Оливија Фарнсворт, слатко мало девојче кое ги збуни медицинските лица кога открија дека има чудна хромозомска состојба која засекогаш ги изостави чувствата на глад, замор или болка од нејзиниот живот. Тоа е „поретка отколку ретка“ медицинска состојба.
„Бионичката“ девојка Оливија Фарнсворт
Се верува дека девојката од Обединетото кралство Оливија е единствената личност во светот која ги покажала трите симптоми заедно. Чудно е и чудесно во исто време.
Чудното нарушување дури и дозволува да помине пет до шест дена без да спие и да се храни. Нејзиниот живот е само неверојатно чуден опкружен со необјаснета научна мистерија. Да кажеме, Оливија има чудни надчовечки способности што привлекуваат милиони луѓе да ја знаат нејзината возбудлива приказна.
Иако ретката состојба на малата Оливија е опишана како „Бришење на хромозомот 6“, мешавината на супер-човечки способности на таков начин никогаш порано не била пријавена. Некои лекари дури ја нарекоа „бионичка девојка“, која е изработена од челик и нема чувство на опасност.
Како симптомите на оваа ретка медицинска состојба почнаа да се покажуваат во животот на Оливија
Во 2016 година, кога Оливија имаше само 7 години, таа еднаш излезе со својата мајка и беше прегазена. На крајот, ја удрил автомобил и ја влечел на околу 100 метри по патот. По таа страшна несреќа, таа само стана и почна да се враќа кај мајка си. Таа беше како, "Што се случува?"
Поради ударот, таа требаше да има тешки повреди. Имаше трага од гума на градите. Но, нејзините единствени повреди беа дека нема кожа на прстот и колкот.
Исто така, таа еднаш падна лошо и ја скина усната и не им кажа ништо на родителите. Подоцна, таа мораше да направи голема пластична операција за да ја поправи.
Што е хромозомско нарушување?
Хромозомски абнормалности or хромозомско нарушување е исчезнат, дополнителен или неправилен дел од хромозомската ДНК. Луѓето со хромозомски нарушувања страдаат од разни болести и попречености - едно од вообичаените нарушувања е Даунов синдром што е а генетско нарушување на хромозомот 21 предизвикувајќи развојни и интелектуални одложувања. Но, случајот со Бионичка девојка Оливија е сосема чудно и пофасцинантно да се направи некој апсолутно запрепастен.
Синдром на хромозомско бришење: што е тоа? И како тоа влијае на една личност?
Внатре во јадрото на секоја наша телесна клетка се наоѓаат микроскопски тела наречени хромозоми кои се одговорни за функцијата и репродукцијата на секоја клетка во нашето тело, оспособувајќи ни да живееме. Хромозомите се направени од две големи молекули или нишки од деоксирибонуклеинска киселина (ДНК), всушност, овие нишки се нарекуваат гени, кои даваат инструкции кои ја контролираат функцијата и репродукцијата на клетката. Да се каже, гените контролираат с everything за да н make направи да живееме.
Човечките клетки имаат 23 пара хромозоми (еден пар „полови хромозоми“ што означува машки или женски и 22 пара „автозоми“ што ги содржат остатокот од генетските наследни информации), што дава вкупно 46 по клетка. Оттука, ние обично имаме 23 типа хромозоми и имаме две копии од секој наш хромозом.
Хромозомските синдроми за бришење се резултат на делумно или целосно бришење на еден или повеќе хромозомски парови. Сепак, синдромите на хромозомски бришење обично укажуваат на поголеми бришења или бришење на целосен пар што се видливи со помош на кариотипирање техники. Иако, некои загуби на специфичната функција на генот исто така се сметаат за дел од бришењето на хромозомите, бидејќи се помала форма на бришење или т.н. „Хромозомски синдром на микро-избришување“.
Постојат стотици болести и попречености поврзани со еден пар хромозомско бришење или губење на специфичните гени-функции. Некои примери на тие синдроми се наведени подолу овде:
- Хромозом 5-бришење што предизвикува синдром на кри ду чат, Паркинсонова болест, итн.
- Хромозом 4-бришење што предизвикува синдром Волф-Хиршхорн, рак на мочниот меур, хронична лимфоцитна леукемија, итн.
