Olivia Farnsworth, ສາວນ້ອຍ ໜ້າ ຮັກຜູ້ ໜຶ່ງ ທີ່ງົງງັນກັບແພດwhenໍເມື່ອເຂົາເຈົ້າຄົ້ນພົບວ່າລາວມີສະພາບຂອງໂຄໂມໂຊມທີ່ແປກປະຫຼາດທີ່ບໍ່ມີຄວາມຮູ້ສຶກຫິວ, ຄວາມອິດເມື່ອຍຫຼືຄວາມເຈັບປວດຈາກຊີວິດຂອງລາວຕະຫຼອດໄປ. ມັນເປັນສະພາບການປິ່ນປົວທີ່“ ຫາຍາກກວ່າຫາຍາກ”.
ສາວ 'bionic' Olivia Farnsworth
ເຊື່ອກັນວ່າສາວ Olivia ຂອງອັງກິດເປັນຄົນດຽວໃນໂລກທີ່ສະແດງອາການທັງສາມຢ່າງຮ່ວມກັນ. ມັນເປັນເລື່ອງແປກແລະມະຫັດສະຈັນໃນເວລາດຽວກັນ.
ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ແປກປະຫຼາດແມ່ນແຕ່ອະນຸຍາດໃຫ້ລາວໄປໄດ້ຫ້າຫາຫົກມື້ໂດຍບໍ່ໄດ້ນອນແລະໃຫ້ອາຫານ. ຊີວິດຂອງນາງເປັນພຽງເລື່ອງແປກທີ່ບໍ່ ໜ້າ ເຊື່ອທີ່ອ້ອມຮອບໄປດ້ວຍຄວາມລຶກລັບທາງວິທະຍາສາດທີ່ບໍ່ສາມາດອະທິບາຍໄດ້. ເວົ້າໄດ້ວ່າ, Olivia ມີຄວາມສາມາດມະນຸດມະນຸດແປກປະຫຼາດທີ່ດຶງດູດໃຫ້ຫຼາຍລ້ານຄົນຮູ້ເລື່ອງລາວທີ່ ໜ້າ ສົນໃຈຂອງນາງ.
ເຖິງແມ່ນວ່າສະພາບທີ່ຫາຍາກຂອງ Olivia ນ້ອຍແມ່ນໄດ້ບັນຍາຍໄວ້ວ່າ "ການລຶບໂຄໂມໂຊມ 6", ການປະສົມປະສານຂອງຄວາມສາມາດ ເໜືອ ມະນຸດດ້ວຍວິທີດັ່ງກ່າວບໍ່ເຄີຍຖືກລາຍງານມາກ່ອນ. ທ່ານSomeໍບາງຄົນເຖິງແມ່ນເອີ້ນນາງວ່າ“ ເດັກຍິງສອງຄົນ” ຜູ້ທີ່ເຮັດດ້ວຍເຫຼັກແລະບໍ່ມີອັນຕະລາຍຫຍັງເລີຍ.
ອາການຂອງສະພາບການປິ່ນປົວທີ່ຫາຍາກນີ້ເລີ່ມສະແດງອອກແນວໃດໃນຊີວິດຂອງ Olivia
ໃນປີ 2016, ເມື່ອ Olivia ມີອາຍຸພຽງແຕ່ 7 ປີ, ນາງເຄີຍອອກໄປກັບແມ່ຂອງນາງແລະໄດ້ແລ່ນ ໜີ ໄປ. ໃນທີ່ສຸດ, ນາງໄດ້ຖືກລົດ ຕຳ ແລະລາກລົງໄປປະມານ 100 ຟຸດ. ຫຼັງຈາກອຸປະຕິເຫດຮ້າຍແຮງນັ້ນ, ນາງພຽງແຕ່ລຸກຂຶ້ນແລະເລີ່ມຍ່າງກັບໄປຫາແມ່ຂອງນາງ. ນາງຄືກັນ, "ເກີດຫຍັງຂື້ນ?"
