გენი არის დნმ-ის ერთი ფუნქციური ერთეული. მაგალითად, შეიძლება იყოს გენი ან ორი თმის ფერისთვის, თვალის ფერისთვის, გვძულს თუ არა მწვანე წიწაკა და ა.შ. ეს უბრალოდ დაკავშირებულია მოლეკულების თანმიმდევრობით, სახელწოდებით "ფუძეები", რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან მოცემულ მახასიათებელზე ან ცილაზე. მეორეს მხრივ, გენომი არის ყველა ადამიანის გენების კოლექცია. თუ გენებს წინადადებების მსგავსად ვასახავთ, მაშინ შეგვიძლია დავასახოთ გენომი, როგორც მთელი წიგნი. როდესაც ჩვენ ვუყურებთ გენებს, ძირითადად ვღელავთ იმაზე, თუ რას ქმნიან ისინი. როდესაც გენომებს ვუყურებთ, უნდა ვიდარდოთ იმაზე, თუ როგორ იწყებენ გენების ჯგუფები ურთიერთქმედებას და ერთმანეთზე მოქმედებას.
ამ სტატიაში, ჩვენ დავალაგეთ რამდენიმე ყველაზე წარმოუდგენელი და უცნაური ფაქტი დნმ-სა და გენომის შესახებ, რომლებიც გონებას გაგიფუჭებთ:
1 | გენომის ზომა:
ადამიანის გენომი არის 3.3 გბ (b ნიშნავს ბაზებს) ზომის. აივ ვირუსი მხოლოდ 9.7 კგ. ყველაზე ცნობილი ვირუსის ყველაზე დიდი გენომია 2.47 მბ (პანდორავირუსის მარილი) ხერხემლიანთა ყველაზე დიდი ცნობილი გენომია 130 გბ (მარმარილოს ფილტვები) მცენარეთა ყველაზე დიდი ცნობილი გენომია 150 გბ (პარიზის იაპონიკა) ყველაზე ცნობილი ყველაზე ცნობილი გენომი ეკუთვნის ამოებიანი რომლის ზომაა 670 გბ, მაგრამ ეს პრეტენზია სადავოა.
2 | ეს მართლაც გრძელია ჩვენი წარმოსახვის მიღმა:
ხსნის და ერთმანეთთან დაკავშირებული იქნება, თითოეულ თქვენს უჯრედში დნმ-ის ბოჭკო სიგრძის 6 მეტრი იქნება. თქვენს სხეულში 100 ტრილიონი უჯრედია, ეს ნიშნავს, რომ თუ ყველა თქვენი დნმ ბოლომდე დაინგრევა, ის 110 მილიარდ მილს გადააჭარბებს. ეს არის ასობით მრგვალი ვიზიტი მზეზე!
3 | მეთილირება ქმნის განსხვავებებს:
მეთილის ჯგუფის დამატება დნმ-ის G და C მდიდარ რეგიონებში დნმ-ს არააქტიურს ან არაფუნქციურს ხდის. გენომის არაკოდირებული რეგიონი ძირითადად მეთილირებულია. ამით გენის გამოხატვა რეგულირდება ეპიგენეტიკურად. ყველა ადამიანს აქვს უნიკალური მეთილირების ნიმუში, რომელიც განსხვავდება სხვებისგან. გენომის ერთი ეგზემპლარი მამისგან მემკვიდრეობით გადაეცა, ხოლო მეორე დედისგან. ამიტომ ახალშობილში მეთილაციის ორი განსხვავებული ნიმუში არსებობს.
საინტერესოა, რომ გვიან ფაზაში ორსულობის დროს, მთელი მეთილირებული დნმ ხდება დემეტილირება ერთ წამში და ხდება რემეტილაცია განსხვავებულად მათეისა და დედის დნმ-ისგან. ორსულობის დროს ყოველთვის ხდება მეთილირების გადაპროგრამება.
