Оливиа Фарнсворт хэмээх өхөөрдөм бяцхан охин өлсөх, ядрах, өвдөх зэрэг мэдрэмжүүдийг амьдралдаа үүрд орхисон хачирхалтай хромосомын эмгэгтэй болохыг эмч нар олж мэдээд гайхшруулав. Энэ бол "ховороос ховор" өвчин юм.
'Бионик' охин Оливия Фарнсворт
Их Британи охин Оливиа нь гурван шинж тэмдгийг хамтдаа үзүүлсэн дэлхийн цорын ганц хүн гэж үздэг. Энэ нь нэгэн зэрэг хачирхалтай бөгөөд гайхамшигтай юм.
Энэ хачирхалтай эмгэг нь түүнийг таваас зургаан өдөр унтаагүй, хооллохгүйгээр явах боломжийг олгодог. Түүний амьдрал зүгээр л итгэмээргүй хачин тайлагдашгүй шинжлэх ухаан-нууцаар хүрээлэгдсэн. Оливиа өөрийнх нь сэтгэл хөдөлгөм түүхийг мэдэхэд сая сая хүмүүсийг татдаг хачирхалтай супер хүний чадвартай гэж хэлэхэд болно.
Бяцхан Оливиагийн ховор тохиолдлыг "хромосом 6 устгах" гэж тодорхойлсон байдаг., Супер хүний чадварыг ийм байдлаар хольж хутгах талаар урьд өмнө хэзээ ч мэдээлж байгаагүй. Зарим эмч нар түүнийг гангаар хийсэн, ямар ч аюулын мэдрэмжгүй "бионик охин" гэж нэрлэжээ.
Энэхүү ховор тохиолддог өвчний шинж тэмдэг Оливиагийн амьдралд хэрхэн илэрч эхлэв
2016 онд Оливиа дөнгөж 7 настай байхдаа нэг удаа ээжтэйгээ гарч яваад дайруулжээ. Эцэст нь түүнийг машинд мөргөж, 100 орчим фут чирсэн байна. Тэр аймшигт ослын дараа тэр зүгээр л босоод ээж рүүгээ алхаж эхлэв. Тэр яг л "Юу болоод байна?"
Цохилтын улмаас тэр хүнд гэмтэл авсан байх ёстой. Түүний цээжин дээр дугуйны тэмдэг байсан. Гэхдээ түүний ганц бэртэл нь хөл, гуяны арьсгүй байсан.
Түүнчлэн, тэр нэг удаа муу унаж, уруулаа салгаж, эцэг эхдээ юу ч хэлээгүй. Хожим нь түүнийг засахын тулд том хуванцар мэс засал хийлгэх шаардлагатай болжээ.
Хромосомын эмгэг гэж юу вэ?
Хромосомын гажиг буюу хромосомын эмгэг нь хромосомын ДНХ-ийн дутуу, нэмэлт эсвэл жигд бус хэсэг юм. Хромосомын эмгэгтэй хүмүүс янз бүрийн өвчин, хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг - нэг нийтлэг эмгэг нь хөгжлийн болон оюун ухааны саатал үүсгэдэг удамшлын 21-р хромосомын эмгэг болох Дауны хам шинж юм. Гэхдээ Bionic Girl Olivia-ийн хэрэг бол үнэхээр хачирхалтай бөгөөд хэнийг ч үнэхээр гайхшруулдаг.
Хромосомын устгах синдром: энэ юу вэ? Мөн энэ нь хүнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Бидний биеийн эс бүрийн цөм дотор хромосом гэж нэрлэгддэг микроскоп биетүүд байдаг бөгөөд тэдгээр нь бидний бие дэх эс бүрийн үйл ажиллагаа, нөхөн үржих чадварыг хариуцдаг бөгөөд бидэнд амьдрах боломжийг олгодог. Хромосомууд нь хоёр том молекул буюу дезоксирибонуклеины хүчил (ДНХ) -ээс бүрддэг бөгөөд үнэндээ эдгээр хэлхээг ген гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь эсийн үйл ажиллагаа, нөхөн үржихүйг хянадаг зааврыг өгдөг. Генүүд биднийг амьдруулахын тулд бүх зүйлийг хянадаг гэж хэлэх хэрэгтэй.
