဟုတ်၎င်းသည်သမိုင်းတွင်ပထမဆုံးမှတ်တမ်းတင်ထားသောကိစ္စဖြစ်သောကြောင့်၎င်းကိုကုသနိုင်လျှင်၎င်းကိုကုသနိုင်သည်။
ထိုအကြောင်းကြောင့်သူမအမေ Nikki Trepak နှင့်မိသားစုသည်၎င်းတို့အားသုတေသနဆက်လက်ရန်ပုံငွေကူညီရန် crowdfunding page တစ်ခုပြုလုပ်ရန်ဆုံးဖြတ်ခဲ့ကြသည်။ သူမသည်ခရိုမိုဆုန်းရောဂါထောက်ပံ့ရေးအဖွဲ့၏ကျောထောက်နောက်ခံပြုခြင်းကိုခံရသည် ထူးခြားသော.
Olivia Farnsworth အကြောင်းဖတ်ပြီးနောက်၊ အကြောင်းဖတ်ပါ။ Amina Ependieva - သူမရဲ့ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ အလှကြောင့် ချီးကျုးခံရတဲ့ Chechen မိန်းကလေး၊ ထို့နောက်အကြောင်းဖတ်ပါ။ Natasha Demkina - ဓာတ်မှန်မျက်လုံးရှိတဲ့ အမျိုးသမီး။
