ഒലിവിയ ഫാർൻസ്വർത്ത്, ഒരു വിചിത്ര ക്രോമസോം അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയപ്പോൾ വൈദ്യരെ അമ്പരപ്പിച്ച ഒരു സുന്ദരിയായ പെൺകുട്ടി, അവളുടെ ജീവിതത്തിൽ നിന്ന് പട്ടിണി, ക്ഷീണം അല്ലെങ്കിൽ വേദന എന്നിവയുടെ വികാരങ്ങൾ എന്നെന്നേക്കുമായി ഒഴിവാക്കി. ഇത് “അപൂർവത്തേക്കാൾ അപൂർവമായ” മെഡിക്കൽ അവസ്ഥയാണ്.
'ബയോണിക്' പെൺകുട്ടി ഒലിവിയ ഫാർൻസ്വർത്ത്
മൂന്ന് ലക്ഷണങ്ങളും ഒരുമിച്ച് പ്രകടിപ്പിക്കുന്ന ലോകത്തിലെ ഒരേയൊരു വ്യക്തിയാണ് യുകെ പെൺകുട്ടി ഒലിവിയ എന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് ഒരേ സമയം വിചിത്രവും അത്ഭുതകരവുമാണ്.
വിചിത്രമായ അസ്വസ്ഥത അവളെ അഞ്ച് മുതൽ ആറ് ദിവസം വരെ ഉറങ്ങാനും ഭക്ഷണം നൽകാതെയും പോകാൻ അനുവദിക്കുന്നു. അവളുടെ ജീവിതം അവിശ്വസനീയമാംവിധം വിചിത്രമാണ്, അവ്യക്തമായ ഒരു ശാസ്ത്ര-നിഗൂ byതയാൽ ചുറ്റപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പറയാൻ, ഒലിവിയയ്ക്ക് അതിശയകരമായ അതിശയകരമായ മനുഷ്യ കഴിവുകൾ ഉണ്ട്, അത് അവളുടെ ആവേശകരമായ കഥ അറിയാൻ ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ആളുകളെ ആകർഷിക്കുന്നു.
ചെറിയ ഒലിവിയയുടെ അപൂർവ അവസ്ഥയെ ഇങ്ങനെ വിവരിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും "ക്രോമസോം 6 ഇല്ലാതാക്കൽ", അത്തരത്തിലുള്ള സൂപ്പർ-മാനുഷിക കഴിവുകളുടെ മിശ്രിതം മുമ്പ് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തിട്ടില്ല. ചില ഡോക്ടർമാർ അവളെ ഉരുക്ക് കൊണ്ട് നിർമ്മിച്ച "ബയോണിക് പെൺകുട്ടി" എന്ന് വിളിക്കുകയും അപകടത്തെക്കുറിച്ച് യാതൊരു ബോധവുമില്ല.
ഈ അപൂർവ രോഗാവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് ഒലിവിയയുടെ ജീവിതത്തിൽ പ്രകടമാകാൻ തുടങ്ങിയത്
2016 ൽ ഒലിവിയയ്ക്ക് 7 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, ഒരിക്കൽ അവൾ അമ്മയോടൊപ്പം പുറത്തുപോയി ഓടിപ്പോയി. ഒടുവിൽ, അവളെ ഒരു കാർ ഇടിക്കുകയും റോഡിലേക്ക് 100 അടി വലിച്ചിടുകയും ചെയ്തു. ആ ഭീകരമായ അപകടത്തിന് ശേഷം, അവൾ എഴുന്നേറ്റ് അമ്മയുടെ അടുത്തേക്ക് നടക്കാൻ തുടങ്ങി. അവൾ ഇതുപോലെ ആയിരുന്നു, "എന്താണ് നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നത്?"
ആഘാതം കാരണം, അവൾക്ക് ഗുരുതരമായ പരിക്കുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം. അവളുടെ നെഞ്ചിൽ ഒരു ടയർ അടയാളം ഉണ്ടായിരുന്നു. പക്ഷേ അവളുടെ ഒരേയൊരു മുറിവ് അവളുടെ കാൽവിരലിലും ഇടുപ്പിലും തൊലിയുണ്ടായിരുന്നില്ല എന്നതാണ്.
കൂടാതെ, അവൾ ഒരിക്കൽ മോശമായി വീണു, അവളുടെ ചുണ്ട് അഴിച്ചുമാറ്റി, മാതാപിതാക്കളോട് ഒന്നും പറഞ്ഞില്ല. പിന്നീട്, അത് ശരിയാക്കാൻ അവൾക്ക് വലിയ പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറി നടത്തേണ്ടിവന്നു.
എന്താണ് ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ?
ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം or ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ ക്രോമസോമൽ ഡിഎൻഎയുടെ കാണാതായതോ അധികമോ ക്രമരഹിതമോ ആയ ഭാഗമാണ്. ക്രോമസോം തകരാറുള്ള ആളുകൾ വിവിധ രോഗങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നു - ഒരു സാധാരണ തകരാറാണ് ഡ own ൺസ് സിൻഡ്രോം ഇത് ഒരു ജനിതക ക്രോമസോം 21 ഡിസോർഡർ വികസനപരവും ബുദ്ധിപരവുമായ കാലതാമസം ഉണ്ടാക്കുന്നു. എന്നാൽ കേസ് ബയോണിക് ഗേൾ ഒലിവിയ തികച്ചും വിചിത്രവും ആരെയും അമ്പരപ്പിക്കുന്നതുമാണ്.
ക്രോമസോമൽ ഇല്ലാതാക്കൽ സിൻഡ്രോം: അത് എന്താണ്? അത് ഒരു വ്യക്തിയെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും?
നമ്മുടെ ഓരോ കോശത്തിന്റെയും ന്യൂക്ലിയസിനുള്ളിൽ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിന്റെയും പ്രവർത്തനത്തിനും പുനരുൽപാദനത്തിനും ഉത്തരവാദികളായ ക്രോമസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന സൂക്ഷ്മശരീരങ്ങളുണ്ട്. ക്രോമസോമുകൾ രണ്ട് വലിയ തന്മാത്രകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഡിയോക്സിറിബോൺ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് (ഡിഎൻഎ) കൊണ്ടാണ് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്, വാസ്തവത്തിൽ, ഈ സരണികളെ ജീനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, ഇത് കോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെയും പുനരുൽപാദനത്തെയും നിയന്ത്രിക്കുന്ന നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്നു. നമ്മളെ ജീവിക്കാൻ ജീനുകൾ എല്ലാം നിയന്ത്രിക്കുന്നു.
മനുഷ്യകോശങ്ങൾക്ക് 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളുണ്ട് (ഒരു ജോഡി “സെക്സ് ക്രോമസോമുകൾ” ആണോ പെണ്ണോ സൂചിപ്പിക്കുന്നതും 22 ജോഡി “ഓട്ടോസോമുകൾ” ബാക്കി ജനിതക പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു), ഓരോ കോശത്തിനും ആകെ 46 നൽകുന്നു. അതിനാൽ, ഞങ്ങൾക്ക് സാധാരണയായി 23 തരം ക്രോമസോമുകളുണ്ട്, കൂടാതെ നമ്മുടെ ഓരോ ക്രോമസോമിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്.
ഒരൊറ്റ അല്ലെങ്കിൽ മൾട്ടി ക്രോമസോം ജോഡികളുടെ ഭാഗികമായോ പൂർണ്ണമായോ ഇല്ലാതാക്കുന്നതിൽ നിന്നാണ് ക്രോമസോമൽ ഇല്ലാതാക്കൽ സിൻഡ്രോമുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ക്രോമസോമൽ ഇല്ലാതാക്കൽ സിൻഡ്രോമുകൾ സാധാരണയായി വലിയ ഇല്ലാതാക്കലുകളോ അല്ലെങ്കിൽ മൊത്തം ജോഡി ഇല്ലാതാക്കലോ ഉപയോഗിച്ച് ദൃശ്യമാകുന്നത് സൂചിപ്പിക്കുന്നു കാര്യോടൈപ്പിംഗ് വിദ്യകൾ. എന്നിരുന്നാലും, നിർദ്ദിഷ്ട ജീൻ-ഫംഗ്ഷന്റെ ചില നഷ്ടങ്ങളും ക്രോമസോം ഇല്ലാതാക്കലിന്റെ ഭാഗമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, കാരണം ഇത് ഇല്ലാതാക്കുന്നതിന്റെ ഒരു ചെറിയ രൂപമോ അല്ലെങ്കിൽ വിളിക്കപ്പെടുന്നതോ ആണ് 'ക്രോമസോമൽ മൈക്രോഡെലിഷൻ-സിൻഡ്രോം'.
ഒരൊറ്റ ജോഡി ക്രോമസോം ഇല്ലാതാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ നിർദ്ദിഷ്ട ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെടുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നൂറുകണക്കിന് രോഗങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ട്. ആ സിൻഡ്രോമുകളുടെ ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ താഴെ കൊടുത്തിരിക്കുന്നു:
- ക്രോമസോം 5-ഇല്ലാതാക്കൽ അത് ക്രി ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം, പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം മുതലായവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.
- ക്രോമസോം 4-ഇല്ലാതാക്കൽ അത് വുൾഫ്-ഹിർഷോൺ സിൻഡ്രോം, ബ്ലാഡർ ക്യാൻസർ, ക്രോണിക് ലിംഫോസൈറ്റിക് ലുക്കീമിയ മുതലായവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.
