Gēns ir viena funkcionāla DNS vienība. Piemēram, var būt viens vai divi gēni matu krāsai, acu krāsai, neatkarīgi no tā, vai mēs ienīstam zaļos piparus vai ne. Tā ir tikai saistītu molekulu secība, ko sauc par “bāzēm”, kuras ir atbildīgas par konkrētu īpašību vai proteīnu. No otras puses, genoms ir visu gēnu kolekcija. Ja mēs attēlojam gēnus kā teikumus, tad mēs varam attēlot genomu kā visu grāmatu. Aplūkojot gēnus, mēs galvenokārt uztraucamies par to, ko viņi rada. Kad mēs skatāmies uz genomiem, mums jāuztraucas par to, kā gēnu grupas sāk mijiedarboties un ietekmēt viena otru.
Šajā rakstā mēs esam sakārtojuši dažus no neticamākajiem un dīvainākajiem faktiem par DNS un genomu, kas satrauks jūsu prātu:
1 | Genoma lielums:
Cilvēka genoma izmērs ir 3.3 Gb (b nozīmē bāzes). HIV vīruss ir tikai 9.7 kb. Lielākais zināmais vīrusa genoms ir 2.47 MB (pandoravirus salinus). Lielākais zināmais mugurkaulnieku genoms ir 130 Gb (marmora plaušu zivis). Lielākais zināmais augu genoms ir 150Gb (Parīzes japonika). Lielākais zināmais genoms pieder amēboīds kura izmērs ir 670Gb, taču šis apgalvojums ir apstrīdēts.
2 | Tas tiešām ir ilgi aiz mūsu iztēles:
Ja tie ir atritināti un savienoti kopā, DNS šķiedras katrā jūsu šūnā būtu 6 pēdas garas. Ja jūsu ķermenī ir 100 triljoni šūnu, tas nozīmē, ka, ja visa jūsu DNS tiktu novietota līdz galam, tā stieptu vairāk nekā 110 miljardus jūdžu. Tas ir simtiem braucienu turp un atpakaļ uz sauli!
3 | Metilēšana rada atšķirības:
Metilgrupas pievienošana G un C bagātajiem DNS reģioniem padara DNS neaktīvu vai nefunkcionālu. Genoma nekodētais reģions ir galvenokārt metilēts. To darot, gēnu ekspresija tiek regulēta epiģenētiski. Katram indivīdam ir unikāls metilēt modelis, kas atšķiras no citiem. Viena genoma kopija, kas mantota no tēva, bet otra - no mātes. Tāpēc bērnam ir divi dažādi metilēšanas modeļi.
Interesanti, ka grūtniecības vēlīnā fāzē visa metilētā DNS uz brīdi tiek demetilēta un atkārtoti metilēta atšķirībā no matērijas un mātes DNS. Katru reizi, kad grūtniecības laikā tiek pārprogrammēta metilēšana.
4 | Gēni veido tikai aptuveni 3 procentus no jūsu DNS:
Gēni ir īsi DNS segmenti, bet ne visa DNS ir gēni, kā mēs teicām iepriekš. Kopumā gēni ir tikai aptuveni 1–3% no jūsu DNS. Pārējā jūsu DNS kontrolē jūsu gēnu darbību.
5 | Ādams patiesībā nodzīvoja pirms 208,304 XNUMX gadiem!
Cilvēka gēni rāda, ka mums visiem ir kopīgs vīriešu sencis, kuru sauc par Y-hromosomu Ādamu. Viņš dzīvoja apmēram pirms 208,304 XNUMX gadiem.
6 | Kas ir ceturtais ??
Mūsdienu cilvēku genomā ir DNS no četriem dažādiem hominīdu priekštečiem: Homo sapiens, Neandertālieši, Denisovansun ceturtā suga, kas vēl nav atklāta.
7 | Kā šie gēni šeit nonāca?
Ir 45 gēni, kurus cilvēku suga, iespējams, ir “nozagusi” no citām sugām, piemēram, tārpiem, augļu mušām un baktērijām. Tie nav vienkārši nodoti no mūsu primitīvajiem senčiem. Tā vietā viņi pēdējo pāris miljonu gadu laikā ir ielēkuši tieši cilvēka genomā.
