Olivia Farnsworth: Ilay zazavavy hafahafa izay tsy mahatsapa hanoanana, fanaintainana na mila hatoriana!

Ny mpitsabo sy ny fianakavian'i Olivia Farnsworth dia gaga noho ny toe-pahasalaman'ny chromosome tsy fahita firy, indrindra fa ny famafana ny chromosome 6.

Olivia Farnsworth, zazavavy kely mahafatifaty izay nanahiran-tsaina ny mpitsabo rehefa hitan'izy ireo fa manana aretina chromosome hafahafa izy izay nanala ny fahatsapana hanoanana, harerahana na fanaintainana teo amin'ny fiainany mandrakizay. Aretina ara-pahasalamana “tsy fahita firy” izy io.

Ilay zazavavy 'bionic' Olivia Farnsworth

bionic-uk-girl-olivia-farnsworth
Olivia Farnsworth. Thomas Temple / RossParry / Fampiasana ara-drariny

Ny tovovavy UK Olivia dia mino fa izy irery no olona teto amin'izao tontolo izao niara-naneho ireo soritr'aretina telo. Hafahafa sy mahagaga amin'ny fotoana iray ihany.

Ny aretina hafahafa dia mamela azy handeha dimy ka hatramin'ny enina andro tsy matory sy mamahana. Ara-drariny ny fiainany hafahafa tsy mampino voahodidin'ny mistery siansa tsy hay hazavaina. Raha lazaina, Olivia dia manana ny fahaiza-manaon'ny olombelona hafahafa izay mahasarika olona an-tapitrisany hahafantatra ny tantarany.

Na dia lazaina ho "famafazana chromosome 6" aza ny toe-javatra tsy fahita firy an'i Olivia kely, ny fampifangaroana ireo fahaiza-manao faran'olom-bitana amin'ny fomba toy izany dia mbola tsy notaterina hatrizay. Ny dokotera sasany aza niantso azy hoe "tovovavy bionika" vita amin'ny vy ary tsy mahatsiaro loza.

Ny fomba nanombohan'ny soritr'aretin'ity aretina tsy fahita firy ity tamin'ny fiainan'i Olivia

Tamin'ny taona 2016, fony i Olivia vao 7 taona, dia nandeha niaraka tamin'ny reniny indray mandeha izy ary voahitsakitsaka. Farany, voadonan’ny fiara izy ary notaritaritina teo amin’ny 100 metatra teo amin’ny arabe. Taorian’io loza mahatsiravina io, dia nitsangana izy ary nanomboka nandeha niverina tany amin’ny reniny. Toy ny hoe: “Inona no mitranga?”

Noho ny fiatraikany dia tokony naratra mafy izy. Nisy dian-kodiarana teo amin'ny tratrany. Fa ny naratra fotsiny dia ny tsy fananany hoditra tamin'ny rantsan-tongony sy ny valahany.

bionic-uk-girl-olivia-farnsworth
Sarin'i Olivia fony izy naratra. Thomas Temple / RossParry / Fampiasana ara-drariny

Ary koa, nianjera mafy izy indray mandeha ary nandrovitra ny molony ary tsy nilaza na inona na inona tamin'ny ray aman-dreniny. Taty aoriana dia voatery nanao fandidiana plastika lehibe izy mba hanitsiana azy.

Inona no atao hoe aretina chromosome?

Ny tsy fetezan'ny krômôzôma na ny fikorontanan'ny krômôzôma dia ampahany tsy hita, fanampiny, na tsy ara-dalàna amin'ny ADN chromosomal. Ny olona manana fikorontanan'ny krômôzôma dia voan'ny aretina sy fahasembanana isan-karazany – aretina iray mahazatra ny Down's Syndrome izay fikorontanan'ny chromosome 21 génétique izay miteraka fahataran'ny fivoarana sy ara-tsaina. Fa ny trangan'ny Bionic Girl Olivia dia hafahafa tanteraka ary mahavariana kokoa mba hahatonga ny olona ho gaga tanteraka.

Ny aretina famafana chromosomal: inona izany? Ary inona no vokany eo amin'ny olona iray?