- പ്രേഡർ -വില്ലി സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ, ഈ ജനിതക വൈകല്യം സംഭവിക്കുന്നത് ഒരു ക്രോമസോം ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനുപകരം നിർദ്ദിഷ്ട ജീൻ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ നഷ്ടം മൂലമാണ്. നവജാതശിശുക്കളിൽ, ബലഹീനമായ പേശികൾ, മോശം ഭക്ഷണം, മന്ദഗതിയിലുള്ള വികസനം എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ.
- ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം (AS) - ഇത് പ്രധാനമായും നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക തകരാറാണ്. ചെറിയ തലയും മുഖത്തിന്റെ പ്രത്യേക ഭാവം, കടുത്ത ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം, വികസന വൈകല്യം, സംസാരിക്കുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ, സന്തുലിതാവസ്ഥ, ചലന പ്രശ്നങ്ങൾ, പിടുത്തം, ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ. ചില പ്രത്യേക ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തന-നഷ്ടങ്ങൾ മൂലവും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു.
ഒലിവിയ ഫാർൻസ്വർത്തിന്റെ ക്രോമസോം 6 ഇല്ലാതാക്കൽ
ഒലിവിയ ഫാർൺസ്‌വർത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, ക്രോമോസോം 6 ഇത് പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കിയിരിക്കുന്നു, ഇത് സാധാരണയായി 170 ദശലക്ഷത്തിലധികം അടിസ്ഥാന ജോഡികളായി (ഡിഎൻഎയുടെ നിർമ്മാണ സാമഗ്രികൾ) വ്യാപിക്കുകയും കോശങ്ങളിലെ മൊത്തം ഡിഎൻഎയുടെ 5.5 മുതൽ 6% വരെ പ്രതിനിധീകരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു പ്രധാന ഹിസ്റ്റോകോംപാറ്റിബിലിറ്റി കോംപ്ലക്സ്, രോഗപ്രതിരോധ പ്രതികരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട 100 -ലധികം ജീനുകളും മറ്റ് ചില ശരീര പ്രതികരണങ്ങളും അവയുടെ വിവിധ സങ്കീർണ്ണ പ്രവർത്തനങ്ങളും ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള ക്രോമസോമൽ ഇല്ലാതാക്കൽ ഇതുവരെ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടില്ല, ഗവേഷകർ ഇപ്പോഴും എങ്ങനെ, എന്തുകൊണ്ടാണ് അവൾക്ക് അത്തരമൊരു വിചിത്രവും വിചിത്രവുമായ അസുഖം ഉണ്ടായതെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നു!
എന്നിരുന്നാലും, നിരവധി വ്യത്യസ്തങ്ങളുണ്ട് ക്രോമസോം 6 വ്യതിയാനങ്ങൾ സാധ്യമാണ്, ഓരോന്നിനും വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്, അവയെല്ലാം വളരെ അപൂർവമാണ്. കൂടുതൽ വിവരങ്ങളും "ക്രോമസോം 6 റിസർച്ച് പ്രോജക്റ്റിൽ" സൈൻ അപ്പ് ചെയ്യാനും പങ്കെടുക്കാനുമുള്ള സാധ്യത ഇവിടെ ലഭ്യമാണ്: www.chromosome6.org
ഒലിവിയ ഫാർൺസ്‌വർത്തിന്റെ ഭാവി
ഒലിവിയ ഇപ്പോൾ താമസിക്കുന്നത് യുകെയിലെ ഹഡേഴ്സ്ഫീൽഡ് സിറ്റിയിലാണ്. അവളുടെ അമ്മ നിക്കി ട്രെപാക് അവളെ പരമാവധി പരിപാലിക്കുന്നു. ഒലിവിയയ്ക്ക് ഒരിക്കലും വിശപ്പ് തോന്നുന്നില്ലെങ്കിലും അവൾക്ക് ഭക്ഷണം കഴിക്കേണ്ടതുണ്ട്. അവൾക്ക് വേദന അനുഭവപ്പെടുന്നില്ല, പക്ഷേ അവളുടെ ശരീരത്തിന് കഷ്ടപ്പെടാം, ലളിതമായി അവൾ ഒരിക്കലും അത് തിരിച്ചറിയുകയില്ല. നന്ദി, അവൾക്ക് അവരുടെ പിന്തുണയുള്ള ഒരു കുടുംബമുണ്ട്, അവർ അവരുടെ ചെറിയ ഒലിവിയയെ എപ്പോഴും പരിപാലിക്കുന്നു.
