D'Olivia Farnsworth, e séiss klengt Meedchen dat d'Medikamenter verstoppt huet wéi se entdeckt hunn datt si e komeschen Chromosombedingung huet, deen d'Gefiller vum Honger, Middegkeet oder Péng aus hirem Liewen fir ëmmer ewechgelooss huet. Et ass e "méi rar wéi seelen" medizinesche Zoustand.
Dat 'bionescht' Meedchen Olivia Farnsworth
D'UK Meedchen Olivia gëtt gegleeft als déi eenzeg Persoun op der Welt ze hunn déi dräi Symptomer zesummen ze weisen. Et ass komesch a wonnerbar zur selwechter Zäit.
Déi komesch Stéierung erlaabt hir souguer fënnef bis sechs Deeg ouni ze schlofen an ze iessen. Hirem Liewen ass just onheemlech komesch ëmgi vun engem onerklärten Wëssenschaftsgeheimnis. Ze soen, d'Olivia huet déi komesch super-mënschlech Fäegkeeten, déi Millioune vu Leit unzéien fir hir spannend Geschicht ze kennen.
Och wann de rare Zoustand vun der klenger Olivia als "Chromosom 6 Läschung" beschriwwe gëtt., d'Mëschung vu super-mënschleche Fäegkeeten op sou eng Manéier gouf ni virdru bericht. E puer vun den Dokteren hunn hir souguer dat "bionescht Meedchen" genannt, dat aus Stol ass an kee Gefor huet.
Wéi d'Symptomer vun dësem rare medizinesche Zoustand ugefaang hunn am Liewen vum Olivia ze weisen
Am Joer 2016, wéi d'Olivia nëmme 7 Joer al war, ass si eng Kéier mat hirer Mamm erausgaang a gouf iwwerrannt. Schlussendlech gouf si vun engem Auto ugestouss an ass ongeféier 100 Meter erof op d'Strooss geschleeft. No deem schrecklechen Accident ass si just opgestan an huet ugefaang zréck bei hir Mamm ze goen. Si war just wéi, "Wat ass lass?"
Wéinst dem Impakt sollt si schwéier Verletzunge gehat hunn. Si hat e Pneuenmark op hirer Këscht. Awer hir eenzeg Verletzungen waren datt hatt keng Haut um Zeh an Hëf hat.
Och si ass eemol schlecht gefall an huet d'Lipp ofgerappt an huet hiren Elteren näischt gesot. Méi spéit huet si eng grouss Plastesch Chirurgie missen ënnerhuelen fir se ze korrigéieren.
Wat ass Chromosom Stéierung?
Chromosome Anomalie oder Chromosomstéierung ass e fehlenden, extra oder onregelméissegen Deel vun der chromosomaler DNA. Leit mat Chromosomerkrankungen leiden u verschidde Krankheeten a Behënnerungen - eng gemeinsam Stéierung ass den Down Syndrom wat eng genetesch Chromosom 21 Stéierung ass, déi Entwécklungs- an intellektuell Verspéidungen verursaacht. Awer de Fall vum Bionic Girl Olivia ass komplett komesch a méi faszinéierend fir jiddereen absolut erstaunt ze maachen.
De chromosomalen Läschsyndrom: Wat ass et? A wéi beaflosst et eng Persoun?
Bannen am Kär vun eiser all Kierperzell si mikroskopesch Kierper genannt Chromosomen déi verantwortlech sinn fir d'Funktioun an d'Reproduktioun vun all Zell an eisem Kierper, wat eis erlaabt ze liewen. Chromosome sinn aus zwee grousse Molekülle oder Strécke vun Deoxyribonucleinsäure (DNA) gemaach, tatsächlech ginn dës Stränn d'Gen genannt, déi d'Instruktioune ginn, déi d'Funktioun an d'Reproduktioun vun der Zell kontrolléieren. Fir ze soen, d'Genen kontrolléieren alles fir eis ze liewen.
Mënschlech Zellen hunn 23 Puer Chromosomen (ee Paart "Geschlechtschromosomen" déi de Männchen oder Weibchen uginn an 22 Puer "Autosomen" déi de Rescht vun der genetescher ierflecher Informatioun enthalen), wat insgesamt 46 pro Zell gëtt. Dofir hu mir normalerweis 23 Aarte vu Chromosomen an hunn zwou Kopië vun eisem Chromosom.
Chromosomal Läschsyndromen entstinn aus deelweis oder ganz Läschung vun engem eenzegen oder Multi Chromosom-Puer. Wéi och ëmmer, chromosomal Läschsyndromen weisen typesch méi grouss Läschungen oder eng total Pair Läschung un déi siichtbar si mat karyotyping Techniken. Och wann e puer Verloschter vun der spezifescher Genfunktioun och als Deel vun der Chromosom Läschung ugesi ginn, well se eng méi kleng Form vu Läschung oder sougenannte sinn 'Chromosomal Mikrodeletiounssyndrom'.
Et ginn Honnerte vu Krankheeten a Behënnerungen verbonne mat engem eenzege Paart Chromosom Läschen oder Verloscht vun der spezifescher Genfunktioun. E puer Beispiller vun dëse Syndromen ginn hei ënnen zitéiert:
- Chromosom 5-Läschen dat verursaacht Cri du Chat Syndrom, Parkinson Krankheet, etc.
