Olīvija Farnsvorta, jauka, maza meitene, kas samulsināja mediķus, kad viņi atklāja, ka viņai ir dīvaina hromosomu slimība, kas uz visiem laikiem izlaida no viņas dzīves bada, noguruma vai sāpju sajūtu. Tas ir "retāks nekā retāks" medicīniskais stāvoklis.
Bioniskā meitene Olīvija Farnsvorta
Tiek uzskatīts, ka Apvienotās Karalistes meitene Olīvija ir vienīgā persona pasaulē, kurai ir trīs simptomi kopā. Tas ir dīvaini un brīnumaini vienlaikus.
Dīvaini traucējumi ļauj viņai pat piecas līdz sešas dienas negulēt un nebarot. Viņas dzīve ir taisnīga neticami dīvaini ko ieskauj neizskaidrojama zinātne-noslēpums. Var teikt, ka Olīvijai piemīt dīvainas pārcilvēciskas spējas, kas miljoniem cilvēku piesaista uzzināt viņas aizraujošo stāstu.
Lai gan mazās Olīvijas retais stāvoklis tiek raksturots kā "6. hromosomas dzēšana", par pārcilvēcisko spēju sajaukšanos šādā veidā nekad nav ziņots. Daži ārsti viņu pat nosaukuši par “bionisko meiteni”, kura ir izgatavota no tērauda un kurai nav briesmu sajūtas.
Kā šīs reti sastopamās slimības simptomi sāka parādīties Olīvijas dzīvē
2016. gadā, kad Olīvijai bija tikai 7 gadi, viņa reiz izgāja kopā ar mammu un tika sabraukta. Galu galā viņu notrieca automašīna un vilka apmēram 100 pēdas pa ceļu. Pēc šī briesmīgā negadījuma viņa vienkārši piecēlās un sāka iet atpakaļ pie mātes. Viņa vienkārši sacīja: "Kas notiek?"
Trieciena dēļ viņai vajadzēja būt nopietniem ievainojumiem. Viņai uz krūtīm bija riepu pēdas. Bet viņas vienīgie ievainojumi bija tādi, ka viņai nebija ādas uz pirksta un gūžas.
Turklāt viņa reiz slikti nokrita un noplēsa lūpu un neko neteica vecākiem. Vēlāk viņai bija jāveic liela plastiskā ķirurģija, lai to labotu.
Kas ir hromosomu traucējumi?
Hromosomu anomālija vai hromosomu traucējumi ir trūkstoša, papildu vai neregulāra hromosomu DNS daļa. Cilvēki ar hromosomu traucējumiem cieš no dažādām slimībām un traucējumiem – viens izplatīts traucējums ir Dauna sindroms, kas ir ģenētisks 21. hromosomas traucējums, kas izraisa attīstības un intelektuālās attīstības kavēšanos. Taču Bioniskās meitenes Olīvijas gadījums ir pilnīgi dīvains un aizraujošāks, lai liktu ikvienu pilnībā pārsteigt.
Hromosomu dzēšanas sindroms: kas tas ir? Un kā tas ietekmē cilvēku?
Katras mūsu ķermeņa šūnas kodola iekšpusē ir mikroskopiski ķermeņi, ko sauc par hromosomām, kuras ir atbildīgas par katras mūsu ķermeņa šūnas darbību un vairošanos, dodot mums iespēju dzīvot. Hromosomas sastāv no divām lielām dezoksiribonukleīnskābes (DNS) molekulām vai pavedieniem, patiesībā šos pavedienus sauc par gēniem, kas dod norādījumus, kas kontrolē šūnas darbību un reprodukciju. Tā teikt, gēni kontrolē visu, lai mēs dzīvotu.
Cilvēka šūnās ir 23 pāri hromosomu (viens pāris “dzimuma hromosomas”, kas norāda uz vīrieti vai sievieti, un 22 pāri “autosomu”, kas satur pārējo ģenētisko iedzimto informāciju), kopā iegūstot 46 šūnas. Tādējādi mums parasti ir 23 hromosomu veidi, un mums ir divas katras hromosomas kopijas.
Hromosomu dzēšanas sindromi rodas, daļēji vai pilnībā izdzēšot vienu vai vairākus hromosomu pārus. Tomēr hromosomu dzēšanas sindromi parasti norāda uz lielākām dzēšanu vai pilnīgu pāra dzēšanu, kas ir redzamas, izmantojot kariotipēšana tehnikas. Lai gan daži specifiskās gēnu funkcijas zudumi tiek uzskatīti arī par hromosomu dzēšanas daļu, jo tie ir mazāks dzēšanas veids vai t.s. "Hromosomu mikrodelecijas sindroms".
Ir simtiem slimību un invaliditātes, kas saistītas ar vienu hromosomu dzēšanas pāri vai konkrētu gēnu funkcijas zudumu. Šeit ir minēti daži šo sindromu piemēri:
- 5. hromosoma-dzēšana kas izraisa cri du chat sindromu, Parkinsona slimību utt.
