Olivia Farnsworth, nwa agbọghọ mara mma nke gbagwojuru ndị dọkịta anya mgbe ha chọpụtara na ya nwere ọnọdụ chromosome dị ịtụnanya nke wepụrụ mmetụta nke agụụ, ike ọgwụgwụ ma ọ bụ ihe mgbu na ndụ ya ruo mgbe ebighị ebi. Ọ bụ ọnọdụ ahụike “adịkarịghị ụkọ.
Nwatakịrị nwanyị 'bionic' Olivia Farnsworth
Nwa agbọghọ UK Olivia kwenyere na ọ bụ naanị ya bụ onye gosipụtara ihe mgbaàmà atọ na ụwa. Ọ bụ ihe ijuanya na ọrụ ebube n'otu oge ahụ.
Nsogbu a dị ịtụnanya na-enye ya ohere ịga ụbọchị ise ruo isii n'ehighị ụra na nri. Ndụ ya ziri ezi unbelievable iju gbara ya gburugburu na-enweghị nkọwa nke sayensị-ihe omimi. Iji kwuo, Olivia nwere ikike dị ịtụnanya nke mmadụ na-adọta ọtụtụ nde mmadụ ịmara akụkọ ya na-enweghị isi.
Ọ bụ ezie na a na-akọwa ọnọdụ obere Olivia dị ka "chromosome 6 nhichapụ", Ngwakọta nke ikike karịrị nke mmadụ n'ụzọ dị otú a akọbeghị mbụ. Ụfọdụ ndị dọkịta akpọọla ya “nwa agbọghọ bionic” nke ejiri ọla mee ma ọ nweghị mmetụta nke ihe egwu.
Kedu ka ihe mgbaàmà nke ọnọdụ ahụike a dị ụkọ si malite igosi na ndụ Olivia
N'afọ 2016, mgbe Olivia dị naanị afọ 7, o nwere otu oge ya na nne ya wee gbapụ. N'ikpeazụ, ụgbọ ala kụrụ ya ma dọkpụrụ ya ihe dị ka 100 ụkwụ n'okporo ụzọ. Mgbe ihe mberede ahụ gasịrị, o biliri nnọọ ma malite ịgakwuru nne ya. Ọ dị ka, "Gịnị na-eme?"
N'ihi mmetụta ahụ, ọ kwesịrị inwe nnukwu mmerụ ahụ. O nwere akara taya n'obi ya. Mana naanị mmerụ ahụ ya bụ na o nweghị akpụkpọ ahụ na mkpịsị ụkwụ ya.
Ọzọkwa, otu mgbe ọ dara nke ukwuu wee dọpụ egbugbere ọnụ ya ma ọ gwaghị nne na nna ya ihe ọ bụla. Ka oge na -aga, ọ ga -eme nnukwu ịwa ahụ plastik iji mezie ya.
Gịnị bụ ọrịa chromosome?
Ọdịiche nke chromosome ma ọ bụ nsogbu chromosome bụ akụkụ na-efu efu, mgbakwunye, ma ọ bụ nke na-adịghị agafe agafe nke DNA chromosomal. Ndị nwere nsogbu chromosome na-arịa ọrịa na nkwarụ dị iche iche - otu nsogbu a na-ahụkarị bụ ọrịa Down nke bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa chromosome 21 na-akpata igbu oge mmepe na ọgụgụ isi. Mana ikpe nke Bionic Girl Olivia bụ ihe ijuanya na ọ na-adọrọ mmasị karịa ime ka onye ọ bụla nwee ihe ijuanya.
Ọrịa nhichapụ chromosomal: gịnị ka ọ bụ? Oleekwa otú o si emetụta mmadụ?