- Chromosom 4-Läschen dat verursaacht de Wolf-Hirschhorn Syndrom, Blase Kriibs, Chronesch lymphozytesch Leukämie, etc.
- Prader -Willi Syndrom - tatsächlech geschitt dës genetesch Stéierung wéinst dem Verloscht vun de spezifesche Genfunktiounen, amplaz vun enger Chromosomenläsche. Bei Neigebueren sinn d'Symptomer schwaach Muskelen, schlecht Ernierung a lues Entwécklung.
- Angelman Syndrom (AS) - et ass eng genetesch Stéierung déi haaptsächlech den Nervensystem beaflosst. Symptomer enthalen e klenge Kapp an e spezifescht Gesiichtsausgesinn, schwéier intellektuell Behënnerung, Entwécklungsbehënnerung, sproochlech Problemer, Balance- a Bewegungsproblemer, Krampfungen a Schlofproblemer. Et geschitt och wéinst de Funktiounsverloschter vun e puer spezifesche Genen.
Chromosom 6 Läschen vum Olivia Farnsworth
Am Fall vun Olivia Farnsworth, Chromosom 6 ass komplett ausgeliwwert dat normalerweis méi wéi 170 Millioune Basisparen (Baumaterial vun DNA) iwwerdeckt a representéiert tëscht 5.5 a 6% vun der totaler DNA an Zellen. Et enthält den Major Histokompatibilitéitskomplex, déi iwwer 100 Genen enthält déi mat der Immunantwort verbonne sinn, e puer aner Kierperreaktiounen an hir verschidde komplex Funktiounen. Dës Zort vu chromosomaler Läschung gouf nach ni virdru bericht, an d'Fuerscher fanne nach ëmmer wéi a firwat huet si sou eng komesch a komesch Stéierung entwéckelt!
Wéi och ëmmer, et gi vill verschidde Chromosomen 6 Aberratiounen méiglech, jidderee mat verschiddene Symptomer, an all si sinn extrem seelen. Déi weider Informatioun an d'Méiglechkeet sech unzemellen an um "Chromosome 6 Research Project" matzemaachen ass verfügbar op Chromosome6.org.
Dem Olivia Farnsworth seng Zukunft
D'Olivia lieft elo an der Huddersfield City, UK. Hir Mamm Nikki Trepak këmmert sech sou vill wéi méiglech ëm hatt. Och wann d'Olivia sech ni hongereg fillt, hatt muss iessen. Si fillt keng Péng, awer hire Kierper kann leiden, einfach wäert se et ni realiséieren. Glécklecherweis huet si eng ënnerstëtzend Famill déi ëmmer ëm hir kleng Olivia këmmert.
Dem Olivia seng Mamm mécht all Kéier sécher datt d'Olivia d'Iessen net iwwerspréngt an déi néideg Kalorien verbraucht fir sech selwer gesond ze maachen. Awer den trauregen Deel ass datt déi kleng Olivia all Nuecht Schlofpillen kritt sou datt hatt kann raschten. Zousätzlech huelen se wöchentlech medizinesch Kontrollen fir ze kontrolléieren ob hatt keng intern Verletzungen oder Krankheeten huet.
No der Berodung vun den Dokteren, erhéijen d'Olivia Elteren hir weider wéi aner Kanner. Si schécken hatt an d'Schoul. Och ënner all den Noutfäll ass si bekannt als e briljante Student an der Schoul. Si ass och gutt am Sport a Spiller. Wéi och ëmmer, deen eenzege Problem ass datt d'Olivia extrem rosen gëtt wann iergendeen hatt pickt oder beschiedegt. Da probéiert hatt hinnen eppes ze schueden oder hiren eegene Kapp op d'Mauer mat Kraaft ze schloen.
Dem Olivia seng Elteren hu Rendez -vous mat enger Zuel vu Psychologen a Psychiater fir dëse Problem geholl, awer si konnten näischt doriwwer maachen. Laut hinnen sinn dëst Symptomer vun de strukturelle Probleemer vum Olivia Chromosom.
Et ass wouer datt dem Olivia säi Kierper e puer onheemlech eenzegaarteg Charakteristike huet, déi zanter dem Ufank faszinéierend Mënsche sinn. Awer jidderee kann genau fille wéi d'Olivia an hir Famill d'Deeg an enger beonroueger Situatioun verbréngen.
Ausserdeem wëssen d'Medikamenter net wéi se mam komesche Fall vum Olivia Farnsworth ëmgoe mussen, oder ob et behandelt ka ginn, well et den éischte registréierte Fall an der Geschicht ass.
Aus dësem Grond hunn hir Mamm Nikki Trepak an d'Famill decidéiert eng Crowdfunding Säit ze hunn fir hinnen ze hëllefen d'Fuerschung weider ze finanzéieren. Si gouf vun der Chromosom Stéierungs Support Grupp ënnerstëtzt eenzegaarteg.
Nodeems Dir iwwer Olivia Farnsworth gelies hutt, liesen iwwer Amina Ependieva - tschetscheneschName Meedchen dat fir hir ongewéinlech Schéinheet bewonnert ass, dann liesen iwwer Natasha Demkina: D'Madame mat Röntgenaen!