4 | გენები თქვენი დნმ-ის მხოლოდ 3 პროცენტს შეადგენს:
გენები დნმ – ის მოკლე სეგმენტებია, მაგრამ ყველა დნმ – ის გენი არ არის, როგორც ადრე ვთქვით. ყველა თქვა, რომ გენები თქვენი დნმ-ის მხოლოდ 1-3% -ს შეადგენს. თქვენი დარჩენილი დნმ აკონტროლებს თქვენი გენების მოქმედებას.
5 | ადამმა სინამდვილეში 208,304 წლის წინ იცოცხლა!
ადამიანის გენები აჩვენებს, რომ ჩვენ ყველას გვაქვს საერთო მამრობითი წინაპარი, რომელსაც Y- ქრომოსომულ ადამს უწოდებენ. ის დაახლოებით 208,304 წლის წინ ცხოვრობდა.
6 | ვინ არის მეოთხე?
თანამედროვე ადამიანის გენომი შეიცავს ოთხი სხვადასხვა ჰომინიდის წინაპრის დნმ-ს: Homo sapiens, ნეანდერტალელები, დენისოველები, და მეოთხე სახეობა, რომელიც ჯერ კიდევ არ არის აღმოჩენილი.
7 | როგორ მოვიდნენ ეს გენები აქ?
არსებობს 45 გენი, რომლებიც ადამიანის სახეობამ 'მოიპარა' სხვა სახეობებს, როგორიცაა ჭიები, ხილის ბუზები და ბაქტერიები. ისინი უბრალოდ არ გადაცემულა ჩვენი პრიმიტიული წინაპრებისგან. სამაგიეროდ, ისინი ბოლო ორი მილიონი წლის განმავლობაში პირდაპირ ადამიანის გენომში მოხვდნენ.
8 | ჩვენ ყველას 99.9 პროცენტი მსგავსია:
ადამიანის გენომში არსებული 3 მილიარდი ფუძის წყვილიდან 99.9% იგივეა, რაც ჩვენს გვერდით. მიუხედავად იმისა, რომ ეს დანარჩენი 0.1% მაინც უნიკალურობას გვაძლევს, ეს ნიშნავს, რომ ჩვენ ყველა უფრო მსგავსები ვართ ვიდრე განსხვავებულები.
9 | ადამიანი თითქმის ჰგავს შიმპანზეებს:
ადამიანის გენომის 97% შიმპანზეს მსგავსია, ხოლო ადამიანის გენომის 50% ბანანის მსგავსია.
10 | ერთხელ ცხოვრობდა ცისფერთვალება კაცი:
სავარაუდოდ, HERC2 გენის მუტაცია, რომელიც ცისფერი თვალების მქონე ადამიანებში გვხვდება, მხოლოდ ერთხელ მოხდა, რაც ნიშნავს, რომ ყველა ცისფერთვალება ადამიანს აქვს ერთი საერთო წინაპარი, საიდანაც წარმოიშვა მუტაცია.
11 | კორეელები არ წარმოქმნიან სხეულის სუნს:
კორეელების უმეტესობა არ აწარმოებს სხეულის სუნს ABCC11 გენის მასშტაბური დომინირების გამო. შედეგად, დეოდორანტი იშვიათი საქონელია კორეაში.
12 | 6p ქრომოსომის წაშლა:
"ქრომოსომა 6p წაშლის" ერთადერთი ცნობილი შემთხვევა, როდესაც ადამიანი არ გრძნობს ტკივილს, შიმშილს ან ძილის აუცილებლობას (შემდეგ შიშის გრძნობა არ აქვს) არის ბრიტანელი გოგონა, სახელად ოლივია ფარნსვორტი. 2016 წელს მას მანქანა დაეჯახა და 30 მეტრი გაიყვანა, მაგრამ მან ვერაფერი იგრძნო და მცირე დაზიანებით გამოვიდა.