N'ime oghere nke sel nke ọ bụla anyị nwere ahụ microscopic akpọrọ chromosomes nke na -ahụ maka ọrụ na mpụta nke sel ọ bụla n'ime ahụ anyị, na -enye anyị ike ịdị ndụ. A na -eme kromosomes site na nnukwu irighiri ihe abụọ ma ọ bụ eriri deoxyribonucleic acid (DNA), n'ezie, a na -akpọ eriri ndị a mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke na -enye ntuziaka na -achịkwa ọrụ sel na mmepụta ya. Iji kwuo, mkpụrụ ndụ ihe nketa na -achịkwa ihe niile iji mee ka anyị dị ndụ.
Mkpụrụ ndụ mmadụ nwere chromosome iri abụọ na atọ (otu ụzọ “chromosomes mmekọahụ” nke na -egosi nwoke ma ọ bụ nwanyị na ụzọ abụọ nke “autosomes” nke nwere ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ), na -enye mkpokọta 23 n'otu mkpụrụ ndụ. Yabụ, anyị na -enwekarị ụdị kromosome iri abụọ na atọ ma nwee mbipụta abụọ nke kromosome nke ọ bụla.
Nsogbu nhichapụ nke chromosomal na-esite na nhichapụ ma ọ bụ kpamkpam nke otu ma ọ bụ ọtụtụ kromosome. Agbanyeghị, ọrịa nhichapụ nke chromosomal na -egosipụtakarị nhichapụ ka ukwuu ma ọ bụ nhichapụ mkpokọta nke a na -ahụ anya site na iji karyotyping usoro. Agbanyeghị, ụfọdụ mfu nke mkpụrụ ndụ ihe nketa akọwapụtara ka a na-ewere dị ka akụkụ nke nhichapụ Chromosome, ebe ọ bụ ụdị nhichapụ pere mpe ma ọ bụ nke a na-akpọ. 'Chromosomal Microdeletion-syndrome'.
Enwere ọtụtụ narị ọrịa na nkwarụ jikọtara na otu ụzọ nhichapụ chromosome ma ọ bụ mfu nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ụfọdụ ihe atụ nke ọrịa ndị a ka edepụtara n'okpuru ebe a:
- Chromosome 5-Nhichapụ nke na -ebute ọrịa cri du chat, ọrịa Parkinson, wdg.
- Chromosome 4-Nhichapụ nke na-ebute ọrịa Wolf-Hirschhorn, kansa eriri afọ, leukemia lymphocytic na-adịghị ala ala, wdg.
- Ọrịa Prader -Willi - N'ezie, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-eme n'ihi mfu nke mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem, kama ihichapụ chromosome. N'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ, mgbaàmà gụnyere akwara adịghị ike, nri na-adịghị mma, na mmepe ngwa ngwa.
- Ọrịa Angelman (AS) – ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta sistemu ụjọ. Mgbaàmà na-agụnye obere isi na ọdịdị ihu kpọmkwem, nkwarụ ọgụgụ isi siri ike, nkwarụ mmepe, nsogbu ikwu okwu, nsogbu nguzozi na mmegharị, ọdịdọ, na nsogbu ihi ụra. Ọ na-apụtakwa n'ihi mfu nke ụfọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.
Chromosome 6 nhichapụ nke Olivia Farnsworth
N'ihe banyere Olivia Farnsworth, Chromosome 6 ewepụrụ kpam kpam nke na -adịkarị karịa nde 170 isi abụọ (ihe owuwu nke DNA) ma na -anọchite anya 5.5 na 6% nke DNA zuru oke na sel. Ọ nwere Nnukwu akụkọ ihe mere eme, nke nwere ihe karịrị mkpụrụ ndụ ihe nketa 100 metụtara nzaghachi mgbochi ọrịa, ụfọdụ nzaghachi anụ ahụ ndị ọzọ na ọrụ ha dị mgbagwoju anya. Enwetụbeghị ụdị nhichapụ chromosomal a na mbụ, ndị nyocha ahụ ka na -achọtakwa ihe kpatara o jiri nwee ụdị ọrịa dị egwu ma dị iche!
