Olivia Farnsworth, ສາວນ້ອຍໜ້າຮັກທີ່ສ້າງຄວາມວຸ້ນວາຍໃຫ້ກັບແພດໝໍ ເມື່ອພວກເຂົາພົບວ່ານາງມີອາການໂຄໂມໂຊມທີ່ແປກປະຫຼາດ ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ຄວາມຮູ້ສຶກອຶດຫິວ, ເມື່ອຍລ້າ ຫຼືເຈັບປວດໄປຈາກຊີວິດຕະຫຼອດໄປ. ມັນເປັນສະພາບທາງການແພດທີ່ "ຫາຍາກກວ່າຫາຍາກ".
ສາວ 'bionic' Olivia Farnsworth
ເຊື່ອກັນວ່າສາວ Olivia ຂອງອັງກິດເປັນຄົນດຽວໃນໂລກທີ່ສະແດງອາການທັງສາມຢ່າງຮ່ວມກັນ. ມັນເປັນເລື່ອງແປກແລະມະຫັດສະຈັນໃນເວລາດຽວກັນ.
ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ແປກປະຫຼາດແມ່ນເຮັດໃຫ້ນາງສາມາດໄປໄດ້ຫ້າຫາຫົກມື້ໂດຍບໍ່ມີການນອນແລະໃຫ້ອາຫານ. ຊີວິດຂອງນາງແມ່ນພຽງແຕ່ ແປກທີ່ບໍ່ຫນ້າເຊື່ອ ອ້ອມຮອບໄປດ້ວຍຄວາມລຶກລັບທາງວິທະຍາສາດທີ່ບໍ່ສາມາດອະທິບາຍໄດ້. ເວົ້າແລ້ວ, Olivia ມີຄວາມສາມາດພິເສດຂອງມະນຸດທີ່ດຶງດູດຄົນຫຼາຍລ້ານຄົນໃຫ້ຮູ້ຈັກເລື່ອງລາວທີ່ເລິກເຊິ່ງຂອງນາງ.
ເຖິງແມ່ນວ່າສະພາບທີ່ຫາຍາກຂອງ Olivia ນ້ອຍໄດ້ຖືກອະທິບາຍວ່າເປັນ "ການລຶບໂຄໂມໂຊມ 6", ການປະສົມປະສານຂອງຄວາມສາມາດ ເໜືອ ມະນຸດດ້ວຍວິທີດັ່ງກ່າວບໍ່ເຄີຍຖືກລາຍງານມາກ່ອນ. ທ່ານSomeໍບາງຄົນເຖິງແມ່ນເອີ້ນນາງວ່າ“ ເດັກຍິງສອງຄົນ” ຜູ້ທີ່ເຮັດດ້ວຍເຫຼັກແລະບໍ່ມີອັນຕະລາຍຫຍັງເລີຍ.
ອາການຂອງສະພາບການປິ່ນປົວທີ່ຫາຍາກນີ້ເລີ່ມສະແດງອອກແນວໃດໃນຊີວິດຂອງ Olivia
ໃນປີ 2016, ເມື່ອ Olivia ອາຍຸໄດ້ພຽງ 7 ປີ, ນາງເຄີຍອອກໄປກັບແມ່ຂອງນາງ ແລະ ໄດ້ແລ່ນຂ້າມໄປ. ໃນທີ່ສຸດ, ນາງໄດ້ຖືກລົດຕໍາແລະລາກລົງໄປທາງປະມານ 100 ຟຸດ. ຫຼັງຈາກອຸບັດຕິເຫດທີ່ຮ້າຍແຮງນັ້ນ, ນາງພຽງແຕ່ລຸກຂຶ້ນແລະເລີ່ມຕົ້ນຍ່າງກັບຄືນໄປບ່ອນແມ່ຂອງນາງ. ນາງຄືກັບວ່າ, "ມີຫຍັງເກີດຂຶ້ນ?"