13 | ჰეილბრონის მოჩვენება:
1993 წლიდან 2008 წლამდე ევროპაში დანაშაულის 40 სცენაზე აღმოაჩინეს იგივე დნმ, რამაც გამოიძიაჰეილბრონის მოჩვენება”, რომელიც აღმოჩნდა ბამბის ტამპონის ქარხანაში მომუშავე ქალი, რომელმაც უნებლიედ დააბინძურა ტამპონები საკუთარი დნმ-ით.
14 | ტყუპების იდენტური დნმ:
ეჭვმიტანილის დნმ-ის მტკიცებულებების მიუხედავად, გერმანიის პოლიციამ ვერ შეძლო 6.8 მილიონი დოლარის ღირებულების სამკაულის დევნა, რადგან დნმ იდენტურ ტყუპებს ეკუთვნოდა. ჰასანი და აბას ო.და არ არსებობდა არანაირი მტკიცებულება იმის დასადასტურებლად, რომელი მათგანი იყო დამნაშავე. იდენტურ ტყუპებს აქვთ იდენტური დნმ. ამასთან, ახალი გამოკვლევების თანახმად, იდენტური ტყუპები ძალიან ჰგვანან გენებს, ისინი იდენტურად არ არიან.
15 | გენი, რომელიც ამცირებს ძილის საჭიროებას:
ადამიანთა 1-3% აღჭურვილია მუტაცირებული გნით, სახელწოდებით hDEC2, რომელიც საშუალებას აძლევს მათ სხეულს დაისვენოს, რაც მხოლოდ 3 – დან 4 საათამდე ძილს მოითხოვს.
16 | გენეტიკური მემკვიდრეობა:
2003 წლის კვლევამ აჩვენა, რომ ჩინგიზ ხანის დნმ დღესდღეობით დაახლოებით 16 მილიონ კაცშია. ამასთან, 2015 წლის სტატიაში ნათქვამია, რომ კიდევ ათმა კაცმა დატოვა გენეტიკური მემკვიდრეობა იმდენად უზარმაზარი, რომ ისინი ჩინგიზ ხანის მეტოქეებს ეჯიბრებოდნენ.
17 | კენტუკის ცისფერი ხალხი:
ლურჯი კანის მქონე ადამიანების ოჯახი მრავალი თაობის განმავლობაში ცხოვრობდა კენტუკიში. პრობლემური კრიკის ფუგატები ითვლება, რომ ლურჯი კანი მოიპოვეს თანდაყოლილი და იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობის კომბინაციით, რომელსაც მეტემოგლობინემიას უწოდებენ.
18 | ქერა თმის მქონე ადამიანები ცხოვრობენ სოლომონის კუნძულზე:
სოლომონის კუნძულებზე ხალხს აქვს გენი სახელად TYRP1, რომელიც იწვევს ქერა თმას, მიუხედავად მათი მუქი ფერის კანისა. ეს გენი არ უკავშირდება ერთს, რომელიც იწვევს ევროპელ ხალხში ქერტლს და დამოუკიდებლად ვითარდება.
19 | გენი, რომელიც ხელს უწყობს ჩვენს სხეულში მეტი ჟანგბადის გატარებას:
პოპულარული სპორტსმენი და 7-ჯერ ოლიმპიური მედალოსანი ეერო მონტერიტა ჰქონდა გენის მუტაცია, რამაც მას საშუალება მისცა სხეულში 50% -ით მეტი ჟანგბადი გადაეტანა, ვიდრე ნორმალური ადამიანი.
20 | სოფელი ყრუ:
ინდონეზიის ჩრდილოეთ ბალიში არის სოფელი ბენგკალა, სადაც რეცესიული გენის გამო, DFNB3, იმდენი ადამიანი ყრუ ხდება, რომ მოსმენისას ჟესტების ენა Kata Kolok და თანაბრად საუბრის ენა გამოიყენება.
