Olivia Farnsworth ក្មេងស្រីតូចដ៏គួរឱ្យស្រលាញ់ម្នាក់ដែលធ្វើអោយគ្រូពេទ្យមានការងឿងឆ្ងល់នៅពេលពួកគេបានរកឃើញថានាងមានជម្ងឺក្រូម៉ូសូមចំឡែកដែលលុបបំបាត់អារម្មណ៍នៃភាពអត់ឃ្លាន អស់កម្លាំង ឬការឈឺចាប់ពីជីវិតរបស់នាងជារៀងរហូត។ វាជាលក្ខខណ្ឌវេជ្ជសាស្រ្ត "កម្រជាងកម្រ" ។
ក្មេងស្រីអូលីវីយ៉ាហ្វានសវិត
ក្មេងស្រីជនជាតិអង់គ្លេសឈ្មោះអូលីវីយ៉ាត្រូវបានគេជឿថាជាមនុស្សតែម្នាក់គត់នៅលើពិភពលោកដែលបង្ហាញរោគសញ្ញាទាំង ៣ រួមគ្នា។ វាចម្លែកនិងអព្ភូតហេតុក្នុងពេលតែមួយ។
ជំងឺចម្លែកនេះថែមទាំងអនុញ្ញាតឱ្យនាងទៅ XNUMX ទៅ XNUMX ថ្ងៃដោយមិនដេកនិងបំបៅ។ ជីវិតរបស់នាងគឺគ្រាន់តែ ចម្លែកមិនគួរឱ្យជឿ ហ៊ុំព័ទ្ធដោយអាថ៌កំបាំងវិទ្យាសាស្រ្តដែលមិនអាចពន្យល់បាន។ និយាយទៅ Olivia មានសមត្ថភាពមនុស្សចម្លែកដែលទាក់ទាញមនុស្សរាប់លាននាក់ឱ្យដឹងពីរឿងរ៉ាវដ៏គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍របស់នាង។
ទោះបីជាស្ថានភាពដ៏កម្រនៃ Olivia តិចតួចត្រូវបានពិពណ៌នាថាជា "ការលុបក្រូម៉ូសូម 6", ការលាយបញ្ចូលគ្នានៃសមត្ថភាពមនុស្សអស្ចារ្យតាមវិធីនេះមិនដែលត្រូវបានរាយការណ៍ពីមុនទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិតខ្លះថែមទាំងហៅនាងថា“ ក្មេងស្រីប៊ីយូនិក” ដែលធ្វើពីដែកថែបហើយគ្មានគ្រោះថ្នាក់អ្វីឡើយ។
តើរោគសញ្ញានៃស្ថានភាពសុខភាពដ៏កម្រនេះបានចាប់ផ្តើមបង្ហាញយ៉ាងដូចម្តេចនៅក្នុងជីវិតរបស់អូលីវីយ៉ា
ក្នុងឆ្នាំ 2016 នៅពេលដែល Olivia មានអាយុត្រឹមតែ 7 ឆ្នាំ នាងធ្លាប់បានចេញទៅក្រៅជាមួយម្តាយរបស់នាង ហើយបានរត់ពីលើ។ ទីបំផុតនាងត្រូវរថយន្តបុក ហើយអូសប្រហែល១០០ហ្វីតចុះពីលើថ្នល់។ បន្ទាប់ពីគ្រោះថ្នាក់ដ៏អាក្រក់នោះ នាងទើបតែក្រោកឡើង ហើយដើរត្រឡប់ទៅរកម្ដាយវិញ។ នាងដូចជា “មានរឿងអី?”
ដោយសារតែផលប៉ះពាល់នាងគួរតែមានរបួសធ្ងន់ធ្ងរ។ នាងមានសញ្ញាសំបកកង់នៅលើទ្រូងរបស់នាង។ ប៉ុន្តែការរងរបួសតែមួយគត់របស់នាងគឺនាងគ្មានស្បែកនៅម្រាមជើងនិងត្រគាក។
មិនតែប៉ុណ្ណោះនាងបានធ្លាក់ខ្លួនឈឺយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរហើយហែកបបូរមាត់នាងចេញហើយមិននិយាយអ្វីប្រាប់parentsពុកម្តាយនាងឡើយ។ ក្រោយមកនាងត្រូវវះកាត់ប្លាស្ទិចធំដើម្បីកែវា។
តើអ្វីទៅជាជំងឺក្រូម៉ូសូម?
ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម ឬភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម គឺជាផ្នែកដែលបាត់ បន្ថែម ឬមិនទៀងទាត់នៃ DNA ក្រូម៉ូសូម។ អ្នកដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូមទទួលរងពីជំងឺផ្សេងៗ និងពិការភាព - ជំងឺទូទៅមួយគឺជម្ងឺ Down ដែលជាជំងឺក្រូម៉ូសូមហ្សែនទី 21 ដែលបណ្តាលឱ្យមានការពន្យាពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ និងបញ្ញា។ ប៉ុន្តែករណីរបស់ក្មេងស្រី Bionic Olivia គឺចម្លែក និងគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ជាង ដែលធ្វើឱ្យនរណាម្នាក់ភ្ញាក់ផ្អើលជាខ្លាំង។
រោគសញ្ញាលុបក្រូម៉ូសូម៖ តើវាជាអ្វី? ហើយតើវាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សយ៉ាងដូចម្តេច?
នៅខាងក្នុងស្នូលនៃកោសិការាងកាយនីមួយៗរបស់យើងមានរាងកាយមីក្រូទស្សន៍ហៅថាក្រូម៉ូសូមដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះមុខងារនិងការបង្កើតឡើងវិញនៃកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើងដែលផ្តល់អំណាចដល់យើងក្នុងការរស់នៅ។ ក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបង្កើតឡើងពីម៉ូលេគុលធំពីរឬខ្សែអាស៊ីត deoxyribonucleic (DNA) តាមពិតសរសៃទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថាហ្សែនដែលផ្តល់នូវការណែនាំដែលគ្រប់គ្រងមុខងារនិងការបន្តពូជរបស់កោសិកា។ និយាយទៅហ្សែនគ្រប់គ្រងអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងដើម្បីធ្វើឱ្យយើងមានជីវិត។
កោសិកាមនុស្សមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ២៣ គូ (ក្រូម៉ូសូមភេទមួយគូដែលបង្ហាញពីបុរសឬស្ត្រីនិង“ អូតូស្យូម” ២២ គូដែលមានព័ត៌មានតំណពូជហ្សែនដែលនៅសល់) ផ្តល់ចំនួនសរុប ៤៦ ក្នុងមួយកោសិកា។ ដូច្នេះជាធម្មតាយើងមានក្រូម៉ូសូម ២៣ ប្រភេទហើយមានក្រូម៉ូសូមនីមួយៗពីរច្បាប់ចម្លង។
រោគសញ្ញានៃការលុបក្រូម៉ូសូមជាលទ្ធផលពីការលុបផ្នែកខ្លះឬទាំងស្រុងនៃក្រូម៉ូសូមតែមួយឬច្រើនគូ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយរោគសញ្ញាលុបក្រូម៉ូសូមជាធម្មតាបង្ហាញពីការលុបធំជាងឬការលុបគូសរុបដែលអាចមើលឃើញដោយប្រើ karyotyping បច្ចេកទេស។ ទោះបីជាការខាតបង់ខ្លះនៃមុខងារហ្សែនជាក់លាក់ក៏ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាផ្នែកមួយនៃការលុបក្រូម៉ូសូមដែរព្រោះជាទម្រង់នៃការលុបតូចជាងឬដែលគេហៅថា 'រោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមម៉ៃក្រូហ្វូមលីយ៉ូន'
