Olivia Farnsworth: A furcsa lány, aki nem érez éhséget, fájdalmat vagy aludni!

Olivia Farnsworth: A furcsa lány, aki nem érez éhséget, fájdalmat vagy aludni! 1

Olivia Farnsworth, egy aranyos kislány, aki zavarba hozta az orvosokat, amikor felfedezték, hogy furcsa kromoszóma állapota van, amely örökre kihagyta az éhség, a fáradtság vagy a fájdalom érzését az életéből. Ez egy „ritkábbnál ritkább” egészségi állapot.

A "bionikus" lány, Olivia Farnsworth

bionikus-uk-lány-olivia-farnsworth
Olivia Farnsworth | © Dailymail

A brit lány, Olivia vélhetően az egyetlen ember a világon, aki együtt mutatja ki a három tünetet. Különös és csodálatos egyszerre.

A furcsa rendellenesség még azt is lehetővé teszi, hogy öt -hat napig aludjon és táplálkozzon. Élete hihetetlenül furcsa, megmagyarázhatatlan tudomány-rejtély körül. Mondhatni, Oliviának megvannak a furcsa emberfeletti képességei, amelyek emberek millióit vonzzák magával ragadó történetének megismerésére.

Bár a kis Olivia ritka állapotát úgy írják le "6 -os kromoszóma deléció", az emberfeletti képességek ilyen módon történő keverékéről még soha nem számoltak be. Néhány orvos még „bionikus lánynak” is nevezte, aki acélból készült, és nincs veszélyérzete.

Hogyan kezdtek megjelenni ennek a ritka betegségnek a tünetei Olivia életében

2016-ban, amikor Olivia csak 7 éves volt, egyszer kiment az anyjával és elgázolták. Végül elütötte egy autó, és mintegy 100 métert húzott az úton. A szörnyű baleset után csak felkelt és visszasétált az anyjához. Pont olyan volt, "Mi történik?"

A becsapódás miatt súlyos sérüléseket kellett volna szenvednie. A mellkasán gumiabroncs volt. De egyetlen sérülése az volt, hogy nem volt bőr a lábujján és a csípőjén.

bionikus-uk-lány-olivia-farnsworth
Olivia fotói, amikor megsérült

Emellett egyszer rosszul esett le, és letépte az ajkát, és nem mondott semmit a szüleinek. Később nagy plasztikai műtéten kellett átesnie annak kijavítására.

Mi a kromoszóma rendellenesség?

Kromoszóma-rendellenesség or kromoszóma rendellenesség a kromoszóma DNS hiányzó, extra vagy szabálytalan része. A kromoszóma-rendellenességben szenvedők különféle betegségekben és fogyatékosságokban szenvednek - az egyik gyakori rendellenesség Down szindróma amely egy genetikai 21. kromoszóma rendellenesség fejlődési és intellektuális késéseket okoz. De a Bionikus lány Olivia teljesen furcsa és lenyűgözőbb, hogy bárkit teljesen meghökkent.

A kromoszóma -deléciós szindróma: mi ez? És hogyan hat ez az emberre?

Olivia Farnsworth
DNS a sejtmag belsejében

Minden testsejtünk magjában találhatók mikroszkopikus testek, úgynevezett kromoszómák, amelyek felelősek testünk egyes sejtjeinek működéséért és szaporodásáért, felhatalmazva bennünket az életre. A kromoszómák a dezoxiribonukleinsav (DNS) két nagy molekulájából vagy szálából készülnek, tulajdonképpen ezeket a szálakat géneknek nevezzük, amelyek utasításokat adnak a sejt működésére és szaporodására. Mondhatni, a gének mindent irányítanak, hogy éljenek.

Az emberi sejtekben 23 pár kromoszóma van (egy pár „nemi kromoszóma”, amely a férfit vagy nőt jelöli, és 22 pár „autoszóma”, amely tartalmazza a többi genetikai örökletes információt), ami sejtenként összesen 46-ot eredményez. Ennélfogva általában 23 típusú kromoszómánk van, és minden kromoszómánknak két példánya van.

A kromoszóma deléciós szindrómák egy vagy több kromoszóma-pár részleges vagy teljes törléséből származnak. A kromoszóma-deléció szindrómák azonban általában nagyobb deléciókat vagy teljes pár deléciókat jeleznek, amelyek láthatóak kariotipizálás technikákat. Bár a specifikus génfunkció néhány veszteségét is a kromoszóma deléció részének tekintik, mivel a deléció kisebb formája vagy ún. „Kromoszómális mikrodeleciós szindróma”.