ഒലീവിയയുടെ അമ്മ ഓരോ തവണയും ഒലിവിയ ഭക്ഷണം ഒഴിവാക്കുന്നില്ലെന്നും സ്വയം ആരോഗ്യവാനാകാൻ ആവശ്യമായ കലോറി കഴിക്കുന്നുവെന്നും ഉറപ്പാക്കുന്നു. എന്നാൽ ദു Oഖകരമായ കാര്യം ചെറിയ ഒലിവിയയ്ക്ക് എല്ലാ രാത്രിയും ഉറക്ക ഗുളികകൾ നൽകുന്നു, അതിനാൽ അവൾക്ക് വിശ്രമിക്കാം. കൂടാതെ, അവൾക്ക് ആന്തരിക പരിക്കുകളോ അസുഖങ്ങളോ ഇല്ലെന്ന് പരിശോധിക്കാൻ അവർ പ്രതിവാര മെഡിക്കൽ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു.
ഡോക്ടർമാരുടെ ഉപദേശം പിന്തുടർന്ന്, ഒലിവിയയുടെ മാതാപിതാക്കൾ അവളെ മറ്റ് കുട്ടികളെപ്പോലെ വളർത്തുന്നത് തുടരുകയാണ്. അവർ അവളെ സ്കൂളിലേക്ക് അയച്ചു. എല്ലാ പ്രതികൂല സാഹചര്യങ്ങളിലും അവൾ സ്കൂളിലെ മിടുക്കിയായ വിദ്യാർത്ഥിയായി അറിയപ്പെടുന്നു. അവൾ സ്പോർട്സിലും ഗെയിമുകളിലും മിടുക്കിയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ആരെങ്കിലും കുത്തുകയോ അപമാനിക്കുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ ഒലിവിയ അങ്ങേയറ്റം ദേഷ്യപ്പെടുന്നു എന്നതാണ് ഒരേയൊരു പ്രശ്നം. എന്നിട്ട് അവൾ അവരെ എന്തെങ്കിലും ഉപദ്രവിക്കാനോ സ്വന്തം തല ബലമായി ഭിത്തിയിൽ അടിക്കാനോ ശ്രമിക്കുന്നു.
ഈ പ്രശ്നത്തിനായി ഒലിവിയയുടെ മാതാപിതാക്കൾ നിരവധി സൈക്കോളജിസ്റ്റുകളുമായും സൈക്യാട്രിസ്റ്റുകളുമായും അപ്പോയിന്റ്മെന്റ് എടുത്തിരുന്നു, പക്ഷേ അവർക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിഞ്ഞില്ല. അവരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ഇവ ഒലിവിയയുടെ ക്രോമസോമിന്റെ ഘടനാപരമായ പ്രശ്നങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്.
സത്യമാണ് ഒലിവിയയുടെ ശരീരത്തിന് അവിശ്വസനീയമാംവിധം സവിശേഷമായ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്, അത് തുടക്കം മുതൽ തന്നെ മനുഷ്യരെ ആകർഷിക്കുന്നു. എന്നാൽ ഒലിവിയയും അവളുടെ കുടുംബവും എങ്ങനെയാണ് ഒരു വിഷമകരമായ സാഹചര്യത്തിൽ ദിവസങ്ങൾ ചെലവഴിക്കുന്നതെന്ന് ആർക്കും കൃത്യമായി അനുഭവപ്പെടും.
മാത്രമല്ല, ഒലിവിയ ഫാർൺസ്‌വർത്തിന്റെ വിചിത്രമായ കേസ് എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യണമെന്നോ അല്ലെങ്കിൽ ചരിത്രത്തിൽ രേഖപ്പെടുത്തിയ ആദ്യ കേസായതിനാൽ ഇത് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുമോ എന്ന് വൈദ്യർക്ക് അറിയില്ല.
ഇക്കാരണത്താൽ, അവളുടെ അമ്മ നിക്കി ട്രെപാക്കും കുടുംബവും ഗവേഷണത്തിന് പണം നൽകുന്നത് തുടരാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ഒരു ക്രൗഡ് ഫണ്ടിംഗ് പേജ് ഉണ്ടാക്കാൻ തീരുമാനിച്ചു. ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പാണ് അവളെ പിന്തുണച്ചത് തനതായ.
ബയോണിക് യുകെ പെൺകുട്ടി ഒലിവിയ ഫാർൺസ്‌വർത്ത്, ക്രോമസോം 6 ഇല്ലാതാക്കൽ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് പഠിച്ചതിന് ശേഷം, വായിക്കുക കെന്റക്കിയിലെ നീല ആളുകൾ. തുടർന്ന്, അതിനെക്കുറിച്ച് വായിക്കുക ഡാക്റ്റിലോലിസിസ് സ്പോണ്ടാനിയ - ഒരു വിചിത്രമായ സ്വയം രോഗശമന രോഗം.