ເນື່ອງຈາກຜົນກະທົບ, ນາງຄວນຈະໄດ້ຮັບບາດເຈັບສາຫັດ. ນາງມີຮອຍຢາງຢູ່ທີ່ ໜ້າ ເອິກຂອງນາງ. ແຕ່ການບາດເຈັບພຽງຢ່າງດຽວຂອງນາງແມ່ນນາງບໍ່ມີຜິວ ໜັງ ຢູ່ທີ່ຕີນແລະສະໂພກ.
ອີກຢ່າງ ໜຶ່ງ, ນາງເຄີຍຕົກ ໜັກ ແລະຈີກປາກຂອງລາວແລະບໍ່ໄດ້ເວົ້າຫຍັງກັບພໍ່ແມ່ຂອງນາງ. ຕໍ່ມາ, ນາງຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດສຕິກໃຫຍ່ເພື່ອແກ້ໄຂມັນ.
ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມແມ່ນຫຍັງ?
ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ or ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ ແມ່ນສ່ວນທີ່ຂາດຫາຍໄປ, ພິເສດ, ຫຼືຜິດປົກກະຕິຂອງ DNA ໂຄໂມໂຊມ. ຄົນທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມທົນທຸກຈາກພະຍາດແລະຄວາມພິການຕ່າງ various - ຄວາມຜິດປົກກະຕິທົ່ວໄປອັນນຶ່ງແມ່ນ ໂຣກໂຣກລົງ ເຊິ່ງເປັນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ 21 ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາແລະທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ. ແຕ່ກໍລະນີຂອງສ ສາວ Bionic Olivia ເປັນສິ່ງທີ່ແປກປະຫຼາດແລະ ໜ້າ ສົນໃຈຫຼາຍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ໃຜ anyone ແປກໃຈແທ້ absolutely.
ໂຣກການລຶບໂຄໂມໂຊມ: ມັນແມ່ນຫຍັງ? ແລະມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ບຸກຄົນແນວໃດ?
ພາຍໃນແກນຂອງແຕ່ລະເຊລຈຸລັງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແມ່ນມີຈຸລັງຈຸລະທັດທີ່ເອີ້ນວ່າໂຄໂມໂຊມທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ ໜ້າ ທີ່ແລະການສືບພັນຂອງແຕ່ລະເຊລໃນແຕ່ລະເຊລໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ເຮັດໃຫ້ພວກເຮົາມີຊີວິດຢູ່ໄດ້. ໂຄໂມໂຊມແມ່ນເຮັດດ້ວຍໂມເລກຸນໃຫຍ່ສອງສາຍຫຼືສາຍພັນຂອງກົດ deoxyribonucleic (DNA), ຕົວຈິງແລ້ວ, ສາຍເຫຼົ່ານີ້ເອີ້ນວ່າພັນທຸກໍາ, ເຊິ່ງໃຫ້ຄໍາແນະນໍາທີ່ຄວບຄຸມການທໍາງານແລະການສືບພັນຂອງເຊລ. ເວົ້າ, ພັນທຸ ກຳ ຄວບຄຸມທຸກຢ່າງເພື່ອເຮັດໃຫ້ພວກເຮົາມີຊີວິດຢູ່.
ຈຸລັງຂອງມະນຸດມີໂຄໂມໂຊມ 23 ຄູ່ (ຄູ່“ ໂຄຣໂມໂຊມເພດ” ທີ່ບົ່ງບອກຕົວຜູ້ຫຼືເພດຍິງແລະ“ autosomes” 22 ຄູ່ທີ່ບັນຈຸຂໍ້ມູນທາງພັນທຸ ກຳ ສ່ວນທີ່ເຫຼືອ), ໃຫ້ທັງ46ົດ 23 ເມັດຕໍ່ເຊລ. ເພາະສະນັ້ນ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວພວກເຮົາມີໂຄໂມໂຊມ XNUMX ປະເພດແລະມີສອງສະບັບຂອງໂຄຣໂມໂຊມແຕ່ລະອັນຂອງພວກເຮົາ.
