Olivia Farnsworth, seorang gadis kecil lucu yang membingungkan petugas medis ketika mereka mengetahui bahwa dia memiliki kondisi kromosom aneh yang menghilangkan perasaan lapar, lelah, atau sakit dari hidupnya selamanya. Ini adalah kondisi medis yang “sangat jarang terjadi”.
Gadis 'bionik' Olivia Farnsworth
Gadis Inggris Olivia diyakini sebagai satu-satunya orang di dunia yang menunjukkan tiga gejala bersama. Ini aneh dan ajaib pada saat bersamaan.
Kelainan aneh ini bahkan membuatnya harus menjalani lima hingga enam hari tanpa tidur dan makan. Hidupnya adil sangat aneh dikelilingi oleh misteri sains yang tidak dapat dijelaskan. Bisa dibilang, Olivia memiliki kemampuan manusia super aneh yang menarik jutaan orang untuk mengetahui kisah mengasyikkannya.
Meskipun kondisi langka Olivia kecil digambarkan sebagai “penghapusan kromosom 6”, perpaduan kemampuan manusia super sedemikian rupa belum pernah dilaporkan sebelumnya. Beberapa dokter bahkan memanggilnya "gadis bionik" yang terbuat dari baja dan tidak merasakan bahaya.
Bagaimana gejala kondisi medis langka ini mulai terlihat dalam kehidupan Olivia
Pada tahun 2016, ketika Olivia baru berusia 7 tahun, dia pernah pergi bersama ibunya dan tertabrak. Akhirnya, dia ditabrak mobil dan terseret sekitar 100 kaki di jalan. Setelah kecelakaan mengerikan itu, dia baru saja bangun dan mulai berjalan kembali ke ibunya. Dia hanya bertanya, "Apa yang terjadi?"
Karena benturan itu, dia seharusnya mengalami luka parah. Dia memiliki bekas ban di dadanya. Tapi satu-satunya lukanya adalah dia tidak memiliki kulit di jari kaki dan pinggulnya.
Juga, dia pernah jatuh sakit dan bibirnya robek dan tidak mengatakan apa-apa kepada orang tuanya. Kemudian, dia harus menjalani operasi plastik besar untuk memperbaikinya.
Apa itu kelainan kromosom?
Kelainan kromosom atau kelainan kromosom adalah bagian DNA kromosom yang hilang, berlebih, atau tidak teratur. Orang dengan kelainan kromosom menderita berbagai penyakit dan kecacatan – salah satu kelainan yang umum adalah Down's Syndrome yang merupakan kelainan genetik kromosom 21 yang menyebabkan keterlambatan perkembangan dan intelektual. Namun kasus Gadis Bionic Olivia benar-benar aneh dan lebih mempesona hingga membuat siapa pun tercengang.
Sindrom penghapusan kromosom: Apa itu? Dan bagaimana pengaruhnya terhadap seseorang?
Di dalam inti setiap sel tubuh kita terdapat benda mikroskopis yang disebut kromosom yang bertanggung jawab atas fungsi dan reproduksi setiap sel dalam tubuh kita, memberdayakan kita untuk hidup. Kromosom terbuat dari dua molekul besar atau untai asam deoksiribonukleat (DNA), sebenarnya untaian ini disebut gen, yang memberikan instruksi yang mengontrol fungsi sel dan reproduksi. Singkatnya, gen mengendalikan segalanya untuk membuat kita hidup.
Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom (satu pasang "kromosom seks" yang menunjukkan laki-laki atau perempuan dan 22 pasang "autosom" yang berisi sisa informasi keturunan genetik), memberikan total 46 per sel. Oleh karena itu, kita biasanya memiliki 23 jenis kromosom dan memiliki dua salinan dari setiap kromosom kita.
Sindrom penghapusan kromosom disebabkan oleh penghapusan sebagian atau seluruhnya dari satu atau beberapa pasangan kromosom. Namun, sindrom penghapusan kromosom biasanya menunjukkan penghapusan yang lebih besar atau penghapusan pasangan total yang terlihat menggunakan kariotipe teknik. Meskipun, beberapa kehilangan fungsi gen tertentu juga dianggap sebagai bagian dari penghapusan Kromosom, karena merupakan bentuk penghapusan yang lebih kecil atau yang disebut 'Sindrom Mikrodelesi Kromosom'.
Ada ratusan penyakit dan kecacatan yang terkait dengan penghapusan sepasang kromosom atau hilangnya fungsi gen tertentu. Beberapa contoh dari sindrom tersebut dikutip di bawah ini:
- Penghapusan Kromosom 5 yang menyebabkan sindrom cri du chat, penyakit Parkinson, dll.