8 | Mēs visi esam 99.9 procenti līdzīgi:
No 3 miljardiem bāzes pāru cilvēka genomā 99.9% ir tādi paši kā cilvēks mums blakus. Kaut arī šī atpūta 0.1% joprojām padara mūs unikālus, tas nozīmē, ka mēs visi esam vairāk līdzīgi nekā atšķirīgi.
9 | Cilvēki ir gandrīz līdzīgi šimpanzēm:
97% cilvēka genoma ir līdzīgi šimpanzēm, bet 50% cilvēka genoma ir līdzīgi banāniem.
10 | Reiz dzīvoja zilacains cilvēks:
Tiek pieņemts, ka HERC2 gēna mutācija, kas konstatēta cilvēkiem ar zilām acīm, ir notikusi tikai vienu reizi, kas nozīmē, ka visiem zilacainajiem cilvēkiem ir viens kopīgs priekštecis, no kura radusies mutācija.
11 | Korejieši nerada ķermeņa smaku:
Lielākā daļa korejiešu nerada ķermeņa smaku, jo lielā mērā dominē gēns ABCC11. Tā rezultātā Korejā dezodorants ir reta prece.
12 | Hromosomas 6p dzēšana:
Vienīgais zināmais “hromosomas 6p dzēšanas” gadījums, kad cilvēks nejūt sāpes, badu vai nepieciešamību gulēt (un pēc tam nejūt bailes), ir Apvienotās Karalistes meitene vārdā Olīvija Farnsvorta. 2016. gadā viņu notrieca automašīna un viņš vilka 30 metrus, tomēr viņa neko nejuta un izcēlās ar nelielām traumām.
13 | Heilbronna fantoms:
No 1993. līdz 2008. gadam viena un tā pati DNS tika atklāta 40 dažādās noziegumu vietās Eiropā, kā rezultātā tika izmeklēta “Heilbronna fantoms“, Kas izrādījās vates tamponu rūpnīcā strādājoša sieviete, kura netīši piesārņoja tamponus ar savu DNS.
14 | Identiskas dvīņu DNS:
Neskatoties uz to, ka aizdomās turētajam ir DNS pierādījumi, Vācijas policija nevarēja saukt pie kriminālatbildības par dārgakmeņu nozagšanu 6.8 miljonu ASV dolāru apmērā, jo DNS piederēja identiskiem dvīņiem Hasans un Abass O., un nebija nekādu pierādījumu, kas pierādītu, kurš no viņiem bija vaininieks. Identiskiem dvīņiem ir identiska DNS. Tomēr saskaņā ar jauniem pētījumiem, lai gan identiskiem dvīņiem ir ļoti līdzīgi gēni, tie nav identiski.
15 | Gēns, kas samazina vajadzību gulēt:
1-3% cilvēku ir aprīkoti ar mutācijas gēnu hDEC2, kas ļauj ķermenim iegūt nepieciešamo atpūtu tikai no 3 līdz 4 stundām miega.
16 | Ģenētiskā mantojums:
2003. gada pētījumā tika atrasti pierādījumi tam, ka Čingishana DNS atrodas aptuveni 16 miljoniem mūsdienās dzīvojošu vīriešu. Tomēr 2015. gada rakstā apgalvots, ka desmit citi vīrieši ir atstājuši tik milzīgu ģenētisko mantojumu, ka konkurē ar Čingishana.
17 | Kentuki zilie cilvēki:
Cilvēku ģimene ar zilu ādu daudzu paaudžu laikā dzīvoja Kentuki. Traucējošās līča fugates tiek uzskatīts, ka zilā āda ir iegūta, apvienojot inbreedēšanu un retu ģenētisku stāvokli, kas pazīstams kā methemoglobinēmija.
18 | Cilvēki ar gaišiem matiem dzīvo Zālamana salā:
Cilvēkiem Zālamana salās ir gēns ar nosaukumu TYRP1, kas izraisa blondus matus, neskatoties uz to tumšo ādu. Šis gēns nav saistīts ar to, kas Eiropas tautās izraisa blonditāti un attīstījās neatkarīgi.
