Olivia Farnsworth, una ragazzina carina che ha sconcertato i medici quando hanno scoperto di avere una strana condizione cromosomica che ha omesso per sempre i sentimenti di fame, stanchezza o dolore dalla sua vita. È una condizione medica “più rara delle rare”.
La ragazza "bionica" Olivia Farnsworth
Si ritiene che la ragazza britannica Olivia sia l'unica persona al mondo a mostrare i tre sintomi insieme. È strano e miracoloso allo stesso tempo.
Lo strano disturbo le permette addirittura di trascorrere dai cinque ai sei giorni senza dormire e nutrirsi. La sua vita è giusta incredibilmente strano circondato da un mistero scientifico inspiegabile. Per dire, Olivia ha le strane abilità sovrumane che attirano milioni di persone a conoscere la sua avvincente storia.
Anche se la rara condizione della piccola Olivia viene descritta come “delezione del cromosoma 6”, il mix di abilità sovrumane in questo modo non è mai stato riportato prima. Alcuni medici l'hanno persino chiamata la "ragazza bionica" che è fatta d'acciaio e non ha alcun senso del pericolo.
Come i sintomi di questa rara condizione medica hanno iniziato a manifestarsi nella vita di Olivia
Nel 2016, quando Olivia aveva solo 7 anni, una volta uscì con sua madre e fu investita. Alla fine, è stata investita da un'auto e trascinata per circa 100 piedi lungo la strada. Dopo quel terribile incidente, si è alzata e ha iniziato a tornare da sua madre. Era proprio come, "Cosa sta succedendo?"
A causa dell'impatto, avrebbe dovuto subire gravi ferite. Aveva un segno di pneumatico sul petto. Ma le sue uniche ferite erano che non aveva pelle sulle dita dei piedi e sui fianchi.
Inoltre, una volta è caduta gravemente e si è strappata il labbro e non ha detto nulla ai suoi genitori. Successivamente, ha dovuto sottoporsi a un importante intervento di chirurgia plastica per correggerlo.
Che cos'è il disturbo cromosomico?
L'anomalia cromosomica o il disturbo cromosomico è una porzione mancante, extra o irregolare del DNA cromosomico. Le persone con disturbi cromosomici soffrono di varie malattie e disabilità: un disturbo comune è la sindrome di Down, un disturbo genetico del cromosoma 21 che causa ritardi nello sviluppo e nell'intelletto. Ma il caso della Bionic Girl Olivia è completamente strano e ancora più affascinante da lasciare chiunque assolutamente sbalordito.
La sindrome da delezione cromosomica: cos'è? E come influisce su una persona?
All'interno del nucleo di ogni nostra cellula del corpo ci sono corpi microscopici chiamati cromosomi che sono responsabili della funzione e della riproduzione di ogni cellula del nostro corpo, permettendoci di vivere. I cromosomi sono costituiti da due grandi molecole o filamenti di acido desossiribonucleico (DNA), in realtà questi filamenti sono chiamati geni, che danno le istruzioni che controllano la funzione e la riproduzione della cellula. Per dire, i geni controllano tutto per farci vivere.
Le cellule umane hanno 23 paia di cromosomi (una coppia di "cromosomi sessuali" che indicano il maschio o la femmina e 22 coppie di "autosomi" che contengono il resto delle informazioni genetiche ereditarie), per un totale di 46 per cellula. Quindi, normalmente abbiamo 23 tipi di cromosomi e abbiamo due copie di ogni nostro cromosoma.
Le sindromi da delezione cromosomica derivano dalla delezione parziale o totale di una o più coppie di cromosomi. Tuttavia, le sindromi da delezione cromosomica indicano tipicamente delezioni più grandi o una cancellazione totale della coppia che sono visibili utilizzando cariotipo tecniche. Sebbene, alcune perdite della specifica funzione genica siano anche considerate parte della delezione del cromosoma, poiché essendo una forma più piccola di delezione o cosiddetta "Sindrome da microdelezione cromosomica".
Esistono centinaia di malattie e disabilità legate a una singola coppia di delezione cromosomica o perdita della specifica funzione genica. Alcuni esempi di queste sindromi sono citati di seguito qui:
- Delezione del cromosoma 5 che causa la sindrome del cri du chat, il morbo di Parkinson, ecc.