- 4. hromosoma-dzēšana kas izraisa Vilka-Hiršhorna sindromu, urīnpūšļa vēzi, hronisku limfoleikozi utt.
- Pradera – Vili sindroms – patiesībā šis ģenētiskais traucējums rodas specifisku gēnu funkciju zuduma dēļ, nevis hromosomu dzēšanas dēļ. Jaundzimušajiem simptomi ir vāji muskuļi, slikta barošana un lēna attīstība.
- Andželmena sindroms (AS) – tas ir ģenētisks traucējums, kas galvenokārt skar nervu sistēmu. Simptomi ir neliela galva un specifisks sejas izskats, smaga intelektuālā invaliditāte, attīstības traucējumi, runas problēmas, līdzsvara un kustību problēmas, krampji un miega problēmas. Tas notiek arī dažu specifisku gēnu funkciju zudumu dēļ.
Olīvijas Farnsvortas 6. hromosomas dzēšana
Olīvijas Farnsvortas gadījumā, Hromosoma 6 ir pilnībā izlaists, kas parasti aptver vairāk nekā 170 miljonus bāzes pāru (DNS celtniecības materiāls) un veido no 5.5 līdz 6% no kopējās DNS šūnās. Tas satur Liels histoloģiskās saderības komplekss, kurā ir vairāk nekā 100 gēnu, kas saistīti ar imūnreakciju, dažām citām ķermeņa reakcijām un to dažādajām sarežģītajām funkcijām. Par šāda veida hromosomu dzēšanu nekad nav ziņots, un pētnieki joprojām atklāj, kā un kāpēc viņai radās tik dīvaini un savdabīgi traucējumi!
Tomēr ir iespējamas daudzas dažādas 6. hromosomas aberācijas, katrai no tām ir atšķirīgi simptomi, un tās visas ir ārkārtīgi reti. Papildu informācija un iespēja reģistrēties un piedalīties “Hromosomas 6 pētniecības projektā” ir pieejama vietnē Chromosome6.org.
Olīvijas Farnsvortas nākotne
Tagad Olīvija dzīvo Hadersfīldas pilsētā, Lielbritānijā. Viņas māte Nikki Trepak rūpējas par viņu, cik vien iespējams. Lai gan Olīvija nekad nejūtas izsalcis, viņai ir jāēd. Viņa nejūt sāpes, bet viņas ķermenis var ciest, vienkārši viņa to nekad neapzinās. Par laimi, viņai ir atbalstoša ģimene, kas vienmēr rūpējas par savu mazo Olīviju.
Olīvijas māte katru reizi pārliecinās, ka Olīvija neizlaiž maltītes un patērē nepieciešamās kalorijas, lai pati kļūtu veselīga. Bet bēdīgākais ir tas, ka mazajai Olīvijai katru vakaru tiek dotas miegazāles, lai viņa varētu atpūsties. Turklāt viņi ik nedēļu veic medicīniskās pārbaudes, lai pārbaudītu, vai viņai nav iekšēju ievainojumu vai slimību.
Ievērojot ārstu ieteikumus, Olīvijas vecāki turpina viņu audzināt tāpat kā citus bērnus. Viņi viņu sūta uz skolu. Pat starp visām nelaimēm viņa ir pazīstama kā izcila skolniece skolā. Viņa ir arī laba sportā un spēlēs. Tomēr vienīgā problēma ir tā, ka Olīvija kļūst ārkārtīgi dusmīga, kad kāds viņu baksta vai pazemo. Tad viņa mēģina viņiem ar kaut ko kaitēt vai ar galvu sit pa galvu pret sienu.
Šīs problēmas risināšanai Olīvijas vecāki pierakstījās pie vairākiem psihologiem un psihiatriem, taču viņi neko nevarēja darīt. Pēc viņu domām, tie ir Olīvijas hromosomas strukturālo problēmu simptomi.
Tā ir taisnība, ka Olīvijas ķermenim ir dažas neticami unikālas īpašības, kas cilvēkus aizrauj jau no paša sākuma. Bet ikviens var just, kā Olīvija un viņas ģimene dienas pavada mokošā situācijā.
Turklāt mediķi nezina, kā rīkoties dīvainajā Olīvijas Farnsvortas gadījumā, vai to var ārstēt, jo tas ir pirmais reģistrētais gadījums vēsturē.
Šī iemesla dēļ viņas mamma Nikki Trepak un ģimene ir nolēmuši izveidot kopfinansējuma lapu, lai palīdzētu viņiem turpināt finansēt pētījumu. Viņu ir atbalstījusi hromosomu traucējumu atbalsta grupa Unikāls.
Pēc tam, kad esat izlasījis par Olīviju Farnsvortu, lasiet par Amina Ependieva - čečenu meitene, kuru apbrīno viņas neparastais skaistums, tad lasi par Nataša Demkina: Dāma ar rentgena acīm!
