ऑलिव्हिया फार्न्सवर्थ, एक गोंडस मुलगी जिने डॉक्टरांना आश्चर्यचकित केले जेव्हा त्यांना आढळले की तिच्यात एक विचित्र गुणसूत्र स्थिती आहे ज्यामुळे तिच्या आयुष्यातून भूक, थकवा किंवा वेदना या भावना कायमच्या वगळल्या जातात. ही एक "दुर्मिळ पेक्षा दुर्मिळ" वैद्यकीय स्थिती आहे.
'बायोनिक' मुलगी ऑलिव्हिया फार्न्सवर्थ
यूकेची मुलगी ओलिव्हिया ही जगातील एकमेव व्यक्ती असल्याचे मानले जाते ज्याने तीन लक्षणे एकत्र दर्शविली आहेत. हे एकाच वेळी विचित्र आणि चमत्कारिक आहे.
विचित्र विकार तिला पाच ते सहा दिवस झोपेशिवाय आणि आहार न घेता देखील जाऊ देतो. तिचे जीवन न्याय्य आहे अविश्वसनीय विचित्र एका अस्पष्ट विज्ञान-गूढतेने वेढलेले. सांगायचे तर, ऑलिव्हियामध्ये विचित्र सुपर-मानवी क्षमता आहेत जी लाखो लोकांना तिची मनमोहक कथा जाणून घेण्यासाठी आकर्षित करतात.
जरी लहान ऑलिव्हियाच्या दुर्मिळ अवस्थेचे वर्णन "क्रोमोसोम 6 हटवणे" असे केले जाते., अशा प्रकारे अतिमानव क्षमतेचे मिश्रण यापूर्वी कधीही नोंदवले गेले नव्हते. काही डॉक्टरांनी तिला "बायोनिक गर्ल" असे म्हटले आहे जे स्टीलचे बनलेले आहे आणि त्याला धोक्याची जाणीव नाही.
ओलिव्हियाच्या आयुष्यात या दुर्मिळ वैद्यकीय स्थितीची लक्षणे कशी दिसू लागली
2016 मध्ये, जेव्हा ऑलिव्हिया फक्त 7 वर्षांची होती, तेव्हा ती एकदा तिच्या आईसोबत बाहेर गेली आणि धावपळ झाली. अखेर, तिला एका कारने धडक दिली आणि रस्त्याच्या खाली 100 फूट खाली खेचली. त्या भयंकर अपघातानंतर ती उठली आणि परत आईकडे चालू लागली. ती तशीच होती, "काय चाललंय?"
धडकेमुळे, तिला गंभीर दुखापत झाली असावी. तिच्या छातीवर टायरचे चिन्ह होते. पण तिला फक्त दुखापत झाली ती तिच्या पायाची आणि कूल्हेची त्वचा नव्हती.
तसेच, ती एकदा खराब पडली आणि तिचे ओठ फाटले आणि तिच्या पालकांना काहीच बोलले नाही. नंतर, तिला दुरुस्त करण्यासाठी मोठी प्लास्टिक सर्जरी करावी लागली.
क्रोमोसोम डिसऑर्डर म्हणजे काय?
क्रोमोसोम विकृती किंवा क्रोमोसोम डिसऑर्डर हा क्रोमोसोमल डीएनएचा गहाळ, अतिरिक्त किंवा अनियमित भाग आहे. क्रोमोसोम विकार असलेले लोक विविध रोग आणि अपंगत्वाने ग्रस्त आहेत - एक सामान्य विकार म्हणजे डाऊन सिंड्रोम जो एक अनुवांशिक गुणसूत्र 21 विकार आहे ज्यामुळे विकास आणि बौद्धिक विलंब होतो. परंतु बायोनिक गर्ल ऑलिव्हियाचे केस पूर्णपणे विचित्र आणि कोणालाही आश्चर्यचकित करण्यासाठी अधिक आकर्षक आहे.
क्रोमोसोमल डिलीशन सिंड्रोम: हे काय आहे? आणि त्याचा एखाद्या व्यक्तीवर कसा परिणाम होतो?
आपल्या शरीराच्या प्रत्येक पेशीच्या केंद्रकात सूक्ष्म शरीर असतात ज्याला गुणसूत्र म्हणतात जे आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीच्या कार्यासाठी आणि पुनरुत्पादनासाठी जबाबदार असतात, जे आपल्याला जगण्यास सक्षम बनवतात. गुणसूत्र हे दोन मोठे रेणू किंवा डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक acidसिड (डीएनए) च्या स्ट्रॅन्ड्सपासून बनलेले असतात, प्रत्यक्षात, या स्ट्रॅन्ड्सना जनुके म्हणतात, जे पेशींच्या कार्यावर आणि पुनरुत्पादनावर नियंत्रण ठेवणाऱ्या सूचना देतात. म्हणे, जनुके आपल्याला जगण्यासाठी सर्वकाही नियंत्रित करतात.