- Синдром Прадер -Вили -всушност, ова генетско нарушување се јавува поради губење на специфичните генски функции, наместо бришење на хромозомот. Кај новороденчињата, симптомите вклучуваат слаби мускули, слабо хранење и бавен развој.
- Синдром Ангелман (АС) - тоа е генетско нарушување што главно влијае на нервниот систем. Симптомите вклучуваат мала глава и специфичен изглед на лицето, тешка интелектуална попреченост, пречки во развојот, проблеми со говорот, проблеми со рамнотежата и движењето, напади и проблеми со спиењето. Исто така, се јавува поради загуба на функција на некои специфични гени.
Хромозом 6 бришење на Оливија Фарнсворт
Во случајот со Оливија Фарнсворт, Хромозом 6 е тотално изоставено што обично опфаќа повеќе од 170 милиони базни парови (градежен материјал на ДНК) и претставува помеѓу 5.5 и 6% од вкупната ДНК во клетките. Таа содржи Главен комплекс на хистокомпатибилност, која содржи над 100 гени поврзани со имунолошкиот одговор, некои други реакции на телото и нивните различни комплексни функции. Овој тип на хромозомско бришење никогаш не бил пријавен порано, а истражувачите с still уште откриваат како и зошто таа развила такво чудно и чудно нарушување!
Сепак, има многу различни хромозом 6 можни аберации, секој со различни симптоми, и сите од нив се исклучително ретки. Дополнителни информации и можност да се регистрирате и да учествувате во „Истражувачкиот проект Хромозом 6“ се достапни на: www.chromosome6.org
Иднината на Оливија Фарнсворт
Оливија сега живее во Хадерсфилд Сити, Велика Британија. Нејзината мајка Ники Трепак се грижи за неа колку што е можно повеќе. Иако Оливија никогаш не чувствува глад, таа треба да јаде. Таа не чувствува болка, но нејзиното тело може да страда, едноставно таа никогаш нема да го сфати тоа. За среќа, таа има семејство со поддршка кое секогаш се грижи за нивната мала Оливија.
Мајката на Оливија секој пат се грижи Оливија да не ги прескокнува оброците и да ги троши потребните калории за самата да биде здрава. Но, тажниот дел е што на малата Оливија и се даваат апчиња за спиење секоја вечер за да може да се одмори. Покрај тоа, тие прават неделни медицински прегледи за да проверат дали таа нема внатрешни повреди или болести.
Следејќи ги советите на лекарите, родителите на Оливија продолжуваат да ја воспитуваат како другите деца. Ја испраќаат на училиште. Дури, покрај сите неволји, таа е позната како брилијантна ученичка во училиште. Таа е добра и во спортови и игри. Сепак, единствениот проблем е што Оливија станува крајно лута кога некој ја пика или понижува. Потоа, таа се обидува да им наштети со нешто или со сила да ја удри со глава по theидот.
Родителите на Оливија закажаа состаноци со голем број психолози и психијатри за овој проблем, но тие не можеа да сторат ништо во врска со тоа. Според нив, ова се симптоми на структурните проблеми на хромозомот на Оливија.
Вистина е дека телото на Оливија има некои неверојатно уникатни карактеристики што ги фасцинираа луѓето од самиот почеток. Но, секој може да почувствува како точно Оливија и нејзиното семејство ги поминуваат деновите во вознемирувачка ситуација.
Згора на тоа, медицинските лица не знаат како да се справат со чудниот случај на Оливија Фарнсворт, или дали може да се третира бидејќи е првиот регистриран случај во историјата.
Од таа причина, нејзината мајка Ники Трепак и семејството одлучија да имаат страница за групно финансирање за да им помогнат да продолжат да го финансираат истражувањето. Таа беше поддржана од групата за поддршка на хромозомски нарушувања Уникатни Планови.
Откако дознав за бионичката девојка од Обединетото кралство Оливија Фарнсворт и бришењето на хромозомот 6, прочитајте за сините луѓе во Кентаки. Потоа, прочитајте за Dactylolysis Spontanea - бизарна болест на автоампутација.