Хүний эсүүд 23 хос хромосомтой (нэг хос "бэлгийн хромосом" -ыг эрэгтэй, эмэгтэй, 22 хос "удамшлын генетикийн удамшлын мэдээллийг агуулсан" аутосом ") агуулдаг бөгөөд нэг эсэд нийт 46 ширхэг байдаг. Тиймээс бид ихэвчлэн 23 төрлийн хромосомтой бөгөөд хромосом бүрийнхээ хоёр хуулбартай байдаг.
Хромосомын устгалын синдром нь нэг эсвэл олон хромосом хосыг хэсэгчлэн эсвэл бүрмөсөн устгасны үр дүнд үүсдэг. Гэсэн хэдий ч хромосомын устгалын синдромууд нь ихэвчлэн том устгал эсвэл нийт хос устгалыг харуулдаг. кариотип хийх техник. Хэдийгээр тодорхой генийн функцын зарим алдагдлыг хромосомын устгалын нэг хэсэг гэж үздэг боловч устгалын жижиг хэлбэр гэж нэрлэдэг. "Хромосомын бичил биетний хам шинж".
Нэг хос хромосомыг устгах эсвэл тодорхой генийн функцийг алдахтай холбоотой олон зуун өвчин, хөгжлийн бэрхшээл байдаг. Эдгээр синдромуудын зарим жишээг энд дурдав.
- 5-р хромосомыг устгах Энэ нь cri du chat syndrome, Паркинсоны өвчин гэх мэт өвчин үүсгэдэг.
- 4-р хромосомыг устгах Энэ нь Чоно-Хиршхорн синдром, давсагны хорт хавдар, архаг лимфоцитын лейкеми гэх мэт өвчин үүсгэдэг.
- Прадер -Виллийн синдром - Үнэндээ энэ генетикийн эмгэг нь хромосомын устгалын оронд тодорхой генийн үйл ажиллагаа алдагдсанаас үүсдэг. Шинээр төрсөн хүүхдэд булчин сулрах, хооллолт муу, хөгжил удаашрах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.
- Анжелман синдром (AS) – Энэ бол мэдрэлийн системд голчлон нөлөөлдөг удамшлын эмгэг юм. Шинж тэмдгүүд нь жижиг толгой, нүүрний өвөрмөц байдал, хүнд хэлбэрийн оюуны хомсдол, хөгжлийн бэрхшээл, ярианы бэрхшээл, тэнцвэр, хөдөлгөөний асуудал, таталт, нойрны эмгэг зэрэг шинж тэмдгүүд юм. Энэ нь зарим тодорхой генийн үйл ажиллагааны алдагдалаас болж үүсдэг.
Оливия Фарнсвортын 6 -р хромосомыг устгасан
Оливия Фарнсвортын хувьд, Хромосом 6 Энэ нь ихэвчлэн 170 сая гаруй үндсэн хосыг (ДНХ -ийн барилгын материал) эзэлдэг бөгөөд эсийн нийт ДНХ -ийн 5.5-6% -ийг эзэлдэг. Үүнд Гисто нийцтэй байдлын томоохон цогцолбор, Энэ нь дархлааны хариу урвал, бусад биеийн хариу урвал, тэдгээрийн янз бүрийн нарийн төвөгтэй функцуудтай холбоотой 100 гаруй генийг агуулдаг. Ийм төрлийн хромосомын устгал нь урьд өмнө хэзээ ч бүртгэгдээгүй бөгөөд судлаачид түүнийг хэрхэн, яагаад ийм хачин, өвөрмөц эмгэгтэй болсныг олж тогтоосоор байна!