मानवी पेशींमध्ये गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या असतात (पुरुष किंवा मादी दर्शवणाऱ्या “सेक्स क्रोमोसोम” ची एक जोडी आणि उर्वरित अनुवांशिक आनुवंशिक माहिती असलेली “ऑटोसोम” ची 22 जोडी), प्रति पेशी एकूण 46 देते. म्हणूनच, आपल्याकडे साधारणपणे 23 प्रकारचे गुणसूत्र असतात आणि आपल्या प्रत्येक गुणसूत्राच्या दोन प्रती असतात.
क्रोमोसोमल डिलीशन सिंड्रोम एकाच किंवा मल्टी क्रोमोसोम-जोड्यांच्या अंशतः किंवा पूर्णपणे हटवण्यामुळे होतात. तथापि, क्रोमोसोमल डिलीशन सिंड्रोम सामान्यत: मोठे हटवणे किंवा वापरून दृश्यमान एकूण जोड हटवणे दर्शवतात कॅरियोटाइपिंग तंत्र. जरी, विशिष्ट जीन-फंक्शनचे काही नुकसान देखील क्रोमोसोम हटवण्याचा एक भाग मानला जातो, कारण तो हटवण्याचा एक छोटा प्रकार किंवा तथाकथित आहे 'क्रोमोसोमल मायक्रोडीलेशन-सिंड्रोम'.
गुणसूत्र हटवण्याच्या किंवा विशिष्ट जीन्स-फंक्शनच्या नुकसानाशी जोडलेल्या शेकडो रोग आणि अपंगत्व आहेत. त्या सिंड्रोमची काही उदाहरणे खाली दिली आहेत:
- गुणसूत्र 5-हटवणे ज्यामुळे क्रि डु चॅट सिंड्रोम, पार्किन्सन रोग इ.
- गुणसूत्र 4-हटवणे ज्यामुळे वुल्फ-हिर्सहॉर्न सिंड्रोम, मूत्राशय कर्करोग, क्रॉनिक लिम्फोसाइटिक ल्युकेमिया इ.
- प्रेडर -विली सिंड्रोम - खरं तर, हा अनुवांशिक विकार गुणसूत्र नष्ट होण्याऐवजी विशिष्ट जनुक-कार्ये नष्ट झाल्यामुळे उद्भवतो. नवजात मुलांमध्ये, लक्षणे कमकुवत स्नायू, खराब आहार आणि मंद विकास यांचा समावेश होतो.
- एंजेलमन सिंड्रोम (एएस) - हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो मुख्यतः मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो. लहान डोके आणि विशिष्ट चेहर्याचे स्वरूप, गंभीर बौद्धिक अपंगत्व, विकासात्मक अपंगत्व, बोलण्यात समस्या, संतुलन आणि हालचाल समस्या, चक्कर येणे आणि झोपेच्या समस्या यांचा समावेश होतो. हे काही विशिष्ट जनुकांच्या कार्य-नुकसानामुळे देखील होते.
क्रोमोसोम 6 ऑलिव्हिया फार्न्सवर्थचे हटवणे
ऑलिव्हिया फार्न्सवर्थच्या बाबतीत, गुणसूत्र 6 हे पूर्णपणे वगळले गेले आहे जे सहसा 170 दशलक्षाहून अधिक बेस जोड्या (डीएनएची बांधकाम सामग्री) पर्यंत पसरते आणि पेशींमध्ये एकूण डीएनएच्या 5.5 ते 6% दरम्यान प्रतिनिधित्व करते. त्यात समाविष्ट आहे प्रमुख हिस्टोकॉम्पॅटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स, ज्यात रोगप्रतिकारक प्रतिसादाशी संबंधित 100 हून अधिक जनुके, शरीराचे इतर काही प्रतिसाद आणि त्यांची विविध जटिल कार्ये आहेत. या प्रकारचे क्रोमोसोमल डिलीटिंग यापूर्वी कधीही नोंदवले गेले नाही, आणि संशोधक अजूनही शोधत आहेत की तिने असा विचित्र आणि विचित्र विकार कसा आणि का विकसित केला!
