ოლივია ფარნსვორტი, საყვარელი პატარა გოგონა, რომელმაც გააოგნა მედიკოსები, როდესაც აღმოაჩინეს, რომ მას აქვს უცნაური ქრომოსომის მდგომარეობა, რომელიც სამუდამოდ გამოტოვებდა შიმშილის, დაღლილობის ან ტკივილის გრძნობას მისი ცხოვრებიდან. ეს არის "უფრო იშვიათი, ვიდრე იშვიათი" სამედიცინო მდგომარეობა.
"ბიონიკი" გოგონა ოლივია ფარნსვორთი
ითვლება, რომ ბრიტანელი გოგონა ოლივია ერთადერთი ადამიანია მსოფლიოში, რომელმაც სამი სიმპტომი ერთად გამოავლინა. უცნაური და ამავე დროს სასწაულია.
უცნაური აშლილობა კი საშუალებას აძლევს მას ხუთი-ექვსი დღე დარჩეს ძილისა და კვების გარეშე. მისი ცხოვრება სამართლიანია დაუჯერებლად უცნაური გარშემორტყმული აუხსნელი მეცნიერება-საიდუმლოებით. ვთქვათ, ოლივიას აქვს უცნაური ზეადამიანური შესაძლებლობები, რომლებიც მილიონობით ადამიანს იზიდავს მისი საინტერესო ისტორიის გასაგებად.
მიუხედავად იმისა, რომ პატარა ოლივიას იშვიათი მდგომარეობა აღწერილია, როგორც "ქრომოსომა 6 წაშლა", მსგავსი ადამიანების შესაძლებლობების ნაზავი აქამდე არასოდეს ყოფილა მოხსენებული. ზოგიერთმა ექიმმა მას "ბიონიკი გოგონაც" კი უწოდა, რომელიც ფოლადისგანაა დამზადებული და საფრთხის გრძნობა არ აქვს.
როგორ გამოჩნდა ამ იშვიათი სამედიცინო მდგომარეობის სიმპტომები ოლივიას ცხოვრებაში
2016 წელს, როდესაც ოლივია მხოლოდ 7 წლის იყო, ერთხელ დედასთან ერთად გამოვიდა და დაეჯახა. საბოლოოდ, მას მანქანა დაეჯახა და გზაზე დაახლოებით 100 ფუტი გაათრია. ამ საშინელი შემთხვევის შემდეგ ის უბრალოდ ადგა და დედასთან დაიწყო სიარული. ის უბრალოდ ასე ფიქრობდა: "რა ხდება?"
ზემოქმედების გამო მას მძიმე დაზიანებები უნდა ჰქონოდა. მკერდზე საბურავის ნიშანი ჰქონდა. მაგრამ მხოლოდ დაზიანებები ჰქონდა მას ფეხი ფეხის თითზე და თეძოზე.
ასევე, იგი ერთხელ ცუდად დაეცა და ტუჩზე მოიფშვნიტა და არაფერი უთქვამს მშობლებისთვის. მოგვიანებით მას დასჭირდა დიდი პლასტიკური ქირურგიის გამოსწორება.
რა არის ქრომოსომის დარღვევა?
ქრომოსომული ანომალია ან ქრომოსომის დარღვევა არის ქრომოსომული დნმ-ის დაკარგული, ზედმეტი ან არარეგულარული ნაწილი. ქრომოსომული აშლილობის მქონე ადამიანებს აწუხებთ სხვადასხვა დაავადებები და ინვალიდობა - ერთ-ერთი გავრცელებული აშლილობაა დაუნის სინდრომი, რომელიც არის გენეტიკური 21-ე ქრომოსომის დარღვევა, რომელიც იწვევს განვითარების და ინტელექტუალურ შეფერხებებს. მაგრამ Bionic Girl Olivia-ს შემთხვევა სრულიად უცნაური და უფრო მომხიბვლელია, რათა ვინმეს აბსოლუტურად გაოგნებული ჰქონდეს.
ქრომოსომული წაშლის სინდრომი: რა არის ეს? და როგორ მოქმედებს ეს ადამიანზე?
