Olivia Farnsworth: Keista mergina, kuri nejaučia alkio, skausmo ar poreikio miegoti!

Olivia Farnsworth: Keista mergina, kuri nejaučia alkio, skausmo ar poreikio miegoti! 1

Olivia Farnsworth, miela mergaitė, kuri suglumino medikus, kai atrado, kad jai būdinga keista chromosomos būklė, kuri amžinai iš jos gyvenimo praleido alkio, nuovargio ar skausmo jausmus. Tai „retesnė nei reta“ sveikatos būklė.

„Bioninė“ mergina Olivia Farnsworth

bioninė-uk-mergina-olivia-farnsworth
Olivia Farnsworth | © Dailymail

Manoma, kad JK mergina Olivia yra vienintelis žmogus pasaulyje, kuris kartu pasireiškia trimis simptomais. Tai keista ir stebuklinga tuo pačiu metu.

Keistas sutrikimas netgi leidžia jai praleisti penkias ar šešias dienas nemiegant ir nemaitinant. Jos gyvenimas yra neįtikėtinai keistas, apsuptas nepaaiškinamos mokslo paslapties. Tarkime, Olivia turi keistų superžmogiškų sugebėjimų, kurie pritraukia milijonus žmonių sužinoti jos įtraukiančią istoriją.

Nors reta mažosios Olivijos būklė apibūdinama kaip „6 chromosomos ištrynimas“, niekada nebuvo pranešta apie superžmogiškų sugebėjimų derinį. Kai kurie gydytojai ją netgi pavadino „bionine mergina“, pagaminta iš plieno ir nejaučiančio pavojaus.

Kaip šios retos sveikatos būklės simptomai pradėjo pasireikšti Olivijos gyvenime

2016 m., Kai Olivijai buvo tik septyneri, ji kartą išėjo su mama ir buvo užvažiuota. Galiausiai ją partrenkė automobilis ir maždaug 7 pėdų nutempė keliu. Po tos baisios avarijos ji tiesiog atsikėlė ir pradėjo eiti atgal pas savo motiną. Ji buvo kaip "Kas vyksta?"

Dėl smūgio ji turėjo būti sunkiai sužeista. Ant krūtinės ji turėjo padangos žymę. Tačiau vieninteliai jos sužalojimai buvo ta, kad ant jos piršto ir klubo nebuvo odos.

bioninė-uk-mergina-olivia-farnsworth
Olivijos nuotraukos, kai ji buvo sužeista

Be to, ji kartą smarkiai nukrito ir išplėšė lūpą, o tėvams nieko nesakė. Vėliau jai teko atlikti didelę plastinę operaciją, kad ją ištaisytų.

Kas yra chromosomų sutrikimas?

Chromosomų anomalija or chromosomų sutrikimas yra trūkstama, papildoma ar netaisyklinga chromosomų DNR dalis. Žmonės, turintys chromosomų sutrikimų, serga įvairiomis ligomis ir negalia - vienas iš jų yra įprastas sutrikimas Dauno sindromas kuris yra genetinės 21 chromosomos sutrikimas sukeldamas vystymąsi ir intelektą. Tačiau atvejis Bioninė mergina Olivija yra visiškai keista ir patraukliau, kad kas nors nustebtų.

Chromosomų ištrynimo sindromas: kas tai? Ir kaip tai veikia žmogų?

Olivia Farnsworth
DNR ląstelės branduolio viduje

Kiekvienos mūsų kūno ląstelės branduolio viduje yra mikroskopiniai kūnai, vadinami chromosomomis, kurie yra atsakingi už kiekvienos mūsų kūno ląstelės funkciją ir reprodukciją, suteikiančią mums galimybę gyventi. Chromosomos yra sudarytos iš dviejų didelių dezoksiribonukleorūgšties (DNR) molekulių ar grandinių, iš tikrųjų šios grandinės vadinamos genais, kurie duoda nurodymus, kurie kontroliuoja ląstelės funkciją ir dauginimąsi. Sakyti, genai viską kontroliuoja, kad gyventume.

Žmogaus ląstelėse yra 23 poros chromosomų (viena „lytinių chromosomų“ pora, nurodanti vyrą ar moterį, ir 22 „autosomų“ poros, kuriose yra likusi genetinė paveldima informacija), iš viso kiekvienoje ląstelėje yra 46. Taigi, mes paprastai turime 23 chromosomų tipus ir turime po dvi kiekvienos chromosomos kopijas.

Chromosomų delecijos sindromai atsiranda dėl dalinio ar visiško vienos ar kelių chromosomų porų ištrynimo. Tačiau chromosomų delecijos sindromai paprastai rodo didesnius ištrynimus arba bendrą poros ištrynimą, kurie yra matomi naudojant kariotipas technikos. Nors kai kurie specifinės geno funkcijos praradimai taip pat laikomi chromosomų ištrynimo dalimi, nes tai yra mažesnė ištrynimo forma arba vadinamoji „Chromosomų mikrodelecijos sindromas“.