- Delezione del cromosoma 4 che causa la sindrome di Wolf-Hirschhorn, il cancro alla vescica, la leucemia linfocitica cronica, ecc.
- Sindrome di Prader-Willi – in realtà, questa malattia genetica si verifica a causa della perdita delle funzioni genetiche specifiche, invece che per una delezione cromosomica. Nei neonati, i sintomi includono muscoli deboli, scarsa alimentazione e sviluppo lento.
- Sindrome di Angelman (AS) – è una malattia genetica che colpisce principalmente il sistema nervoso. I sintomi includono una testa piccola e un aspetto facciale specifico, grave disabilità intellettiva, disabilità dello sviluppo, problemi di linguaggio, problemi di equilibrio e movimento, convulsioni e problemi del sonno. Si verifica anche a causa della perdita di funzione di alcuni geni specifici.
Delezione del cromosoma 6 di Olivia Farnsworth
Nel caso di Olivia Farnsworth, Cromosoma 6 è totalmente omesso che di solito si estende su più di 170 milioni di paia di basi (il materiale da costruzione del DNA) e rappresenta tra il 5.5 e il 6% del DNA totale nelle cellule. Contiene il file Complesso maggiore di istocompatibilità, che contiene oltre 100 geni legati alla risposta immunitaria, alcune altre risposte del corpo e le loro varie funzioni complesse. Questo tipo di delezione cromosomica non è mai stata segnalata prima ei ricercatori stanno ancora scoprendo come e perché ha sviluppato un disturbo così strano e particolare!
Tuttavia, sono possibili molte diverse aberrazioni del cromosoma 6, ciascuna con sintomi diversi, e tutte sono estremamente rare. Maggiori informazioni e la possibilità di iscriversi e partecipare al “Progetto di ricerca sul cromosoma 6” sono disponibili su Chromosome6.org.
Il futuro di Olivia Farnsworth
Olivia ora vive a Huddersfield City, nel Regno Unito. Sua madre Nikki Trepak si prende cura di lei il più possibile. Anche se Olivia non ha mai fame, ha bisogno di mangiare. Non sente dolore, ma il suo corpo può soffrire, semplicemente non se ne accorgerà mai. Per fortuna, ha una famiglia solidale che si prende sempre cura della loro piccola Olivia.
La madre di Olivia ogni volta si assicura che Olivia non salti i pasti e consuma le calorie necessarie per mantenersi in salute. Ma la parte triste è che alla piccola Olivia vengono somministrati sonniferi ogni notte in modo che possa riposare. Inoltre, effettuano controlli medici settimanali per verificare se non ha lesioni interne o malattie.
Seguendo il consiglio dei medici, i genitori di Olivia continuano a crescerla come gli altri bambini. La mandano a scuola. Anche, tra tutte le avversità, è conosciuta come una brillante studentessa a scuola. È anche brava nello sport e nei giochi. Tuttavia, l'unico problema è che Olivia si arrabbia molto quando qualcuno la colpisce o la umilia. Quindi cerca di ferirli con qualcosa o di colpire con la forza la testa contro il muro.
I genitori di Olivia hanno preso appuntamenti con un certo numero di psicologi e psichiatri per questo problema, ma non hanno potuto farci niente. Secondo loro, questi sono sintomi dei problemi strutturali del cromosoma di Olivia.
È vero che il corpo di Olivia ha alcune caratteristiche incredibilmente uniche che hanno affascinato gli esseri umani sin dall'inizio. Ma chiunque può sentire esattamente come Olivia e la sua famiglia trascorrono le giornate in una situazione angosciante.
Inoltre, i medici non sanno come affrontare lo strano caso di Olivia Farnsworth, né se può essere curato poiché è il primo caso registrato nella storia.
Per questo motivo, sua madre Nikki Trepak e la famiglia hanno deciso di creare una pagina di crowdfunding per aiutarli a continuare a finanziare la ricerca. È stata sostenuta dal gruppo di supporto per i disturbi cromosomici Unico.
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