ໂຣກການລຶບໂຄໂມໂຊມເປັນຜົນມາຈາກການລຶບບາງສ່ວນຫຼືທັງtotallyົດຂອງໂຄຣໂມໂຊມຄູ່-ຄູ່ຫຼືທັງົດ. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ໂຣກການລຶບໂຄໂມໂຊມໂດຍປົກກະຕິຈະຊີ້ບອກເຖິງການລຶບທີ່ໃຫຍ່ກວ່າຫຼືການລຶບຄູ່ທັງthatົດທີ່ສາມາດເບິ່ງເຫັນໄດ້ໂດຍໃຊ້ karyotyping ເຕັກນິກ. ເຖິງແມ່ນວ່າ, ການສູນເສຍບາງຢ່າງຂອງການທໍາງານຂອງພັນທຸກໍາສະເພາະແມ່ນຍັງຖືວ່າເປັນສ່ວນ ໜຶ່ງ ຂອງການລຶບ Chromosome, ເພາະວ່າເປັນການລຶບຮູບແບບທີ່ນ້ອຍກວ່າຫຼືເອີ້ນວ່າ 'ໂຣກ Chromosomal Microdeletion'.
ມີຫຼາຍຮ້ອຍພະຍາດແລະຄວາມພິການທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບການລຶບໂຄໂມໂຊມຄູ່ດຽວຫຼືການສູນເສຍການທໍາງານຂອງພັນທຸກໍາສະເພາະ. ບາງຕົວຢ່າງຂອງອາການເຫຼົ່ານັ້ນແມ່ນໄດ້ກ່າວມາຂ້າງລຸ່ມນີ້:
- ການລຶບໂຄໂມໂຊມ 5 ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດໂຣກ cri du chat, ພະຍາດ Parkinson, ແລະອື່ນ.
- ການລຶບໂຄໂມໂຊມ 4 ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Wolf-Hirschhorn, ມະເຮັງພົກຍ່ຽວ, leukemia lymphocytic ຊໍາເຮື້ອ, ແລະອື່ນ.
- ໂຣກ Prader -Willi ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸ ກຳ ນີ້ເກີດຂື້ນເນື່ອງຈາກການສູນເສຍ ໜ້າ ທີ່ຂອງເຊື້ອສາຍສະເພາະ, ແທນທີ່ຈະເປັນການລຶບໂຄໂມໂຊມ. ໃນເດັກເກີດໃ,່, ອາການປະກອບມີກ້າມຊີ້ນອ່ອນແອ, ການກິນອາຫານບໍ່ດີ, ແລະພັດທະນາການຊ້າ.
- ໂຣກ Angelman (AS) ມັນເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດສ່ວນໃຫຍ່. ອາການຕ່າງ include ລວມມີຫົວນ້ອຍແລະລັກສະນະໃບ ໜ້າ ສະເພາະ, ພິການທາງສະຕິປັນຍາຮ້າຍແຮງ, ຄວາມພິການດ້ານການພັດທະນາ, ບັນຫາການເວົ້າ, ຄວາມດຸ່ນດ່ຽງແລະບັນຫາການເຄື່ອນໄຫວ, ຊັກ, ແລະບັນຫາການນອນ. ມັນຍັງເກີດຂື້ນຍ້ອນການສູນເສຍ ໜ້າ ທີ່ຂອງບາງພັນທຸ ກຳ ສະເພາະ.