Yra šimtai ligų ir negalių, susijusių su viena chromosomų ištrynimo ar specifinių genų funkcijos praradimo pora. Keletas tų sindromų pavyzdžių pateikiami čia:

  • 5-oji chromosoma - ištrynimas kuris sukelia „Cri du chat“ sindromą, Parkinsono ligą ir kt.
  • 4-oji chromosoma - ištrynimas kuris sukelia Wolfo-Hirschhorno sindromą, šlapimo pūslės vėžį, lėtinę limfocitinę leukemiją ir kt.
  • Praderio – Willi sindromas - iš tikrųjų šis genetinis sutrikimas atsiranda dėl chromosomų ištrynimo dėl specifinių genų funkcijų praradimo. Naujagimių simptomai yra silpni raumenys, blogas maitinimas ir lėtas vystymasis.
  • Angelmano sindromas (AS) –Tai genetinis sutrikimas, labiausiai veikiantis nervų sistemą. Simptomai yra maža galva ir specifinė veido išvaizda, sunki intelekto negalia, raidos negalia, kalbėjimo problemos, pusiausvyros ir judesio problemos, traukuliai ir miego problemos. Taip pat atsiranda dėl kai kurių specifinių genų funkcijos praradimo.

Olivia Farnsworth 6 chromosomos ištrynimas

Olivijos Farnsworth atveju 6 chromosoma yra visiškai praleistas, kuris paprastai apima daugiau nei 170 milijonų bazių porų (DNR statybinė medžiaga) ir sudaro 5.5–6% visos ląstelėse esančios DNR. Jame yra Pagrindinis Histocompatibility Complex, kuriame yra daugiau kaip 100 genų, susijusių su imuniniu atsaku, kai kuriais kitais organizmo atsakais ir įvairiomis jų sudėtingomis funkcijomis. Apie tokio tipo chromosomų ištrynimą dar nebuvo pranešta, todėl tyrėjai vis dar ieško, kaip ir kodėl jai atsirado toks keistas ir savitas sutrikimas!

Tačiau yra daugybė skirtingų 6 chromosoma galimos nukrypimai, kurių kiekvienam būdingi skirtingi simptomai, ir visi jie yra labai reti. Daugiau informacijos ir galimybę užsiregistruoti bei dalyvauti „6-osios chromosomos tyrimų projekte“ galite rasti: www.chromosoma6.org

Olivijos Farnsworth ateitis

Dabar Olivija gyvena Huddersfield mieste, Didžiojoje Britanijoje. Motina Nikki Trepak kuo labiau ja rūpinasi. Nors Olivija niekada nesijaučia alkana, jai reikia valgyti. Ji nejaučia skausmo, tačiau jos kūnas gali kentėti, ji paprasčiausiai to niekada nesupras. Laimei, ji turi palaikančią šeimą, kuri visada rūpinasi savo mažąja Olivia.

Olivia Farnsworth
Olivia Farnsworth su mama Nikki Trepak

Olivijos motina kiekvieną kartą įsitikina, kad Olivija nepraleidžia patiekalų ir suvartoja būtinas kalorijas, kad pati būtų sveika. Tačiau liūdna tai, kad mažajai Olivijai kiekvieną vakarą duodama migdomųjų, kad ji galėtų pailsėti. Be to, jie kas savaitę atlieka sveikatos patikrinimus, kad patikrintų, ar ji neturi vidinių sužalojimų ar ligų.

Vykdydami gydytojų patarimus, Olivijos tėvai ją ir toliau augina kaip kitus vaikus. Jie siunčia ją į mokyklą. Net tarp visų sunkumų ji yra žinoma kaip puiki mokinė mokykloje. Ji taip pat gerai sportuoja ir žaidžia. Tačiau vienintelė problema yra ta, kad Olivija tampa be galo pikta, kai kas nors ją kibia ar žemina. Tada ji bando jiems kuo nors pakenkti arba jėga smogti sau į sieną.

Olivijos tėvai dėl šios problemos paskyrė pas daugybę psichologų ir psichiatrų, tačiau jie negalėjo nieko padaryti. Anot jų, tai yra Olivijos chromosomos struktūrinių problemų simptomai.

Tiesa, Olivijos kūnas turi keletą nepaprastai unikalių savybių, kurios žmones žavi nuo pat pradžių. Bet kiekvienas gali tiksliai pajusti, kaip Olivija ir jos šeima dienas leidžia sunkioje situacijoje.

Be to, medikai nežino, kaip elgtis su keistu Olivijos Farnsworth atveju, ir ar tai galima išgydyti, nes tai yra pirmasis užfiksuotas atvejis istorijoje.

Dėl šios priežasties jos mama Nikki Trepak ir šeima nusprendė sukurti sutelktinio finansavimo puslapį, kuris padėtų jiems toliau finansuoti tyrimus. Ją palaikė palaikymo chromosomų sutrikimais grupė Unikalus.


Sužinoję apie bioninę JK merginą Olivia Farnsworth ir 6 chromosomos ištrynimą, skaitykite apie mėlyni Kentukio žmonės. Tada skaitykite apie Daktilolizė Spontanea - keista autoamutacijos liga.

Olivia Farnsworth - mergina su 6 chromosomos ištrynimu

Ankstesnis straipsnis
Kas nužudė Kariną Holmer? O kur apatinė jos liemens pusė?

Kas nužudė Kariną Holmer? O kur apatinė jos liemens pusė?

Kitas straipsnis
Ar tai 300 milijonų metų senumo sraigtas, įdėtas į kalkakmenio uolą, ar tik suakmenėjęs jūros padaras? 2

Ar tai 300 milijonų metų senumo sraigtas, įdėtas į kalkakmenio uolą, ar tik suakmenėjęs jūros padaras?