Ko Olivia Farnsworth, he kotiro iti ataahua i whakapouri i nga rongoa i te kitenga he mate chromosome ke ia i kore ai te hiakai, te ngenge, te mamae ranei o tona oranga ake ake. He mate hauora “rare atu i te onge”.
Ko te kotiro 'bionic' ko Olivia Farnsworth
Ko te kotiro UK ko Olivia te whakapono ko ia anake te tangata o te ao i whakaatu ngatahi nga tohu e toru. He rereke, he merekara i te wa kotahi.
Ko te mate rereke ka taea e ia te haere ki te rima ki te ono nga ra kaore e moe me te whangai. He tika tona oranga kere kee e karapotia ana e te puiao-mea ngaro. Hei kii atu, kei a Olivia nga pukenga tino-tangata kee e kukume ana i nga miriona taangata ki te mohio ki tana korero whakahirahira.
Ahakoa ko te ahua onge o Olivia iti e kiia ana ko "te whakakore i te chromosome 6", ko te ranunga o nga kaha tangata-nui i roto i nga ahuatanga penei kaore ano kia ripoatahia. Ko etahi o nga taakuta kua tapaina ko ia te "kotiro bionic" he mea hanga rino a kahore nei ia e awangawanga.
I pehea te tiimatanga o nga tohu o tenei ahua rongoa onge i te oranga o Olivia
I te tau 2016, i te 7 noa o nga tau o Olivia, i tetahi wa i haere tahi ia me tona whaea ka oma. I te mutunga, ka tukihia ia e te motoka, ka toia kia 100 metera ki raro i te huarahi. I muri i tera aitua kino, ka whakatika noa ia ka timata te hoki ki tona whaea. He rite tonu tana kii, "He aha kei te haere?"
Na te raru i pa atu, me tino whara ia. He tohu potae kei tana umauma. Engari ko ona whara anake kaore he kiri o tona koromatua me tona hope.
Ano hoki, i hinga ia i tetahi wa ka haehae i ona ngutu kaare i korero ki ona maatua. I muri mai, me mahi ia i tetahi pokanga kirihou nui hei whakatika i a ia.
He aha te mate chromosome?
Ko te kino o te Chromosome, ko te mate o te chromosome he mea ngaro, taapiri, he korikori ranei o te DNA chromosomal. He maha nga mate me nga hauatanga e pa ana ki nga tangata e pa ana ki te mate o te chromosome – ko tetahi mate ko te Down's Syndrome, he mate ira chromosome 21 e whakaroa ana i te whanaketanga me te hinengaro. Engari ko te keehi o te Bionic Girl Olivia he mea tino rerekee, he mea whakamiharo kia tino miharo tetahi.
Ko te mate mukunga chromosomal: He aha te mea? Ana ka pehea te pa ki te tangata?
Kei roto i te pungarehu o o taatau taatai tinana nga momo miihini porohita e kiia ana he chromosome hei kawenga mo te mahi me te whakaputa uri o ia rekoata i roto i o taatau tinana, hei whakakaha i a tatou kia ora. Ko nga chromosome he mea hanga e rua nga ngota nui, he whenu ranei o te waikawa deoxyribonucleic (DNA), he pono, ko enei whenu e kiia ana ko nga ira, e whakaatu ana i nga tohutohu hei whakahaere i te mahi o te pūtau me te whakaputa uri. Ki te kii, ko nga ira te whakahaere i nga mea katoa kia ora ai tatou.
Ko nga waatea o te tangata 23 nga takirua o nga chromosome (kotahi takirua "chromosome sex" e tohu ana i te tane, te wahine ranei, me te 22 takirua o nga "autosome" kei roto te toenga o nga korero tuku iho a-ira), e 46 katoa mo ia kee. No reira, e 23 noa nga momo chromosome kei a maatau e rua nga kape o taatau chromosome.
Ko nga kohinga tangohanga Chromosomal ka hua mai i te waahanga, i te whakakore ranei i te waahanga takirua o te chromosome-takirua ranei. Heoi, ko te tangohanga o te chromosomal mukua he tohu muku nui atu, ko te muku takirua katoa e kitea ana e whakamahi ana karyotyping tikanga. Ahakoa, ko etahi ngaronga o te mahi-a-ira ake ka kiia ko te waahanga o te mukunga Chromosome, mai i te mea he ahua iti ake te mukunga, he aha ranei e kiia ana 'Chromosomal Microdeletion-syndrome'.
E hia rau nga mate me nga hauatanga e hono ana ki te whakakorenga o te chromosome kotahi te ngaronga ranei o nga ira-mahi motuhake. Ko etahi tauira o aua whakawakanga e whakahuahia ana i raro ake nei:
- Chromosome 5-Mukua na te mate cri du chat syndrome, te mate a Parkinson, me era atu.
