Olivia Farnsworth: 배고픔, 고통, 잠이 필요하지 않은 이상한 소녀!

Olivia Farnsworth: 배고픔, 고통, 잠이 필요하지 않은 이상한 소녀! 1

올리비아 판스워스, 자신의 삶에서 배고픔, 피로, 고통의 감정을 영원히 잊어 버린 이상한 염색체 상태를 발견했을 때 의료진을 당황하게 만든 귀여운 소녀. 그것은 "희귀보다 희귀한" 의학적 상태입니다.

바이오닉 소녀 올리비아 판스워스

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올리비아 판스워스 | © Dailymail

영국 소녀 올리비아는 세 가지 증상을 동시에 나타내는 세계 유일의 사람으로 여겨진다. 신기하면서도 동시에 신기합니다.

이상한 장애로 인해 그녀는 XNUMX-XNUMX일 동안 잠도 자지도 않고 음식도 먹지 않고 지낼 수 있습니다. 그녀의 삶은 설명할 수 없는 과학 미스터리로 둘러싸인 믿을 수 없을 정도로 이상합니다. 말하자면, Olivia는 수백만 명의 사람들이 그녀의 흥미진진한 이야기를 알게 하는 이상한 초인적인 능력을 가지고 있습니다.

작은 올리비아의 희귀한 상태는 다음과 같이 설명되지만 "6번 염색체 결실", 이러한 방식으로 초인적 능력의 혼합은 이전에 보고된 적이 없습니다. 일부 의사들은 그녀를 강철로 만들어져 위험을 느끼지 못하는 "생체공학 소녀"라고 부르기까지 했습니다.

Olivia의 삶에서 이 희귀한 질병의 증상이 어떻게 나타나기 시작했습니까?

2016년, 올리비아는 겨우 7세였을 때 어머니와 외출을 하다가 쫓겨났습니다. 결국 그녀는 차에 치여 약 100피트 아래로 끌려갔습니다. 그 끔찍한 사고 후, 그녀는 방금 일어나서 어머니에게로 걷기 시작했습니다. 그녀는 마치, "무슨 일이야?"

충격 때문에 그녀는 심각한 부상을 입어야 했습니다. 그녀의 가슴에는 타이어 자국이 있었다. 그러나 그녀의 유일한 부상은 그녀의 발가락과 엉덩이에 피부가 없었습니다.

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그녀가 부상 당했을 때 올리비아의 사진

또한 그녀는 심하게 넘어져 입술을 찢고 부모에게 아무 말도하지 않았습니다. 나중에 그녀는 그것을 교정하기 위해 큰 성형 수술을 받아야했습니다.

염색체 이상이란?

염색체 이상 or 염색체 장애 염색체 DNA의 누락, 추가 또는 불규칙한 부분입니다. 염색체 장애가 있는 사람들은 다양한 질병과 장애로 고통받습니다. 한 가지 흔한 장애는 다운 증후군 이는 인 유전적 염색체 21번 장애 발달 및 지적 지연을 유발합니다. 그러나 의 경우 바이오닉 걸 올리비아 완전히 낯설고 더 매력적이어서 누군가를 절대적으로 놀라게 만듭니다.

염색체 결실 증후군: 그것이 무엇입니까? 그리고 그것이 사람에게 어떤 영향을 미치나요?

올리비아 판스워스
세포 핵 내부의 DNA

우리 각 체세포의 핵 안에는 염색체라고 하는 미세한 몸이 있어 우리 몸에 있는 각 세포의 기능과 재생산을 담당하여 우리가 살 수 있도록 합니다. 염색체는 XNUMX개의 큰 분자 또는 데옥시리보핵산(DNA) 가닥으로 이루어져 있습니다. 실제로 이 가닥을 유전자라고 하며, 이는 세포의 기능과 번식을 제어하는 ​​명령을 제공합니다. 말하자면 유전자는 우리를 살게 하는 모든 것을 통제합니다.

인간 세포에는 23쌍의 염색체(남성 또는 여성을 나타내는 "성염색체" 한 쌍, 나머지 유전 유전 정보를 포함하는 "상염색체" 22쌍)가 있어 세포당 총 46개를 제공합니다. 따라서 우리는 일반적으로 23가지 유형의 염색체를 가지고 있으며 각각의 모든 염색체에 대해 XNUMX개의 사본을 가지고 있습니다.

염색체 결실 증후군은 단일 또는 다중 염색체 쌍의 부분적 또는 전체적 결실로 인해 발생합니다. 그러나 염색체 결실 증후군은 일반적으로 다음을 사용하여 볼 수 있는 더 큰 결실 또는 전체 쌍 결실을 나타냅니다. 핵형 기법. 특정 유전자 기능의 일부 손실도 염색체 결실의 일부로 간주되지만, 이는 더 작은 형태의 결실 또는 소위 '염색체 미세결실 증후군'.