ການລຶບໂຄໂມໂຊມ 6 ຂອງ Olivia Farnsworth
ໃນກໍລະນີຂອງ Olivia Farnsworth, ໂຄຣໂມໂຊມ 6 ຖືກຍົກເວັ້ນທັງthatົດທີ່ປົກກະຕິແລ້ວກວມເອົາຫຼາຍກວ່າ 170 ລ້ານຄູ່ຖານ (ວັດສະດຸກໍ່ສ້າງຂອງ DNA) ແລະເປັນຕົວແທນລະຫວ່າງ 5.5 ຫາ 6% ຂອງ DNA ທັງinົດໃນເຊລ. ມັນປະກອບດ້ວຍ ສະລັບສັບຊ້ອນຄວາມເຂົ້າກັນໄດ້ທາງປະຫວັດສາດທີ່ ສຳ ຄັນ, ເຊິ່ງປະກອບດ້ວຍພັນທຸ ກຳ ຫຼາຍກວ່າ 100 ຊະນິດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຕອບສະ ໜອງ ຂອງພູມຕ້ານທານ, ບາງການຕອບສະ ໜອງ ຂອງຮ່າງກາຍອື່ນ and ແລະ ໜ້າ ທີ່ສັບຊ້ອນຕ່າງ their ຂອງມັນ. ການລຶບໂຄຣໂມໂຊມປະເພດນີ້ບໍ່ເຄີຍໄດ້ຖືກລາຍງານມາກ່ອນ, ແລະນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງຊອກຫາວິທີແລະເປັນຫຍັງນາງຈິ່ງພັດທະນາຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ແປກປະຫຼາດແລະແປກປະຫຼາດແບບນັ້ນ!
ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີຄວາມແຕກຕ່າງຫຼາຍ ໂຄໂມໂຊມ 6 ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເປັນໄປໄດ້, ແຕ່ລະຄົນມີອາການແຕກຕ່າງກັນ, ແລະທັງthemົດຂອງມັນແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ. ຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມແລະຄວາມເປັນໄປໄດ້ໃນການສະandັກແລະເຂົ້າຮ່ວມໃນ“ ໂຄງການຄົ້ນຄວ້າ Chromosome 6” ແມ່ນມີຢູ່ທີ່: www.chromosome6.org
ອະນາຄົດຂອງ Olivia Farnsworth
ດຽວນີ້ Olivia ອາໃສຢູ່ໃນເມືອງ Huddersfield, ອັງກິດ. ແມ່ຂອງນາງ Nikki Trepak ດູແລນາງໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້. ເຖິງແມ່ນວ່າ Olivia ບໍ່ເຄີຍຮູ້ສຶກຫິວ, ນາງຕ້ອງການກິນ. ນາງບໍ່ຮູ້ສຶກເຈັບປວດ, ແຕ່ຮ່າງກາຍຂອງນາງສາມາດທົນທຸກທໍລະມານໄດ້, ພຽງແຕ່ນາງຈະບໍ່ຮູ້ເລີຍ. ໂຊກດີ, ນາງມີຄອບຄົວທີ່ສະ ໜັບ ສະ ໜູນ ຜູ້ທີ່ດູແລ Olivia ນ້ອຍຂອງເຂົາເຈົ້າສະເີ.
ແມ່ຂອງ Olivia ທຸກຄັ້ງໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າ Olivia ບໍ່ຂ້າມອາຫານແລະກິນແຄລໍຣີທີ່ຈໍາເປັນເພື່ອເຮັດໃຫ້ຕົນເອງມີສຸຂະພາບດີ. ແຕ່ສ່ວນທີ່ໂສກເສົ້າແມ່ນວ່າ Olivia ນ້ອຍໄດ້ໃຫ້ຢານອນຫຼັບທຸກຄືນເພື່ອໃຫ້ນາງໄດ້ພັກຜ່ອນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຍັງກວດສຸຂະພາບປະຈໍາອາທິດເພື່ອກວດເບິ່ງວ່າລາວບໍ່ມີອາການບາດເຈັບຫຼືເຈັບພາຍໃນຫຼືບໍ່.