មានជំងឺនិងពិការភាពរាប់រយដែលភ្ជាប់ទៅនឹងការលុបក្រូម៉ូសូមតែមួយឬការបាត់បង់ហ្សែនមុខងារជាក់លាក់។ ឧទាហរណ៍ខ្លះនៃរោគសញ្ញាទាំងនោះត្រូវបានដកស្រង់ខាងក្រោមនេះ៖
- ក្រូម៉ូសូម ៥- ការលុប ដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា cri du chat, ជំងឺផាកឃីនសាន់។ ល។
- ក្រូម៉ូសូម ៥- ការលុប ដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn, មហារីកប្លោកនោម, ជំងឺមហារីកឈាមឡាំហ្វាទិចរ៉ាំរ៉ៃ។ ល។
- រោគសញ្ញា Prader -Willi - តាមពិត ជំងឺហ្សែននេះកើតឡើងដោយសារតែការបាត់បង់មុខងារហ្សែនជាក់លាក់ ជំនួសឱ្យការលុបក្រូម៉ូសូម។ ចំពោះទារកទើបនឹងកើត រោគសញ្ញារួមមានសាច់ដុំខ្សោយ ការផ្តល់អាហារមិនល្អ និងការអភិវឌ្ឍន៍យឺត។
- រោគសញ្ញា Angelman (AS) - វាជាជំងឺហ្សែនដែលជះឥទ្ធិពលជាចម្បងលើប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ រោគសញ្ញារួមមានក្បាលតូច និងទម្រង់មុខជាក់លាក់ ពិការបញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ ពិការក្នុងការអភិវឌ្ឍ បញ្ហានិយាយ បញ្ហាតុល្យភាព និងចលនា ប្រកាច់ និងបញ្ហាដំណេក។ វាក៏កើតឡើងផងដែរដោយសារតែការបាត់បង់មុខងារនៃហ្សែនជាក់លាក់មួយចំនួន។
ការលុបក្រូម៉ូសូម ៦ របស់អូលីវីយ៉ាហ្វានសវិត
ក្នុងករណី Olivia Farnsworth, ក្រូម៉ូសូម ១ ត្រូវបានលុបចោលទាំងស្រុងដែលជាទូទៅគ្របដណ្តប់ជាង ១៧០ លានគូមូលដ្ឋាន (សម្ភារៈសំណង់ឌីអិនអេ) និងតំណាងឱ្យចន្លោះពី ៥.៥ ទៅ ៦% នៃ DNA សរុបនៅក្នុងកោសិកា។ វាមានផ្ទុកនូវ ស្មុគ្រស្មាញភាពឆបគ្នាខាងប្រវត្តិសាស្ត្រសំខាន់ ដែលមានហ្សែនជាង ១០០ ទាក់ទងនឹងការឆ្លើយតបនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំការឆ្លើយតបរបស់រាងកាយខ្លះទៀតនិងមុខងារស្មុគស្មាញផ្សេងៗរបស់វា។ ប្រភេទនៃការលុបក្រូម៉ូសូមប្រភេទនេះមិនដែលត្រូវបានគេរាយការណ៍ពីមុនមកទេហើយអ្នកស្រាវជ្រាវនៅតែរកឃើញពីរបៀបនិងមូលហេតុដែលធ្វើឱ្យនាងវិវត្តទៅជាជំងឺចម្លែកនិងចម្លែកបែបនេះ!
ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម 6 ជាច្រើនដែលអាចកើតមាន ដែលនីមួយៗមានរោគសញ្ញាខុសៗគ្នា ហើយពួកវាទាំងអស់គឺកម្រណាស់។ ព័ត៌មានបន្ថែម និងលទ្ធភាពក្នុងការចុះឈ្មោះ និងចូលរួមក្នុង "គម្រោងស្រាវជ្រាវក្រូម៉ូសូម 6" មាននៅលើ ក្រូម៉ូសូម 6.org ។
អនាគតរបស់ Olivia Farnsworth