ເນື່ອງຈາກຜົນກະທົບ, ນາງຄວນຈະໄດ້ຮັບບາດເຈັບສາຫັດ. ນາງມີຮອຍຢາງຢູ່ທີ່ ໜ້າ ເອິກຂອງນາງ. ແຕ່ການບາດເຈັບພຽງຢ່າງດຽວຂອງນາງແມ່ນນາງບໍ່ມີຜິວ ໜັງ ຢູ່ທີ່ຕີນແລະສະໂພກ.
ອີກຢ່າງ ໜຶ່ງ, ນາງເຄີຍຕົກ ໜັກ ແລະຈີກປາກຂອງລາວແລະບໍ່ໄດ້ເວົ້າຫຍັງກັບພໍ່ແມ່ຂອງນາງ. ຕໍ່ມາ, ນາງຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດສຕິກໃຫຍ່ເພື່ອແກ້ໄຂມັນ.
ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມແມ່ນຫຍັງ?
ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມແມ່ນສ່ວນທີ່ຂາດຫາຍໄປ, ພິເສດ ຫຼື ບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີຂອງ DNA ຂອງໂຄໂມໂຊມ. ຄົນທີ່ມີຄວາມຜິດກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມທົນທຸກຈາກພະຍາດຕ່າງໆແລະຄວາມພິການ - ຄວາມຜິດປົກກະຕິຫນຶ່ງທີ່ພົບເລື້ອຍແມ່ນໂຣກ Down ເຊິ່ງເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ 21 ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາແລະສະຕິປັນຍາ. ແຕ່ກໍລະນີຂອງເດັກຍິງ Bionic Olivia ແມ່ນມີຄວາມແປກປະຫລາດແລະຫນ້າຈັບໃຈຫຼາຍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ທຸກຄົນຕົກຕະລຶງຢ່າງແທ້ຈິງ.
ໂຣກການລຶບໂຄໂມໂຊມ: ມັນແມ່ນຫຍັງ? ແລະມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ບຸກຄົນແນວໃດ?
ພາຍໃນແກນຂອງແຕ່ລະເຊລຈຸລັງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແມ່ນມີຈຸລັງຈຸລະທັດທີ່ເອີ້ນວ່າໂຄໂມໂຊມທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ ໜ້າ ທີ່ແລະການສືບພັນຂອງແຕ່ລະເຊລໃນແຕ່ລະເຊລໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ເຮັດໃຫ້ພວກເຮົາມີຊີວິດຢູ່ໄດ້. ໂຄໂມໂຊມແມ່ນເຮັດດ້ວຍໂມເລກຸນໃຫຍ່ສອງສາຍຫຼືສາຍພັນຂອງກົດ deoxyribonucleic (DNA), ຕົວຈິງແລ້ວ, ສາຍເຫຼົ່ານີ້ເອີ້ນວ່າພັນທຸກໍາ, ເຊິ່ງໃຫ້ຄໍາແນະນໍາທີ່ຄວບຄຸມການທໍາງານແລະການສືບພັນຂອງເຊລ. ເວົ້າ, ພັນທຸ ກຳ ຄວບຄຸມທຸກຢ່າງເພື່ອເຮັດໃຫ້ພວກເຮົາມີຊີວິດຢູ່.
ຈຸລັງຂອງມະນຸດມີໂຄໂມໂຊມ 23 ຄູ່ (ຄູ່“ ໂຄຣໂມໂຊມເພດ” ທີ່ບົ່ງບອກຕົວຜູ້ຫຼືເພດຍິງແລະ“ autosomes” 22 ຄູ່ທີ່ບັນຈຸຂໍ້ມູນທາງພັນທຸ ກຳ ສ່ວນທີ່ເຫຼືອ), ໃຫ້ທັງ46ົດ 23 ເມັດຕໍ່ເຊລ. ເພາະສະນັ້ນ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວພວກເຮົາມີໂຄໂມໂຊມ XNUMX ປະເພດແລະມີສອງສະບັບຂອງໂຄຣໂມໂຊມແຕ່ລະອັນຂອງພວກເຮົາ.