Otú ọ dị, e nwere ọtụtụ chromosome 6 aberrations dị iche iche ga-ekwe omume, nke ọ bụla nwere mgbaàmà dị iche iche, na ha nile dị oke ụkọ. Ozi ndị ọzọ na ohere ịbanye na isonye na "Chromosome 6 Research Project" dị na Chromosome6.org.
Ọdịnihu Olivia Farnsworth
Olivia bi ugbu a na Huddersfield City, UK. Nne ya Nikki Trepak na -elekọta ya dịka o kwere mee. Ọ bụ ezie na agụụ anaghị agụ Olivia, ọ kwesịrị iri nri. Ọ naghị enwe ihe mgbu, mana ahụ ya nwere ike ịta ahụhụ, naanị na ọ gaghị amata ya. Obi dị m ụtọ na o nwere ezinụlọ na -akwado ya na -elekọta obere Olivia ha.
Nne Olivia na -ahụ mgbe niile na Olivia anaghị ahapụ nri wee rie calorie dị mkpa iji mee onwe ya ahụike. Mana ihe dị mwute bụ na a na -enye obere Olivia ọgwụ ụra kwa abalị ka o nwee ike zuru ike. Na mgbakwunye, ha na -eme nyocha ahụike kwa izu iji chọpụta ma ọ nweghị mmerụ ahụ ma ọ bụ ọrịa ọ bụla n'ime.
N'ịgbaso ndụmọdụ ndị dọkịta, nne na nna Olivia nọgidere na -azụlite ya dịka ụmụaka ndị ọzọ. Ha na -eziga ya ụlọ akwụkwọ. Ọbụnadị, n'ime ihe isi ike niile, a maara ya dị ka nwa akwụkwọ nwere amamịghe n'ụlọ akwụkwọ. Ọ dịkwa mma n'egwuregwu na egwuregwu. Agbanyeghị, naanị nsogbu bụ na Olivia na -ewe oke iwe mgbe mmadụ kparịrị ya ma ọ bụ wedaa ya ala. Mgbe ahụ ọ na -agba mbọ iji ihe merụọ ha ahụ ma ọ bụ jiri ike tụọ isi ya na mgbidi.
Ndị nne na nna Olivia na ọtụtụ ndị ọkà n'akparamàgwà mmadụ na ndị isi mgbaka weere ọkwa maka nsogbu a, mana ha enweghị ike ime ihe ọ bụla gbasara ya. Dị ka ha si kwuo, ndị a bụ ihe mgbaàmà nke nsogbu nhazi nke chromosome Olivia.
Ọ bụ eziokwu na ahụ Olivia nwere ọmarịcha agwa pụrụ iche nke na -amasị ụmụ mmadụ kemgbe mmalite. Mana onye ọ bụla nwere ike nwee mmetụta kpọmkwem ka Olivia na ezinụlọ ya si nọrọ ụbọchị ahụ n'ọnọdụ nsogbu.
Ọzọkwa, ndị na -ahụ maka ọgwụ amaghị otú ha ga -esi lebara okwu dị ịtụnanya nke Olivia Farnsworth anya, ma ọ bụ ọ bụrụ na enwere ike ịgwọ ya ebe ọ bụ ikpe mbụ edere na akụkọ ntolite.
Maka nke ahụ, nne ya Nikki Trepak na ezinụlọ ahụ ekpebiela inwe ibe akwụkwọ iji nyere ha aka ịga n'ihu na -akwado nyocha ahụ. Otu nkwado nke ọrịa chromosome kwadoro ya Pụrụ iche.
Mgbe ị gụsịrị banyere Olivia Farnsworth, gụọ banyere ya Amina Ependieva - nwa agbọghọ Chechen nke a masịrị ya maka ịma mma pụrụ iche. wee gụọ banyere ya Natasha Demkina: Nwanyị ahụ nwere anya X-ray!
