Оливия Фарнсворт, өзінің аштық, шаршау немесе ауырсыну сезімін мәңгілікке қалдырған біртүрлі хромосомалық жағдайы бар екенін анықтаған кезде дәрігерлерді таң қалдырған сүйкімді кішкентай қыз. Бұл «сиректен гөрі сирек» медициналық жағдай.
«Бионикалық» қыз Оливия Фарнсворт
Ұлыбритания қызы Оливия әлемдегі үш белгіні бірге көрсететін жалғыз адам деп саналады. Бұл бір уақытта ғажап және ғажайып.
Біртүрлі бұзылыс оған тіпті бес-алты күн ұйықтамай және тамақтанбай жүруге мүмкіндік береді. Оның өмірі әділ сенгісіз біртүрлі түсініксіз ғылым-жұмбақпен қоршалған. Айта кету керек, Оливияның таңғажайып суперадамдық қабілеттері бар, ол миллиондаған адамдарды оның қызықты тарихын білуге тартады.
Кішкентай Оливияның сирек кездесетін жағдайы «6 хромосоманың жойылуы» деп сипатталғанымен, адами қабілеттердің осылайша араласуы бұрын-соңды болмаған. Кейбір дәрігерлер оны болаттан жасалған және қауіпті сезбейтін «бионикалық қыз» деп атады.
Бұл сирек кездесетін аурудың белгілері Оливияның өмірінде қалай байқала бастады
2016 жылы, Оливия небәрі 7 жаста болғанда, ол бір рет анасымен бірге далаға шығып, оны басып қалған. Ақырында оны көлік қағып кетіп, жол бойымен 100 футтай сүйреп кеткен. Сол қорқынышты апаттан кейін ол орнынан тұрып, анасына қайта бастады. Ол жай ғана: «Не болып жатыр?»
Соққы әсерінен ол ауыр жарақат алуы керек еді. Оның кеудесінде дөңгелектің ізі болған. Бірақ оның жалғыз жарақаты - саусағында және жамбасында тері болмады.
Сонымен қатар, ол бір рет қатты құлап, ернін жұлып алып, ата-анасына ештеңе айтпады. Кейінірек оны түзету үшін күрделі пластикалық ота жасатуға тура келді.
Хромосомалық бұзылулар дегеніміз не?
Хромосомалық ауытқулар немесе хромосомалардың бұзылуы хромосомалық ДНҚ-ның жетіспейтін, артық немесе тұрақты емес бөлігі болып табылады. Хромосомалық бұзылыстары бар адамдар әртүрлі аурулардан және мүгедектіктен зардап шегеді – кең таралған ауру – Даун синдромы, ол 21-ші хромосоманың генетикалық бұзылуы болып табылады, ол даму мен интеллектуалдық кешігуді тудырады. Бірақ Bionic Girl Olivia оқиғасы мүлдем оғаш және кез келген адамды таң қалдыратын қызықтырақ.
Хромосомалық жою синдромы: бұл не? Және бұл адамға қалай әсер етеді?
Біздің дененің әрбір жасушасының ядросының ішінде хромосомалар деп аталатын микроскопиялық денелер бар, олар біздің денеміздегі әрбір жасушаның қызметі мен көбеюіне жауап береді, бұл бізге өмір сүруге мүмкіндік береді. Хромосомалар екі ірі молекулалардан немесе дезоксирибонуклеин қышқылының (ДНҚ) жіптерінен тұрады, шын мәнінде бұл жіптер гендер деп аталады, олар жасушаның қызметі мен көбеюін басқарады. Гендер бізді өмір сүру үшін бәрін басқарады.
Адам жасушаларында 23 жұп хромосома бар (бір жұп «жыныстық хромосома», бұл еркек немесе әйелді көрсетеді және 22 жұп «аутосома» генетикалық тұқым қуалайтын ақпараттың қалған бөлігін құрайды), бір жасушада барлығы 46 болады. Демек, бізде хромосомалардың 23 типі бар және олардың әрқайсысының екі данасы бар.
Хромосомалық жою синдромдары бір немесе көп хромосома жұптарының ішінара немесе толық жойылуынан туындайды. Алайда, хромосомалық жою синдромдары, әдетте, үлкенірек жойылуды немесе жұптың жалпы жойылуын көрсетеді. кариотиптеу техникасы. Белгілі бір гендік функцияның жоғалуы да хромосоманың жойылуының бөлігі болып саналады, өйткені жоюдың кішірек түрі немесе деп аталады. «Хромосомалық микроделеционды синдром».
Бір жұп хромосоманың жойылуымен немесе белгілі бір ген-функциясының жоғалумен байланысты жүздеген аурулар мен мүгедектер бар. Сол синдромдардың кейбір мысалдары төменде келтірілген:
- 5-хромосома. Жою cri du chat синдромын тудыратын, Паркинсон ауруы және т.б.
- 4-хромосома. Жою бұл Қасқыр-Хиршорн синдромын, қуық қатерлі ісігін, созылмалы лимфоцитарлы лейкемияны және т.б.