ໂຣກການລຶບໂຄໂມໂຊມເປັນຜົນມາຈາກການລຶບບາງສ່ວນຫຼືທັງtotallyົດຂອງໂຄຣໂມໂຊມຄູ່-ຄູ່ຫຼືທັງົດ. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ໂຣກການລຶບໂຄໂມໂຊມໂດຍປົກກະຕິຈະຊີ້ບອກເຖິງການລຶບທີ່ໃຫຍ່ກວ່າຫຼືການລຶບຄູ່ທັງthatົດທີ່ສາມາດເບິ່ງເຫັນໄດ້ໂດຍໃຊ້ karyotyping ເຕັກນິກ. ເຖິງແມ່ນວ່າ, ການສູນເສຍບາງຢ່າງຂອງການທໍາງານຂອງພັນທຸກໍາສະເພາະແມ່ນຍັງຖືວ່າເປັນສ່ວນ ໜຶ່ງ ຂອງການລຶບ Chromosome, ເພາະວ່າເປັນການລຶບຮູບແບບທີ່ນ້ອຍກວ່າຫຼືເອີ້ນວ່າ 'ໂຣກ Chromosomal Microdeletion'.
ມີຫຼາຍຮ້ອຍພະຍາດແລະຄວາມພິການທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບການລຶບໂຄໂມໂຊມຄູ່ດຽວຫຼືການສູນເສຍການທໍາງານຂອງພັນທຸກໍາສະເພາະ. ບາງຕົວຢ່າງຂອງອາການເຫຼົ່ານັ້ນແມ່ນໄດ້ກ່າວມາຂ້າງລຸ່ມນີ້:
- ການລຶບໂຄໂມໂຊມ 5 ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດໂຣກ cri du chat, ພະຍາດ Parkinson, ແລະອື່ນ.
- ການລຶບໂຄໂມໂຊມ 4 ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Wolf-Hirschhorn, ມະເຮັງພົກຍ່ຽວ, leukemia lymphocytic ຊໍາເຮື້ອ, ແລະອື່ນ.
- ໂຣກ Prader -Willi - ຕົວຈິງແລ້ວ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍານີ້ເກີດຂື້ນຍ້ອນການສູນເສຍການເຮັດວຽກຂອງເຊື້ອສາຍສະເພາະ, ແທນທີ່ຈະເປັນການລຶບໂຄໂມໂຊມ. ໃນເດັກເກີດໃຫມ່, ອາການຕ່າງໆປະກອບມີກ້າມຊີ້ນອ່ອນແອ, ການໃຫ້ອາຫານທີ່ບໍ່ດີ, ແລະການພັດທະນາຊ້າ.
- ໂຣກ Angelman (AS) – ມັນເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດ. ອາການຕ່າງໆປະກອບມີຫົວນ້ອຍແລະຮູບລັກສະນະສະເພາະຂອງໃບຫນ້າ, ຄວາມພິການທາງປັນຍາຮ້າຍແຮງ, ຄວາມພິການທາງດ້ານການພັດທະນາ, ບັນຫາການເວົ້າ, ບັນຫາການດຸ່ນດ່ຽງແລະການເຄື່ອນໄຫວ, ຊັກ, ແລະບັນຫາການນອນ. ມັນຍັງເກີດຂື້ນຍ້ອນການສູນເສຍການເຮັດວຽກຂອງບາງ genes ສະເພາະ.
