Olivia Farnsworth, miela maža mergaitė, sugluminusi medikus, kai jie sužinojo, kad ji turi keistą chromosomų ligą, dėl kurios jos gyvenime amžiams išnyko alkio, nuovargio ar skausmo jausmai. Tai „retesnė nei reta“ sveikatos būklė.
„Bioninė“ mergina Olivia Farnsworth
Manoma, kad JK mergina Olivia yra vienintelis žmogus pasaulyje, kuris kartu pasireiškia trimis simptomais. Tai keista ir stebuklinga tuo pačiu metu.
Keistas sutrikimas leidžia jai net penkias–šešias dienas nemiegoti ir nemaitinti. Jos gyvenimas yra teisingas neįtikėtinai keista apsuptas nepaaiškinamo mokslo-paslapties. Galima sakyti, kad Olivia turi keistų viršžmogiškų sugebėjimų, kurie pritraukia milijonus žmonių, kad sužinotų apie jos įtraukią istoriją.
Nors reta mažosios Olivijos būklė apibūdinama kaip „6 chromosomos ištrynimas“., niekada nebuvo pranešta apie superžmogiškų sugebėjimų derinį. Kai kurie gydytojai ją netgi pavadino „bionine mergina“, pagaminta iš plieno ir nejaučiančio pavojaus.
Kaip šios retos sveikatos būklės simptomai pradėjo pasireikšti Olivijos gyvenime
2016 m., kai Olivijai tebuvo 7 metai, ji kartą išėjo su mama ir buvo partrenkta. Galiausiai ją partrenkė automobilis ir nutempė apie 100 pėdų keliu. Po tos baisios nelaimės ji tiesiog atsistojo ir pradėjo eiti atgal pas mamą. Ji tiesiog paklausė: „Kas vyksta?
Dėl smūgio ji turėjo būti sunkiai sužeista. Ant krūtinės ji turėjo padangos žymę. Tačiau vieninteliai jos sužalojimai buvo ta, kad ant jos piršto ir klubo nebuvo odos.
Be to, ji kartą smarkiai nukrito ir išplėšė lūpą, o tėvams nieko nesakė. Vėliau jai teko atlikti didelę plastinę operaciją, kad ją ištaisytų.
Kas yra chromosomų sutrikimas?
Chromosomų anomalija arba chromosomų sutrikimas yra trūkstama, papildoma arba netaisyklinga chromosomų DNR dalis. Žmonės, turintys chromosomų sutrikimų, kenčia nuo įvairių ligų ir negalių – vienas dažnas sutrikimas yra Dauno sindromas, kuris yra genetinis 21 chromosomos sutrikimas, sukeliantis vystymosi ir intelekto vėlavimą. Tačiau Bionic Girl Olivia atvejis yra visiškai keistas ir žavesnis, kad kas nors būtų visiškai nustebintas.
Chromosomų ištrynimo sindromas: kas tai? Ir kaip tai veikia žmogų?
Kiekvienos mūsų kūno ląstelės branduolio viduje yra mikroskopiniai kūnai, vadinami chromosomomis, kurie yra atsakingi už kiekvienos mūsų kūno ląstelės funkciją ir reprodukciją, suteikiančią mums galimybę gyventi. Chromosomos yra sudarytos iš dviejų didelių dezoksiribonukleorūgšties (DNR) molekulių ar grandinių, iš tikrųjų šios grandinės vadinamos genais, kurie duoda nurodymus, kurie kontroliuoja ląstelės funkciją ir dauginimąsi. Sakyti, genai viską kontroliuoja, kad gyventume.
Žmogaus ląstelėse yra 23 poros chromosomų (viena „lytinių chromosomų“ pora, nurodanti vyrą ar moterį, ir 22 „autosomų“ poros, kuriose yra likusi genetinė paveldima informacija), iš viso kiekvienoje ląstelėje yra 46. Taigi, mes paprastai turime 23 chromosomų tipus ir turime po dvi kiekvienos chromosomos kopijas.
Chromosomų delecijos sindromai atsiranda dėl dalinio ar visiško vienos ar kelių chromosomų porų ištrynimo. Tačiau chromosomų delecijos sindromai paprastai rodo didesnius ištrynimus arba bendrą poros ištrynimą, kurie yra matomi naudojant kariotipas technikos. Nors kai kurie specifinės geno funkcijos praradimai taip pat laikomi chromosomų ištrynimo dalimi, nes tai yra mažesnė ištrynimo forma arba vadinamoji „Chromosomų mikrodelecijos sindromas“.
Yra šimtai ligų ir negalių, susijusių su viena chromosomų ištrynimo ar specifinių genų funkcijos praradimo pora. Keletas tų sindromų pavyzdžių pateikiami čia:
- 5-oji chromosoma - ištrynimas kuris sukelia „Cri du chat“ sindromą, Parkinsono ligą ir kt.
