Olivia Farnsworth, seorang gadis kecil comel yang membingungkan doktor apabila mendapati dia mempunyai keadaan kromosom yang pelik yang menghilangkan rasa lapar, keletihan atau kesakitan dari hidupnya selama-lamanya. Ia adalah keadaan perubatan yang "jarang daripada jarang".
Gadis 'bionik' Olivia Farnsworth
Gadis Inggeris Olivia dipercayai satu-satunya orang di dunia yang menunjukkan ketiga-tiga gejala tersebut bersama-sama. Ia pelik dan ajaib pada masa yang sama.
Gangguan aneh itu malah membolehkan dia pergi lima hingga enam hari tanpa tidur dan memberi makan. Hidup dia adil pelik luar biasa dikelilingi oleh misteri sains yang tidak dapat dijelaskan. Untuk mengatakan, Olivia mempunyai kebolehan super-manusia aneh yang menarik jutaan orang untuk mengetahui kisah mengasyikkannya.
Walaupun keadaan jarang Olivia kecil digambarkan sebagai "penghapusan kromosom 6", gabungan kemampuan manusia super sedemikian rupa tidak pernah dilaporkan sebelumnya. Beberapa doktor malah memanggilnya "gadis bionik" yang terbuat dari besi dan tidak merasakan bahaya.
Bagaimana gejala keadaan perubatan yang jarang berlaku ini mula kelihatan dalam kehidupan Olivia
Pada 2016, ketika Olivia baru berusia 7 tahun, dia pernah keluar bersama ibunya dan dilanggar. Akhirnya, dia dilanggar oleh sebuah kereta dan diseret kira-kira 100 kaki ke jalan raya. Selepas kemalangan ngeri itu, dia baru bangun dan mula berjalan kembali ke ibunya. Dia hanya seperti, "Apa yang berlaku?"
Kerana kesannya, dia seharusnya mengalami kecederaan parah. Dia mempunyai tanda tayar di dadanya. Tetapi satu-satunya kecederaannya ialah dia tidak mempunyai kulit di jari kaki dan pinggulnya.
Juga, dia pernah jatuh teruk dan mengetap bibir dan tidak mengatakan apa-apa kepada ibu bapanya. Kemudian, dia terpaksa menjalani pembedahan plastik besar untuk membetulkannya.
Apa itu gangguan kromosom?
Keabnormalan kromosom atau gangguan kromosom ialah bahagian DNA kromosom yang hilang, tambahan atau tidak teratur. Orang yang mengalami gangguan kromosom mengalami pelbagai penyakit dan ketidakupayaan – satu gangguan biasa ialah Sindrom Down yang merupakan gangguan kromosom genetik 21 yang menyebabkan kelewatan perkembangan dan intelektual. Tetapi kes Gadis Bionic Olivia benar-benar pelik dan lebih menarik untuk membuat sesiapa pun benar-benar terkejut.
Sindrom penghapusan kromosom: Apa itu? Dan bagaimana ia mempengaruhi seseorang?
Di dalam nukleus setiap sel tubuh kita terdapat badan mikroskopik yang disebut kromosom yang bertanggungjawab untuk fungsi dan pembiakan setiap sel di dalam badan kita, yang memberi kita kekuatan untuk hidup. Kromosom terbuat dari dua molekul besar atau helai asid deoksiribonukleik (DNA), sebenarnya, helai ini disebut gen, yang memberikan petunjuk yang mengawal fungsi dan pembiakan sel. Boleh dikatakan, gen mengawal segalanya untuk menjadikan kita hidup.
Sel manusia mempunyai 23 pasang kromosom (satu pasang "kromosom seks" yang menunjukkan lelaki atau wanita dan 22 pasang "autosom" yang mengandungi sisa maklumat keturunan genetik), memberikan jumlah 46 per sel. Oleh itu, biasanya kita mempunyai 23 jenis kromosom dan mempunyai dua salinan kromosom masing-masing.
Sindrom penghapusan kromosom terhasil daripada penghapusan sebahagian atau keseluruhan pasangan kromosom tunggal atau berbilang. Walau bagaimanapun, sindrom penghapusan kromosom biasanya menunjukkan penghapusan yang lebih besar atau penghapusan pasangan total yang dapat dilihat menggunakan kariotip teknik. Walaupun, beberapa kehilangan fungsi gen tertentu juga dianggap sebagai bahagian penghapusan Kromosom, kerana bentuk penghapusan yang lebih kecil atau disebut 'Sindrom Mikrodeletion Kromosom'.
Terdapat beratus-ratus penyakit dan kecacatan yang berkaitan dengan sepasang penghapusan kromosom tunggal atau kehilangan fungsi gen-tertentu. Beberapa contoh sindrom tersebut dipetik di bawah ini:
- 5-Penghapusan Kromosom yang menyebabkan sindrom cri du chat, penyakit Parkinson, dll.