- Прадер-Вилли синдромы – шын мәнінде, бұл генетикалық бұзылыс хромосоманың жойылуының орнына арнайы гендік функциялардың жоғалуына байланысты пайда болады. Жаңа туылған нәрестелерде әлсіз бұлшықеттер, нашар тамақтану және баяу даму белгілері бар.
- Ангелман синдромы (AS) – бұл негізінен жүйке жүйесіне әсер ететін генетикалық ауру. Симптомдарға кішкентай бас және бет әлпетінің ерекше көрінісі, ауыр интеллектуалдық бұзылулар, дамудағы ақаулар, сөйлеу проблемалары, тепе-теңдік пен қозғалыс проблемалары, құрысулар және ұйқы проблемалары жатады. Ол сондай-ақ кейбір гендердің функцияларын жоғалтуға байланысты пайда болады.
Оливия Фарнсворттың 6 -хромосомасының жойылуы
Оливия Фарнсворт жағдайында, 6-хромосома әдетте 170 миллионнан астам базалық жұптарды (ДНҚ-ның құрылыс материалы) қамтитын және жасушалардағы жалпы ДНҚ-ның 5.5-тен 6% -на дейінгі толығымен алынып тасталды. Онда Негізгі гистосәйкестік кешені, иммундық жауапқа, дененің басқа реакцияларына және олардың әр түрлі күрделі функцияларына байланысты 100-ден астам гендерден тұрады. Хромосомалардың жойылуының бұл түрі бұрын-соңды болған емес, зерттеушілер әлі күнге дейін оның мұндай таңқаларлық және ерекше бұзылуды қалай дамытқанын анықтап жатыр!
Дегенмен, 6-шы хромосоманың көптеген аберрациялары болуы мүмкін, олардың әрқайсысының белгілері әртүрлі және олардың барлығы өте сирек кездеседі. Қосымша ақпарат пен «Хромосома 6 зерттеу жобасына» тіркелу және қатысу мүмкіндігі мына жерде қолжетімді: Chromosome6.org.
Оливия Фарнсворттың болашағы
Қазір Оливия Ұлыбританияның Хаддерсфилд қаласында тұрады. Анасы Никки Трепак оған мүмкіндігінше қамқорлық жасайды. Оливия ешқашан аштық сезінбесе де, оған тамақтану керек. Ол ауырсынуды сезінбейді, бірақ оның денесі азап шегуі мүмкін, ол оны ешқашан түсінбейді. Бақытымызға орай, оның кішкентай Оливияға әрқашан қамқорлық жасайтын тірек отбасы бар.
Оливияның анасы әр уақытта Оливияның тамақтан бас тартпайтындығына және денсаулығын сақтау үшін қажетті калорияларды тұтынатынына көз жеткізеді. Бірақ ең өкініштісі, кішкентай Оливияға әр түнде тынығу үшін ұйықтататын дәрі беріледі. Сонымен қатар, олар оның ішкі жарақаттарының немесе ауруларының жоқтығын тексеру үшін апта сайын медициналық тексеруден өтеді.
Дәрігерлердің кеңесіне құлақ асқан Оливияның ата-анасы оны басқа балалар сияқты тәрбиелеп келеді. Олар оны мектепке жібереді. Тіпті барлық қиыншылықтар арасында ол мектепте алғыр оқушы ретінде танымал. Ол сондай-ақ спортта және ойындарда жақсы. Алайда, жалғыз мәселе - біреу оны ұрып-соғып немесе масқаралағанда, Оливия қатты ашуланады. Содан кейін ол оларға бір нәрсемен зиян келтіруге тырысады немесе қабырғаға өз басын күшпен ұрады.
Оливияның ата-анасы бұл мәселе үшін бірқатар психологтар мен психиатрлармен кездесу өткізді, бірақ олар бұл туралы ештеңе істей алмады. Олардың ойынша, бұл Оливия хромосомасының құрылымдық мәселелерінің белгілері.
Оливияның денесінде таңғажайып ерекше сипаттамалары бар, олар адамды әу бастан-ақ қызықтырады. Бірақ кез-келген адам Оливия мен оның отбасы мүшкіл жағдайда қалай күн өткізіп жатқанын нақты сезе алады.
Сонымен қатар, медиктер Оливия Фарнсворттың оғаш жағдайымен қалай күресуге болатынын білмейді, немесе оны емдеуге болады ма, өйткені бұл тарихта бірінші рет тіркелген жағдай.
Сол себепті оның анасы Никки Трепак және оның отбасы зерттеуді қаржыландыруды жалғастыруға көмектесу үшін краудфандинг парағын ашуға шешім қабылдады. Ол хромосомалардың бұзылуын қолдау тобымен қолдау тапты бірегей.
Оливия Фарнсворт туралы оқығаннан кейін оқыңыз Әмина Епендиева – ерекше сұлулығымен тәнті болған шешен қызы, содан кейін оқыңыз Наташа Демкина: Рентген көзі бар ханым!