Több száz betegség és fogyatékosság kapcsolódik egyetlen kromoszóma törléshez vagy a specifikus gének működésének elvesztéséhez. Az alábbiakban néhány példát említünk ezekről a szindrómákról:

  • 5. kromoszóma - törlés ami cri du chat szindrómát, Parkinson-kórt stb.
  • 4. kromoszóma - törlés ami Wolf-Hirschhorn-szindrómát, hólyagrákot, krónikus limfocita leukémiát stb.
  • Prader – Willi-szindróma –Valójában ez a genetikai rendellenesség a specifikus génfunkciók elvesztése miatt következik be, kromoszóma törlés helyett. Újszülötteknél a tünetek közé tartozik a gyenge izmok, a rossz táplálkozás és a lassú fejlődés.
  • Angelman-szindróma (AS) – Genetikai rendellenességről van szó, amely főleg az idegrendszert érinti. A tünetek közé tartozik a kicsi fej és a sajátos arc megjelenés, súlyos értelmi fogyatékosság, fejlődési fogyatékosság, beszédproblémák, egyensúlyi és mozgási problémák, rohamok és alvási problémák. Néhány specifikus gén funkcióvesztesége miatt is előfordul.

Olivia Farnsworth kromoszóma 6 törlése

Olivia Farnsworth esetében 6. kromoszóma teljesen kihagyott, amely általában több mint 170 millió bázispárra terjed ki (a DNS építőanyaga), és a sejtekben lévő teljes DNS 5.5-6% -át teszi ki. Ez tartalmazza a Fő hisztokompatibilitási komplex, amely több mint 100 gént tartalmaz, amelyek kapcsolódnak az immunválaszhoz, néhány más testválaszhoz és azok különféle komplex funkcióihoz. Ilyen típusú kromoszóma-delécióról még soha nem számoltak be, és a kutatók még mindig megtalálják, hogyan és miért alakult ki nála ilyen furcsa és sajátos rendellenesség!

Vannak azonban sokféle 6. kromoszóma lehetséges eltérések, mindegyiknek különböző tünetei vannak, és mindegyik rendkívül ritka. A további információk, valamint a „6. kromoszóma kutatási projektben” való részvétel és részvétel lehetősége a következő címen érhető el: www.chromosome6.org

Olivia Farnsworth jövője

Olivia most az Egyesült Királyságban, Huddersfield Cityben él. Anyja, Nikki Trepak a lehető legnagyobb mértékben gondoskodik róla. Bár Olivia soha nem érzi magát éhesnek, ennie kell. Nem érez fájdalmat, de teste szenvedhet, egyszerűen soha nem fogja fel. Szerencsére van egy támogató családja, akik mindig gondoskodnak kis Oliviájukról.

Olivia Farnsworth
Olivia Farnsworth és anyja, Nikki Trepak

Olivia édesanyja minden alkalommal gondoskodik arról, hogy Olivia ne hagyja ki az étkezéseket, és elfogyassza a szükséges kalóriákat ahhoz, hogy egészséges legyen. De az a szomorú, hogy a kis Olivia minden este altatót kap, hogy pihenhessen. Ezen felül hetente orvosi vizsgálatokat végeznek annak ellenőrzésére, hogy nincsenek-e belső sérülései vagy betegségei.

Az orvosok tanácsát követve Olivia szülei továbbra is úgy nevelik, mint más gyerekeket. Iskolába küldik. Még az összes nehézség között is ragyogó diákként ismerik az iskolában. Sportban és játékokban is jó. Az egyetlen probléma azonban az, hogy Olivia rendkívül dühössé válik, amikor valaki megpiszkálja vagy megalázza. Aztán megpróbálja valamivel ártani nekik, vagy erőszakkal a saját fejét a falnak ütni.

Olivia szülei megbeszélést folytattak számos pszichológus és pszichiáter részéről ezzel a problémával, de nem tudtak mit kezdeni ez ellen. Ezek szerint ezek Olivia kromoszómájának szerkezeti problémái.

Igaz, hogy Olivia testének hihetetlenül egyedi tulajdonságai vannak, amelyek a kezdetektől fogva lenyűgözik az embereket. De bárki pontosan érezheti, hogy Olivia és családja hogyan töltik a napokat egy szorongató helyzetben.

Ezenkívül az orvosok nem tudják, hogyan kell kezelni Olivia Farnsworth furcsa esetét, vagy hogy kezelhető -e, mivel ez az első rögzített eset a történelemben.

Emiatt az anyja, Nikki Trepak és a család úgy döntött, hogy egy közösségi finanszírozási oldalt hoz létre, amely segít nekik folytatni a kutatás finanszírozását. A kromoszóma-rendellenességet támogató csoport támogatta Egyedülálló.


Miután megtudta a bionikus brit lányt, Olivia Farnsworth -t és a 6 -os kromoszóma delécióját, olvasson erről a Kentucky -i kék nép. Ezután olvassa el Dactylolysis Spontanea - furcsa autoamputációs betegség.

Olivia Farnsworth - A 6 -os kromoszóma delécióval rendelkező lány

Előző cikk
Ki ölte meg Karina Holmert? És hol van a törzsének alsó fele?

Ki ölte meg Karina Holmert? És hol van a törzse alsó fele?

Következő cikk
Ez egy mészkősziklába ágyazott 300 millió éves csavar, vagy csak egy megkövesedett tengeri lény? 2

Ez egy mészkősziklába ágyazott 300 millió éves csavar, vagy csak egy megkövesedett tengeri lény?