- 4-Penghapusan Kromosom yang menyebabkan sindrom Wolf-Hirschhorn, barah pundi kencing, leukemia limfositik kronik, dll.
- Sindrom Prader – Willi – sebenarnya, gangguan genetik ini berlaku kerana kehilangan fungsi gen tertentu, bukannya penghapusan kromosom. Pada bayi baru lahir, gejala termasuk otot yang lemah, penyusuan yang kurang baik, dan perkembangan yang perlahan.
- Sindrom Angelman (AS) – ia adalah gangguan genetik yang mempengaruhi sistem saraf. Gejala termasuk kepala kecil dan penampilan muka tertentu, kecacatan intelek yang teruk, ketidakupayaan perkembangan, masalah bercakap, masalah keseimbangan dan pergerakan, sawan, dan masalah tidur. Ia juga berlaku disebabkan oleh kehilangan fungsi beberapa gen tertentu.
Penghapusan kromosom 6 Olivia Farnsworth
Dalam kes Olivia Farnsworth, Kromosom 6 dihilangkan sama sekali yang biasanya merangkumi lebih dari 170 juta pasangan asas (bahan binaan DNA) dan mewakili antara 5.5 dan 6% dari jumlah DNA dalam sel. Ia mengandungi Kompleks Histocompatibility Utama, yang mengandungi lebih daripada 100 gen yang berkaitan dengan tindak balas imun, beberapa tindak balas badan lain dan pelbagai fungsi kompleksnya. Penghapusan kromosom jenis ini tidak pernah dilaporkan sebelumnya, dan para penyelidik masih mencari bagaimana dan mengapa dia mengalami gangguan yang pelik dan pelik!
Walau bagaimanapun, terdapat banyak penyimpangan kromosom 6 yang berbeza mungkin, setiap satu dengan gejala yang berbeza, dan semuanya sangat jarang berlaku. Maklumat lanjut dan kemungkinan untuk mendaftar dan mengambil bahagian dalam "Projek Penyelidikan Kromosom 6" tersedia di Chromosome6.org.
Masa depan Olivia Farnsworth
Olivia kini tinggal di Huddersfield City, UK. Ibunya Nikki Trepak menjaganya semaksimum mungkin. Walaupun Olivia tidak pernah merasa lapar, dia perlu makan. Dia tidak merasa sakit, tetapi tubuhnya dapat menderita, hanya dia tidak akan menyedarinya. Syukurlah, dia mempunyai keluarga yang sentiasa menyokong Olivia kecil mereka.
Ibu Olivia setiap kali memastikan bahawa Olivia tidak melewatkan makan dan menggunakan kalori yang diperlukan untuk menjadikan dirinya sihat. Tetapi yang menyedihkan ialah Olivia kecil diberi pil tidur setiap malam agar dia dapat berehat. Di samping itu, mereka melakukan pemeriksaan perubatan setiap minggu untuk memeriksa sama ada dia tidak mengalami kecederaan atau penyakit dalaman.
Mengikuti nasihat doktor, ibu bapa Olivia terus membesarkannya seperti anak-anak lain. Mereka menghantarnya ke sekolah. Walaupun, di antara semua kesukaran itu, dia terkenal sebagai pelajar yang cemerlang di sekolah. Dia juga hebat dalam sukan dan permainan. Namun, satu-satunya masalah ialah Olivia menjadi sangat marah ketika seseorang mencucuk atau mengaibkannya. Kemudian dia cuba mencederakan mereka dengan sesuatu atau memukul kepalanya sendiri di dinding dengan paksa.
Ibu bapa Olivia membuat janji temu dengan sejumlah ahli psikologi dan psikiatri untuk masalah ini, tetapi mereka tidak dapat berbuat apa-apa. Menurut mereka, ini adalah gejala masalah struktur kromosom Olivia.
Memang betul tubuh Olivia mempunyai beberapa ciri yang sangat unik yang telah menarik perhatian manusia sejak awal. Tetapi ada yang dapat merasakan bagaimana Olivia dan keluarganya menghabiskan hari-hari dalam keadaan yang menyedihkan.
Lebih-lebih lagi, pakar perubatan tidak tahu bagaimana menangani kes aneh Olivia Farnsworth, atau jika ia dapat dirawat kerana ini adalah kes pertama yang tercatat dalam sejarah.
Atas sebab itu, ibunya Nikki Trepak dan keluarga telah memutuskan untuk mempunyai halaman crowdfunding untuk membantu mereka meneruskan pembiayaan penyelidikan. Dia telah disokong oleh kumpulan sokongan gangguan kromosom Unik.
Selepas membaca tentang Olivia Farnsworth, baca tentang Amina Ependieva - seorang gadis Chechnya yang dikagumi kerana kecantikannya yang luar biasa, kemudian baca tentang Natasha Demkina: Wanita dengan mata X-ray!