ჩვენი სხეულის თითოეული უჯრედის ბირთვში არის მიკროსკოპული სხეულები, რომლებსაც ქრომოსომები ეწოდება, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ჩვენი სხეულის თითოეული უჯრედის ფუნქციონირებასა და გამრავლებაზე, რაც გვაძლევს ცხოვრებას. ქრომოსომები შედგება ორი მსხვილი მოლეკულისგან ან დეოქსირიბონუკლეინის მჟავას (დნმ) ძაფებისაგან, სინამდვილეში ამ ბოჭკოებს გენი ეწოდება, რომლებიც იძლევა მითითებებს, რომლებიც აკონტროლებენ უჯრედის ფუნქციონირებას და გამრავლებას. რომ ვთქვათ, გენები აკონტროლებენ ყველაფერს, რომ გვაცოცხლოს.
ადამიანის უჯრედებს აქვთ 23 წყვილი ქრომოსომა (ერთი წყვილი ”სქესის ქრომოსომა”, რომელიც მიუთითებს მამრობითი და მდედრობითი და 22 წყვილი ”აუტოსომები”, რომლებიც შეიცავს დანარჩენ გენეტიკურ მემკვიდრეობით ინფორმაციას), რაც უჯრედში ჯამში 46-ს იძლევა. ამრიგად, ჩვენ ჩვეულებრივ გვაქვს 23 ტიპის ქრომოსომა და გვაქვს თითოეული ჩვენი თითოეული ქრომოსომის ორი ასლი.
ქრომოსომული წაშლის სინდრომები წარმოიქმნება ერთი ან მრავალ ქრომოსომა-წყვილების ნაწილობრივ ან მთლიანად წაშლის შედეგად. ამასთან, ქრომოსომული წაშლის სინდრომები, როგორც წესი, მიუთითებენ უფრო დიდ წაშლაზე ან მთლიანი წყვილის წაშლაზე, რომელთა გამოყენებაც ჩანს კარიოტიფიკაცია ტექნიკა. თუმცა, კონკრეტული გენის ფუნქციის ზოგიერთი დანაკარგი ასევე ითვლება ქრომოსომის წაშლის ნაწილად, ვინაიდან არის წაშლის უფრო მცირე ფორმა ან ე.წ. "ქრომოსომული მიკროდელაცია-სინდრომი".
არსებობს ასობით დაავადება და შეზღუდული შესაძლებლობები, რომლებიც დაკავშირებულია ერთი წყვილი ქრომოსომის წაშლასთან ან კონკრეტული გენების ფუნქციის დაკარგვასთან. ქვემოთ მოცემულია ამ სინდრომების რამდენიმე მაგალითი:
- ქრომოსომა 5-წაშლა რომელიც იწვევს კრი დუტის სინდრომს, პარკინსონის დაავადებას და ა.შ.
- ქრომოსომა 4-წაშლა რომელიც იწვევს ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომს, შარდის ბუშტის კიბოს, ქრონიკული ლიმფოციტური ლეიკემიის და ა.შ.
- პრადერ – ვილის სინდრომი - რეალურად, ეს გენეტიკური აშლილობა ქრომოსომის წაშლის ნაცვლად, კონკრეტული გენის ფუნქციების დაკარგვის გამო ხდება. ახალშობილებში სიმპტომებია სუსტი კუნთები, ცუდი კვება და ნელი განვითარება.
- ანჯელმანის სინდრომი (AS) – ეს არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ძირითადად ნერვულ სისტემაზე მოქმედებს. სიმპტომები მოიცავს პატარა თავისა და სახის სპეციფიკურ გარეგნობას, მძიმე ინტელექტუალურ უკმარისობას, განვითარების უკმარისობას, მეტყველების პრობლემებს, წონასწორობისა და მოძრაობის პრობლემებს, კრუნჩხვებს და ძილის პრობლემებს. ის ასევე ხდება ზოგიერთი სპეციფიკური გენის ფუნქციის დაკარგვის გამო.
მე -6 ქრომოსომა ოლივია ფარნსვორტის წაშლა
ოლივია ფარნსვორტის შემთხვევაში, ქრომოსომული 6 საერთოდ გამოტოვებულია, რაც ჩვეულებრივ მოიცავს 170 მილიონზე მეტ ბაზის წყვილს (დნმ-ის სამშენებლო მასალა) და წარმოადგენს უჯრედებში მთლიანი დნმ-ის 5.5-დან 6% -ს. იგი შეიცავს ძირითადი ჰისტო თავსებადობის კომპლექსი, რომელიც შეიცავს 100-ზე მეტ გენს, რომლებიც უკავშირდება იმუნურ პასუხს, სხეულის სხვა რეაქციებს და მათ სხვადასხვა რთულ ფუნქციებს. ამ ტიპის ქრომოსომული წაშლის ფაქტი არასოდეს ყოფილა ცნობილი და მკვლევარები კვლავ პოულობენ როგორ და რატომ განუვითარდა მას ასეთი უცნაური და თავისებური აშლილობა!