បច្ចុប្បន្នអូលីវីយ៉ារស់នៅក្នុងទីក្រុង Huddersfield ចក្រភពអង់គ្លេស។ ម្តាយរបស់នាងឈ្មោះ Nikki Trepak មើលថែនាងតាមលទ្ធភាព។ ទោះបីជាអូលីវីយ៉ាមិនដែលមានអារម្មណ៍ឃ្លានក៏ដោយនាងត្រូវការញ៉ាំ។ នាងមិនមានអារម្មណ៍ឈឺចាប់ទេប៉ុន្តែរាងកាយរបស់នាងអាចរងការឈឺចាប់គ្រាន់តែនាងមិនដែលដឹងខ្លួន។ អរគុណណាស់នាងមានគ្រួសារគាំទ្រដែលតែងតែមើលថែ Olivia តូចរបស់ពួកគេ។
ម្តាយរបស់អូលីវីយ៉ារាល់ពេលធ្វើឱ្យប្រាកដថាអូលីវីយ៉ាមិនរំលងអាហារនិងទទួលទានកាឡូរីចាំបាច់ដើម្បីធ្វើឱ្យខ្លួនឯងមានសុខភាពល្អ។ ប៉ុន្តែផ្នែកដែលគួរឱ្យសោកស្តាយនោះគឺថាអូលីវីយ៉ាត្រូវបានគេអោយថ្នាំងងុយដេករៀងរាល់យប់ដើម្បីឱ្យនាងបានសំរាក។ លើសពីនេះពួកគេទៅពិនិត្យសុខភាពប្រចាំសប្តាហ៍ដើម្បីពិនិត្យថាតើនាងមិនមានរបួសឬជំងឺខាងក្នុងទេ។
ធ្វើតាមដំបូន្មានរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតparentsពុកម្តាយរបស់អូលីវីយ៉ាបន្តចិញ្ចឹមនាងដូចកូនដទៃទៀត។ ពួកគេបញ្ជូននាងទៅសាលារៀន។ ទោះក្នុងកាលៈទេសៈណាក៏ដោយនាងត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាសិស្សពូកែនៅក្នុងសាលា។ នាងក៏ពូកែខាងកីឡានិងហ្គេមដែរ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយបញ្ហាតែមួយគត់គឺអូលីវីយ៉ាខឹងយ៉ាងខ្លាំងនៅពេលមាននរណាម្នាក់និយាយចំអកដាក់នាង។ បន្ទាប់មកនាងព្យាយាមធ្វើបាបពួកគេដោយអ្វីមួយឬវាយក្បាលខ្លួនឯងលើជញ្ជាំងដោយកម្លាំង។
parentsពុកម្តាយរបស់អូលីវៀបានណាត់ជួបជាមួយអ្នកចិត្តសាស្រ្តនិងវិកលចរិតមួយចំនួនចំពោះបញ្ហានេះប៉ុន្តែពួកគេមិនអាចធ្វើអ្វីបានទេ។ យោងទៅតាមពួកគេទាំងនេះគឺជារោគសញ្ញានៃបញ្ហារចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមរបស់អូលីវីយ៉ា។
វាជាការពិតរាងកាយរបស់អូលីវីយ៉ាមានលក្ខណៈពិសេសមិនគួរឱ្យជឿមួយចំនួនដែលជាមនុស្សគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍តាំងពីដើមមក។ ប៉ុន្តែអ្នកណាម្នាក់អាចមានអារម្មណ៍យ៉ាងច្បាស់ថាអូលីវីយ៉ានិងគ្រួសាររបស់នាងចំណាយពេលប៉ុន្មានថ្ងៃនៅក្នុងស្ថានភាពដ៏ទុក្ខព្រួយមួយ។
ម្យ៉ាងទៀតក្រុមគ្រូពេទ្យមិនដឹងថាត្រូវដោះស្រាយយ៉ាងដូចម្តេចចំពោះករណីចម្លែករបស់អូលីវៀហ្វានស៍វឺតឬបើអាចព្យាបាលបានព្រោះវាជាករណីកត់ត្រាដំបូងក្នុងប្រវត្តិសាស្ត្រ។
ដោយហេតុផលនេះម្តាយនាង Nikki Trepak និងក្រុមគ្រួសារបានសម្រេចចិត្តបង្កើតទំព័រផ្តល់មូលនិធិដើម្បីជួយពួកគេបន្តផ្តល់មូលនិធិដល់ការស្រាវជ្រាវ។ នាងត្រូវបានគាំទ្រដោយក្រុមគាំទ្រជំងឺក្រូម៉ូសូម មានតែមួយគត់.
បន្ទាប់ពីបានអានអំពី Olivia Farnsworth សូមអានអំពី Amina Ependieva - ក្មេងស្រី Chechen ដែលត្រូវបានគេកោតសរសើរចំពោះសម្រស់មិនធម្មតារបស់នាង។ បន្ទាប់មកអានអំពី Natasha Demkina៖ ស្ត្រីដែលមានភ្នែក X-ray!