- 4-oji chromosoma - ištrynimas kuris sukelia Wolfo-Hirschhorno sindromą, šlapimo pūslės vėžį, lėtinę limfocitinę leukemiją ir kt.
- Praderio – Willi sindromas – Tiesą sakant, šis genetinis sutrikimas atsiranda dėl specifinių genų funkcijų praradimo, o ne dėl chromosomų delecijos. Naujagimiams simptomai yra silpni raumenys, prastas maitinimas ir lėtas vystymasis.
- Angelmano sindromas (AS) – tai genetinis sutrikimas, daugiausia pažeidžiantis nervų sistemą. Simptomai yra maža galva ir specifinė veido išvaizda, sunkus intelekto sutrikimas, vystymosi sutrikimas, kalbėjimo sutrikimai, pusiausvyros ir judėjimo sutrikimai, traukuliai ir miego sutrikimai. Tai taip pat atsiranda dėl kai kurių specifinių genų funkcijų praradimo.
Olivia Farnsworth 6 chromosomos ištrynimas
Olivijos Farnsworth atveju 6 chromosoma yra visiškai praleistas, kuris paprastai apima daugiau nei 170 milijonų bazių porų (DNR statybinė medžiaga) ir sudaro 5.5–6% visos ląstelėse esančios DNR. Jame yra Pagrindinis Histocompatibility Complex, kuriame yra daugiau kaip 100 genų, susijusių su imuniniu atsaku, kai kuriais kitais organizmo atsakais ir įvairiomis jų sudėtingomis funkcijomis. Apie tokio tipo chromosomų ištrynimą dar nebuvo pranešta, todėl tyrėjai vis dar ieško, kaip ir kodėl jai atsirado toks keistas ir savitas sutrikimas!
Tačiau yra daug skirtingų 6 chromosomos aberacijų, kurių kiekviena turi skirtingus simptomus, ir visos jos yra itin retos. Daugiau informacijos ir galimybę užsiregistruoti bei dalyvauti „Chromosomos 6 tyrimo projekte“ rasite adresu Chromosome6.org.
Olivijos Farnsworth ateitis
Dabar Olivija gyvena Huddersfield mieste, Didžiojoje Britanijoje. Motina Nikki Trepak kuo labiau ja rūpinasi. Nors Olivija niekada nesijaučia alkana, jai reikia valgyti. Ji nejaučia skausmo, tačiau jos kūnas gali kentėti, ji paprasčiausiai to niekada nesupras. Laimei, ji turi palaikančią šeimą, kuri visada rūpinasi savo mažąja Olivia.
Olivijos motina kiekvieną kartą įsitikina, kad Olivija nepraleidžia patiekalų ir suvartoja būtinas kalorijas, kad pati būtų sveika. Tačiau liūdna tai, kad mažajai Olivijai kiekvieną vakarą duodama migdomųjų, kad ji galėtų pailsėti. Be to, jie kas savaitę atlieka sveikatos patikrinimus, kad patikrintų, ar ji neturi vidinių sužalojimų ar ligų.
Vykdydami gydytojų patarimus, Olivijos tėvai ją ir toliau augina kaip kitus vaikus. Jie siunčia ją į mokyklą. Net tarp visų sunkumų ji yra žinoma kaip puiki mokinė mokykloje. Ji taip pat gerai sportuoja ir žaidžia. Tačiau vienintelė problema yra ta, kad Olivija tampa be galo pikta, kai kas nors ją kibia ar žemina. Tada ji bando jiems kuo nors pakenkti arba jėga smogti sau į sieną.
Olivijos tėvai dėl šios problemos paskyrė pas daugybę psichologų ir psichiatrų, tačiau jie negalėjo nieko padaryti. Anot jų, tai yra Olivijos chromosomos struktūrinių problemų simptomai.
Tiesa, Olivijos kūnas turi keletą nepaprastai unikalių savybių, kurios žmones žavi nuo pat pradžių. Bet kiekvienas gali tiksliai pajusti, kaip Olivija ir jos šeima dienas leidžia sunkioje situacijoje.
Be to, medikai nežino, kaip elgtis su keistu Olivijos Farnsworth atveju, ir ar tai galima išgydyti, nes tai yra pirmasis užfiksuotas atvejis istorijoje.
Dėl šios priežasties jos mama Nikki Trepak ir šeima nusprendė sukurti sutelktinio finansavimo puslapį, kuris padėtų jiems toliau finansuoti tyrimus. Ją palaikė palaikymo chromosomų sutrikimais grupė Unikalus.
Perskaitę apie Olivia Farnsworth, skaitykite apie Amina Ependieva – čečėnų mergina, kuri žavisi savo neįprastu grožiu, tada skaityk apie Natasha Demkina: ponia su rentgeno akimis!
