אוליביה פרנסוורת', ילדה קטנה וחמודה שבלבלה חובשים כשגילו שיש לה מצב כרומוזום מוזר שהשמיט את תחושות הרעב, העייפות או הכאב מחייה לנצח. זהו מצב רפואי "נדיר יותר מאשר נדיר".
הילדה ה'ביונית 'אוליביה פארנסוורת'
ההערכה היא כי הילדה הבריטית אוליביה היא האדם היחיד בעולם שהפגין את שלושת הסימפטומים יחד. זה מוזר ומופלא בעת ובעונה אחת.
ההפרעה המוזרה אפילו מאפשרת לה לעבור חמישה עד שישה ימים בלי לישון ולהאכיל. החיים שלה צודקים מוזר בצורה שלא תיאמן מוקף בתעלומה מדעית בלתי מוסברת. לומר, לאוליביה יש את היכולות העל-אנושיות המוזרות שמושכות מיליוני אנשים להכיר את הסיפור הסוחף שלה.
למרות שהמצב הנדיר של אוליביה הקטנה מתואר כ"מחיקת כרומוזום 6", תערובת היכולות העל-אנושיות בצורה כזו לא דווחה מעולם. חלק מהרופאים אף כינו אותה "הילדה הביונית" העשויה פלדה ואין לה תחושת סכנה.
כיצד החלו להראות סימפטומים של מצב רפואי נדיר זה בחייה של אוליביה
ב-2016, כשאוליביה הייתה רק בת 7, היא יצאה פעם עם אמה ונדרסה. בסופו של דבר, היא נפגעה ממכונית ונגררה כ-100 רגל במורד הכביש. אחרי התאונה הנוראה ההיא, היא פשוט קמה והחלה ללכת חזרה לאמה. היא פשוט אמרה, "מה קורה?"
בגלל ההשפעה, היו צריכים להיות לה פציעות קשות. היה לה סימן צמיג על החזה. אבל הפציעות היחידות שלה היו שלא היה לה עור על הבוהן והירך.
כמו כן, היא נפלה פעם אחת גרועה ושברה את שפתה ולא אמרה שום דבר להוריה. מאוחר יותר, היא נאלצה לעבור ניתוחים פלסטיים גדולים כדי לתקן זאת.
מהי הפרעת כרומוזומים?
הפרעה בכרומוזומים או הפרעת כרומוזומים היא חלק חסר, נוסף או לא סדיר של ה-DNA הכרומוזומלי. אנשים עם הפרעות כרומוזומים סובלים ממחלות ומוגבלויות שונות – הפרעה נפוצה אחת היא תסמונת דאון שהיא הפרעה גנטית בכרומוזום 21 הגורמת לעיכובים התפתחותיים ואינטלקטואליים. אבל המקרה של אוליביה הנערה הביונית הוא מוזר לחלוטין ומרתק יותר כדי לגרום לכל אחד להדהים לחלוטין.
תסמונת המחיקה הכרומוזומלית: מהי? ואיך זה משפיע על אדם?
בתוך הגרעין של כל תא גופנו נמצאים גופים מיקרוסקופיים הנקראים כרומוזומים האחראיים על תפקודם ורבייתם של כל תא בגופנו, ומאפשרים לנו לחיות. הכרומוזומים עשויים משתי מולקולות גדולות או גדילים של חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA), למעשה, גדילים אלה נקראים הגנים, הנותנים את ההוראות השולטות בתפקוד התא ורבייה. לומר, הגנים שולטים בכל דבר כדי לגרום לנו לחיות.
בתאים אנושיים יש 23 זוגות כרומוזומים (זוג אחד של "כרומוזומי מין" המציין את הזכר או הנקבה ו -22 זוגות של "אוטוזומים" המכילים את שאר המידע התורשתי הגנטי), מה שמספק סך של 46 לכל תא. לפיכך, בדרך כלל יש לנו 23 סוגים של כרומוזומים ויש לנו שני עותקים של כל כרומוזום.
תסמונות מחיקה כרומוזומליות נובעות ממחיקה חלקית או מלאה של זוגות כרומוזום יחיד או רב. עם זאת, תסמונות מחיקה כרומוזומליות בדרך כלל מצביעות על מחיקות גדולות יותר או על מחיקה זוגית כוללת הנראות באמצעות קריוטיפ טכניקות. למרות שחלק מההפסדים של תפקוד הגן הספציפי נחשבים גם הם כחלק ממחיקת הכרומוזומים, מכיוון שהם צורה קטנה יותר של מחיקה או מה שנקרא 'תסמונת מיקרו-מחיקה כרומוזומלית'.
יש מאות מחלות וליקויים הקשורים לזוג בודד של מחיקת כרומוזום או אובדן של תפקוד הגנים הספציפי. להלן כמה דוגמאות לתסמונות אלה:
- מחיקת כרומוזום 5 הגורם לתסמונת cri du chat, מחלת פרקינסון וכו '.