Olivia Farnsworth
Firafitry ny sela. Nucleus misy krômôzôma, molekiolan'ny ADN (helix roa), telomere ary fototarazo (halavan'ny ADN izay mamaritra proteinina manokana). tahiry

Ao anatin'ny vatan'ny sela ao amin'ny vatantsika tsirairay avy dia misy vatana mikroskopika antsoina hoe chromosome izay tompon'andraikitra amin'ny fiasa sy ny fiterahana ny sela tsirairay ao amin'ny vatantsika, manome hery antsika hiaina. Ny chromosome dia vita amin'ny molekiola roa lehibe na kofehy asidra deoxyribonucleic (ADN), raha ny marina, ireo kofehy ireo dia antsoina hoe fototarazo, izay manome torolàlana mifehy ny fiasan'ny sela sy ny fiterahana. Raha lazaina, ny gène dia mifehy ny zava-drehetra hamelona antsika.

Ny sela olombelona dia manana chromosome 23 tsiroaroa (iray "chromosome firaisana ara-nofo" iray izay manondro ny lahy na ny vavy ary ny 22 mpivady "autosome" izay misy ny sisa amin'ny fampahalalana momba ny lova), manome 46 ny isan'ny sela. Noho izany, mazàna dia manana karazana chromosome 23 isika ary manana kopian'ny chromosome tsirairay avy.

Ny syndrome fanesorana Chromosomal dia vokatry ny famafana ampahany na tanteraka ho an'ny chromosome-tsiroaroa na maromaro. Na izany aza, ny syndrome fanesorana chromosomal dia matetika manondro famafana lehibe kokoa na famafana ny mpivady iray manontolo izay hita fa ampiasaina karyotyping teknika. Na izany aza, ny fatiantoka sasany amin'ny asan'ny génétiôma manokana dia heverina ho ampahany amin'ny famafana Chromosome koa, satria endrika famafana kely na antsoina hoe 'Syndrome Microdeletion-chromosomal'.

Misy aretina sy fahasembanana an-jatony mifamatotra amin'ny famafana krômôzôma tokana na fahaverezan'ny fiasan'ny fototarazo manokana. Ny ohatra sasany amin'ireny syndrome ireny dia voalaza etsy ambany:

  • Chromosome 5-Delete izay mahatonga ny cri du chat syndrome, ny aretin'i Parkinson, sns.
  • Chromosome 4-Delete izay miteraka aretina Wolf-Hirschhorn, homamiadan'ny tatavia, leukemia voan'ny lymphocyticia mitaiza, sns.
  • Prader – Willi syndrome - Raha ny marina, io aretina ara-pananahana io dia mitranga noho ny fahaverezan'ny asan'ny fototarazo manokana, fa tsy ny famafana ny krômôzôma. Ao amin'ny zaza vao teraka, ny soritr'aretina dia ahitana hozatra malemy, tsy fahampian-tsakafo, ary miadana ny fivoarana.
  • Angelman Syndrome (AS) – fikorontanan'ny fototarazo izay miantraika indrindra amin'ny rafi-pitatitra. Ny soritr'aretina dia ny loha kely sy ny endrika manokana, ny fahasembanana ara-tsaina mahery vaika, ny fahasembanana amin'ny fivoarana, ny olana amin'ny fitenenana, ny olana amin'ny fifandanjana sy ny hetsika, ny fisamborana ary ny olana amin'ny torimaso. Mitranga ihany koa izany noho ny fahabangan'ny fototarazo manokana sasany.

Chromosome 6 famafana an'i Olivia Farnsworth

Amin'ny tranga Olivia Farnsworth, Krômôzôma 6 dia esorina tanteraka izay mazàna dia mihoatra ny 170 tapitrisa tsiroaroa (ny fananganana ADN) ary maneho eo anelanelan'ny 5.5 sy 6% -n'ny totalin'ny ADN ao anaty sela. Ahitana ny Kompana lehibe momba ny histocompatibility lehibe, izay misy fototarazo mihoatra ny 100 mifandraika amin'ny valin'ny hery fiarovana, ny valin'ny vatana hafa ary ny asany isan-karazany. Ity karazana famafana chromosomaly ity dia mbola tsy notaterina hatrizay, ary mbola hitan'ny mpikaroka ny fomba sy ny antony nahatonga azy hanana aretina hafahafa sy hafahafa!