ການລຶບໂຄໂມໂຊມ 6 ຂອງ Olivia Farnsworth
ໃນກໍລະນີຂອງ Olivia Farnsworth, ໂຄຣໂມໂຊມ 6 ຖືກຍົກເວັ້ນທັງthatົດທີ່ປົກກະຕິແລ້ວກວມເອົາຫຼາຍກວ່າ 170 ລ້ານຄູ່ຖານ (ວັດສະດຸກໍ່ສ້າງຂອງ DNA) ແລະເປັນຕົວແທນລະຫວ່າງ 5.5 ຫາ 6% ຂອງ DNA ທັງinົດໃນເຊລ. ມັນປະກອບດ້ວຍ ສະລັບສັບຊ້ອນຄວາມເຂົ້າກັນໄດ້ທາງປະຫວັດສາດທີ່ ສຳ ຄັນ, ເຊິ່ງປະກອບດ້ວຍພັນທຸ ກຳ ຫຼາຍກວ່າ 100 ຊະນິດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຕອບສະ ໜອງ ຂອງພູມຕ້ານທານ, ບາງການຕອບສະ ໜອງ ຂອງຮ່າງກາຍອື່ນ and ແລະ ໜ້າ ທີ່ສັບຊ້ອນຕ່າງ their ຂອງມັນ. ການລຶບໂຄຣໂມໂຊມປະເພດນີ້ບໍ່ເຄີຍໄດ້ຖືກລາຍງານມາກ່ອນ, ແລະນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງຊອກຫາວິທີແລະເປັນຫຍັງນາງຈິ່ງພັດທະນາຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ແປກປະຫຼາດແລະແປກປະຫຼາດແບບນັ້ນ!
ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີຫຼາຍ chromosome 6 ຜິດປົກກະຕິທີ່ເປັນໄປໄດ້, ແຕ່ລະຄົນມີອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ແລະທັງຫມົດຂອງພວກມັນແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ. ຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມແລະຄວາມເປັນໄປໄດ້ໃນການລົງທະບຽນແລະເຂົ້າຮ່ວມໃນ "ໂຄງການຄົ້ນຄ້ວາ Chromosome 6" ແມ່ນມີຢູ່ໃນ Chromosome6.org.
ອະນາຄົດຂອງ Olivia Farnsworth
ດຽວນີ້ Olivia ອາໃສຢູ່ໃນເມືອງ Huddersfield, ອັງກິດ. ແມ່ຂອງນາງ Nikki Trepak ດູແລນາງໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້. ເຖິງແມ່ນວ່າ Olivia ບໍ່ເຄີຍຮູ້ສຶກຫິວ, ນາງຕ້ອງການກິນ. ນາງບໍ່ຮູ້ສຶກເຈັບປວດ, ແຕ່ຮ່າງກາຍຂອງນາງສາມາດທົນທຸກທໍລະມານໄດ້, ພຽງແຕ່ນາງຈະບໍ່ຮູ້ເລີຍ. ໂຊກດີ, ນາງມີຄອບຄົວທີ່ສະ ໜັບ ສະ ໜູນ ຜູ້ທີ່ດູແລ Olivia ນ້ອຍຂອງເຂົາເຈົ້າສະເີ.
ແມ່ຂອງ Olivia ທຸກຄັ້ງໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າ Olivia ບໍ່ຂ້າມອາຫານແລະກິນແຄລໍຣີທີ່ຈໍາເປັນເພື່ອເຮັດໃຫ້ຕົນເອງມີສຸຂະພາບດີ. ແຕ່ສ່ວນທີ່ໂສກເສົ້າແມ່ນວ່າ Olivia ນ້ອຍໄດ້ໃຫ້ຢານອນຫຼັບທຸກຄືນເພື່ອໃຫ້ນາງໄດ້ພັກຜ່ອນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຍັງກວດສຸຂະພາບປະຈໍາອາທິດເພື່ອກວດເບິ່ງວ່າລາວບໍ່ມີອາການບາດເຈັບຫຼືເຈັບພາຍໃນຫຼືບໍ່.