21 | აივ რეზისტენტული გენი:
არსებობს CCR5 გენის მუტაცია, სახელწოდებით Delta 32, რომელიც შემოაქვს ნაადრევი გაჩერების კოდონი გენში. ეს ნაადრევი კოდირება ნიშნავს უჯრედებს, რომლებსაც აქვთ ეს მუტაცია, ვერ დაინფიცირდნენ აივ ვირუსით. ადამიანები, რომლებსაც აქვთ ჰომოზიგოტური CCR5-Delta 32 მუტაცია, მთლიანად მდგრადია აივ ვირუსის მიმართ
22 | ელიზაბეტ ტეილორის ლამაზი წამწამები:
ელიზაბეტ ტეილორი ჰქონდა FOXC2 გენის გენეტიკური მუტაცია, რამაც მას წამწამების დამატებითი რიგი მისცა.
23 | გენომის რედაქტირების ინსტრუმენტები:
ისევე, როგორც ჩვენს ფოტოებსა და ვიდეოებს ვარედაქტირებთ, ასევე შესაძლებელია ადამიანის გენომის რედაქტირება გაუმართავი გენების ან არაფუნქციური გენების მოსაცილებლად. გენომის რედაქტირების ინსტრუმენტები, როგორიცაა CRISPR-Cas9, მძინარე მზეთუნახავი ტრანსპოზონის სისტემა და ვირუსული ვექტორები გამოიყენება დნმ-ის თანმიმდევრობის ჩასასმელად ან მოსაცილებლად. ჯერ მხოლოდ პრობლემაა ის, რომ გენომის რედაქტირების შედეგები არაპროგნოზირებადია.
ამასთან, 2015 წელს ჩვილი ბავშვის ლაილას მკურნალობისთვის ბოლო ძალისხმევაში გამოიყენეს გენომის რედაქტირების ტექნიკა, სახელად TALEN, რომელსაც დაუსვეს ლეიკემიის განსაკუთრებით აგრესიული ფორმა. ეს ტექნიკა ეფექტურად მკურნალობდა მას და იძიებს ფართო სპექტრის დაავადებების სამკურნალოდ. -
24 | Supertaster გენის ვარიანტი:
მოსახლეობის დაახლოებით მეოთხედს უფრო ინტენსიურად აქვს გემოვნების საკვები, ვიდრე ჩვენ დანარჩენებს. ამ "სუპერმარკეტებს" უფრო ხშირად მოაქვთ რძე და შაქარი მწარე ყავაში ან აცილებენ ცხიმიან საკვებს. მათი რეაქციის მიზეზი, მეცნიერები ფიქრობენ, რომ დაპროგრამებულია მათ გენებში, კერძოდ კი, სახელად TAS2R38, მწარე გემოვნების რეცეპტორების გენი. სუპერ დეგუსტაციაზე პასუხისმგებელი ვარიანტი ცნობილია როგორც PAV, ხოლო საშუალოზე დაბალი დეგუსტაციის შესაძლებლობებზე პასუხისმგებელი ვარიანტი არის AVI.
25 | მალარიის დამცავი გენური ვარიანტი:
ადამიანები, რომლებიც არიან ნამეტანი უჯრედული დაავადების მატარებლები - ეს ნიშნავს, რომ მათ აქვთ ერთი ნამგლის გენი და ერთი ნორმალური ჰემოგლობინის გენი - უფრო დაცულები არიან მალარიისგან, ვიდრე ისინი, ვინც არაა.
26 | რვაფეხას შეუძლია შეცვალოს საკუთარი გენი:
ცეფალოპოდები, როგორიცაა კალმარები, ცხენები და რვაფეხები, წარმოუდგენლად გონიერი და ეშმაკური არსებაა - იმდენად, რომ მათ ნეირონებში გენეტიკური ინფორმაციის გადაწერა შეუძლიათ. იმის ნაცვლად, რომ ერთი გენი კოდირდეს ერთ ცილაზე, რაც ჩვეულებრივ ხდება, პროცესი, რომელსაც ეწოდება კოდირება, საშუალებას აძლევს ერთ რვაფეხას გენი გამოიმუშაოს მრავალი ცილა. მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ ეს პროცესი ანტარქტიდის ზოგიერთ სახეობას ეხმარება "ნერვები გაუშვან გაყინულ წყლებში".