- מחיקת כרומוזום 4 הגורם לתסמונת וולף-הירשהורן, סרטן שלפוחית השתן, לוקמיה לימפוציטית כרונית וכו '.
- תסמונת פראדר – ווילי - למעשה, הפרעה גנטית זו מתרחשת עקב אובדן תפקודי הגנים הספציפיים, במקום מחיקת כרומוזומים. ביילודים, התסמינים כוללים שרירים חלשים, האכלה לקויה והתפתחות איטית.
- תסמונת אנג'למן (AS) - זו הפרעה גנטית המשפיעה בעיקר על מערכת העצבים. התסמינים כוללים ראש קטן ומראה פנים ספציפי, מוגבלות אינטלקטואלית חמורה, מוגבלות התפתחותית, בעיות דיבור, בעיות שיווי משקל ותנועה, התקפים ובעיות שינה. זה מתרחש גם עקב אובדן תפקוד של כמה גנים ספציפיים.
מחיקת כרומוזום 6 של אוליביה פארנסוורת '
במקרה של אוליביה פארנסוורת ' 6 כרומוזום מושמט לחלוטין שמשתרע בדרך כלל על יותר מ -170 מיליון זוגות בסיס (חומר הבניין של ה- DNA) ומייצג בין 5.5 ל -6% מסך ה- DNA בתאים. הוא מכיל את מתחם היסטוקואימוטי עיקרי, המכיל מעל 100 גנים הקשורים לתגובה החיסונית, כמה תגובות גוף אחרות ותפקודיהם המורכבים השונים. מעולם לא דווח על סוג זה של מחיקה כרומוזומלית, והחוקרים עדיין מגלים כיצד ומדוע היא פיתחה הפרעה כה מוזרה ומיוחדת!
עם זאת, ישנן סטיות רבות ושונות בכרומוזום 6 אפשריות, לכל אחת תסמינים שונים, וכולן נדירות ביותר. המידע הנוסף והאפשרות להירשם ולהשתתף ב"פרויקט המחקר של כרומוזום 6" זמינים ב- Chromosome6.org.
עתידה של אוליביה פארנסוורת '
אוליביה גרה כיום בהדרספילד סיטי, בריטניה. אמה ניקי טרפק מטפלת בה ככל האפשר. למרות שאוליביה מעולם לא מרגישה רעבה, היא צריכה לאכול. היא לא מרגישה כאב, אבל הגוף שלה יכול לסבול, פשוט היא לעולם לא תבין את זה. למרבה המזל, יש לה משפחה תומכת שתמיד מטפלת באוליביה הקטנה שלהם.
אמה של אוליביה בכל פעם מקפידה שאוליביה לא תדלג על ארוחות ותצרוך את הקלוריות הדרושות כדי להפוך לבריאה בעצמה. אבל החלק העצוב הוא שאוליביה הקטנה נותנות כדורי שינה בכל לילה כדי שתוכל לנוח. בנוסף, הם עורכים בדיקות רפואיות שבועיות כדי לבדוק אם אין לה פציעות או מחלות פנימיות.
בעקבות עצת הרופאים, הוריה של אוליביה ממשיכים לגדל אותה כמו ילדים אחרים. הם שולחים אותה לבית הספר. אפילו בין כל המצוקות היא ידועה כתלמידה מבריקה בבית הספר. היא טובה גם בספורט ובמשחקים. עם זאת, הבעיה היחידה היא שאוליביה כועסת מאוד כשמישהו תוקע או משפיל אותה. ואז היא מנסה לפגוע בהם במשהו או להכות את ראשה על הקיר בכוח.
הוריה של אוליביה קבעו פגישות עם מספר פסיכולוגים ופסיכיאטרים לבעיה זו, אך הם לא יכלו לעשות דבר בעניין. לטענתם, מדובר בתסמינים לבעיות המבניות של הכרומוזום של אוליביה.
נכון שלגופה של אוליביה יש כמה מאפיינים ייחודיים להפליא שמרתקים בני אדם כבר מההתחלה. אבל כל אחד יכול להרגיש בדיוק איך אוליביה ומשפחתה מבלים את הימים במצב מצוקה.
יתר על כן, החובשים אינם יודעים כיצד להתמודד עם המקרה המוזר של אוליביה פארנסוורת ', או אם ניתן לטפל בו מכיוון שמדובר במקרה המקורי הראשון בהיסטוריה.
מסיבה זו, אמה ניקי טרפק והמשפחה החליטו להקים דף מימון המונים שיעזור להם להמשיך במימון המחקר. היא נתמכה על ידי קבוצת התמיכה בהפרעות כרומוזומים ייחודי.
לאחר שקראתי על אוליביה פרנסוורת', קרא על אמינה אפנדייבה - נערה צ'צ'נית שנערצת על יופיה יוצא הדופן, ואז לקרוא על נטשה דמקינא: הגברת עם עיני רנטגן!