ໂດຍປະຕິບັດຕາມ ຄຳ ແນະ ນຳ ຂອງທ່ານ,ໍ, ພໍ່ແມ່ຂອງ Olivia ສືບຕໍ່ລ້ຽງນາງຄືກັບເດັກນ້ອຍຄົນອື່ນ. ເຂົາເຈົ້າສົ່ງນາງໄປໂຮງຮຽນ. ເຖິງແມ່ນວ່າ, ໃນບັນດາຄວາມຍາກລໍາບາກທັງ,ົດ, ນາງເປັນທີ່ຮູ້ຈັກວ່າເປັນນັກຮຽນທີ່ກ້າຫານຢູ່ໃນໂຮງຮຽນ. ນາງຍັງເກັ່ງດ້ານກິລາແລະເກມ. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ບັນຫາພຽງຢ່າງດຽວຄື Olivia ກາຍເປັນໃຈຮ້າຍທີ່ສຸດເມື່ອມີຄົນເວົ້າຫຼືເຮັດໃຫ້ນາງອັບອາຍ. ຈາກນັ້ນນາງພະຍາຍາມ ທຳ ຮ້າຍພວກເຂົາດ້ວຍບາງອັນຫຼືຕີຫົວຂອງນາງເອງໃສ່wallາໂດຍແຮງ.
ພໍ່ແມ່ຂອງ Olivia ໄດ້ນັດwithາຍກັບນັກຈິດຕະວິທະຍາແລະiatໍຈິດຕະແພດຈໍານວນ ໜຶ່ງ ເພື່ອແກ້ໄຂບັນຫານີ້, ແຕ່ເຂົາເຈົ້າບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ກ່ຽວກັບມັນ. ອີງຕາມພວກມັນ, ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນອາການຂອງບັນຫາໂຄງສ້າງຂອງໂຄໂມໂຊມຂອງ Olivia.
ມັນເປັນຄວາມຈິງຮ່າງກາຍຂອງ Olivia ມີຄຸນລັກສະນະທີ່ເປັນເອກະລັກບາງຢ່າງທີ່ບໍ່ ໜ້າ ເຊື່ອທີ່ເຮັດໃຫ້ມະນຸດມີສະ ເໜ່ ຕັ້ງແຕ່ເລີ່ມຕົ້ນ. ແຕ່ວ່າທຸກຄົນສາມາດຮູ້ສຶກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າ Olivia ແລະຄອບຄົວຂອງນາງໃຊ້ເວລາຫຼາຍມື້ຢູ່ໃນສະຖານະການທີ່ ໜ້າ ເປັນຫ່ວງ.
ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ແພດບໍ່ຮູ້ວິທີຈັດການກັບກໍລະນີແປກຂອງ Olivia Farnsworth, ຫຼືຖ້າມັນສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ເພາະມັນເປັນກໍລະນີທໍາອິດທີ່ບັນທຶກໄວ້ໃນປະຫວັດສາດ.
ດ້ວຍເຫດຜົນນັ້ນ, ແມ່ຂອງນາງ Nikki Trepak ແລະຄອບຄົວໄດ້ຕັດສິນໃຈມີ ໜ້າ ການລະດົມທຶນເພື່ອຊ່ວຍເຂົາເຈົ້າສືບຕໍ່ສະ ໜອງ ທຶນການຄົ້ນຄວ້າ. ນາງໄດ້ຮັບການສະ ໜັບ ສະ ໜູນ ຈາກກຸ່ມສະ ໜັບ ສະ ໜູນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ ເປັນເອກະລັກ.
ຫຼັງຈາກອ່ານກ່ຽວກັບ Olivia Farnsworth, ອ່ານກ່ຽວກັບ Amina Ependieva - ເດັກຍິງຊາວ Chechen ທີ່ໄດ້ຮັບຄວາມຊົມເຊີຍສໍາລັບຄວາມງາມທີ່ຜິດປົກກະຕິຂອງນາງ, ຫຼັງຈາກນັ້ນອ່ານກ່ຽວກັບ Natasha Demkina: ຜູ້ຍິງທີ່ມີຕາ X-ray!