- Penghapusan Kromosom 4 yang menyebabkan sindrom Wolf-Hirschhorn, kanker kandung kemih, Leukemia limfositik kronis, dll.
- Sindrom Prader – Willi – sebenarnya, kelainan genetik ini terjadi karena hilangnya fungsi gen tertentu, bukan karena penghapusan kromosom. Pada bayi baru lahir, gejalanya meliputi otot lemah, pola makan buruk, dan perkembangan lambat.
- Sindrom Angelman (AS) – itu adalah kelainan genetik yang terutama mempengaruhi sistem saraf. Gejalanya meliputi kepala kecil dan penampilan wajah yang spesifik, cacat intelektual yang parah, cacat perkembangan, masalah berbicara, masalah keseimbangan dan gerakan, kejang, dan masalah tidur. Hal ini juga terjadi karena hilangnya fungsi beberapa gen tertentu.
Penghapusan kromosom 6 dari Olivia Farnsworth
Dalam kasus Olivia Farnsworth, Kromosom 6 benar-benar dihilangkan yang biasanya mencakup lebih dari 170 juta pasangan basa (bahan pembangun DNA) dan mewakili antara 5.5 dan 6% dari total DNA dalam sel. Ini berisi Kompleks Histokompatibilitas Utama, yang mengandung lebih dari 100 gen yang berhubungan dengan respon imun, beberapa respon tubuh lainnya dan berbagai fungsi kompleksnya. Jenis penghapusan kromosom ini belum pernah dilaporkan sebelumnya, dan para peneliti masih menemukan bagaimana dan mengapa dia mengembangkan kelainan yang begitu aneh dan aneh!
Namun, ada banyak kemungkinan penyimpangan kromosom 6 yang berbeda, masing-masing dengan gejala berbeda, dan semuanya sangat jarang terjadi. Informasi lebih lanjut dan kemungkinan untuk mendaftar dan berpartisipasi dalam “Proyek Penelitian Kromosom 6” tersedia di Kromosom6.org.
Masa depan Olivia Farnsworth
Olivia sekarang tinggal di Huddersfield City, Inggris. Ibunya Nikki Trepak merawatnya semaksimal mungkin. Meski Olivia tidak pernah merasa lapar, dia perlu makan. Dia tidak merasakan sakit, tetapi tubuhnya bisa menderita, dia tidak akan pernah menyadarinya. Syukurlah, dia memiliki keluarga yang suportif yang selalu menjaga Olivia kecil mereka.
Ibu Olivia selalu memastikan bahwa Olivia tidak melewatkan waktu makan dan mengonsumsi kalori yang diperlukan untuk menyehatkan dirinya. Namun yang menyedihkan adalah Olivia kecil diberi obat tidur setiap malam agar bisa istirahat. Selain itu, mereka melakukan pemeriksaan kesehatan mingguan untuk memeriksa apakah dia tidak mengalami cedera atau penyakit dalam.
Mengikuti nasihat dokter, orang tua Olivia terus membesarkannya seperti anak-anak lainnya. Mereka mengirimnya ke sekolah. Bahkan, di antara semua kesulitan itu, dia dikenal sebagai siswa yang cerdas di sekolah. Dia juga bagus dalam olahraga dan permainan. Namun, satu-satunya masalah adalah Olivia menjadi sangat marah ketika seseorang menyodok atau mempermalukannya. Kemudian dia mencoba untuk menyakiti mereka dengan sesuatu atau membenturkan kepalanya ke dinding dengan paksa.
Orang tua Olivia membuat janji dengan sejumlah psikolog dan psikiater untuk masalah ini, tetapi mereka tidak dapat berbuat apa-apa. Menurut mereka, ini adalah gejala gangguan struktur kromosom Olivia.
Memang benar tubuh Olivia memiliki beberapa karakteristik luar biasa unik yang telah memesona manusia sejak awal. Tetapi siapa pun dapat merasakan dengan tepat bagaimana Olivia dan keluarganya menghabiskan hari-hari dalam situasi yang menyedihkan.
Apalagi, petugas medis tidak tahu bagaimana menangani kasus aneh Olivia Farnsworth, atau apakah bisa diobati karena ini adalah kasus pertama yang tercatat dalam sejarah.
Karena alasan itu, ibunya Nikki Trepak dan keluarganya telah memutuskan untuk memiliki halaman crowdfunding untuk membantu mereka terus mendanai penelitian. Dia telah didukung oleh kelompok pendukung gangguan kromosom Khas Papua.
Setelah membaca tentang Olivia Farnsworth, bacalah tentang Amina Ependieva – seorang gadis Chechnya yang dikagumi karena kecantikannya yang tidak biasa, lalu baca tentang Natasha Demkina: Wanita dengan mata sinar-X!