तथापि, अनेक भिन्न गुणसूत्र 6 विकृती शक्य आहेत, प्रत्येकामध्ये भिन्न लक्षणे आहेत आणि ती सर्व अत्यंत दुर्मिळ आहेत. पुढील माहिती आणि "क्रोमोसोम 6 संशोधन प्रकल्प" मध्ये साइन अप करण्याची आणि सहभागी होण्याची शक्यता यावर उपलब्ध आहे. Chromosome6.org.
ऑलिव्हिया फार्न्सवर्थचे भविष्य
ऑलिव्हिया आता यूकेच्या हडर्सफिल्ड शहरात राहते. तिची आई निक्की ट्रेपक शक्य तितकी तिची काळजी घेते. ऑलिव्हियाला कधीच भूक लागत नसली तरी तिला खाण्याची गरज आहे. तिला वेदना जाणवत नाहीत, परंतु तिचे शरीर त्रास देऊ शकते, फक्त तिला ते कधीच कळणार नाही. कृतज्ञतापूर्वक, तिच्याकडे एक सहाय्यक कुटुंब आहे जे नेहमीच त्यांच्या लहान ऑलिव्हियाची काळजी घेतात.
ऑलिव्हियाची आई प्रत्येक वेळी खात्री करते की ओलिव्हिया जेवण वगळू नये आणि स्वतःला निरोगी बनवण्यासाठी आवश्यक कॅलरीज वापरते. पण दुःखाची गोष्ट म्हणजे लहान ओलिव्हियाला प्रत्येक रात्री झोपेच्या गोळ्या दिल्या जातात ज्यामुळे ती विश्रांती घेऊ शकते. याव्यतिरिक्त, तिला साप्ताहिक वैद्यकीय तपासणी केली जाते जेणेकरून तिला कोणतीही अंतर्गत जखम किंवा आजार नाहीत का हे तपासण्यासाठी.
डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार, ओलिवियाचे पालक तिला इतर मुलांप्रमाणे वाढवत आहेत. ते तिला शाळेत पाठवतात. अगदी, सर्व प्रतिकूल परिस्थितीतही ती शाळेतील हुशार विद्यार्थी म्हणून ओळखली जाते. ती खेळ आणि खेळांमध्येही चांगली आहे. तथापि, एकमेव अडचण अशी आहे की जेव्हा कोणी तिला धक्का मारतो किंवा अपमानित करतो तेव्हा ओलिव्हिया अत्यंत चिडते. मग ती त्यांना एखाद्या गोष्टीने हानी पोहोचवण्याचा प्रयत्न करते किंवा स्वतःच्या डोक्याला जबरदस्तीने भिंतीवर मारते.
ओलिव्हियाच्या पालकांनी या समस्येसाठी अनेक मानसशास्त्रज्ञ आणि मानसोपचारतज्ज्ञांसोबत भेटी घेतल्या, पण त्याबद्दल ते काहीच करू शकले नाहीत. त्यांच्या मते, ही ओलिव्हियाच्या गुणसूत्राच्या संरचनात्मक समस्यांची लक्षणे आहेत.
हे खरे आहे की ऑलिव्हियाच्या शरीरात काही अविश्वसनीय अद्वितीय वैशिष्ट्ये आहेत जी सुरुवातीपासूनच मानवांना आकर्षित करतात. परंतु ओलिव्हिया आणि तिचे कुटुंबीय त्रासदायक परिस्थितीत कसे दिवस काढत आहेत हे कोणालाही जाणवू शकते.
शिवाय, डॉक्टरांना ऑलिव्हिया फार्न्सवर्थच्या विचित्र प्रकरणाला कसे सामोरे जावे हे माहित नाही किंवा इतिहासातील पहिली नोंदलेली केस असल्याने त्यावर उपचार केले जाऊ शकतात.
या कारणास्तव, तिची आई निक्की ट्रेपॅक आणि कुटुंबाने संशोधनासाठी निधी सुरू ठेवण्यासाठी त्यांना मदत करण्यासाठी एक क्राउडफंडिंग पेज ठेवण्याचा निर्णय घेतला आहे. तिला क्रोमोसोम डिसऑर्डर सपोर्ट ग्रुपने पाठिंबा दिला आहे युनिक.
Olivia Farnsworth बद्दल वाचल्यानंतर, बद्दल वाचा अमिना एपेंडिवा - एक चेचन मुलगी जी तिच्या असामान्य सौंदर्यासाठी प्रशंसनीय आहे, नंतर बद्दल वाचा नताशा डेमकिना: एक्स-रे डोळे असलेली महिला!