Гэсэн хэдий ч 6-р хромосомын олон янзын гажуудал байдаг бөгөөд тус бүр нь өөр өөр шинж тэмдэгтэй байдаг бөгөөд бүгд маш ховор байдаг. Нэмэлт мэдээлэл, "Хромосом 6 судалгааны төсөл"-д бүртгүүлэх, оролцох боломжтой. Chromosome6.org.
Оливия Фарнсвортын ирээдүй
Оливиа одоо Их Британийн Хаддерсфилд хотод амьдардаг. Ээж Никки Трепак түүнд аль болох анхаарал халамж тавьдаг. Оливиа хэзээ ч өлсдөггүй ч гэсэн идэх хэрэгтэй. Тэр өвдөлтийг мэдэрдэггүй, гэхдээ бие нь зовж шаналж болно, тэр үүнийг хэзээ ч ухаарахгүй. Аз болоход тэр бяцхан Оливиадаа үргэлж анхаарал халамж тавьдаг тэжээдэг гэр бүлтэй.
Оливиягийн ээж бүр Оливиа хоолоо алгасахгүй, өөрийгөө эрүүл байлгахын тулд шаардлагатай илчлэгийг зарцуулдаг. Гэхдээ гунигтай зүйл бол бяцхан Оливиа орой бүр унтах эм өгч, амарч чаддаг. Нэмж дурдахад тэд долоо хоног тутам эмчийн үзлэгт орж, ямар нэгэн дотоод гэмтэл, өвчингүй эсэхийг шалгадаг.
Эмч нарын зөвлөгөөг дагаж Оливиягийн эцэг эх нь түүнийг бусад хүүхдүүд шиг өсгөсөн хэвээр байна. Тэд түүнийг сургуульд явуулдаг. Тэр ч байтугай бүх зовлон зүдгүүрийн дунд тэрээр сургуулийн сайн сурагч гэдгээрээ алдартай. Тэр бас спорт, тоглоомд сайн. Гэсэн хэдий ч цорын ганц асуудал бол Оливиа хэн нэгэн түүнийг цохиж, доромжлоход маш их уурладаг. Дараа нь тэр тэдэнд ямар нэгэн зүйлээр хорлох, эсвэл хүчээр толгойгоо хана руу цохихыг оролддог.
Оливиягийн эцэг эх энэ асуудлын талаар сэтгэл судлаач, сэтгэцийн эмчтэй уулзахаар тохиролцсон боловч тэд энэ талаар юу ч хийж чадаагүй юм. Тэдний үзэж байгаагаар эдгээр нь Оливиагийн хромосомын бүтцийн асуудлын шинж тэмдэг юм.
Оливиягийн бие нь анхнаасаа л хүмүүсийн сэтгэлийг татсаар ирсэн гайхалтай өвөрмөц шинж чанартай байдаг нь үнэн юм. Гэхдээ Оливиа болон түүний гэр бүл зовлонтой нөхцөл байдалд өдрүүдийг хэрхэн өнгөрөөж байгааг хэн ч мэдэрч чадна.
Түүгээр ч зогсохгүй эмч нар Оливия Фарнсвортын хачирхалтай тохиолдлыг хэрхэн яаж эмчлэхээ мэдэхгүй байна.
Энэ шалтгааны улмаас түүний ээж Никки Трепак болон гэр бүлийнхэн нь судалгааны санхүүжилтийг үргэлжлүүлэхэд нь туслах зорилгоор краудфандинг хийх хуудастай болохоор шийджээ. Түүнийг хромосомын эмгэгийг дэмжих бүлэг дэмждэг Өвөрмөц.
Оливиа Фарнсвортын тухай уншсаны дараа уншина уу Амина Эпендиева бол ер бусын гоо үзэсгэлэнгээрээ биширдэг Чечен охин. дараа нь уншина уу Наташа Демкина: Рентген нүдтэй хатагтай!