Na izany aza, misy fiovana maro samihafa amin'ny krômôzôma 6 azo atao, samy manana soritr'aretina samihafa, ary tsy fahita firy izy ireo. Ny fampahalalana fanampiny sy ny fahafahana misoratra anarana sy mandray anjara amin'ny "Tetikasa fikarohana Chromosome 6" dia hita ao amin'ny Chromosome6.org.

Ny hoavin'i Olivia Farnsworth

Mipetraka any Huddersfield City, UK i Olivia. Nikki Trepak reniny dia mikarakara azy araka izay tratra. Na dia tsy nahatsiaro noana na oviana na oviana i Olivia dia mila misakafo izy. Tsy mahatsapa fanaintainana izy fa mety hijaly ny vatany, tsy ho tsapany akory izany. Soa ihany fa manana fianakaviana manohana izay mikarakara hatrany an'i Olivia keliny izy.

Olivia Farnsworth
Olivia Farnsworth miaraka amin'ny reniny Nikki Trepak. Thomas Temple / RossParry / Fampiasana ara-drariny

Ny renin'i Olivia isaky ny mandeha dia miantoka fa tsy mandingana sakafo i Olivia ary mandany ny kaloria ilaina mba hahasalama ny tenany. Fa ny mampalahelo dia omena pilina mandry isan'alina i Olivia kely mba hahafahany miala sasatra. Ankoatr'izay dia manao fizaham-pahasalamana isan-kerinandro izy ireo raha tsy voan'ny ratra anatiny na aretina izy.

Manaraka ny torohevitry ny dokotera ny ray aman-drenin'i Olivia dia manohy mitaiza azy toy ny ankizy hafa. Mandefa azy any an-tsekoly izy ireo. Na eo aza ny fahoriana rehetra dia fantatry ny mpianatra briliant any am-pianarana izy. Izy koa dia mahay manao spaoro sy lalao. Na izany aza, ny olana tokana dia ny hoe tezitra mafy i Olivia rehefa misy mandroaka na manala baraka azy. Avy eo izy dia manandrana mandratra azy ireo amin'ny zavatra iray na mamely amin'ny lohany amin'ny rindrina an-keriny.

Ny ray aman-drenin'i Olivia dia nifanao fotoana tamin'ny psikology sy psychiatrist maro ho an'ity olana ity, saingy tsy afaka nanao na inona na inona momba izany izy ireo. Raha ny filazan'izy ireo dia soritr'aretina amin'ny olan'ny rafitra chromosome an'i Olivia ireo.

Marina ny tenan'i Olivia dia manana toetra miavaka tsy manam-paharoa izay nahaliana ny olombelona hatramin'ny voalohany. Fa na iza na iza dia afaka mahatsapa tsara ny fomba nandanian'i Olivia sy ny fianakaviany andro tao anaty toe-javatra nampahory.

Ankoatr'izay, ireo mpitsabo dia tsy mahafantatra ny fomba hiatrehana ny tranga hafahafa an'i Olivia Farnsworth, na raha azo tsaboina satria io no tranga voarakitra voalohany teo amin'ny tantara.

Noho izany antony izany dia nanapa-kevitra ny reniny Nikki Trepak sy ny fianakaviany hanana pejy fanangonam-bola hanampiana azy ireo hanohy hamatsy vola ny fikarohana. Notohanan'ny vondrona mpanohana ny fikorontanan'ny chromosome izy Unique.


Rehefa avy namaky momba an'i Olivia Farnsworth dia vakio ny momba azy Amina Ependieva - tovovavy Tsetsenina iray izay ankasitrahana noho ny hatsarany tsy mahazatra, dia vakio ny momba Natasha Demkina: Ilay vehivavy manana maso X-ray!

Olivia Farnsworth - Ilay zazavavy manana famafana chromosome 6