19 | Gēns, kas palīdz pārnest vairāk skābekļa mūsu ķermenī:
Populārs sportists un septiņkārtējs olimpiskais medaļnieks Ēro Mentiranta bija gēnu mutācija, kas ļāva viņam pārvadāt ķermenī par 50% vairāk skābekļa nekā normāls cilvēks.
20 | Nedzirdīgo ciems:
Bali ziemeļos, Indonēzijā, ir ciemats ar nosaukumu Bengkala, kur recesīvā gēna DFNB3 dēļ tik daudz cilvēku piedzimst kurli, ka dzirdīgie lieto zīmju valodu Kata Kolok un vienlīdz runāto valodu.
21 | HIV izturīgs gēns:
Pastāv CCR5 gēna mutācija, ko sauc par Delta 32, kas gēnā ievada priekšlaicīgu stopkodonu. Šī priekšlaicīgā kodēšana nozīmē, ka šūnas, kurām ir šī mutācija, nevar būt inficētas ar HIV vīrusu. Indivīdi ar homozigotu CCR5-Delta 32 mutāciju ir pilnīgi izturīgi pret HIV vīrusu
22 | Elizabetes Teilores skaistās skropstas:
Elizabeth Taylor bija ģenētiska FOXC2 gēna mutācija, kas viņai piešķīra papildu skropstu rindu.
23 | Genoma rediģēšanas rīki:
Tāpat kā mēs rediģējam savus fotoattēlus un videoklipus, arī cilvēka genomu var rediģēt, lai noņemtu bojātos vai nefunkcionālos gēnus. Lai ievietotu vai noņemtu DNS sekvencēšanu, tiek izmantoti genoma rediģēšanas rīki, piemēram, CRISPR-Cas9, miega skaistuma transponēšanas sistēma un vīrusu vektori. Pagaidām vienīgā problēma ir tā, ka genoma rediģēšanas sekas ir neparedzamas.
Tomēr 2015. gadā tika izmantota genoma rediģēšanas tehnika, ko sauc par TALEN, lai ārstētu zīdaini vārdā Laila, kuram tika diagnosticēta īpaši agresīva leikēmijas forma. Šī metode efektīvi ārstēja viņu un tiek pētīta, lai ārstētu dažādas slimības. -
24 | Supertaster gēnu variants:
Apmēram ceturtā daļa iedzīvotāju ēdienu garšo intensīvāk nekā pārējie. Šie “supertasteri”, visticamāk, ieleks pienu un cukuru rūgtajā kafijā vai izvairīsies no trekniem ēdieniem. Viņu reakcijas iemesls, pēc zinātnieku domām, ir ieprogrammēts viņu gēnos, īpaši tāds, ko sauc par TAS2R38, rūgtās garšas receptoru gēnu. Variants, kas ir atbildīgs par supergaršošanu, ir pazīstams kā PAV, savukārt variants, kas ir atbildīgs par degustācijas spējām zem vidējā līmeņa, ir pazīstams kā AVI.
25 | Malāriju aizsargājošs gēnu variants:
Cilvēki, kuri ir sirpjveida šūnu slimības nesēji-tas nozīmē, ka viņiem ir viens sirpjveida gēns un viens normāls hemoglobīna gēns-ir vairāk aizsargāti pret malāriju nekā tie, kuri to nedara.
26 | Astoņkāji var rediģēt savus gēnus:
Galvkāji, piemēram, kalmāri, sēpijas un astoņkāji, ir neticami inteliģenti un viltīgi radījumi - tik daudz, lai viņi varētu pārrakstīt ģenētisko informāciju savos neironos. Tā vietā, lai viens gēns kodētu vienu proteīnu, kā parasti, process, ko sauc par pārkodēšanu, ļauj vienam astoņkāja gēnam ražot vairākus proteīnus. Zinātnieki atklāja, ka šis process palīdz dažām Antarktikas sugām “neuzturēt nervus aukstos ūdeņos”.