თუმცა, მე-6 ქრომოსომის მრავალი განსხვავებული აბერაციაა შესაძლებელი, თითოეულს განსხვავებული სიმპტომები აქვს და ყველა მათგანი ძალზე იშვიათია. დამატებითი ინფორმაცია და შესაძლებლობა დარეგისტრირდეთ და მონაწილეობა მიიღოთ „ქრომოსომა 6 კვლევით პროექტში“ ხელმისაწვდომია საიტზე Chromosome6.org.
ოლივია ფარნსვორტის მომავალი
ოლივია ახლა ცხოვრობს ჰადერსფილდში, დიდ ბრიტანეთში. დედა ნიკი ტრეპაკი მასზე მაქსიმალურად ზრუნავს. მართალია ოლივია არასოდეს გრძნობს შიმშილს, მაგრამ ჭამა ჭირდება. ის არ გრძნობს ტკივილს, მაგრამ სხეულს შეუძლია ტანჯვა, ამას ვერასდროს გაიაზრებს. საბედნიეროდ, მას ჰყავს მხარდამჭერი ოჯახი, რომლებიც ყოველთვის ზრუნავენ თავიანთ პატარა ოლივიაზე.
ოლივიას დედა ყოველ ჯერზე დარწმუნებულია, რომ ოლივია არ გამოტოვებს კვებას და საჭირო კალორიებს მოიხმარს, რომ თავად გახდეს ჯანმრთელი. მაგრამ სამწუხარო ის არის, რომ პატარა ოლივიას ყოველ საღამოს აძლევენ საძილე აბებს, რათა მან დაისვენოს. გარდა ამისა, ისინი ყოველკვირეულად ატარებენ სამედიცინო შემოწმებას, რათა შეამოწმონ აქვს თუ არა მას შინაგანი დაზიანებები ან დაავადებები.
ექიმების რჩევის გათვალისწინებით, ოლივიას მშობლები აგრძელებენ მის გაზრდას, როგორც სხვა ბავშვები. ისინი მას სკოლაში აგზავნიან. მაშინაც კი, ყველა გასაჭირში, ის ცნობილია, როგორც ბრწყინვალე მოსწავლე სკოლაში. ასევე კარგია სპორტებსა და თამაშებში. ამასთან, ერთადერთი პრობლემა ის არის, რომ ოლივია უკიდურესად ბრაზდება, როდესაც ვინმე მას უბიძგებს ან ამცირებს მას. შემდეგ იგი ცდილობს რამე დააზიანოს მათ ან საკუთარი თავი აიძულოს კედელზე ძალით.
ოლივიას მშობლებმა დანიშნეს რიგ ფსიქოლოგებთან და ფსიქიატრებთან ამ პრობლემის მოსაგვარებლად, მაგრამ მათ ვერაფერი მოუხერხეს. მათი აზრით, ეს ოლივიას ქრომოსომის სტრუქტურული პრობლემების სიმპტომებია.
მართალია ოლივიას სხეულს აქვს წარმოუდგენლად უნიკალური მახასიათებლები, რაც თავიდანვე აღაფრთოვანებდა ადამიანს. ყველას შეუძლია ზუსტად იგრძნოს, როგორ ატარებენ ოლივია და მისი ოჯახი დღეებს გასაჭირში.
უფრო მეტიც, მედიკოსებმა არ იციან როგორ გაუმკლავდნენ ოლივია ფარნსვორტის უცნაურ შემთხვევას, ან შესაძლებელია მისი განკურნება, ვინაიდან ეს არის ისტორიაში პირველი ჩაწერილი შემთხვევა.
ამ მიზეზით, მისმა დედამ ნიკი ტრეპაკმა და მისმა ოჯახმა გადაწყვიტეს ხალხის დაფინანსების გვერდი ჰქონოდათ, რაც მათ კვლევის დაფინანსების გასაგრძელებლად დაეხმარება. მას მხარს უჭერს ქრომოსომული აშლილობის დამხმარე ჯგუფი უნიკალური.
ოლივია ფარნსვორტის შესახებ წაკითხვის შემდეგ, წაიკითხეთ ამინა ეპენდიევა - ჩეჩენი გოგონა, რომელიც აღფრთოვანებულია თავისი უჩვეულო სილამაზით, შემდეგ წაიკითხეთ ნატაშა დემკინა: ქალბატონი რენტგენის თვალებით!