ໂດຍປະຕິບັດຕາມ ຄຳ ແນະ ນຳ ຂອງທ່ານ,ໍ, ພໍ່ແມ່ຂອງ Olivia ສືບຕໍ່ລ້ຽງນາງຄືກັບເດັກນ້ອຍຄົນອື່ນ. ເຂົາເຈົ້າສົ່ງນາງໄປໂຮງຮຽນ. ເຖິງແມ່ນວ່າ, ໃນບັນດາຄວາມຍາກລໍາບາກທັງ,ົດ, ນາງເປັນທີ່ຮູ້ຈັກວ່າເປັນນັກຮຽນທີ່ກ້າຫານຢູ່ໃນໂຮງຮຽນ. ນາງຍັງເກັ່ງດ້ານກິລາແລະເກມ. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ບັນຫາພຽງຢ່າງດຽວຄື Olivia ກາຍເປັນໃຈຮ້າຍທີ່ສຸດເມື່ອມີຄົນເວົ້າຫຼືເຮັດໃຫ້ນາງອັບອາຍ. ຈາກນັ້ນນາງພະຍາຍາມ ທຳ ຮ້າຍພວກເຂົາດ້ວຍບາງອັນຫຼືຕີຫົວຂອງນາງເອງໃສ່wallາໂດຍແຮງ.
ພໍ່ແມ່ຂອງ Olivia ໄດ້ນັດwithາຍກັບນັກຈິດຕະວິທະຍາແລະiatໍຈິດຕະແພດຈໍານວນ ໜຶ່ງ ເພື່ອແກ້ໄຂບັນຫານີ້, ແຕ່ເຂົາເຈົ້າບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ກ່ຽວກັບມັນ. ອີງຕາມພວກມັນ, ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນອາການຂອງບັນຫາໂຄງສ້າງຂອງໂຄໂມໂຊມຂອງ Olivia.
ມັນເປັນຄວາມຈິງຮ່າງກາຍຂອງ Olivia ມີຄຸນລັກສະນະທີ່ເປັນເອກະລັກບາງຢ່າງທີ່ບໍ່ ໜ້າ ເຊື່ອທີ່ເຮັດໃຫ້ມະນຸດມີສະ ເໜ່ ຕັ້ງແຕ່ເລີ່ມຕົ້ນ. ແຕ່ວ່າທຸກຄົນສາມາດຮູ້ສຶກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າ Olivia ແລະຄອບຄົວຂອງນາງໃຊ້ເວລາຫຼາຍມື້ຢູ່ໃນສະຖານະການທີ່ ໜ້າ ເປັນຫ່ວງ.
ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ແພດບໍ່ຮູ້ວິທີຈັດການກັບກໍລະນີແປກຂອງ Olivia Farnsworth, ຫຼືຖ້າມັນສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ເພາະມັນເປັນກໍລະນີທໍາອິດທີ່ບັນທຶກໄວ້ໃນປະຫວັດສາດ.
ດ້ວຍເຫດຜົນນັ້ນ, ແມ່ຂອງນາງ Nikki Trepak ແລະຄອບຄົວໄດ້ຕັດສິນໃຈມີ ໜ້າ ການລະດົມທຶນເພື່ອຊ່ວຍເຂົາເຈົ້າສືບຕໍ່ສະ ໜອງ ທຶນການຄົ້ນຄວ້າ. ນາງໄດ້ຮັບການສະ ໜັບ ສະ ໜູນ ຈາກກຸ່ມສະ ໜັບ ສະ ໜູນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ ເປັນເອກະລັກ.
ຫຼັງຈາກຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບສາວອັງກິດ Olivia Farnsworth ແລະການລຶບໂຄຣໂມໂຊມ 6, ອ່ານກ່ຽວກັບ ປະຊາຊົນສີຟ້າຂອງ Kentucky. ຈາກນັ້ນ, ອ່ານກ່ຽວກັບ Dactylolysis Spontanea - ເປັນພະຍາດອັດຕະໂນມັດທີ່ແປກປະຫຼາດ.