- Chromosome 4-Mukua na te mate Wolf-Hirschhorn syndrome, te mate pukupuku o te Pounamu, te rewharewha lymphocytic ma'i, me era atu.
- Te Kaihono-Prader-Willi – Inaa, ka puta mai tenei mate ira na te ngaronga o nga mahi-a-ira motuhake, kaua ki te whakakore i te chromosome. I roto i nga whanau hou, ko nga tohu he ngoikore nga uaua, he ngoikore te whangai, he puhoi te whanaketanga.
- Angelman Syndrome (AS) – he mate ira e pa ana ki te punaha io. Ko nga tohu ko te upoko iti me te ahua motuhake o te kanohi, te hauatanga o te hinengaro nui, te hauatanga whanaketanga, nga raruraru korero, nga raruraru taurite me te nekehanga, te hopu, me nga raruraru moe. Ka puta ano na te ngaronga-mahi o etahi ira motuhake.
Chromosome 6 mukua o Olivia Farnsworth
I te keehi o Olivia Farnsworth, Ko te Chromosome 6 ka tino kapea atu i te nuinga o te waa neke atu i te 170 miriona takirua turanga (nga taonga hanga o te DNA) me te tohu i waenga i te 5.5 me te 6% o te katoa o te DNA i roto i nga kamera. Kei roto te Matatini Whakataurite Nui, kei roto i te 100 nga ira e pa ana ki te urupare aukati, etahi atu urupare a te tinana me a raatau momo mahi uaua. Ko tenei momo tangohanga chromosomal kaore ano kia ripoatahia, ana kei te kitea tonu e nga kairangahau te aha me te aha i whanakehia ai e ia tetahi mate rereke me etahi atu!
Heoi, he maha nga rereke rereke o te chromosome 6 ka taea, he rereke nga tohu o ia tohu, a he onge katoa enei. Ko etahi atu korero me te waahi ki te haina me te whakauru ki te "Tuhinga Rangahau Chromosome 6" kei te waatea i runga Chromosome6.org.
Te heke mai a Olivia Farnsworth
I tenei wa e noho ana a Olivia ki Huddersfield City, UK. Na tona whaea a Nikki Trepak e tiaki i a ia i nga waa e taea ana. Ahakoa kaore a Olivia e hiakai, me kai ia. Kaore ia e mamae, engari ka mamae tona tinana, kaore ia e mohio. Auaa, he whanau tautoko tana e tiaki tonu ana i ta raatau Olivia iti.
Ko te whaea o Olivia i nga wa katoa ka whakarite kia kaua e kopikopiko a Olivia i nga kai ka pau i nga kaata e tika ana hei oranga mona. Engari ko te mea pouri ko te mea ka whakawhiwhia ki a Olivia iti he pire moe ia po kia pai ai tana okiokinga. Hei taapiri, ka tirohia nga mahi hauora ia wiki ia wiki ki te tirotiro mena kaore ia i whara, i nga mate ranei.
E whai ana i nga tohutohu a nga taakuta, kei te haere tonu nga maatua o Olivia ki te whakatipu i a ia penei i etahi atu tamariki. Ka tukuna e ratou ki te kura. Ahakoa, ahakoa nga raru katoa, e mohiotia ana ia he akonga pakari i te kura. He pai hoki ia i nga hakinakina me nga keemu. Heoi, ko te raru noa ko te tino riri o Olivia ka tawaia e tetahi te tangata ki a ia. Na ka ngana ia ki te whara i a raatau ki tetahi mea, ki te patu ranei i tona mahunga ki te pakitara ma te kaha.
I whakatauhia e nga maatua o Olivia nga huihuinga me te maha o nga tohunga hinengaro me nga taatai mo tenei raru, engari kaore i taea e raatau tetahi mea. Hei ki ta raatau, he tohu enei mo nga raru hanganga o te chromosome o Olivia.
He pono ko te tinana o Olivia etahi ahuatanga ahurei whakahihiri i te tangata mai i te tiimatanga. Engari ko wai katoa ka tino mohio ki te ahua o te noho a Olivia me tona whanau i enei ra i roto i tetahi ahuatanga pouri.
Ano hoki, kaore nga tohunga rongoa i te mohio ki te whakahaere i te keehi a Olivia Farnsworth, mena ka taea te whakaora na te mea koinei te keehi tuatahi kua tuhia i roto i nga hitori.
Na tenei, kua whakatau tana mama a Nikki Trepak me te whanau ki te whakarite i tetahi whaarangi moni hei awhina i a raatau ki te tuku putea ki te rangahau. Kua tautokohia a ia e te roopu tautoko roopu chromosome Ahurei.
I muri i te panui mo Olivia Farnsworth, panuihia Amina Ependieva - he kotiro Chechen e whakanuia ana mo tona ataahua rereke, ka panui mo Natasha Demkina: Ko te wahine he kanohi X-ray!