한 쌍의 염색체 결실 또는 특정 유전자 기능의 상실과 관련된 수백 가지 질병 및 장애가 있습니다. 이러한 증후군의 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

  • 염색체 5-결실 크리 뒤 채팅 증후군, 파킨슨병 등을 유발하는
  • 염색체 4-결실 Wolf-Hirschhorn 증후군, 방광암, 만성 림프구성 백혈병 등을 유발하는
  • 프라더-윌리 증후군 -실제로 이 유전적 장애는 염색체 결실이 아니라 특정 유전자 기능의 상실로 인해 발생합니다. 신생아의 증상에는 근육 약화, 영양 부족, 느린 발달 등이 있습니다.
  • 엔젤만 증후군(AS) – 주로 신경계에 영향을 미치는 유전적 장애입니다. 증상에는 작은 머리와 특정 얼굴 모양, 심각한 지적 장애, 발달 장애, 말하기 문제, 균형 및 운동 문제, 발작 및 수면 문제가 포함됩니다. 또한 일부 특정 유전자의 기능 상실로 인해 발생합니다.

올리비아 판스워스의 6번 염색체 결실

올리비아 판스워스의 경우, 염색체 6 일반적으로 170억 5.5천만 개 이상의 염기쌍(DNA 구성 물질)에 걸쳐 있고 세포에 있는 전체 DNA의 6~XNUMX% 사이를 나타내는 것은 완전히 생략되었습니다. 그것은 포함한다 주요 조직적합성 복합체, 면역 반응, 기타 신체 반응 및 다양한 복합 기능과 관련된 100개 이상의 유전자를 포함합니다. 이러한 유형의 염색체 결실은 이전에 보고된 적이 없으며 연구원들은 여전히 ​​그녀가 어떻게 그리고 왜 그런 이상하고 독특한 장애를 일으켰는지 찾고 있습니다!

그러나 많은 다른 염색체 6 각각 다른 증상을 보이는 수차가 가능하며 모두 극히 드뭅니다. "6번 염색체 연구 프로젝트"에 등록하고 참여할 수 있는 추가 정보와 가능성은 다음에서 확인할 수 있습니다. www.chromosome6.org

올리비아 판스워스의 미래

Olivia는 현재 영국 Huddersfield City에 살고 있습니다. 그녀의 어머니 Nikki Trepak은 가능한 한 그녀를 돌봅니다. 올리비아는 결코 배고프지 않지만 먹어야 합니다. 그녀는 고통을 느끼지 않지만 그녀의 몸은 고통을 받을 수 있습니다. 단순히 그녀는 그것을 결코 깨닫지 못할 것입니다. 고맙게도 그녀에게는 항상 어린 올리비아를 돌봐주는 든든한 가족이 있습니다.

올리비아 판스워스
Olivia Farnsworth와 그녀의 어머니 Nikki Trepak

올리비아의 어머니는 올리비아가 식사를 거르지 않고 자신의 건강을 위해 필요한 칼로리를 섭취하는지 매번 확인합니다. 그러나 슬픈 부분은 어린 Olivia가 쉴 수 있도록 매일 밤 수면제를 제공한다는 것입니다. 또한 매주 건강 검진을 받아 내부 부상이나 질병이 없는지 확인합니다.

의사의 조언에 따라 올리비아의 부모는 그녀를 다른 아이들처럼 계속 키웁니다. 그들은 그녀를 학교에 보냅니다. 온갖 역경 속에서도 그녀는 학교에서 뛰어난 학생으로 알려져 있다. 그녀는 또한 스포츠와 게임에 능숙합니다. 그러나 유일한 문제는 올리비아가 누군가 그녀를 찌르거나 모욕을 주면 극도로 화를 내는 것입니다. 그런 다음 그녀는 무언가로 그들을 해치려고 시도하거나 강제로 벽에 머리를 부딪칩니다.

Olivia의 부모는 이 문제로 여러 심리학자와 정신과 의사와 약속을 잡았지만 아무 것도 할 수 없었습니다. 그들에 따르면 이것은 올리비아 염색체의 구조적 문제의 증상입니다.

올리비아의 몸은 태초부터 인간을 매료시킨 믿을 수 없을 정도로 독특한 특성을 가지고 있다는 것이 사실입니다. 그러나 Olivia와 그녀의 가족이 고통스러운 상황에서 어떻게 하루를 보내고 있는지 정확히 느낄 수 있습니다.

게다가 의료진들은 올리비아 판스워스의 기이한 사례를 어떻게 처리해야 할지, 역사상 처음으로 기록된 사례라 치료가 가능한지조차 모른다.

그런 이유로 그녀의 엄마 Nikki Trepak과 가족은 연구 자금을 계속 지원하기 위해 크라우드 펀딩 페이지를 만들기로 결정했습니다. 그녀는 염색체 장애 지원 그룹의 지원을 받았습니다. 유일한.


생체 공학 영국 소녀 Olivia Farnsworth와 6번 염색체 결실에 대해 알게 된 후 켄터키의 블루피플. 그런 다음 에 대해 읽어보십시오. Dactylolysis Spontanea - 기이한 자동 절단 질환.

올리비아 판스워스 - 6번 염색체가 결손된 소녀

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